1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理（必要时再作C带或N带）.结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38% 常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84 性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

海淀区10784例遗传咨询患者外周血染色体核型及多态性分析

目的通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析,探讨染色体检查的重要意义。方法收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10784例患者为研究对象,对其进行染色体核型分析,统计分析结果。结果异常核型检出率为2.19%(236/10784,染色体多态性不在此范围),染色体异常在一般人群中的发病率为5.00%,其中数目异常共计104例(44.07%);结构异常共计132例(55.93%)。将各类染色体异常核型进行具体分类,其中以数目异常最为多见(44.07%);次之为平衡易位(27.97%)、倒位(8.05%)、罗氏易位(13.98%);而其他异常(缺失、增加、插入等)占5.93%。染色体检查病因分类以自然流产为最多数(53.39%),次之为未明原因(10.59%)。染色体多态核型分布为1qh+占比最高,达到人群中3.98%。在复发性自然流产患者中,染色体多态性的发生率高于正常人群,差异有统计学意义(P<0.01)。RSA组Yqh+有64例,占5.00%(64/1279);Yqh-有24例,发生率为1.88%(24/1279);Y倒位有3例,占比为0.23%(3/1279)。RSA组Y染色体多态比例高于对照组(7.11%,3.25%),差异有统计学意义(P<0.01)。结论对于优生优育的夫妇,进行染色体核型检测具重要意义。     

349例遗传咨询者染色体异常核型分析

对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义。     

1570例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系 ,对遗传咨询者常规询问病史、体检 ,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在 1 570例中 ,共检出染色体异常 95例 ,异常核型检出率为 6.0 5% ,其中常染色体异常 74例 ,占 77.89% ;性染色体异常 2 1例 ,占 2 2 .1 1 %。因此对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析 ,对寻找病因、指导优生具有重要意义     

109例染色体异常核型分析

1990～2000年我院细胞遗传室在遗传咨询中对可疑遗传疾病者2807例进行了细胞培养染色体分析，发现染色体异常109例，异常率为5．22％，其中8例染色体异常核型属世界首报。     

对656例遗传咨询者外周血染色体异常情况的分析

目的：对遗传咨询者外周血染色体的异常情况进行分析。方法：对2009年2月-2011年12月间来本院遗传咨询者的外周血细胞进行培养和染色体的检查以及胰酶G显带的核型进行分析。结果：通过检查,656例遗传咨询的患者中出现染色体异常的患者有46例,其异常率为7．0％。其中常染色体出现异常的情况有15例（32．6％）,性染色体出现异常的情况有31例（67．4％）。其中染色体数目出现异常的有20例（43．4％）,而属于结构异常的26例（56．6％）。结论：染色体出现异常情况一般很容易导致不良孕产的情况发生,因此,遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。     

江门地区2051例遗传咨询外周血染色体分析

目的:探讨临床疾病与外周血染色体异常的关系。方法:对2051例遗传咨询有疑问者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体检查,G显带,进行核型分析。结果:2051例查出染色体异常的核型200例,异常率9.75%。结论:染色体异常与临床疾病发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。     

连云港地区62例染色体异常核型分析

目的探讨连云港地区异常染色体在遗传咨询病人中的发生情况。方法253例受检者均来自连云港市一人民医院遗传咨询门诊,其中男134人,女119人;年龄最小出生2d,最大41岁。取受检者外周抗凝血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带,荧光显微镜观察,计算机染色体软件系统图纹报告分析。结果在253例患者中共检出染色体异常62例(24.5%),主要异常核型有21三体41例,Klinefelter综合征2例,Turner综合征3例,平衡易位4例,6例社会性别为女(男)的患者、检出核型为异性核型。其他性染色体异常4例。结论对有临床症状的遗传性及生殖内分泌疾病患者应进行染色体检查以明确诊断。     

198例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%。性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%)。结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一。这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

500例遗传咨询者细胞染色体分析

我们自１９８６年开展遗传咨询门诊,至１９９６年底对５００例有流产史、智力低下等遗传咨询者,做了外周血淋巴细胞染色体检查。现将结果报告如下。１对象与方法 对疑有染色体异常的患者５００例做淋巴细胞染色体检查,进行常规采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理;每例计数３０个核型,分析核型３个以上,有异常者加大计数及分析量,对特殊病例进行特殊处理,如显微摄影、剪贴、存档。２结果 在５００例遗传咨询者中,发现异常核型４５例,异常率为９,０％。染色体异常以智力低下,自然流产为最高,达７３．３％;生殖器及性…     

198例异常孕产史者染色体核型分析

目的:通过对198例异常孕产史患者的外周血染色体检查,探讨染色体畸变与异常孕产史的关系。方法:采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带。结果:发现异常核型21例,异常检出率达10.61%。结论:染色畸变是导致异常孕产史的一个重要因素。     

272例遗传咨询夫妇流产死胎畸胎分析

目的:探讨外周血染色体异常与流产、死胎、畸胎的关系。方法:对2001年5月~2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的272例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果:272例生育异常患者共检出与流产、死胎、畸胎相关的异常核型22例,包括女性染色体异常5例,男性染色体异常17例。结论:染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎的重要原因之一,且男性多于女性,夫妇双方都应当进行细胞遗传学染色体检查,有助于生育指导。     

染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值

目的 探索染色体微阵列技术（CMA）用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法 收集2020年1月—2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测。结果 G显带核型分析结果提示正常核型168例（93.85%）,异常核型11例（6.15%）。CMA检测发现阳性结果17例（9.44%）、阴性结果163例（90.56%）。17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异（CNV）、6例临床意义不明确的CNV（VOUS）;其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征。心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11%、2.63%、2.78%、4.00%、0、0、11.11%、0（χ² = 8.188,P = 0.316）。11例CMA检出为致病性CNV的胎儿均引产。结论 CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断。     

4967例儿童医学心理咨询分析

目的　分析目前儿童及其家长对医学心理咨询需求的重点及趋势。方法　回顾分析 1992～ 2 0 0 1年 10年间就诊两次以上、有明确诊断、内容完整的门诊资料。结果　困扰儿童的主要心理卫生问题是多动障碍、精神发育迟滞、情绪障碍、学习困难、睡眠障碍、脑性瘫痪、抽动障碍及口吃。希望通过心理调适 ,进一步提升自身素质的愿意迅速增强。结论　重点解决困扰儿童的主要心理卫生问题是搞好儿童心理卫生工作的突破口。重新构建儿科医师的知识结构 ,掌握心理学知识是发展的必然     

中孕期染色体非整倍体异常胎儿的超声表现分析

目的:分析胎儿染色体异常中孕期超声表现,为胎儿染色体的异常诊断提供线索。方法:回顾性分析49例胎儿染色体异常的中孕期超声表现。结果:49例胎儿非整倍体患者中42例有异常超声表现,30例为超声形态结构异常,18例发现超声软指标,其中6例合并结构异常,7例超声未见明显异常。结论:大部分非整倍体胎儿中孕期可有异常的超声表现,包括形态学和软指标上的异常。提示当胎儿中孕期有异常的超声表现时,应考虑染色体异常的可能性,并提供相应的遗传学咨询。     

染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。     

自然流产胚胎染色体数目异常的临床研究

目的:探讨染色体数目异常与自然流产的关系及其影响因素。方法:采用荧光原位杂交技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,分析其与自然流产的关系。结果:100例绒毛标本中,染色体数目异常42例,占42.00%;嵌合体16例,占16.00%。最常见的染色体异常是三倍体,占35.71%;其次为45,X和16三体,分别占16.67%和14.29%。高龄组(≥35岁)和非高龄组(<35岁)异常染色体检出率分别为45.46%(10/22)和41.03%(32/78),差异无统计学意义(P>0.05);有自然流产史和无自然流产史者异常染色体检出率分别为42.55%(20/47)和41.51%(22/53),差异无统计学意义(P>0.05);妊娠≤10周和妊娠>10周者染色体异常率分别为45.00%(27/60)和37.50%(15/40),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是早期自然流产最主要的原因,无论孕母年龄大小、既往有无自然流产史及无论孕周大小,本次发生自然流产者均有可能与染色体异常有关。临床医师应重视染色体的检查,以便为再次妊娠做好遗传咨询指导。     

218例染色体异常者的细胞遗传学分析

目的:对贵州省218例染色体异常者进行细胞遗传学分析,了解染色体异常情况,指导优生优育,提高出生人口素质。方法:对受检者常规询问病史、体格检查,抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:218例异常核型中常染色体数目、结构异常者150例(占68.8%),性染色体数目、结构异常者50例(占22.94%),染色体多态性18例(占8.26%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

胎儿颈项透明层厚度在诊断染色体异常中的应用价值

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常的关系。方法:2009年2月～2012年1月在舟山市妇幼保健院进行产前检查的312名NT增厚孕妇行胎儿染色体核型分析。结果:312名孕妇NT增厚孕妇中14例胎儿为染色体核型异常,比例为4.49%,并且NT≥3.0 mm对染色体异常的诊断灵敏度为96.45%,特异性为94.45%。结论:NT增厚对染色体异常的早期筛查具有重要意义,NT≥3.0 mm是进行染色体筛查的一个重要的指标。