视神经脊髓炎谱系疾病二例

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSDs)特指一组潜在发病机制与视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)相近,但临床受累局限不完全符合NMO诊断的相关疾病.NMOSDs临床表现多样,易造成误诊. 1 病例报告 病例1:患者女,24岁,以"反复纳差伴呕吐3个月,视物模糊、步态不稳半个月"入院.患者3个月前渐出现食欲下降伴顽固性呕吐.曾在消化内科拟诊为反流性食管病,行对症治疗但无明显改善;半个月前出现视物模糊,步态不稳.无幻觉及力弱,无吞咽困难及呛咳,无尿便障碍.     

视神经脊髓炎研究发展史

19世纪中叶对视神经脊髓炎的认识是双侧同时发病的视神经炎和脊髓炎,而后续研究则发现两侧视神经炎呈先后发病,一般相隔数周、数月甚至数年。自2004年水通道蛋白4抗体被发现以来,"视神经脊髓炎"的概念遇到挑战并被修改。因此,2007年提出"视神经脊髓炎谱系疾病"的概念,并由此产生一系列不同命名,包括视神经脊髓型多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、视神经脊髓炎疾病谱系、视神经脊髓炎谱系、视神经脊髓炎扩展谱系等。笔者拟通过对不同时期"视神经脊髓炎"概念的回顾,对19~21世纪有关视神经脊髓炎研究的历史沿革进行全面复习,前瞻未来研究方向。     

视神经脊髓炎认知功能障碍研究:中国学者海外报道

视神经脊髓炎是针对水通道蛋白4的自身免疫性星形胶质细胞病,除视神经和脊髓受累外,还可累及大脑半球,导致认知功能障碍。近年来,视神经脊髓炎认知功能障碍越来越受到关注。诸多国内外学者对视神经脊髓炎认知功能障碍特点及其神经病理学机制进行研究。本文选择中国学者近2年发表在国外杂志的关于视神经脊髓炎认知功能障碍的两项高质量临床研究,重点介绍其研究方法和结果。     

视神经脊髓炎谱系疾病临床和影像学特点及自身抗体分析

目的初步总结视神经脊髓炎谱系疾病患者临床和影像学特点,回顾分析其血清和脑脊液自身抗体表达变化,为临床选择合理诊断方法提供参考。方法与结果共10例视神经脊髓炎谱系疾病患者,头部或脊髓MRI检查显示病灶分别位于脑干(3例)、颈髓(3例)、胸髓(6例)或颈胸髓(1例)。其中血清NMO-IgG阳性3/8例、抗核抗体阳性1/3例、甲状腺球蛋白和甲状腺过氧化物酶抗体阳性2/3例、甲状腺功能减退2例和甲状腺功能亢进1例、同型半胱氨酸升高2例。结论视神经脊髓炎谱系疾病好发于青壮年,女性多见,对高度怀疑视神经脊髓炎谱系疾病的患者应行血清和脑脊液自身抗体,以及头部和脊髓MRI检查,为明确诊断和合理治疗提供临床依据。缓解期对自身抗体阳性病例进行实验室指标复查,能够明确自身抗体与视神经脊髓炎谱系疾病之间的关系。     

视神经脊髓炎谱系疾病1例报道并文献复习

目的提高对视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的认识。方法报道1例以脑干症状为首发、继以急性横贯性脊髓炎的NMOSD患者,结合文献复习进行分析。结果青年女性患者,发病时表现为左侧味觉减退以及左侧面部瘙痒,继以出现急性横贯性脊髓炎。MRI显示延髓右侧和左侧桥脑被盖部、中脑导水管周围长T1、长T2信号病灶,脊髓MRI显示颈1~5长T2信号病灶;血清水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性。患者符合AQP4抗体阳性NMOSD的诊断标准。结论 NMOSD常有脑部症状,尤其是脑干症状。部分患者可以脑干症状为首发临床表现,对此类患者应及早行AQP4抗体检测,以明确诊断及早干预。     

视神经脊髓炎谱系病维持治疗研究进展

视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)是严重的致残性中枢神经系统自身免疫性疾病.多为复发型病程,残疾进展呈发作依赖性,预防复发NMOSD的维持治疗是缓解期治疗的关键.2019年起NMOSD维持治疗取得突破性进展,3种靶向药物相继获批适应证.当前维持治疗种类繁多,传统的超适应证和新型药物的适应证并存,尚缺乏对相关研究的总结.文...     

视神经脊髓炎谱系疾病合并系统性红斑狼疮的临床特征分析

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种主要累及视神经及脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其发病主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)介导的自身免疫应答反应有关[1].系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosu...     

视神经脊髓炎谱系疾病合并系统性红斑狼疮的临床特征分析

视神经脊髓炎谱系疾病( neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种主要累及视神经及脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其发病主要与水通道蛋白 4 抗体( AQP4-IgG)介导的自身免疫应答反应有关[1].系统性红斑狼疮( systemic lupus erythem...     

视神经脊髓炎谱系疾病复发相关因素的临床研究

目的研究视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的复发率及其临床特征,分析多因素与NMOSD复发的相关性。方法分析2009年7月29日~2015年12月31日就诊于本院神经内科确诊73例NMOSD患者的临床、实验室检查及扩展残疾状态量表(EDSS)评分等资料。运用卡方检验、Logistic回归分析等统计学方法分析影响NMOSD复发的危险因素。结果 73例NMSOD患者中,男性12例,女性61例,男女比例约1∶5,首次发病中位年龄38岁。血清水通道蛋白-4抗体(AQP4-Ab)阳性检出率84.9%(62/73),血清其他自身免疫抗体阳性72.6%(53/73),脑脊液(CSF)AQP4-Ab阳性检出率45.1%(23/51),CSF蛋白升高率43.9%(25/57)。有序Logistic回归分析结果显示血清AQP4-Ab(OR=14.5561,95%CI 0.120~2.809)、自身免疫抗体(OR=4.3281,95%CI 0.684~4.673)阳性可能是NMOSD发病3 y内复发的独立危险因素。结论血清AQP4-Ab及其他自身免疫抗体阳性可能与NMOSD发病3 y内复发频次呈正相关。     

以最后区综合征为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病8例临床分析

<正>视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统自身免疫性炎性疾病。中枢神经系统水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP-4)抗体是其较为特异的免疫标志物。目前国际视神经脊髓炎诊断小组(the international panel for NMO diagnosis,IPND)对2006     

NMO-IgG检测及其临床意义

视神经脊髓炎是主要累及视神经和脊髓的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病。自2004年在视神经脊髓炎患者血清中发现特异性抗体NMO-IgG以来,相继发现其作用靶点是广泛分布于视神经、脊髓、脑室周围区域的水通道蛋白4(AQP4),故亦称之为AQP4抗体。NMO-IgG对视神经脊髓炎的诊断与鉴别诊断,以及对疾病活动性、药物疗效和预后评价均具有重要临床意义。近年基于组织、细胞和蛋白质测定的多种方法应用于血清或脑脊液NMO-IgG检测,本文拟对不同检测方法之进展和临床意义进行概述。     

视神经脊髓炎谱系疾病神经眼科表现

视神经脊髓炎谱系疾病包括经典视神经脊髓炎、视神经脊髓型多发性硬化、视神经脊髓炎限定型,以及伴系统性自身免疫性疾病或视神经脊髓炎特征性影像学表现的孤立性视神经炎或脊髓炎。其特征性神经眼科表现包括双侧同时或相继发生的视神经炎、视盘水肿和盘周渗出,视功能恢复差,对糖皮质激素有较好的反应性和依赖性。这些临床特征与水通道蛋白4抗体检测和头部MRI检查相结合,可为视神经脊髓炎谱系疾病与多发性硬化的早期鉴别诊断提供帮助。视神经脊髓炎谱系疾病可能出现某些特征性眼球运动异常,尚待进一步研究。     

Seizure incidence among neuromyelitis optica spectrum disorder patients

BackgroundNeuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSDs) are a group of neuroinflammatory diseases, which mainly affect the optic nerve and spinal cord. NMOSD is an astrocytic channelopathy involving the aquaporin-4 (AQP4) water channels in the central nervous system. Patients can present with seizure attacks as a first manifestation or relapse. However, compared with multiple sclerosis (MS) or myelin oligodendrocyte glycoprotein encephalomyelitis (MOG-EM), seizure attacks are less frequent in NMOSD.MethodsIn this study, we aimed to find out the incidence of seizure attacks during the disease course of 137 NMOSD patients who were registered in our centre from January 2011 till January 2020. Furthermore, we reviewed the literature for NMOSD cases with seizure attacks during their follow-up, in order to investigate the reason for this low incidence of seizures.ResultsOnly one of our patients (0.72%) experienced an episode of generalised tonic-clonic seizure during his follow-up.ConclusionReviewing the literature revealed that although seizures are rare in NMOSD, AQP4 disruption possibly increases the risk of seizure attacks. We therefore concluded that the role of AQP4 in seizures is controversial and needs more investigation.     

视神经脊髓炎谱系疾病与妊娠

视神经脊髓炎谱系疾病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病,好发于育龄期女性,可影响妊娠计划、生育能力,对妊娠结局的影响尚不明确;妊娠可引起免疫系统和性激素水平变化,造成疾病复发和进展。合理的免疫抑制治疗可以有效避免妊娠相关疾病活动。妊娠期和分娩后应用小剂量糖皮质激素、硫唑嘌呤和利妥昔单抗可能是安全的。     

视神经脊髓炎诊断进展

视神经脊髓炎是主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统自身免疫性疾病,既往被认为是多发性硬化的一种亚型.自发现NMO-IgG以来,越来越多的证据提示视神经脊髓炎为一独立疾病.脊髓MRI所显示的长节段横贯性脊髓炎是其最具特征性的影像学改变,Wingerchuk诊断标准和美国国立多发性硬化协会推荐的诊断标准为目前常用标准.随着对视神经脊髓炎认识的加深,对视神经炎、脊髓炎及其脑部表现等临床症状的鉴别诊断水平也有所提高.     

视神经脊髓炎谱系疾病与妊娠

视神经脊髓炎谱系疾病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病,好发于育龄期女性,可影响妊娠计划、生育能力,对妊娠结局的影响尚不明确;妊娠可引起免疫系统和性激素水平变化,造成疾病复发和进展。合理的免疫抑制治疗可以有效避免妊娠相关疾病活动。妊娠期和分娩后应用小剂量糖皮质激素、硫唑嘌呤和利妥昔单抗可能是安全的。     

视神经脊髓炎MRI诊断

视神经脊髓炎为一种自身免疫性炎性疾病,主要累及视神经和脊髓,脑组织也可出现病灶,但其MRI表现与经典的多发性硬化有所不同.常规MRI可以发现视神经炎和脊髓炎病灶.MRI新技术中以扩散张量成像、磁共振波谱分析及磁化传递成像的研究较多.