急性间歇性卟啉病一例

患儿男,6岁。因“面色苍白、发作性腹痛伴呕吐1个月,加重1周”入院。患儿于1个月前因感冒后出现发作性脐周腹痛,剧痛时呈针刺样,持续20min后缓解,伴有恶心及呕吐。1个月来面色逐渐苍白,食欲下降,体重减轻3kg。近两日尿色加深呈茶色。     

新发TNFAIP3基因外显子部分缺失致A20单倍剂量不足1例

<正>1病例资料患儿,女,2岁6个月,因“面色苍白1年余,间断发热、呕吐、纳差、腹泻3月”入院。患儿1岁1个月时曾因面色苍白1月入院,诊断：1、极重度贫血;2、纯红细胞再生障碍性贫血？3、自身免疫性溶血性贫血？4、安卡相关性血管炎？经输洗涤红细胞、口服泼尼松1.5mg/（kg·d）治疗2周贫血好转。近3月出现间断发热,热峰39℃,伴呕吐、纳差、腹胀、腹痛或腹泻,大便3～4次/天,上述症状每次持续3～5天,查炎症指标高,予抗感染、补液治疗症状缓解,恢复期炎症指标正常。     

姐弟共患先天性内因子缺乏性巨幼细胞贫血

患儿女,12岁,2006-09-12因头昏乏力半年,伴面色苍白加重2个月而住院。患儿于入院前半年无明显诱因于剧烈活动时自感头昏、乏力,家长给予维生素C、叶酸口服,效果不佳,于入院前2个月上述症状加重,面色苍白,并在外院服用中药汤剂治疗仍无好转,入院前2周患儿开始出现发热、咳嗽、心     

呕吐气促面色苍白

1 病历摘要 患儿,男,4岁10个月,因"呕吐、气促、面色苍白1 d"入院.患儿2 d前晚上无明显原因出现阵发性腹痛,无发热、腹泻,无咳嗽流涕,未予注意.昨日晨起出现呕吐,非喷射性,共3次,为胃内容物,同时伴有面色苍白、气促、乏力,门诊诊断为急性胃炎,查腹部B超正常,予"肠胃康"口服,患儿症状无改善.今晨仍有呕吐,精神差,气促,面色灰白,门诊心电图示Ⅲ度房室传导阻滞(Ⅲ°AVB),急诊入ICU.     

蓝色橡皮大疱痣综合征一例

患儿男 ,14岁。因面色苍白、乏力 5年于 2 0 0 0年 12月2 0日入院。 5年前出现面色苍白、乏力、头晕 ,间有心悸、上腹痛 ,无发热、恶心、呕吐 ,无便血、黑便 ,多次查大便常规阴性。当地医院拟诊“重度缺铁性贫血” ,给予铁剂治疗症状无好转。入院前 3年行胃肠道钡餐检查发现肠道肿物 ,行纤维胃镜、肠镜检查诊断“消化道多发性血管瘤”。因贫血较重需周期性输血 ,输血周期约 1个月～ 1个半月 1次。输血前Ｈｂ最低达 2 0ｇ/Ｌ ,输血后Ｈｂ多在 80ｇ/Ｌ左右。患儿出生即发现左手掌尺侧、左手小指及舌体有血管瘤 ,3个月时行舌体血管瘤大部分切除…     

原发性草酸盐肾病并慢性肾功能不全1例

患儿，男，6个月，因进行性面色苍白及反复呕吐4个月、反应低下1周、抽搐2d入院。既往曾因反复呕吐、面色苍白辗转就诊于各大医院，1个月前因呕吐及贫血住院治疗，作全胃肠钡餐检查未见异常，经过对症治疗3d后好转自动出院。个人史及家族史无殊。体格检查：体温不升，神志不清，呼吸节律齐，呼吸稍促，面色苍白，对针刺无反应，穿刺部位出血不止，     

临床病例讨论—极重度贫血、呕吐2年余

病史摘要 男,2岁10个月。因反复呕吐、面色苍白2年余伴间断黑便6个月入院。2年前,患儿常于进食后出现阵发性哭闹伴呕吐,呈非喷射状,吐后哭闹即止,面色逐渐苍白、乏力,近6个月呕吐加剧,呕吐物偶有咖啡色样物,伴腹痛,有时大便呈黑褐色。反复呼吸道感染,在当地医院摄片诊断为“肺炎”,血红蛋白仅为40g/L,2次住院抗感染及输血治疗。1周前,曾因剧烈运动晕厥1次,自行缓解。8个月时患肺炎,肺炎治愈后     

呕吐 气促 面色苍白

1 病历摘要 患儿，男，4岁10个月，因“呕吐、气促、面色苍白1d”入院。患儿2d前晚上无明显原因出现阵发性腹痛，无发热、腹泻，无咳嗽流涕，未予注意。昨日晨起出现呕吐，非喷射性，共3次，为胃内容物，同时伴有面色苍白、气促、乏力，门诊诊断为急性胃炎，查腹部B超正常，予“肠胃康”口服，患儿症状无改善。今晨仍有呕吐，精神差，气促，面色灰白，门诊心电图示Ⅲ度房室传导阻滞（Ⅲ°AVB），急诊入ICU。患儿自昨日尿量少，发病以来无咳嗽、发热、皮疹等，     

高血压、血尿

病历摘要患儿男,5岁.于1988年3月26日因间断发作性血尿1个半月。高血压半月入院.患儿于入院前1个月剧烈运动后开始发现肉眼血尿,呈洗肉水样,持续1～2天即消失,此后又有3次类似的肉眼血尿发作.在当地就诊时发现高血压,用降压药治疗无效.病后曾无诱因呕吐3次,乏力,无发热、水肿.近3年有尿频表现,近1年加重(约10次/日),未治疗.既     

血尿、糖尿、肾功能不全

病史摘要患儿 ,男 ,10岁。因蛋白尿、血尿9年 ,发现肾功能不全1月入院。患儿于9年前无明显诱因出现肉眼血尿。查尿常规中尿蛋白 ++～ +++,潜血 +++,肉眼血尿持续20d后转为镜下血尿至今。患儿在外口服中草药 (名称不详 )治疗9年 ,镜下血尿、蛋白尿未减轻。近1个月来查血BUN9.5mmol/L ,Cr130μmol/L。家族史 :患儿母亲11岁曾发现尿常规异常 ,现尿蛋白100mg/dL ,潜血 ++,镜检红细胞8～11/HP ,肾功能正常 ;其父亲尿常规、肾功能正常 ;其舅舅6岁发现有蛋白尿 ,予激素治疗 ,7岁痊愈 ,现查尿常规、肾功能正常。入院时体重26kg,血压105/65mmHg。…     

选择性IgA缺乏症合并Evan 综合征及桥本甲状腺炎一例

患儿女 ,14岁。因水肿乏力 5个月 ,面色苍白伴尿色加深 1周 ,于 2 0 0 1年 1月 4日入院。患儿 5个月前开始渐出现颜面浮肿 ,伴乏力、多汗、且记忆力减退 ,无皮疹及关节肿痛。4个月前 ,化验甲状腺激素Ｔ3 1 6ｎｇ/ｄｌ,Ｔ435 36ｎｇ/ｄｌ,促甲状腺激素 (ＴＳＨ) 2 0 μｕ/ｍｌ,甲状腺微粒体抗体 (ＴＭ) 5 8% ,甲状腺球蛋白抗体 (ＴＧ) 30 %。服甲状腺素片后 ,症状渐好转。1周前渐出现面色苍白 ,尿色加深 ,头晕心悸呕吐 ,自行停用甲状腺素片。就诊外院 ,化验血常规 :ＷＢＣ 8 6× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ39ｇ/Ｌ ,ｐｌｔ 2 0 8 3× 10 9/Ｌ ,输压积红…     

急性粒细胞白血病持续完全缓解9年1例报告

病历摘要患儿男,10岁。1978年12月26日因半月来面色苍白,疲乏无力入院。入院前半月患儿突然发热伴寒战,头痛,咽痛,口服土霉素,每日注射安痛定2支,连用4天,2天后热退。此后面色逐渐苍白,疲乏无力,头晕,食欲不振,恶心呕吐4～     

父子同患纯红细胞再生障碍性贫血1例

患儿 男,1个月3 d,因进行性面色苍白27 d,加重2～3 d入院.患儿生后6d出现面色苍白,进行性加重伴吃奶无力,精神不振,未治疗.近2～3d面色苍白明显加重,为明确诊断入院.患儿系第1胎第1产.其母为教师,无化学药品、毒品接触史,孕期无感染史.     

发热腹胀休克多脏器功能不全

第一次查房 主治医师查房，入院3h。 住院医师汇报病史。男，1岁3个月，主因发热3d入院。入院前3d无明显诱因出现持续发热，体温38．5℃，伴轻微咳嗽，无痰，大便2次／d，略稀，无脓血，当地医院予以“罗氏芬”静点及退热药治疗3d，体温呈上升趋势，高达40℃；遂来我院就诊，患儿发病以来无抽搐、嗜睡、昏迷、尿频、尿急、排尿哭闹、外耳溢脓、皮疹、皮肤黄染、关节肿痛等，食欲尚好，尿量正常，睡眠不安。入院前10d患儿曾呕吐、腹泻5d，每日呕吐1～3次，非喷射状，为胃内容物，大便稀，2～5次／d，无脓血，体温正常，予以阿莫西林口服，呕吐减轻，腹泻有所缓解。发育营养史、家族史无特殊。     

发热、贫血、肝脾大、全血细胞减少——临床病例(理)讨论第71例

1　病历摘要患儿男 ,4个月。因发热 2 0ｄ ,加重4ｄ ,于 2 0 0 1年 1月 2 5日入院。患儿于入院前 2 0ｄ开始发热 ,体温时高时低 ,热型不定 ,当地诊所诊断为“感冒” ,口服退热剂 ,未予以正规治疗。近 4ｄ体温持续增高 (38 0～ 39 0℃ ) ,静滴抗生素、地塞米松 1ｄ ,热退。病程中患儿面色苍白 ,偶有咳嗽 ,不喘 ,无血尿及黑便。既往史 :该患儿生后有腹泻 ,生后约 2 0ｄ前额出现皮疹 ,2ｄ后疹退 ,否认皮肤及牙龈出血。家族史 :父母体健 ,有一姐 ,11岁 ,健康。入院时查体 :Ｔ 36 9℃ ,Ｐ 140 /ｍｉｎ ,Ｒ 30 /ｍｉｎ ,体重 8ｋｇ。精神状态差 ,…     

第3例──贫血、黄疸、呼吸困难

1．病史摘要患儿，女，10岁5个月，因面色苍白10个月，加重伴发热一周，于1997年12月4日入院。10月前患儿无明显原因鼻咽，面色苍白，先后在西安市三所医院住院，分别诊断为“特发性血小板减少性紫病”，“EV。ifs综合征”，“溶血性贫血”，均应用肾上腺皮质激素、输血及中药等对症治疗。每次住院后病情均有缓解，但时好时坏。一周前无明原因发高热（体温39．SC）轻咳，面色苍白，皮肤、眼睛发黄并逐渐加重，并伴有胸闷气短、乏力、恶心、呕吐、尿少，在本单位医院治疗无效后转来我院。患儿自病以来，否认肉眼血尿及皮肤紫癫，曾两次骨髓…     

以发热皮疹为首发表现急性粒细胞白血病一例

患儿 ,女 ,4岁。因间断发热伴皮疹一个半月 ,面色苍白一个月 ,于 2 0 0 0年 3月 1 6日入院。患儿入院前一个半月无明显诱因出现发热 ,体温达 39℃ ,予退热药物后体温可暂时下降 ,抗感染治疗无效。热后数日 ,耳廓、手指近端及面颊部皮肤相继出现各期多形性皮疹 ,伴轻度搔痒 ,反复发作。发热与皮疹无显著相关。上述症状迁延半个月后 ,开始出现面色苍白 ,活动后乏力。在外院按“川畸病”治疗半月无效 ,而来我院。查体 :体温37 8℃ ,神清 ,精神好 ,面色苍白 ,中度贫血貌。耳部及双手近中指节皮肤膜样脱皮 ,色素沉着。面颊部皮肤大片斑丘疹及脓性…     

第112例--发热、咳嗽、咯血伴转移性胸痛

病例摘要患儿男 ,10岁。因咳嗽 2个月 ,间歇发热胸痛咯血 1月余入院。 2个月前患儿无诱因出现咳嗽、阵发性干咳为主 ,时有痰中带血丝 ,无喘息 ,予“止咳药”口服 ,症状无减轻 ,并逐渐加重。 1月余前出现发热、最高体温 39～ 4 0℃ ,伴左侧持续性胸痛 ,咳嗽和深吸气时加重 ,无放射痛。当地医院予红霉素抗炎治疗 1周 ,症状明显减轻 ,好转出院。 10天前 ,患儿又出现发热、咳嗽和胸痛 ,性质同前 ,胸痛转到右侧 ,仍有痰中带血丝 ,偶有心慌及胸闷 ,无呼吸困难。当地医院给予“头孢曲松”治疗 ,无效 ,以“肺炎性质待查”转入我院。患儿有“先天性心…     

反复咳嗽伴气促

主治医师查房：入院16h。住院医师汇报病史。患儿，女，14岁，因反复咳嗽近4个月余，伴气促入院。患儿于4个月前开始咳嗽，干咳为主，无明显发热、头痛、胸痛、呕吐、腹泻等症状。起病后去当地医院就诊，给予阿莫西林、甘草合剂等处理，病情略好转，但不久症状又加重，并出现活动时气急，消瘦，但饮食及精神状态尚可。于3个月前来本院，     

随月经周期发作的急性间歇型卟啉病二例

例1患儿女,14岁,因“周期性腹痛2年余,加重2个月”于2005年9月7日入院。患儿于2年半前月经初潮,伴下腹部钝痛和频繁恶心、呕吐,3d后自行缓解。此后每于经前2～3d出现类似症状,月经期间腹痛加剧,呈全腹绞疼,阵发性加剧,伴剧烈呕吐,不能进食,持续至经期结束,常需静脉补液。发作期多有失眠、便秘,尿色正常。