先天性中枢性低通气综合征一例

患儿男,2个月,主因间断呛奶、精神弱1个月入院。1个月前患儿无明显诱因出现呛奶,吃奶渐少,逐日消瘦,偶有喉鸣。约27d前患儿精神萎靡,哭声低弱。10d前出现咳嗽,经头孢曲松钠治疗7d,咳嗽稍好转,但仍频繁呛奶,间断喉鸣,以“肺炎”收入院。     

先天性中枢性低通气综合征一例

患儿女，43d，生后间断喉鸣，因咳嗽4d伴抽搐1次入院，曾于当地医院按肺炎治疗3d无好转。     

先天性中枢性低通气综合征一例

患儿女,43d,生后间断喉鸣,因咳嗽4d伴抽搐1次入院,曾于当地医院按肺炎治疗3d无好转。第1胎第1产,足月自娩,出生体重3kg。Ap-gar评分正常。母孕期体健,否认家族遗传病史。入院体检:体温36.5℃,体重3250g,呼吸40次/min,心率40次/min,身长56cm,头围37cm,血压60/40mmHg。神弱,营养状况差,前囟平软。口周青、口唇无紫绀,双肺可闻及中小水泡音。心音有力、律齐。腹平软、肝脾不大。肌张力稍弱,生理反射不完全。实验室检查:WBC12.1×109/L,N35.2%,L56%,Hb175g/L,PLT175×109/L;血气:pH7.306,PaCO260.8mmHg,PaO251.9mmHg,SaO282%;脑脊液常…     

先天性中枢性低通气综合征

先天性中枢性低通气综合征(con-genital central hypoventilation syndromeCCHS),又称为Ondine’S curse。传统定义为呼吸自主控制衰竭。1962年,Sev-eringhaus和Mitchell用Ondine’s curse来描述3个成年病人高位脑干外科手术后表现出的综合征。这些病人因为严重的中枢性呼吸暂停需要机械通气。1970年,Mellins和他的同事第一次使用CCHS报道一个与Ondine’s curse相同的有典型临床特征的患儿。CCHS     

先天性中枢性低通气综合征1例

患儿,男性,1 d,因颜面部、肢端发绀10 min由产科转入.患儿为第8胎,第2产,胎龄38周,顺产出生,羊水清,脐带绕颈l周,Apgar评分1,5,10 min均为10分.生后约6 h出现颜面部及肢端青紫,予刺激及吸氧处理后好转,为进一步诊治以"发绀查因"转入新生儿重症监护室(NICU).     

先天性中枢性低通气综合征四例临床研究

目的 研究先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗,提高临床诊疗水平.方法 分析2012年4月至2013年6月收治的反复青紫、高碳酸血症、撤机失败的4例患儿临床资料,经过相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,并行CCHS主要致病遗传基因Phox2b检测,结合文献,对照CCHS诊断标准.结果 4例患儿均有CCHS典型临床特征：清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足,出现青紫、高碳酸血症,对低通气所致的高碳酸血症和低氧血症无觉醒反应.基因检测均证实存在Phox2b基因突变,2例经予以无创通气治疗,l例3个月大时顺利出院,继续家庭无创通气,1例1个月时出院,家庭监护治疗,随访至今,均生长发育良好.结论 对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段,无创通气治疗可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持.     

先天性中枢性低通气综合征5例临床研究

目的 研究先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗.方法 分析2002年8月至2006年6月收治的反复撤离呼吸机失败的5例患儿临床资料,经过仔细观察及相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,结合相关文献,对照cCHS诊断标准.结果 5例患儿均有CCHS的典型临床特征:清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足伴高碳酸血症,常需机械通气,对低通气所致的高碳酸血症与低氧血症无呼吸增快及觉醒反应.第1例在早期未能引起足够的重视,明确诊断较晚,提示CCHS的临床特征不易认识可致漏诊.结论 对于持续存在的睡眠状态通气不足及高碳酸血症,无心、肺、神经肌肉功能障碍的原发病可解释时,应考虑CCHS,采取措施尽早明确诊断,进行有效的干预.     

小儿先天性中枢性低通气综合征3例分析

<正>先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)又称翁氏困扰(Ondine’s curse),是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷,对二氧化碳敏感性降低,自主呼吸控制衰竭,造成肺通气减少,导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。典型特征为在清醒时有足够通气,但睡眠时表现通气不足而常需机械通     

先天性中枢性低通气综合征的研究进展

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）,也称Ondine＇s curse,是一类自出生即存在的呼吸自主控制障碍。由于机体对高碳酸血症和低氧血症的敏感性降低或缺失,从而导致通气反馈控制障碍,临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足,而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气,需要机械通气支持;严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。[第一段]     

先天性中枢性低通气综合征研究现状

先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)又称Ondine's curse(翁氏困扰)是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷,对二氧化碳敏感性降低,自主呼吸控制衰竭,造成肺通气减少,导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。CCHS患儿可伴发先天性巨结肠症(hirschsprung disease)、原发性神经嵴肿瘤(神经母细胞瘤、神经节瘤及成神经节细胞瘤),并可伴有弥漫性自主神经调节障碍的表现。本病发病率很低,1970年Mellins等[1]首次以CCHS为名报道,目前世界范围内共有300余例报道。Trang等[2]通过对70例CC…     

先天性中枢性低通气综合征研究现状

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS）又称Ondine＇s curse（翁氏困扰）是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷，对二氧化碳敏感性降低，自主呼吸控制衰竭，造成肺通气减少，导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。CCHS患儿可伴发先天性巨结肠症（hirschspmng disease）、原发性神经嵴肿瘤（神经母细胞瘤、神经节瘤及成神经节细胞瘤），     

先天性中枢性低通气综合征的研究进展

先天性低通气综合征,也称 Ondine′s 诅咒,是以睡眠低通气及对高碳酸血症及低氧的低反应性为特征的疾病。这种紊乱通常合并非自主神经功能的神经障碍以及胚胎细胞形成脊髓的发育异常。本文将对该疾病发病机制、临床症状、诊断、治疗以及预后的最新进展作一综述。     

先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告

1 病例资料 回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征( CCHS )病例.CCHS 诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变. 从病历中采集患儿出...     

先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习

目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识。方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习。结果 男,7月龄。以肺部感染、撤机困难入院。入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现呼吸浅慢,再次予机械通气,模式为双水平正压通气。患儿觉醒时呼吸活跃,入睡后依赖呼吸机,自主呼吸减慢,潮气量减小,出现CO2储留。同时相关辅助检查排除了原发心、肺、脑、神经肌肉及代谢性疾病,临床诊断为CCHS。取患儿及其父母静脉血行PHOX2B基因序列检测,显示患儿PHOX2B第3外显子存在突变（基因型为20/25）,其父母未检出突变,确诊为CCHS。患儿随访至11月龄,呼吸和循环情况尚平稳。结论 CCHS以觉醒时有充足通气,睡眠状态下通气不足为主要表现,行PHOX2B基因突变分析可确诊CCHS。     

迟发性先天性中枢性低通气综合征的研究进展

随着对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)认识的不断提高以及基因检查技术的不断完善, 儿童CCHS的诊治有了明显改善。然而超过新生儿期起病的迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)作为一组特殊的CCHS亚型, 由于发病年龄偏晚, 症状不典型, 不易被临床识别, 容易漏诊, 亟待全面的诊疗指导。现对儿童LO-CCHS的病因、病理生理、临床特征、诊断、治疗以及预后进行介绍, 旨在为提高对LO-CCHS的认识提供依据。     

儿童睡眠呼吸暂停低通气综合征研究进展

有关成人睡眠呼吸暂停低通气综合征(sleepapneahy—tyopneasyndrome,SAHS)的研究已经很多,而儿童SAHS的研究远不如成人广泛,很多领域仍属未知。现将近年来有关儿童SAHS的研究进展综述如下。一、流行病学SAHS为由于睡眠过程中频发的部分或全部上呼吸道阻塞,扰乱睡眠过程中正常通气和睡眠结构,而引起的一系列临床改变。与成人相同,儿童睡眠呼吸暂停(sleepapnea,SA)     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleep apnea hypopnea syndrom e,OSAH S)的特征是睡眠过程中出现阵发性上气道部分或完全阻塞。相比单纯性打鼾,还伴有不同程度的氧饱和度降低、高碳酸血症及睡眠破碎。睡眠破碎导致一些儿童白天嗜睡,清晨觉醒困难和注意力不集中;而另一些儿童则表现为反常的白天多动而不是嗜睡,这可诊断为注意涣散多动症。OSA H S的常见症状包括睡眠不安和夜间鼾声响亮,有时可闻及间歇性喘息。此外,还可发生夜间遗尿、恶梦及晨起头痛。长期严重的OSAH S可能导致儿童生长发育迟缓、神经行为障碍、肺动…     

疑难病研究——我国首例先天性中枢性低通气综合征的诊治

报道我国首例先天性中枢性低通气综合症 (CCHS)患儿临床诊治情况。患儿胎龄 36周 ,生后第 1天即发病 ,整个临床过程表现为低通气并致高碳酸血症及低氧血症 ,经机械通气后血气迅速恢复正常 ,撤机或降低呼吸机参数后又出现异常血气 ,导致撤机困难。住院第 6天后发现患儿于醒觉期自主呼吸活动增强 ,睡眠期呼吸活动减弱且无呼吸增快 ,并伴体温波动 ,心律失常及胸骨上窝轻度吸气性凹陷 ,参照国外相关文献 ,最后确诊为CCHS ,并以机械通气治疗至住院第 1 4天家属放弃。