江阴市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的回顾性分析江阴市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查与召回结果,掌握该地区PKU的发病情况。方法选取2002-2014年江阴市接受PKU筛查的新生儿782 562例为研究对象,于出生后72 h且充分母乳后采集足跟血进行苯丙氨酸(Phe)含量的检测。对于筛查结果呈现阳性者及时进行召回,并进行血清标本复查并追踪评价治疗效果。结果 782 562例新生儿中,初筛阳性800例,召回766例,召回率为95.8%。确诊73例,其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)2例,中度PKU 22例,经典型PKU 45例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例。所有PKU阳性患者经早期诊断及治疗,新生儿智力、体格等均发育正常。结论新生儿疾病筛查是早期诊断PKU十分有效的措施之一,对预防患儿智力与体格发育低下有着较高的临床价值。     

北京市密云县34 607例新生儿疾病筛查分析

[目的]分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况. [方法]婴儿出生喂奶72 h后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上,测定相应的血生化指标,筛查出苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下症(CH). [结果]1995～2007年共筛查新生儿34 607名,确诊PKU患儿5例,检出率1:6921;确诊CH患儿10例,检出率1:3467.由于早期诊断,及时治疗,15名患儿智能发育及体格发育均在正常范围. [结论]新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下儿童发生的有效手段.     

成都市348468名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法:1992年9月～2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348468例新生儿,在出生后72h采足跟血,采用细菌抑制法和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:在召回复查的1560例可疑阳性患儿中检出苯丙酮尿症20例,其中经典型PKU14例,中度HPA6例,轻度HPA3例,发病率为1/17423。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗苯丙酮尿症的重要措施,同时要严格控制血苯丙氨酸浓度,患儿智能发育才可接近正常。     

2006-2012年西安市新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析西安市2006-2012年先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism, CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法 采用回顾性分析方法, 应用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法分别测定Tsh和Phe浓度。结果 西安市新生儿疾病筛查中心2006-2012年共筛查新生儿384 336例, 筛查出CH 263例, 发病率1∶1 461, PKU 153例, 发病率1∶2 512 。2006年至2012年筛查人数由20 008例上升到86 375例, CH阳性检出率由1∶6 669升高至1∶1 464, PKU阳性检出率由1∶5 002升至1∶2 399, 筛查率从40.41%上升至85.16%, 召回率从70.7%提高至96.0%, 阳性率、筛查率和召回率都在逐年上升。结论 CH、PKU可以通过新生儿早期筛查, 早发现、早诊断、早治疗, 避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害, 提高出生人口素质, 避免给社会和家庭带来的沉重负担, 是降低出生缺陷发生率的有效措施。     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

毕节地区新生儿疾病筛查网络建立与管理效果评价

目的:在边远地区开展新生儿疾病筛查,建立新生儿筛查与诊断治疗网络,以降低边远地区的新生儿先天性病率,达到提高人口素质,缩小与发达地区差距目的。方法:依托全区妇幼卫生三级网络,建立新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查、诊断、治疗服务体系,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全区县、乡、镇104家接产医院,至2010年底共筛查新生儿83 204人。筛查率2007年0.11%,2008年16.77%,2009年37.94%,2010年达48.89%。筛查可疑阳性患儿238例,可疑阳性患儿及确诊患儿的召回率为91.01%,诊断新生儿CH疾病36例,发病率为1∶2 311;PKU疾病2例,发病率为1∶41 602。有效地降低全区的新生儿先天性病率。结论:开展新生儿筛查使新生儿在临床上尚未出现疾病表现作出早期诊断,结合有效的治疗干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

目的了解漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病情况,探讨筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法分析漳州市2011—2014年间新生儿CH和PKU的筛查结果。结果 4年间共筛查新生儿248 759例,筛查率95.6%;检出CH 80例,检出率0.322‰(1/3 109);PKU 4例,检出率0.0161‰(1/62189)。患儿一经确诊立即进行临床系统治疗,追踪并监测其体格和智能发育,目前患儿体格和智能发育均在正常范围内。结论通过新生儿疾病筛查可早期诊断治疗CH和PKU,避免其对新生儿智能和体格发育的损害。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解沈阳地区新生儿苯丙酮尿症的发病率。方法:新生儿出生72 h采集足跟血,用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对110 546例新生儿进行筛查,筛出15例苯丙酮尿症患者,发病率为1/7 370。结论:新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

张掖市2010—2016年 新生儿代谢性疾病筛查和防治现状分析

目的 探讨张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状。方法 依据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对张掖市妇幼保健院2010年9月30日—2016年10月1日产科新生儿实施疾病筛查,主要筛查项目为苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症（congenital,hypothyroidism,CH）浓度。结果 本次研究共筛选79249例新生儿参与IMD疾病筛查,PHE阳性率为1.60％、复查率为78.91％;CH阳性率为0.49％、复查率为69.15％;79249例新生儿经过筛查确诊PKU 28例,确诊率：28/49249;确诊CH 15例,确诊率：15/49249。28列PKU确诊患儿中,经鉴别诊断确诊1例BH4缺乏症。确诊的28列PKU患儿在筛查中心接受治疗,治疗率96.15%。14例CH患儿得到较好的治疗,1例放弃治疗,其余2例患儿在随访中。GROWTH儿童体格发育测评：1例-2s,3例 -(1S~2S),9例+1S,13例+(1S~2S),2例+2S,无+2S以上患儿。经NDP儿童神经心理发育评价,发现1例中上智能、18例中等智能、5例中下智能、2例低智能。结论 通过筛查得出张掖市2010年-2016年新生儿代谢性疾病筛查具体情况,为疾病防治措施的制定提供科学的依据。     

天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析

目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。     

64997例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结分析北京市丰台区2000～2007年新生儿疾病筛查结果。方法:所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果:2000～2007年共筛查新生儿64 997例,筛查率97.13%,8年来新生儿疾病筛查率逐年提高;检出CH 18例,患病率0.28‰,与全球及我国主要城市地区发病率水平相当;PKU 6例,患病率0.092‰,与我国大部分地区水平一致。结论:加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

河南省苯丙酮尿症(PKU)筛查及群体分布规律的研究

目的:探讨河南省PKU患儿群体分布情况,发病情况以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿718866例,出生72h充分哺乳后采足跟血,可疑6个月～6岁PKU患儿510例,采手指末梢血,用细菌抑制法测苯丙氨酸(Phe)水平,Phe>240μmol/L为阳性,确诊为PKU。结果:1998～2008年共筛查新生儿718866例,确诊PKU99例,PKU发病率1/7261,可疑6个月～6岁PKU患儿510例,确诊201例。结论:河南省PKU发病率高于全国平均水平和南方大部分地区,河南省北部高于南部,二胎生育PKU发病几率偏高,PKU患儿早期治疗疗效显著。     

338万新生儿疾病筛查及干预措施

目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万。苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378。35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4‰,其中检出丙酸血症113例,占55.4%。结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

大连金州区2003至2012年新生儿疾病筛查回顾分析

目的对大连市金州区37846例新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（oH）两病筛查进行回顾性分析,探讨新生儿两病筛查率和新生儿两病患病率。方法将2003至2012年大连市金州区新生儿疾病筛查资料进行收集整理分析,总结10年问两病筛查率和患病率的变化趋势。结果2003至2012年金州区新生儿疾病筛查率为98．7％,高于大连市平均水平的95．6％,经比较差异有统计学意义（X^2=795．263,P〈0．01）;筛查率呈总体上升趋势（趋势X^2=227．790,P〈0．01）。先天性甲状腺功能减低症的发病率为0．42‰（1／2365）,略高于大连市平均水平0．41‰（1／2451）;苯丙酮尿症发病率为0．13‰（1／7569）,略低于大连市平均水平0．15‰（1／6491）,经比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论大连市金州区新生儿疾病筛查率呈较高水平,CH与PKU患病率均接近大连市的平均水平。两病筛查使CH和PKU患儿得到了早确诊、早治疗,避免了体格和智力障碍．提高了全区儿童的生存质量。