肺表面活性物质蛋白-C基因遗传多态性与内蒙古地区蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征的相关性研究

目的：研究肺表面活性物质蛋白( surfactant protein,SP)-C基因多态性,尤以外显子4(T138N)、5(S186N)位点为重与内蒙古地区蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)的关系。方法采用前瞻性研究方法,选择51例NRDS患儿(病例组)与51例正常新生儿(对照组)作为研究对象,应用PCR基因分析技术检测候选基因SP-C外显子4和5有无突变现象,并检测外显子4(T138N)、5(S186N)位点基因多态性,分析多态性与NRDS的关系。结果 SP-C外显子4和5未发现基因突变现象。在内蒙古地区蒙古族,SP-C外显子4(T138N)位点均可检出3种基因型：即AA、AC及CC型,SP-C外显子4(T138N)位点基因多态性病例组与对照组相比差异无统计学意义(χ2=0．454,P=0．797)。外显子5(S186N)位点可检出3种基因型：即AA、AG及GG型,SP-C外显子5(S186N)位点基因多态性病例组与对照组相比差异无统计学意义(χ2=0．493,P=0．782)。结论内蒙古地区蒙古族新生儿SP-C基因型及等位基因频率与性别、出生体重、胎龄、生产方式等无明显关联。内蒙古地区蒙古族NRDS患儿的SP-C外显子4和5未发现基因突变现象。 SP-C基因外显子4(T138N)、外显子5(S186N)位点基因多态性未发现与内蒙古地区蒙古族NRDS患儿有相关性。     

内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B外显子7区域R236C位点的相关性研究

目的通过检测和分析肺表面活性物质蛋白B基因外显子7(exon7)区域上是否存在基因变异,探讨其与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系。方法采用病例对照研究方法,选择祖上三代都居住在内蒙古西部地区的汉族NRDS患儿47例作为病例组,选择同民族和同群体中未发生NRDS的新生儿47例为对照组。通过PCR基因分析技术检测SP-B基因外显子7区域上有无突变,以及SP-B外显子7(R236C)位点的基因型、等位基因分布。结果在内蒙古西部地区汉族新生儿中,SP-B基因外显子7区域无突变发生;SP-B外显子7(R236C)位点基因型均可检出两种基因型(CC、CT),两组中均未检出TT基因型。病例组CC和CT基因型频率分别为72%和28%,C等位基因频率为85%,T等位基因频率为15%。对照组此两种基因型分别为85%和15%,C等位基因频率为93%,T等位基因频率为7%。病例组与对照组此位点基因多态性相比等位基因及基因型频率在两组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论内蒙古西部地区汉族NRDS患儿的SP-B基因第7外显子未发现基因突变。未发现SP-B基因外显子7(R236C)位点基因多态性与该地区汉族NRDS的发生有明显相关性。     

蒙、汉族儿童原发性肾病综合征TIM-3基因及IFN-γ检测的意义

目的研究TIM-3基因多态性及γ干扰素(IFN-γ)水平与儿童原发性肾病综合征(PNS)发病的相关性。方法采用病例对照研究,选取汉族PNS患儿21例,蒙古族(祖籍三代以上均为蒙古族)、汉族(祖籍三代以上均为汉族)健康体检各20例为对照组;采用PCR–限制性片段多态性分析方法,分析检测PNS患儿和对照组的T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM-3)基因外显子-574 A/C的单核苷酸多态性,比较基因型及等位基因频率;采用酶联免疫吸附法检测血IFN-γ水平,并分析其变化。结果汉族和蒙古族正常对照组之间TIM-3基因外显子-574A/C位点基因型(AA、AC、CC)分布差异无统计学意义(P=0.741);两组间等位基因频率差异也无统计学意义(P=0.655)。将汉族和蒙古族正常对照组合并与汉族PNS患儿进行比较,汉族PNS患儿-574A/C位点AA、AC和CC基因型频率分别为9.52%、28.57%和61.90%,与40例正常对照组儿童的基因型分布差异有统计学意义(P=0.017);汉族PNS患儿的C等位基因频率为76.2%,高于正常对照组(50.0%),差异有统计学意义(P=0.005),与A等位基因个体比较,C等位基因携带者儿童发生PNS的风险增加3.20倍(95%CI:1.39~7.37)。汉族PNS、汉族以及蒙古族正常对照组之间血清IFN-γ水平的差异无统计学意义(P0.05)。结论 TIM-3基因外显子-574A/C的单核苷酸多态性可能与儿童PNS的发病相关;IFN-γ与儿童原发性肾病综合征的发病无明显相关性。     

肺表面活性物质蛋白 B、C 基因变异与蒙古族早产儿 呼吸窘迫综合征相关性研究

目的研究肺表面活性物质蛋白(SP)B、SP-C基因外显子4(exon4)区域基因变异与蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的相关性。方法选择住院治疗的无血缘关系的蒙古族RDS早产儿50例(男31例,女19例),同期、同民族和同群体中无血缘关系的非RDS早产儿50例为对照组(男27例,女23例),分别用聚合酶链式反应(PCR)基因多态性分析和基因检测技术对SP-B、SP-C基因exon4区域基因进行测序,并比较两组患儿SP-B基因exon4区域1580位点基因变异及基因型频率、SP-C基因exon4区域c.571C A(T138N)位点基因变异及基因型频率的差异。结果检测出SP-B基因exon4区域1580位点基因变异,RDS组14例,变异率为28%,非RDS组11例,变异率为22%,两组差异无统计学意义(χ2=0.480,P 0.05)。RDS组1580位点CC、TT、CT基因型频率分别为16%、72%和12%,非RDS组则分别为10%、78%和12%;RDS组C等位基因频率为22%、T等位基因频率为78%,非RDS组则分别为16%、84%;两组间基因型频率差异无统计学意义(χ~2=1.170,P 0.05)。检测出SP-C基因exon 4区域c.571 C A(T 138 N)位点基因变异,RDS组41例,变异率为82%,非RDS组6例,变异率为12%,两组间差异有统计学意义(χ~2 =49.177,P 0.05)。RDS组c.571C A(T138N)位点CC、AA、AC三种基因型频率分别为18%、50%和32%,非RDS组分别为88%、8%和4%;RDS组C等位基因频率为34%、A等位基因频率为66%,非RDS组则分别为90%、10%,两组间A等位基因型频率的差异有统计学意义(χ~2=66.553,P 0.05)。结论携带SP-C基因exon 4区域c.571 C A(T 138 N)位点A等位基因的蒙古族早产儿患RDS的风险更高,而SP-B基因exon 4区域1580位点基因变异与蒙古族早产儿发生RDS无关。     

SP-B 外显子4（T131I）位点与蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征相关性研究

目的探讨SP-B外显子4(T131I)位点与内蒙古西部地区新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选择于2009年9月-2016年2月住院诊断为NRDS的蒙古族早产儿86例作为病例组,选择同期未发生NRDS的蒙古族早产儿86例作为对照组。应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术及基因测序技术检测SP-B基因exon4区域上有无突变,以及T131I位点的基因型、等位基因分布。结果在所有研究对象中,SP-B基因exon 4区域无突变发生,T131I位点基因型均可检出3种基因型,即CC、CT、TT,病例组所占比例分别为58.1%、27.9%、14.0%,对照组分别为40.7%、43.0%、16.3%,两组基因型分布的差异无统计学意义(χ2=5.57,P=0.062);病例组C等位基因频率为80.2%,高于对照组(64.0%),差异有统计学意义(χ~2=11.33,P0.001)。结论 SP-B基因外显子4(T131I)位点基因多态性可能是蒙古族NRDS易感基因之一。     

肺表面活性物质蛋白B基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的研究

目的 探讨肺泡表面活性物质蛋白B（SPB）基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的关系。方法 收集华中科技大学同济医学院附属同济医院的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）诊断病例为病例组,并按1∶2比例收集胎龄和出生体重相匹配的无明显感染症状早产儿为对照组。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态（PCR RFLP）分析技术及基因测序技术检测SPB 18A/C及SPB1580C/T多态性,观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。并复习文献比较本研究汉族与其他种族人群等位基因频率的差异。结果 2008至2010年NRDS组91例,对照组182名进入分析。 ①SPB－18A/C基因在NRDS组AA,AC,CC基因型频率分别为11.0%、40.7%和48.4%,对照组分别为6.6%、31.3%和62.1%;两组基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）;NRDS组A等位基因频率显著高于对照组（31.3% vs 22.3%）。②SPB1580C/T基因在NRDS组TT、TC和CC基因型频率分别为5.5%、63.7%和45.1%,对照组分别为30.8%、6.6%和48.4%;两组基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）;NRDS组C等位基因频率显著高于对照组（79.1% vs 70.9%）。③本研究汉族人、美国人、巴西人和丹麦人SPB1580等位基因C频率分别为79%、35%、41%和46%,差异有统计学意义（P<0.05）,与日本人群等位基因C频率（72%）差异无统计学意义（P>0.05）;本研究汉族人、巴西人、美国人和丹麦人SPB－18等位基因A频率分别为31%、58%、57%和61%,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 本研究汉族人群SPB－18A/C及SPB1580C/T基因多态性是NRDS的危险因素。不同种族人群SPB1580C/T和SPB－18A/C基因多态性分布存在明显差异。     

汉族新生儿呼吸窘迫综合征 ABCA3 基因多态性频率分布

目的探讨ABCA3外显子10(ABCA3 exon10)基因多态性与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性。方法收集2014年9月—2016年9月住院汉族NRDS患儿53例作为病例组,同时间段、同民族、同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对照组;提取两组基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ABCA3 exon10,对扩增产物进行直接测序,并分析比较。结果在ABCA3外显子10的rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变CT,密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点的点突变,病例组的变异率为30.2%,高于对照组(13.2%),差异有统计学意义(P0.05)。NRDS组在ABCA 3 exon 10的rs 13332514(F353F)位点检测出3种基因型(CC、CT和TT),频率分别为69.8%、20.8%和9.4%,C等位基因频率80.2%,T等位基因频率19.8%。对照组检出2种基因型(CC和CT),频率分别为86.8%和13.2%;C等位基因频率93.4%,T等位基因频率6.6%。病例组T等位基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ABCA3 exon10的rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变CT,该位点变异可能与内蒙古西部地区汉族新生儿发生NRDS有关,等位基因T可能增加NRDS的易感性。     

维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究

目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。     

β1肾上腺素受体基因多态性与流出道室性早搏相关性研究

目的研究β1肾上腺素受体(β1-AR)基因多态性与中国汉族儿童特发性流出道室性早搏(OTVP)的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集2014年1月至2015年12月在首都医科大学附属北京儿童医院心内科住院治疗的OTVP组患儿共151例,对照组为同期健康体检儿童150名;各组病例均抽取外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接基因测序的技术检测β1-AR基因Arg389Gly位点多态性,分析2组患儿的基因型分布及等位基因频率;评估β1-AR基因Arg389Gly多态性与儿童OTVP的发病相关性。结果 301例受试对象中Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly基因型频率分别为50.5%、38.5%、11.0%;Arg389等位基因频率为69.8%,Gly389等位基因频率为30.2%;女童Arg389等位基因频率高于男童(P=0.005);Arg389Gly基因型及等位基因频率在OTVP组及健康对照组差异有统计学意义(分别为P=0.012和P=0.002),携带Arg等位基因发生OTVP的危险性大(OR=1.733,95%CI:1.218~2.466);OTVP组患儿基因型分布在不同性别间比较差异无统计学意义(P=0.088),在不同室早负荷及有无合并非持续性室速等指标间差异有统计学意义(分别为P=0.029和P=0.019)。结论β1-AR基因Arg389Gly多态性与中国汉族儿童OTVP的发病有相关性,Arg等位基因为风险因子。Arg/Arg基因型可能是OTVP患儿室早负荷高及合并非持续性室速的遗传易感因素。     

维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

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??Objective To investigate the characteristics of SP-B gene exon 7 mutation of neonatal respiratory distress syndrome??NRDS?? in the Han nationality and the Mongol nationality. Methods The prospective study method was used. Eighty-five infants with NRDS??the NRDS group?? and eighty-four infants without NRDS??the control group?? were selected as the research objects in June 2013- June 2015 in Inner Mongolia Medical University-Affiliated Hospital. In these cases?? there were 55 cases with RDS??the NRDS group?? and 58 cases without RDS??the control group?? in the han nationality?? in the Mongol nationality there were 30 cases with RDS??the NRDS group?? and 26 cases without RDS??the control group??. We extracted DNA and PCR gene analysis was used to detect candidate genes on exon 7 of SP-B. Results Between the NRDS group and the control group of children?? gender?? gestational age?? birth weight?? birth way and whether to promote lung mature regularly had no significant correlation ??P??0.05??. Gene mutations were not found on exon 7 of SP-B in these two groups. Conclusion There is no mutation on SP-B gene exon 7 in this study.There is no difference on SP-B gene exon 7 between the Mongolian and the Han nationality in the Inner Mongolia area.     

SAA1基因rs4638289及rs7131332位点多态性与川崎病的相关性研究

目的 探讨血清淀粉样蛋白A1（SAA1）基因rs4638289、rs7131332位点多态性与川崎病（KD）患儿发病及其并发冠状动脉病变（CAL）的相关性。方法 随机选取2013~2017年间住院治疗的105例汉族KD患儿为KD组，另选取同期行健康体检的100例汉族儿童为对照组。KD组根据是否合并CAL，分为CAL组（n=23）和无冠状动脉病变（NCAL）组（n=82）。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分析各组SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性。结果 KD组SAA1基因rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布和A、T等位基因分布与对照组比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。CAL组rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布与NCAL组比较差异有统计学意义（P=0.016），A、T等位基因分布比较差异无统计学意义（P > 0.05）；携带AT基因型是KD并发CAL的保护因素（OR=0.276，95% CI：0.099~0.772，P=0.011）。KD组SAA1基因rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。CAL组rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与NCAL组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性与KD发病无关，但rs4638289位点多态性与KD并发CAL有关，携带AT基因型可能使KD并发CAL风险降低。     

信号转导和转录激活因子6基因多态性与支气管哮喘易感性的关系

目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族支气管哮喘(哮喘)患儿易感性的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿(哮喘组)、87例无血缘关系的汉族无变应性疾病及其他疾病的健康儿童(健康对照组)进行STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果 1.健康对照组和哮喘组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性。2.哮喘组GG、GA及AA 3种基因型分布频率分别为15.9%、46.9%和37.2%,健康对照组儿童其分布频率分别为21.8%、59.8%和18.4%,2组间基因型分布差异具有统计学意义(χ2=8.445,P<0.05),且不同基因型患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GA、GG基因型比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290～5.141,P<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167～6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无统计学差异(OR=1.076,95%CI:0.508～2.277,P>0.05)。哮喘组患儿G、A等位基因分布频率分别为39.3%和60.6%,对照组分别为51.7%、48.2%,2组等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.058,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者的1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106～2.459,P<0.05]。结论 STAT6基因rs324015位点多态性可能与汉族儿童哮喘易感性相关,突变纯合子AA携带者患哮喘的危险性大,A等位基因为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。     

川崎病患儿FCGR2A基因单核苷酸多态性的研究

目的：探讨中国汉族儿童FCGR2A基因 rs1801274位点单核苷酸多态性（SNP）与川崎病（KD）易感性及静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗KD疗效的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）联合直接基因测序技术对35例KD患儿和25例健康儿童的FCGR2A基因SNP rs1801274位点进行检测和分析,并将KD患儿根据IVIG治疗后有无并发冠脉损害（CAL）分为CAL和无CAL（NCAL）两个亚组。结果：在研究对象中均检测到FCGR2A基因rs1801274位点,该位点存在3种基因型(AA、AG、GG)。该SNP位点的基因型分布及等位基因频率在KD组与对照组及CAL组与NCAL组之间比较差异均有统计学意义（P<0.05）。其中携带A等位基因或AA基因型者发生KD的危险性大(分别OR=3.39,95%CI:1.53~7.50;OR=4.93,95%CI：1.61~15.1);携带基因型AG或G等位基因使KD患儿发生CAL的危险性增高（分别OR=5.43,95%CI:1.06~27.8;OR=4.88,95%CI: 1.44~16.5）。结论：FCGR2A基因rs1801274位点SNP可能是影响中国汉族儿童KD易感性以及IVIG治疗KD疗效的一个重要因素。     

儿童急性白血病易感性与GS TPi基因多态性关系的研究

目的探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi（GSTPi）基因A313G、C341 T多态性在深圳地区汉族健康儿童和急性白血病（AL）儿童中的突变情况,并分析GSTPi基因多态性与儿童AL易感性的关系。方法采用逆转录聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳（RT-PCR-DGGE ）结合DNA测序技术,对108例AL患儿和121名正常对照儿童进行基因多态性筛查。结果 GSTPi313G等位基因总样本频率为16.4％;未检测到GSTPi C341 T位点突变。GSTPi 313 G等位基因在AL组、急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组和急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）组中分布频率分别为18.1％、17.9％、20.0％和19.9％,均高于对照组的14.9％（P ＞0.05）。男性患儿 GSTPi 313AG基因型及AG＋GG显性模型可显著增加B-ALL发病风险（OR＝2.26,95％CI：1.07～6.42, P＝0.04;OR＝2.49,95％CI：1.07～5.81,P＝0.04）;女性患儿GSTPi 313GG基因型似可增加AML发病风险（OR＝2.33,95％CI：0.18～30.10）,但差异无显著性（P＞0.05）。结论男性患儿GSTPi 313 AG基因型和AG＋GG显性模型可增加B-ALL发病风险。另外,GSTPi 多态性在降低女性AL患儿发病风险中的作用仍需做进一步探讨。     

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目的探讨北方汉族原发肾病综合征(PNS)儿童血管紧张素原(AGT)基因M235T单核苷酸与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系。方法研究对象为2001—2005年首都医科大学附属儿童医院住院的148例北方汉族PNS患儿及50例正常儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测AGT(M235T)、ACE(I/D)的多态性。结果PNS组携带ACE基因DD型、D等位基因、AGT基因MT型及同时携带D、T等位基因的频率高于正常对照组(P分别为0.004、0.032、0.036、0.004)。复发组D等位基因频率高于非复发组(P=0.000)。PNS患儿中高胆固醇+高三酰甘油(甘油三脂)血症组DD基因频率高于正常组(P=0.006)。激素耐药组DD基因频率(34.21%)高于激素敏感组(20.91%)。ACE基因的插入序列长度为289bp,存在2处单核苷酸多态性,分别为第103、151位各插入1个G。结论携带ACE基因D等位基因、AGT基因MT型、同时携带D(DD/ID)、T(MT/TT)等位基因的北方汉族儿童为PNS的易感人群。携带ACE(DD)基因PNS患儿易复发、可能易合并高胆固醇及高三酰甘油血症,可能会有激素耐药倾向。ACE基因插入序列长度及核苷酸序列与国外报道不同。     

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??Objective To investigate the relationship between CCL2-2518A/G gene polymorphism and severity of enterovirus 71??EV71?? infection. Methods CCL2 gene polymorphism in 188 EV71-infected patients and 235 healthy controls were detected by the improved multiplex ligation detection reaction technique??iMLDR??. The level of CCL2 in two groups was determined by enzyme-linked immunosorbent assay??ELISA??. Results No significant differences were found in the distribution of genotype CCL2-2518A/G between EV71-infected patients and the healthy control group??P??0.05??. The G allele??genotypes AG or GG?? in the CCL2-2518A/G??P??0.001?? was more frequent in patients with severe EV71 infection. The level of CCL2 in infected patients was higher than that of the heathy controls ??P??0.05???? the severe cases had higher level of CCL2 than that of the slight cases and healthy controls??P??0.05??. The level of CCL2 in GG gene group was significantly higher than that in AG gene group and the level of CCL2 in AG gene group was significantly higher than that in AA gene group.The people with CCL2-2518G allele??GG+AG?? had higher level of CCL2 than those only with CCL2-2518A allele??AA????P??0.05??. Conclusion The G carrier of the CCL2-2518A/G is found to be associated with severity of EV71 infection??and could be susceptibility factors in the development of EV71 infection.     

STAT3 基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性

目的探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs1053005和rs744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=9.705,P?=0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604~0.892);SNP位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。在癫痫患儿中,RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 STAT3基因SNP位点rs1053005与癫痫的遗传易感性相关。