晚发型癫痫性痉挛患儿临床特征及生酮饮食近期疗效分析

目的 分析晚发型癫痫性痉挛患儿临床特征、诊断和治疗。方法 回顾性收集2012年3月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的晚发型癫痫性痉挛患儿的临床资料、EEG及抗癫痫药物治疗情况,并评估生酮饮食（KD）的近期疗效。结果 ①18例晚发型癫痫性痉挛患儿进入分析,均经长程视频EEG监测到癫痫性痉挛发作,男13例,女5例,年龄2~10岁（中位年龄5.5岁）。癫痫起病年龄1~8岁（中位年龄3岁）;病程1~72个月（中位病程9个月）。②首次发作为癫痫性痉挛4例（22.2%）,其他发作类型14例（77.8%）。③发作间期EEG呈典型高度失律4例(22.2%)。④7例为症状性癫痫（病毒性脑炎后遗症4例,围生期脑损伤3例）,另11例病因不明,18例均有不同程度精神运动发育落后。⑤在电-临床综合征分类上,符合晚发型婴儿West综合征4例,Lennox-Gastaut综合征4例。⑥18例在抗癫痫药物治疗期间随访3~24个月,抗癫痫药物治疗末次随访时单药治疗2例,多种抗癫痫药物治疗16例;4例维持无发作,14例（77.8%）为药物难治性癫痫。8例药物难治性癫痫患儿接受KD治疗,治疗3个月末完全无发作3例,有效2例,无效3例,有效率62.5%(5/8),完全无发作率37.5%(3/8)。8例均能耐受KD且均未观察到明显的不良事件。结论 儿童晚发型癫痫性痉挛发作不仅见于West综合征,也可见于其他癫痫性脑病,EEG缺乏特征性高度失律,多为药物难治性癫痫,KD治疗安全且具有一定的近期疗效。     

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫

儿童难治性癫痫(intractable/refractory epilepsy)是指经2种或2种以上抗癫痫药物正规治疗,仍不能完全控制发作的癫痫[1-2],也称为小儿药物难治性癫痫。生酮饮食(ketogenic diet,KD)是目前治疗儿童难治性癫痫的重要方法之一。KD是一种模拟禁食状态下代谢过程的高脂肪、     

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的进展

儿童难治性癫痫是指经2种以上抗癫痫药物的正规治疗,发作仍不能完全控制的癫痫。而生酮饮食(KD)作为一种特殊饮食(高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食),是治疗儿童难治性癫痫的重要方法。实施KD前,需排除某些代谢性疾病。虽然KD的治疗机制尚未完全明确,但已取得一定的临床疗效。多种因素影响KD的疗效。KD治疗中的不良反应大多为一过性,经积极预防和处理,一般预后良好。     

生酮饮食在儿童癫痫治疗中的应用进展

用含脂肪比例高、蛋白质和碳水化合物比例低的饮食配方，通过脂肪分解代谢产生酮体模拟身体对饥饿的反应治疗癫痫等疾病，这种饮食治疗方法称为生酮饮食疗法。目前生酮饮食治疗癫痫的确切机制尚不清楚。有关生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的疗效，系统分析显示无发作的病例达到15．6％（95％CI为10．4％-20．8％），33％（95％CI为24．3％-41．8％）病例获得发作减少50％以上的效果。且该方法不良反应少。因此成为儿童难治性癫痫治疗的主要方法之一。本文就生酮饮食的可能机制、高效、适应证及禁忌证等进行介绍。     

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的前瞻性研究

目的 评估生酮饮食(KD)在难治性癫癎患儿治疗中的疗效和安全性.方法 对KD治疗的难治性癫癎患儿22例进行前瞻性研究,观察期为12周.男16例,女6例.22例患儿中,婴儿痉挛症13例,Lennox-Gastaut综合征4例,Dravet综合征2例,未分类者3例.按照Johns Hopkins方案的改良方法 配制KD.每天监测尿酮体确保酮症状态;记录发作频率和形式以确定起效时间,通过Engel分级评估疗效,KD引入前、引入第4周、引入第12周行血液生化检查并判断KD对难治性癫癎患儿血糖和血脂的影响,监测并处理患儿不良反应.结果 所有病例至少予KD治疗2周,19例至少完成4周,10例至少完成12周.16例患儿出现癫癎缓解,均于3周内(1～15 d)起效,第1周尤为明显.8例发作曾完全控制,均于5周内(1～32 d)发生.达Ⅰ、Ⅱ级疗效者分别占36.4%(8/22例)、22.7%(5/22例).性别、年龄、治疗前病程、病因和不同分型对疗效无明显影响.尽管血糖于KD引入第4周时较基础值明显升高,但仍维持在正常范围;三酰甘油和胆周醇于KD引入第12周时较基础值明显升高,超过或接近正常值高限.不良反应主要为可耐受的消化道症状和代谢紊乱.结论 KD具有起效迅速、有效率高、不良反应轻微等特点,是一种可行的抗癫癎方式.     

生酮饮食治疗结节性硬化症相关癫痫的研究进展

结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病,由 TSC1或 TSC2基因突变引起,发病率为1/14 000～1/6 000。TSC的神经系统表现包括癫痫、发育迟滞、精神异常和神经功能缺损等,其中癫痫最为常见,占80%～90%,其中55%～62%为药物难治性癫痫。TSC相关癫痫严重影响TSC患者的临...     

生酮饮食添加治疗儿童难治性癫癎的前瞻性研究

目的 探讨生酮饮食（ketogenic diet,KD）添加治疗儿童难治性癫癎的临床疗效、脑电图变化及对认知功能的影响。方法 研究对象为2012年8月至2013年8月接受KD添加治疗的20例难治性癫癎患儿。KD治疗方案为启动时禁食,脂肪和蛋白质、碳水化合物比例逐渐增高至4：1。疗效评估方法以KD添加治疗前癫癎发作频率为基线,通过家长的癫癎日记,记录发作的频率、类型及程度的变化,并于添加KD前、添加KD后3、6、9个月分别行24 h视频脑电图检查、Gesell发育量表评定。结果 20例患儿中,临床控制无发作6人,完全控制率为30%;有效13人,总有效率为65%。脑电图改善8人,总有效率为40%;Gesell发育量表评定6人提高一个等级,改善率为30%,改善能区主要在大运动及适应性能区。KD治疗不良反应轻微。结论 KD治疗儿童难治性癫癎安全有效;KD治疗后脑电图改变与临床疗效有一定相关性,且对认知功能有一定改善。     

生酮饮食对难治性癫痫患儿脂类代谢水平的影响

目的 研究生酮饮食（KD）对难治性癫痫患儿脂类代谢的影响,并通过血脂的变化评估经KD治疗的患儿发生动脉粥样硬化的风险。方法 收集2013~2017年行KD治疗的47例难治性癫痫患儿的临床资料,检测患儿治疗前及治疗3个月后的血脂水平,包括甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）和低密度脂蛋白（LDL）;计算LDL/HDL比值、动脉硬化指数（AI）、血浆致动脉硬化指数（AIP）和血脂综合指数（LCI）,来评估动脉粥样硬化的风险。结果 KD治疗3个月后,患儿TG、TC水平较治疗前轻度升高,HDL水平较治疗前略有下降,但差异均无统计学意义（P > 0.05）;患儿LDL水平在KD治疗3个月后明显高于治疗前（P < 0.05）。KD治疗3个月后,患儿LDL/HDL比值、AI、AIP和LCI数值与治疗前相比均有上升,但仅LDL/HDL比值在患儿治疗前后比较差异有统计学意义（P < 0.05）。结论 KD治疗会引起LDL水平升高,动脉粥样硬化指标LDL/HDL比值升高,提示KD治疗可能会增加动脉粥样硬化发生风险。     

Late onset epileptic spasms is frequent in MECP2 gene duplication: Electroclinical features and long-term follow-up of 8 epilepsy patients

Mutation of the X-linked methyl CpG binding protein 2 (MECP2) has been first identified as the cause of Rett syndrome. More recently, MECP2 gene duplication syndrome has been identified in males. The MECP2 duplication syndrome is characterized by severe mental retardation, infantile hypotonia, progressive spasticity and recurrent infections. Epileptic seizures are inconstant but poorly described. The aim of the study is to describe the electroclinical features of epilepsy in MECP2 duplication patients in order to refine the epilepsy phenotype and its evolution.MethodsWe conducted a retrospective study in four child neurology departments in France. Eight boys with a MECP2 gene duplication and epilepsy were retrospectively studied. We evaluated both clinical and electroencephalographic data before seizure onset, at seizure onset and during the follow-up.ResultsThe patients started seizures at the median age of 6 years (range: 2.5–17 years). Half exhibits late onset epileptic spasms while the other exhibit either focal epilepsy or unclassified generalized epilepsy. Before seizure onset, EEGs were abnormal in all patients showing a slowing of the background or a normal background with fast activities, while EEG performed in epileptic patients, showed a slowing of the background in 6/8 and localized slow or sharp waves in 7/8. Most patients (6/8) have evolved to drug resistant epilepsy.ConclusionAlthough late onset epileptic spasms are common in patients with MECP2 duplication, no specific electroclinical phenotype emerges, probably due to genetic heterogeneity of the syndrome. Further studies are needed to individualize specific epileptic subtype in larger cohort of patients.     

��������Ծ����ٴ����Ե�ͼ��������

目的探讨晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对北京大学第一医院儿科2000年6月至2007年8月59例晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中37例有随访,随访时间13～90个月,末次随访年龄为2岁6个月至12岁2个月(中位数60个月)。结果59例患儿癫痫起病年龄为12～98个月,中位年龄22个月。以痉挛发作起病36例(61.0%),以其他发作类型起病23例(39.0%)。17例(28.8%)在病程中有部分性发作,22例(37.3%)合并其他全面性发作形式,20例(33.9%)病程中仅有痉挛发作。EEG14例(23.7%)为典型高度失律;2例(3.4%)为一侧性高度失律;43例(72.9%)无典型的高度失律。总计22例(37.3%)表现为局灶性或一侧性临床、影像学和(或)EEG异常。44例(74.6%)为症状性癫痫,围生期脑损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常为主要病因。14例(23.7%)符合晚发型West综合征,7例(11.9%)符合Lennox-Gastaut综合征。促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗后近期无发作率32.0%,有效率58.0%,复发率为61...     

促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛55例临床研究

目的 总结首次应用促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛的临床疗效、不良反应、用药前后的脑电图变化,为ACTH的普及应用提供临床借鉴.方法 对我中心既往3年间收治的首次应用ACTH治疗的婴儿痉挛患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 (1)控制痉挛发作显效率为54.7%,好转率为15.1%,无效率为30.2%,且疗效与发病年龄、病程及病因有关;(2)不良反应有睡眠周期改变(85.5%)、皮肤颜色变深(81.8%)、心律不齐(65.5%)、血压升高(38.2%)、低钾血症(21.8%)、感染(20.0%)等;(3)用药前脑电图多以高峰节律紊乱为主要背景,用药两周后脑电图高峰节律消失41例(74.5%),好转14例(25.5%).结论 首次应用ACTH治疗婴儿痉挛疗效肯定,尤其可明显改善患儿高峰节律紊乱脑电背景,用药期间也存在一定的不良反应,应密切观察.     

生酮饮食添加治疗难治性癫(癇)36例

目的 观察生酮饮食(KD)添加治疗儿童难治性癫(癇)的临床疗效、保留率、不良反应及其对认知功能的影响,并比较住院治疗组与门诊治疗组不同实施方案的临床疗效及保留率.方法 选择2012年5月至2013年10月在郑州大学第三附属医院河南省小儿脑瘫康复治疗中心接受添加治疗的36例难治性癫(癇)患儿,包括住院治疗组及门诊治疗组,住院治疗组KD方案采用经典模式,即启动时禁食,脂肪和蛋白质、碳水化合物比例为4∶1;门诊治疗组KD方案无需禁食,脂肪和蛋白质、碳水化合物比例由1∶1逐渐升高至4∶1,疗效的评估以KD添加治疗前癫(癇)发作频率为基线,通过家长记录癫(癇)日记,了解癫(癇)发作的频率、类型、每次发作持续时间、发作程度变化,并于添加KD治疗前及KD治疗3、6、12个月行Gesell发育量表评定.结果 住院治疗组KD治疗3、6、12个月总有效率分别为60.0％、45.0％、40.0％,保留率分别为80.0％、55.0％、40.0％,完全控制率30.0％;门诊治疗组3、6、12个月总有效率分别为37.5％、25.0％、18.8％,保留率分别为62.5％、37.5％、18.8％,完全控制率12.5％;住院治疗组与门诊治疗组临床疗效比较差异有统计学意义(P＜0.05),保留率比较差异无统计学意义(P＞0.05);住院治疗组短期不良反应主要表现为胃肠道反应,长期不良反应为肾结石1例,门诊治疗组不良反应多轻微;36例难治性癫(癇)患儿认知功能改善共9例,住院治疗组6例,门诊治疗组3例,五大能区发育商多组间比较大运动(F=3.287,P=0.025)及适应性能区(F=8.335,P=0.000)差异有统计学意义.结论 KD添加治疗儿童难治性癫(癇)住院治疗与门诊治疗均安全有效;住院治疗组的疗效较门诊治疗组好,2组保留率相当;提高患者依从性仍是KD治疗成败的重要因素;KD治疗对难治性癫(癇)患儿的认知功能有所改善,主要表现在大运动及适应性能区.     

Current role of vigabatrin in infantile spasms

Vigabatrin (VGB), a selective irreversible inhibitor of gamma-aminobutyric acid transaminase, has proved to be effective against cryptogenic and symptomatic infantile spasms (IS). Unfortunately, reports of serious visual field defects have led to a drastic reduction in the use of the drug. This review is based on a systematic search in the literature for evidence regarding efficacy and safety of VGB in IS. Based on a specific mechanism of action, there is a solid evidence of clinical efficacy of VGB in children with Tuberous Sclerosis. Similarly, VGB could represent a potential effective therapy also for spasms due to focal cortical dysplasia. In infants with spasms due to other causes, the risk of ophthalmologic toxicity should be carefully weighted against the benefit of controlling spasms.     

视频脑电图评估促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的疗效

目的 分析促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone,ACTH)治疗婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)前后视频脑电图变化的特点.方法 收集我院2005年1月至2009年12月住院的65例IS患儿的临床资料,分析其用ACTH治疗前后视频脑电图变化的特点.结果 65例患儿用ACTH治疗前IS发作间期脑电图背景均出现高峰失律现象;丛集性痉挛发作频繁出现,并可见同期特征性发作图形.ACTH治疗后,40例(61.5%,40/65)完全控制发作的患儿中,27例(67.5%,27/40)脑电图高峰失律背景消失或明显好转;另25例(38.5%,25/65)仍有发作的患儿中,仅5例(20.0%,5/25)脑电图高峰失律背景消失或明显好转.完全控制发作和仍有发作患儿的脑电图高峰失律背景消失或好转率比较差异有统计学意义(x2=13.888,P＜0.000).结论 IS患儿发作前视频脑电图监测是正确诊断IS的重要依据,ACTH治疗后视频脑电图监测是判断短期疗效的重要指标.     

癫(癎)性痉挛的临床诊治进展

自1841年West首次报道婴儿痉挛(infantile spastas)以来,儿科及癫(癎)学界对痉挛发作的研究从未停止,但迄今尚有许多问题没有解决.现对近年来有关癫(癎)性痉挛在诊断和治疗方面的进展作一简介,供临床参考.