神经影像学对结节性硬化症患儿临床诊断价值的探讨

目的：分析结节性硬化症（TSC）患儿的临床、影像学特征。方法对41例TSC患儿的临床特点、头颅CT／MRI资料进行回顾性分析。结果：TSC患儿癫痫的发生率为88．81％（36／41）。所有TSC患儿头颅CT／MRI都有异常,头颅MRI异常范围的较头颅CT的广泛。结论：TSC患儿癫痫发作主要类型为部分性发作,头颅CT／MRI对于该病有诊断意义。     

儿童结节性硬化症继发癫痫48例临床分析

目的:分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)继发癫痫的儿童临床表现、影像学及脑电图(electroencephalogram,EEG)等特点,提高对该病的诊治水平。方法 :收集2008年5月~2014年2月在南京医科大学附属南京儿童医院诊断为TSC患儿的临床资料,包括性别、年龄、家族史、癫痫发作形式,皮肤损害,头颅CT、MRI、EEG和疗效等。结果:48例患儿中因癫痫发作首次就诊38例(79.17%),部分性发作多见,皮肤损害以色素脱失斑最多见,头颅CT、MRI检查阳性率100%,3例有家族史,治疗相对困难。结论:该病的诊断主要依靠癫痫发作、皮肤损害和影像学检查,癫痫为TSC患儿首次就诊的主要原因,发作控制困难,应长期随访。     

一例TSC2基因新发突变导致结节性硬化症病例分析

对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制。采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,通过二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术对患儿TSCl和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,对其父母行Sanger测序验证,采用多重连接探针扩增技术（multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA）检测患儿TSC1和TSC2基因大片段缺失,分析TSC的发病机制、临床特点和基因突变特征。本例患儿,男性,8个月龄,临床表现为癫痫发作及皮肤损害,查体：颜面部、左上、下肢皮肤可见4处牛奶咖啡斑,直径均大于5 mm。头颅磁共振成像示脑内多发异常信号及脑室内异常结节。NGS测序提示TSC2基因c.340G>T杂合突变,Sanger测序验证其父母均无上述变异,MLPA检测未发现患儿TSC1、TSC2基因存在大片段变异。TSC2基因c.340G>T点突变可能是该患儿结节性硬化症的致病突变。     

CT和MRI在结节性硬化症中的诊断价值

目的研究CT及MRI在结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex简写TSC）中的诊断价值。方法 11例经临床证实的TSC病例,分析其头部CT及MRI特征性改变。结果 CT及MRI主要征象包括：①室管膜下结节11例均发现病灶。②皮层及皮层下结节9例有阳性发现。③脑白质异常,5例发现脑白质病变。④室管膜下巨细胞星形细胞瘤,发现1例。结论 CT及MRI是诊断TSC主要方法,MRI是诊断TSC首选影像学检查方法。     

结节性硬化伴婴儿痉挛症2例并文献复习

目的探讨结节性硬化症(TSC)合并婴儿痉挛症的临床特点及其雷帕霉素、氨己烯酸治疗的疗效。方法对四川省儿童医学中心2017年9月至2019年7月收治的2例TSC合并婴儿痉挛症患儿的临床特点及其应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗疗效进行回顾性分析,并复习相关文献。结果婴儿期TSC患儿多数有皮肤色素脱失斑,同时部分合并痉挛发作及脑电图和头颅影像学异常;患儿予雷帕霉素和氨己烯酸治疗3个月后见皮肤色素脱失减轻,痉挛发作减少,脑电图改善,智力及运动发育进步,治疗过程中未见明显不良反应。结论婴儿期TSC主要表现为皮肤色素脱失斑,部分合并婴儿痉挛症,脑电图和头颅影像学异常;应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗TSC合并婴儿痉挛症疗效显著,安全性好。     

累及胰腺组织的结节性硬化症1例

结节性硬化症（TSC）是一种遗传性多系统疾病,多数患者因皮肤异常表现就诊,突变基因包括TSC1和TSC2。本文报道2022年3月西湖大学附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治的1例罕见的因发现胰腺占位入院诊治的TSC,结合相关文献进行分析,以帮助临床医师提高对TSC的认识。     

拉莫三嗪治疗儿童结节性硬化症合并癫痫临床效果分析

<正>结节性硬化症(Bourneville病,TSC)是神经皮肤综合征的一种,此疾病是一种常染色体遗传病症,其病因是因遗传基因突变,突变基因为TSC1或TSC2~([1,2])。临床表现有损害皮肤、损害神经系统、视网膜胶质瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾囊肿等。癫痫是中枢神经系统疾病的一种,其发布原因是大脑神经元异常放电,促使中枢神经系统紊乱,最终导致大     

神经皮肤综合征的临床CT诊断(附11例分析)

神经皮肤综合征少见。本文报告11例,包括神经纤维瘤病3例、结节性硬化症4例和脑面部血管瘤病4例,其中3例经手术病理证实。着重分析了它们的 CT 表现,并与头颅平片表现作了比较,认为 CT 是评价本综合征的一种有效方法。结合文献讨论了神经皮肤综合征的临床、病理特征和 CT 诊断问题。     

室管膜下巨细胞星形细胞瘤致梗阻性脑积水1例

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征^[1]，发病率1/6 000～1/10 000，常累及中枢神经系统和皮肤，还可累及眼睛、心脏、肾脏、骨骼和肺部^[2]。室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)是结节性硬化症的一种神经病理学特征。SEGA主要在Monro孔附近，为良性肿瘤，生长缓慢，但可导致严重的神经系统损害，包括梗阻性脑积水^[3]。TSC患者发病率低，为罕见病，     

结节性硬化症研究进展

<正>结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex简称TSC)是一种神经皮肤综合征。有各种各样的临床、病理和放射学表现。TSC首次被Vou Recklinghausen于1862年所描述,1880年Bourneville描述神经症状和肉眼看到的病理变化,命名为结节性硬化。1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤。近年来,在研究TSC方面取得一些进展,尤其在遗传、影像学方面。现就有关TSC的研究进展综述如下。     

结节性硬化症合并慢性肾功能衰竭1例及文献复习

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤疾病综合征。该病发病率很低,但临床表现复杂,可累及肾、脑、眼、心、肺、骨骼等多个脏器系统。肾脏是该病频繁受累的器官,一些学者认为,导致TSC患者死亡的主要原因之一是肾脏疾病,50％的TSC患者以肾功能衰竭的形式发病。     

新生儿缺氧缺血性脑病头颅CT与临床关系的研究

目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）头颅CT与临床表现的关系。方法 分析86例新生儿HIE的头颅CT特点和临床表现的关系。结果 86例新生儿HIE头颅CT分度为轻度37例、中度31例、重度18例；临床分度轻度35例、中度32例、重度19例。结论 在评估新生儿HIE时，应根据头颅CT分度与临床分度综合分析，头颅CT表现特点和临床表现有相关性。新生儿窒息患儿应适时进行头颅CT检查。     

MRI联合头颅CT在癫痫中的诊断价值

目的分析磁共振成像(MRI)联合头颅电子计算机断层扫描(CT)在癫痫中的诊断价值。方法选取2016年4月至2018年4月郑州市第七人民医院收治的79例癫痫患者,其中脑部脓肿4例,脑梗死7例,脑血管畸形17例,脑瘤38例,脑部炎性脱鞘13例,患者均接受MRI和头颅CT检查,评估头颅CT、MRI联合头颅CT诊断癫痫及癫痫不同部位病变准确率。结果 MRI联合头颅CT诊断癫痫准确率为96.20%,高于头颅CT的46.84%,差异有统计学意义(P<0.05);MRI联合头颅CT诊断脑血管畸形、脑瘤、脑部炎性脱鞘的准确率分别为100.00%、100.00%和92.31%,高于头颅CT的11.76%、78.95%和0,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论 MRI联合头颅CT诊断癫痫准确率较高,可为病变定位和定性诊断提供参考,应用价值较高。     

13例结节性硬化症的临床分析

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bournville病,是一常染色体显性遗传性神经皮肤疾病综合征,临床表现复杂,可累及脑、眼、肾、心、肺、骨骼等多个脏器系统[1、2].TSC临床表现多样,部分医务人员尤其基层医生对该病缺乏全面了解,易误诊、漏诊.现将作者诊治的13例TSC资料作一回顾分析,以利早期诊断.     

新生儿缺氧缺血性脑病临床分度头颅CT与神经行为测定一致性分析

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)神经行为测定(NBNA)、临床分度、头颅CT分度三者之间的关系。方法对112例HIE患儿的临床分度、头颅CT分度、NBNA测定的一致性进行比较。结果HIE临床分度与头颅CT分度存在不一致的情况,NBNA与临床分度、头颅CT分度一致性较好,临床、头颅CT愈重,NBNA评分异常率愈高。结论HIE患儿临床分度、头颅CT分度及NBNA测定三者结合,有助于及时确诊及掌握病情的严重程度,为临床及早治疗提供重要的依据。     

结节性硬化1例报道及临床表型文献复习

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征。临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征。国外发病率1∶6 000～1∶10 000。良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑、肾、心、肺等多个系统和器官。大约2/3的患者是散发,提示其有高度自发突变率。     

新生儿缺氧缺血性脑病头颅CT的检测意义

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病头颅CT检查对临床分度的影响。方法中、重度新生儿缺氧缺血性脑病组共70例,对其分别进行头颅CT检查分析。结果新生儿缺氧缺血性脑病重度组中、重度头颅CT检查异常的发生率显著高于中度缺氧缺血性脑病组(P<0.05),重度组轻度头颅CT检查异常的发生率显著低于中度组(P<0.05)。结论缺氧缺血性脑病头颅CT检查的异常与脑损伤程度有关。     

新生儿缺氧缺血性脑病头颅CT的检测意义

目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病头颅CT检查对临床分度的影响。方法 中、重度新生儿缺氧缺血性脑病组共70例，对其分别进行头颅CT检查分析。结果新生儿缺氧缺血性脑病重度组中、重度头颅CT检查异常的发生率显著高于中度缺氧缺血性脑病组（P〈0、05），重度组轻度头颅CT检查异常的发生率显著低于中度组（P〈0．05）。结论 缺氧缺血性脑病头颅CT检查的异常与脑损伤程度有关。     

成人重症缺血缺氧性脑病34例CT、MR1分析

目的探讨成人重症缺血缺氧性脑病（HIE）头颅CT、MRI特点。方法回顾性分析34例成人重症HIE患者头颅CT、MR／资料。结果32例HIE患者发病后2h～1a内检查头颅CT78次,未见异常6次,异常72次。32例HIE患者发病后2h～1a内检查头颅MR．I39次,均有异常。结论成人重症HIE头颅CT、MRI的改变有其相应的特点。     

成人重症缺血缺氧性脑病34例CT、MRI分析

目的探讨成人重症缺血缺氧性脑病(HIE)头颅CT、MRI特点。方法回顾性分析34例成人重症HIE患者头颅CT、MRI资料。结果32例HIE患者发病后2h～1a内检查头颅CT78次,未见异常6次,异常72次。32例HIE患者发病后2h～1a内检查头颅MRI39次,均有异常。结论成人重症HIE头颅CT、MRI的改变有其相应的特点。