家族性痉挛性截瘫和耳聋

家族性痉挛性截瘫(简称FSP),通常为常染色体显性遗传,但亦有常染色体隐性遗传和性连隐性遗传的报道。FSP 可分为“单纯”性和“复合”性二种,后者合并有其他如呐吃、眼震、共济失调等特点。病理改变为皮质脊髓束变性,轻度脊髓后索变性,但脑干很少受累,通常不累及大脑皮质和白质。本文作者研究了一个有慢性神经变性病的家族,三代人中至少有六个男性成员受累,显示性连隐性遗传的特征。本文详列同代三例临床资料,所有患者均于10岁前后发生痉挛性截瘫,且都有耳聋。三例均有视网膜和晶状体损害,其中仅一例有视力障碍。三例有姿势性震颤。病例Ⅲ-3和病例Ⅲ-15     

家族性肌萎缩侧索硬化

多数肌萎缩侧索硬化(ALS)病人是散发或典型类型的,但家族性变异也已众所周知.在关岛,家族性ALS非常多见,已构成另一类型.成人ALS病例组的研究有家族史者占5～10%.多数家族报告属常染色体显性遗传,两性分布相等,但在散发病例中,平均男性占优势,为1.6∶1.迄今在许多家族中所描述的临床及病理所见,     

家族性低血钾周期性麻痹

作者首先复习了Johnsen关于"家族性低血钾周期性麻痹"(FHPP)的论著.Johnsen收集了来自12个患低血钾周期性麻痹家族中的94个FHPP的病例和12个无家族史的病例.当1959年回顾该组病例时发现,在有家族史的年龄为14～31岁的病例中部分死于周期性低血钾麻痹,而无家族史的病例,到1978     

少年型家族性进行性脊肌萎缩症一个家族报告

少年型家族性进行性脊肌萎缩症(Kuqeberg-Welander病)是运动神经元疾病之一。临床上较少见,国内报告甚少。笔者经治2例,并对其家系进行调查,现报道如下。例1,先证者,男,13岁,学生。因进行性肢体无力伴肌肉萎缩2年,加重1月于1994年7月26日入院。患者2年前无明显诱因上学跑步时欠灵活,渐双腿乏力,步态不稳,登楼梯吃力。家人发现患儿大腿变细,半年后蔓延至双上肢持物不稳,吃饭掉筷,写字不工整。渐发展到上臂抬举困难,时感“肉跳”,被迫辍学。近2月双下肢伸展无力,躺下不易起来而卧床,无疼痛麻木感。入院前1周,感症状加重,发热咳嗽。查体:体温3…     

肌萎缩性侧索硬化症与眼肌麻痹

本文报告一例极少见的肌萎缩性侧索硬化症(ALs)伴眼肌麻痹之病例,并首次提供了本病的详细病理学解释、病人女性,57岁.入院前二年半有说话带鼻音,咀嚼和吞困难,后来出现手臂肌肉跳动,逐渐加重检查发现病人明显衰弱,构音困难,肩胛和骨盆带肌之肌束颤动,腱反射亢进、Babimski氏征阳性,全眼肌运动明显受限,尤其向上、向左更为突出.左侧周围性面瘫.死前最后一次检查发现全眼外肌完全麻痹,眼脑反应消失.尸解:中央前回皮质细胞明显缺失,胶质细胞增生.脑干两侧锥体束胶质增生,动眼神经核之中     

家族性肌萎缩性舞蹈病伴发棘红细胞症

家族性肌萎缩性舞蹈病伴发棘红细胞症(FACWA)是一种罕见的多系统疾病,其特点为全身性癫痫发作、颊舌运动障碍、面肌抽搐、构音障碍、舞蹈样运动、反射消失、肌萎缩和弓形足等症状和体征。作者报道一例46岁男性,36岁开始有进行性口面部运动障碍、构音障碍、咽下困难及躯干与肢体的舞蹈病。40岁出现全身性强直阵挛发作,EEG呈阵发性慢波,头颅CT正常。入院时有间断性口、面、颈部酷似吸吮样及做鬼脸动作,伴发间断性快速短暂闭目及偶发性屈颈运动,发出接吻及吸吮样响声,并有躯干及四肢的舞蹈样运动。牙齿脱落、流涎、语言呈鼻音且含糊不清,咀嚼困难,饮水返流。四肢远端肌萎缩,肌力弱。腱反射及跖反应缺失。余无异常。其51岁的哥哥同样受损,但     

青少年非家族性脊髓节段性肌萎缩

青少年起病局限于邻近几个脊髓节段的神经元性肌萎缩的病例主要由日本和印度报道。尽管日本作者命名为局限性肌萎缩,但某些病例累及锥体和自主神经系统。EMG显示对侧肢体肌肉也受侵。但具有明显节段性,而无中枢神经损害的肌萎缩,仅见印度报道。本文报道32例非家族性邻近几个脊髓节段的神经元性肌萎缩的临床和随访结果。主要表现进行性、局限于一侧肢体、上肢或下肢肌萎缩。根据病变部位分类如下:Ia和Ib组仅局限于一侧上肢,前者在颈髓下段(C_8、T_1某些C_7),而后者累及C_3～C_6节段;Ic和Id组表现一侧下肢受累,Ic组累及L_(4-5)和S_1节段支配远端的肌肉。Id组累及L_(2-4)支配近端的肌肉。另外8例为上、下肢节段性神经元性肌萎缩,但发病年龄较大(30岁～38岁之间)。全组14例发病年龄在20岁以下(44%),最小的10岁,男∶女=     

超氧化物歧化酶与家族性肌萎缩侧索硬化症

在1993年通过对细胞质内铜/锌(Cu/Zn)超氧化物歧化酶(SOD_1)突变的观察与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的一些家族类型(FALS)有关,提出本病是由体内自由基平衡紊乱及通过活性氧形式产生神经细胞毒性。作者就此提出了一些新观点,提出本病并不是由于SOD_1的损耗引起,相反是由变异SOD_1分子具有相悖或异常的特性引起。新进两个研究在叙述有毒化学反应首先与变异SOD_1酶相关方面取得了令人兴奋的进展。其一是Beckman提出变异SOD_1分子实际上是化合物基     

家族性面神经麻痹的相关研究进展

家族性面神经麻痹（FFNP）是一种遗传性疾病,其发病机制目前尚无定论,可能与解剖因素、遗传因素、免疫因素等有关。该病复发率高、预后差,且易遗留后遗症,人们应该提高对该病的认识,并及时进行预防、早期诊断和治疗。本文将对国内外相关文献进行综述,以期提升临床医生对该病的认识。     

家族性震颤麻痹1例报告

患者,男,18岁,1983年4月因右手不自主抖动3年,右下肢抖动伴语言不利1月入院。3年前右手拿东西时有不自主抖动,一直未治。1月前右手抖动明显,于劳累后右下肢亦有抖动,静止时明显,睡眠时消失。同时感到右侧上下肢发硬动作不灵便,说话不流利及流口水。个人史无特殊。家族中其舅父、一姐一兄患同样病,主要表现为肌僵硬、动作迟缓及双手震颤。查体:心、肺、腹无异常,面部缺乏表情,头部前倾,躯干前弯,动作迟     

家族性痉挛性截瘫三家6例报告

家族性痉挛性截瘫国内临床报告较少,现将我们     

家族性肌萎缩侧索硬化症的病因研究进展

肌萎缩侧索硬化症 (ａｍｙｏｔｒｏｐｈｉｃｌａｔｅｒａｌｓｃｌｅｒｏｓｉｓ,ＡＬＳ)是选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病 ,可分为散发性ＡＬＳ和家族性ＡＬＳ(ＦＡＬＳ)。ＦＡＬＳ约占 10 % ,表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。ＦＡＬＳ病因尚未完全明确。随着分子遗传学的研究发展 ,目前 ,ＦＡＬＳ分为 5种类型[1,2 ] :ＡＬＳ1、ＡＬＳ2、ＡＬＳ3、ＡＬＳ4、ＡＬＳ5。ＡＬＳ1为常染色体显性遗传 ,基因定位于 2 1ｑ2 2 1,是由于铜锌超氧化物岐化酶(ＣｕＺｎｓｕｐｅｒｏｘｉｄｅｄｉｓｍｕｔａｓｅ ,ＳＯＤ1)基…     

家族性肌萎缩侧索硬化一家系报道

我们最近在梁平县发现一肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系并进行了家系调查,报告如下. 1 临床资料 先证者Ⅲ4男性,现年21岁,农民.因四肢进行性无力1年,加重伴饮水呛咳5个月,于2007-06-28来我院门诊就诊.患者2006-05起无明显诱因出现四肢无力,以双下肢明显,无肢体疼痛及麻木,未诊治,无力渐加重,不能干农活,生活尚能自理,自今年1月以来,患者无力明显加重,行走拖拽,双手不能提重物,说话口齿不清,饮水呛咳,自觉睡觉时双侧肩部及大腿部肌肉跳动.     

多发性硬化伴周围神经性肌萎缩1例

１　资料　　患者,男,４６岁,工人,反复双下肢无力伴二便失禁１５个月入院。患者１５个月前无诱因出现右下肢无力,４小时后出现排尿困难,次日出现双下肢无力,不能行走,外院予激素治疗约８０天恢复至能独立行走,自行排尿。９个月前再次双下肢无力,２天后不能行走,二便失禁,以甲基强的松龙静脉滴注３天,病情明显好转,能扶杖室内行走。８个月前出现腰背疼痛,双下肢麻木酸胀感,并双下肢无力加重,伴尿失禁。病程中无发热,无视力障碍。既往无糖尿病,无烟酒嗜好,无铅、砷等工业毒物接触史。入院查体：内科系统无异常。神清语利…     

家族性肌萎缩性侧索硬化的分子遗传学研究

肌萎缩性侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，AIS)是一种选择性侵犯大脑皮质、脑干、脊髓运动神经元及锥体束的神经变性疾病，是运动神经元病的典型代表；多于40～50岁起病，临床主要表现为肌尤力、肌萎缩、肌束颤动和锥体束征等，一般于发病后3～5年因呼吸肌受累而死亡。国外统计的ALS患病率为3／10万～5／10万，一般为散发性，约     

家族发病的肌无力肌萎缩

家族发病的肌无力肌萎缩上海铁道大学附属甘泉医院神经内科病历摘要患者，男，７岁，因四肢无力、全身肌肉萎缩４年于１９９２年８月１９日入院。家长发现患者自婴儿期即活动不如同龄儿。７个月不会坐，８个月不会爬；３岁方学步，时常跌跤；５岁后勉强学跑，但远较同龄...     

伴感染性低血钾性麻痹的系统分析

目的 探讨感染与低血钾性麻痹之间的关系及其临床特点。方法 对本组34例及国内文献报道的115例低血钾性麻痹的病例进行感染过程。临床表现,血钾,肌酶,电生理及病毒学检测结果的系统分析。结果 发现各类报道病例间的临床表现及对本病的命名不一致,病毒感染缺乏确切依据,本病的典型表现为在感染过程中发生的四肢急性迟缓性瘫痪,伴低血钾,无神经系统其他损害的表现,预后良好,多数不再复发。结论 目前尚缺乏足够证据确定本病为一独立的疾病单元,命名以“伴感染性低血钾性麻痹”较为恰当,可能是一组有遗传易感基因,易在感染过程中发病的综合征。     

多发性硬化伴肌萎缩

本文报道２例多发性硬化（ｍｕｔｉｐｌｅｓｃｌｅｒｏｓｉｓ，ＭＳ）伴肌肉萎缩患者，发现这种萎缩以出现早、较局限、以手肌最早受累为特点。结合国外有关研究及本组电生理检查，推测ＭＳ伴肌萎缩的原因有两种：（１）中枢性萎缩；（２）前角及前根髓内病变。临床上应注意与肌萎缩侧索硬化相鉴别。     

家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系3例报告

家族性肌萎缩性侧索硬化症(FALS)临床上极少见,现报告一家系3例如下.