先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH T_4 T_3水平与甲状腺形态学改变的关系

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态学改变的关系,为临床诊治提供依据。方法:对289例先天性甲状腺功能低下症在病因学分类后进行甲状腺核素扫描,并用放射免疫法测定血清TSH、T4、T3含量。结果:289例甲状腺功能低下症随访2年后,有63例确诊为暂时性甲状腺功能低下症;158例确诊为永久性甲状腺功能低下症,68例未到随访时间或失访。63例暂时性甲状腺功能低下症甲状腺基本正常;在158例永久性甲状腺功能低下症患者中,36例甲状腺基本正常,46例甲状腺发育不良,26例甲状腺异位,33例甲状腺缺如,17例摄锝功能低下;暂时性甲状腺功能低下症和甲状腺基本正常的永久性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态和功能异常者有显著性差异(P<0.01),而甲状腺缺如、异位患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺发育不良、摄锝功能低下患者有显著性差异(P<0.01)。结论:甲状腺形态和功能的变化与血清TSH、T4、T3含量有关,可为先天性甲状腺功能低下症的诊断、治疗和预后判断提供依据。     

先天性甲状腺功能低下症病因及治疗

目的:了解先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidsm,CH)的发病率、甲状腺变化、病因分类和治疗情况。方法:采集1999~2003年济宁市新生儿出生后72h血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定促甲状腺素(TSH)含量;可疑阳性者取其静脉血,用放射免疫分析法测定血清TSH、T4、T3含量;同时用放射性核素99mTcO4甲状腺静态显像,确定甲状腺发育、位置和功能;确诊为CH患儿给予L-T4治疗并定期随访监测。结果:324444筛查血样中发现可疑患儿1092例,确诊CH163例,发病率1∶1999;其中132例CH甲状腺扫描显示甲状腺正常96例、发育不良17例、异位14例、缺如11例,甲状腺异常CH全部为永久性CH;107例病因分类的CH中,55例为永久性CH,42例为暂时性CH,10例失访未分类;治疗后CH患儿骨龄和智能发育正常。结论:济宁市CH发病率接近国内平均水平,甲状腺异常多发生在永久性CH中,规范的治疗可使CH预后良好。     

先天性甲状腺减低症形态学变化与相关病因探讨

【目的】　探讨儿童先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)甲状腺形态学改变与相关病因、症状轻重、疗效和预后判断之间的关系,对临床诊治及判断预后提供依据。　【方法】　对40 例先天性甲低患儿进行了二维及彩色多普勒检查,其中8例进行同位素扫描,所有患儿均经化学发光免疫分析法检测T3、T4、TSH。　【结果】　40例先天性甲低患儿中甲状腺发育不良14例(35%),甲状腺缺如8例(20%) ,甲状腺增大6 例(15%),甲状腺囊性变5例(12.5%),甲状腺异位4例(10.5%),甲状腺正常3例(7.5%)。甲状腺缺如患儿血浆T3、T4 水平[(0.52±0.13,25.82±4.08)nmol/L]明显低于甲状腺囊性变患儿血浆水平[(1.14±0. 23, 44. 44±15. 49) nmol/L],而血浆TSH(113.58±33.27)mU/L明显高于甲状腺囊性变患儿(30.23±12.48)mU/L。甲状腺发育不良和甲状腺异位患儿血浆T3、T4 和TSH水平与甲状腺缺如患儿间差异无显著性。　【结论】　了解先天性甲低形态学改变对探讨相关病因、临床症状、疗效和预后判断有较重要的临床意义。     

先天性甲状腺功能减退症患儿骨龄发育研究

目的:探讨先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)患儿治疗前后甲状腺功能〔血清游离甲状腺素(free unbound thyroxin FT4)、促甲状腺激素(thyrotropic-stimulating hormone TSH)浓度〕、初始治疗剂量对骨龄发育水平的影响。方法:对坚持左旋甲状腺激素替代治疗3年或3年以上的患儿(分为永久性CH组和暂时性CH组)进行体格发育评价,包括测量身高、体重,计算体质量指数(body mass index BMI);拍摄左手腕骨X线片评定骨龄。结果:①永久性CH组骨龄发育较之暂时性CH组落后(P0.05);②永久性CH组患儿治疗前FT4、TSH显著低于暂时性CH组(P0.05);③CH患儿骨龄与初始治疗剂量、治疗前FT4水平有相关性。结论:CH患儿骨龄发育水平与初始治疗剂量、病情严重程度有关;早期足量替代治疗对于促进患儿生长发育、改善预后有重要意义。     

非典型先天性甲状腺功能低下症47例临床分析

目的:分析非典型甲状腺功能减低的临床资料,探讨其发病率和诊断、治疗方法。方法:筛查47例非典型甲低症利用滤纸干血片生物素-亲合素酶标记法,确诊利用放射免疫法,测定血清促甲状腺素(TSH)、总甲状腺素(TT4),三碘甲状腺原氨酸(TT3),并进行99mTc甲状腺扫描。确诊病人给予左旋甲状腺激素,初始剂量4μg/kg/d,以后根据复查TT4和TSH调整维持量,使T4达到正常水平上限,并定期随访,观察生长发育及智能测试,两岁时停药观察。结果:47例患儿TSH均增高达36mU/L以上,甲状腺扫描表现为甲状腺发育不良、异位或/和摄锝功能减低,初始给予小剂量L-甲状腺素治疗,随访治疗2年,确诊为永久性甲低,经治疗生长发育、智能正常。结论:本地区非典型先天性甲低发生率为0·12‰,血TSH增高和99mTc甲状腺扫描异常是确诊的指标。初始小剂量治疗非典型甲低可使患儿身心健康发育。非典型甲低随年龄增加转为典型甲低。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及治疗效果和由此产生的效益。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH)水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH浓度,T3、T4值低于正常,TSH浓度高于正常者确诊为患儿,根据其出生年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗并进行疗效评估和效益分析。结果:掌握了河南省新生儿CH的发病率和群体分布规律,肯定了开展筛查治疗的效果及产生的效益。结论:开展新生儿甲状腺功能低下症的筛查及治疗能降低患儿的致残率,并能取得显著的经济和社会效益。     

低剂量甲状腺素治疗先天性甲状腺功能低下症疗效观察

【目的】　探讨新生儿期先天性甲状腺功能低下症的L甲状腺素恰当剂量 ,避免医源性甲亢的发生。　【方法】　采用 4～ 8μg/ (kg·d)的初始剂量 ,对平均年龄 2 0d的先天性甲状腺功能低下症患儿进行治疗随访。 　【结果】　治疗 10d ,血清T4升至正常范围低值 ,TSH开始下降。治疗 60d ,T4升至正常范围上限 ,TSH正常 ,临床症状消失 ,身心发育正常。　【结论】　 4～ 8μg/ (kg·d)的L甲状腺素可使患儿身心健康发育 ,血清T4是先天性甲状腺功能低下症初始治疗时的最敏感观察指标。     

158例先天性甲状腺功能低下症的防治及分析

[目的]探讨先天性甲状腺功能低下症（CH）患儿诊治措施及预后。[方法]对本院筛查中心确诊并随访3年以上的158例CH患儿资料进行分析,对筛查阳性可疑患儿召回后抽静脉血检测TSH、FT3和FT4水平,确诊后即给予左旋甲状腺素钠（优甲乐）口服治疗,并定期复查TSH、FT3和FT4,根据血激素水平相应进行个体化的药物剂量调整,并予以甲状腺核素扫描检查及对智能与体格发育情况进行评估。[结果]158例中,59例经优甲乐替代治疗2~3年后,停药观察6~12月,复查甲状腺功能正常,考虑为暂时性甲状腺功能低下终止治疗,余99例随访期间优甲乐剂量随年龄增长而渐加量,目前仍继续治疗。随访治疗中,除3例智能发育稍落后外（1例自行停药,2例确诊时临床症状明显）,其他患儿智能和体格发育均在正常范围。[结论]CH治疗随访后评估发现有一部分为暂时性甲状腺功能低下,采用优甲乐口服治疗既安全又有效。早期干预及规范的治疗和随访,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育。     

超声成像与放射性核素显像对比在新生儿先天性甲状腺功能低下症诊断和预测中的临床价值

目的探讨超声成像与放射性核素显像对比在新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)诊断和预测中的临床价值,为临床诊治提供参考依据。方法回顾性分析332例促甲状腺激素(TSH)水平异常患儿的放射性同位素锝-99 m放射性核素显像和同期超声成像,放射性核素显像分析放射性同位素摄取的部位,超声成像显示甲状腺病变定位及甲状腺体积。如未检测到正常甲状腺,则评价为异位甲状腺,并记录甲状腺病变的检测数据。采用Pearson相关检验方法分析核素扫描上放射性同位素的摄取与超声显示正常甲状腺体积测量之间的关系。采用方差分析和Scheffe多重比较检验分析CH的甲状腺功能检查结果与影像学资料的差异。结果 68例未摄取放射性同位素患儿中53例(77. 94%)超声成像显示甲状腺位置正常,诊断结果表明主要由垂体功能低下(5例)、母体抗体诱发CH (5例)、TSH水平短暂升高(4例)和不明原因(39例)引起。7例放射性核素显像诊断为异位的患儿超声未见异位组织(灵敏度77. 46%,特异度99. 82%)。放射性同位素摄取与甲状腺超声体积具有显著相关性(P0. 001)。新生儿甲状腺功能检查[TSH、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺球蛋白(TGAb)]结果与医学影像数据(放射性同位素摄取、超声体积)具有显著相关性(P0. 001)。结论超声成像联合放射性核素显像可有效提高鉴别及诊断新生儿CH的准确性。     

彩色多普勒超声诊断新生儿甲状腺功能减低症的价值分析

目的分析彩色多普勒超声诊断新生儿甲状腺功能减低症(CH)的应用价值。方法选取我院新生儿筛查中心实验室2018年1月至2018年12月确诊的130例CH患儿,分析其彩色多普勒超声特征,评估其在筛查CH中的价值。结果彩色多普勒超声检查显示,130例CH患儿中甲状腺体积增大75例、体积正常24例、甲状腺缺如或异位8例。CH患儿甲状腺上动脉血流速度高于正常新生儿(P <0.05)。CH患儿甲状腺左右叶左右径、前后径及峡部前后径均长于正常新生儿(P <0.05)。甲状腺缺如或异位CH患儿的血清TSH水平显著高于体积增大、缩小或正常患儿(P <0.05), FT4水平显著高于体积正常患儿及体积缩小患儿(P <0.05), FT3水平显著高于体积增大患儿及体积正常患儿(P <0.05)。结论彩色多普勒超声能有效评估新生儿甲状腺腺体大小、形态及位置,观察腺体内部回声及血流动力学情况,在筛查CH中具有较高的应用价值。     

碘缺乏对先天性甲状腺功能低下症发病率的影响

已有研究表明，碘缺乏地区的先天性甲状腺功能低下症的发病率是增加的。现对已确定为中度缺碘地区的大城市暂时性和永久性先天性甲状腺功能低下症的发病率进行研究。对出生于土耳其巴尔萨市的新生儿，通过足底针刺采血法筛查血清促甲状腺激素，选择血清促甲状腺激素〈20mIU／L的新生儿，测定静脉T4和血清促甲状腺激素。研究结果显示，在9年间对总计11770名新生儿进行检测，发现先天性甲状腺功能低下症的发病率为1／840。但是，其中只有1／2354为永久性甲状腺功能低下症。初期的实验室检查很难把暂时性甲状腺功能低下症从永久性甲状腺功能低下症中鉴别出来。该研究对确定人群中的甲状腺功能低下症发病率的把握度为90％。研究认为，甲状腺功能低下症的发病率在总人口中的发病率非常高，值得进行全国性的新生儿筛查。由于暂时性甲状腺功能低下症不易鉴别，而且未及时治疗会导致智力发育延迟，因此，必须尽早治疗，同时密切监测以改善预后并鉴别暂时性甲状腺功能低下症的患者。     

北海市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的:总结该院2002年10月～2005年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析。方法:新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度。阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4。对确诊患儿进行治疗及随诊观察。结果:共筛查5280例新生儿,检出TSH增高4例,召回确诊为CH共4例。发病率1/1320。结论:新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果。     

早产儿暂时性甲状腺功能低下60例临床分析

目的 探讨早产儿甲状腺功能低下游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)水平变化的意义,左旋甲状腺素治疗对远期神经系统影响的价值.方法 将60例甲状腺功能低下早产儿随机分为治疗组和对照组,应用放射免疫法检测生后第1天,第1周、2周、4周、8周血清甲状腺功能低下FT3、FT4、TSH的水平,在5岁时采用CH/TS儿童健康测评系统工作站,评价其智商、认知功能等神经系统发育状态及脑瘫发生情况.结果 治疗组FT4升高较快,TSH亦明显下降.在第4周时,两组FT4和TSH的变化差异均有统计学意义(t值分别为8.174、6.267,均P<0.05),两组甲状腺功能低下FT3升高均较慢.5岁时治疗组神经发育异常发生率占16.67%,对照组占63.33%,两组差异有统计学意义(χ2=6.742,P<0.01).结论 两组在第8周时甲状腺功能低下FT3、FT4、TSH均可达到稳态水平,早期左旋甲状腺素干预治疗对远期神经精神发育的改善有非常重要的意义.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果与治疗方法,为预防和治疗CH患儿智残疾病的发生提供科学依据。方法选取在青岛市妇女儿童医院分娩的496 672例活产新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血,运用时间分辨荧光免疫法对干血滤纸片中的促甲状腺素(TSH)水平进行检测,对于检测结果呈阳性的患儿需召回并进行血清甲状腺功能检测以明确诊断。CH确诊患儿应用左甲状腺素钠治疗并进行远期随访,分析CH筛查结果并评估治疗效果。结果干血滤纸CH筛查出3 064例阳性患儿,占0.62%,召回患儿中经复查有224例确诊为CH及高TSH血症,CH及高TSH血症检出率为0.45‰。CH及高TSH血症患儿中男120例、女104例,男女比例为1.15∶1。CH及高TSH血症患儿经用药治疗后,各项生长发育指标[身高、坐高、体重、上部量、下部量、前囟、头围、左上臂围、骨龄、智力指数(MI)、发育商(DQ)]与相同年龄正常儿童对比差异均无统计学意义(P0.05)。结论新生儿出生后尽早进行CH筛查能够尽快地发现并诊断CH,通过及时实施规范、有效的治疗能够避免体格或智能发育损害。     

荆州地区筛查先天性甲状腺功能减低症患儿的结果分析

目的筛查荆州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病率,并对CH患儿的情况进行分析。方法对本地出生后3—7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法（TR-FIA）检测样本促甲状腺激素（TSH）水平,TSH≥9mU／L的患儿实施召回,采集静脉血标本使用化学发光法（CLIA）测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及游离甲状腺素（FT4）浓度。结果筛查新生儿87556例,筛查覆盖率80．8％,召回率82．3％,CH发病率为0．5‰（约1：1863）。农村病例数量多于城镇（40：7）,3对双生子中4例确诊为CH;19．2％为低出生体重儿,6．4％患儿的母亲存在甲状腺疾病;72．3％行甲状腺B超检查,发现甲状腺缺如或异位3例。结论本地区的CH发病率较高,现阶段提升筛查覆盖率及召回率对提高本地区人口素质具有重要意义,而未来研究评估可能影响本地发病率的相关因素甚为必要。     

先天性甲状腺功能减低症患儿血清神经生长因子水平的研究

【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）患儿治疗前、后血清神经生长因子（nerve growth factor，NGF）浓度的变化以及与甲状腺素的关系，以期为CH患儿的监测、治疗提供基础数据及理论依据。【方法】分别测定35例CH患儿治疗前、后血清NGF浓度（酶联免疫法）及游离三碘甲状腺原氨酸（freetriiodo thyronine，FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine，FT4）、促甲状腺激素（thyrotropie-stimulating hormone，TSH）浓度（电化学发光法），并与性别、年龄与之相匹配的35例健康婴儿做对照。所有数据输入SPSS10．0统计软件包进行分析。【结果】①CH患儿治疗前，FT4浓度明显低于正常对照组（t=9．70，P〈0．001），TSH浓度明显高于正常对照组（t=6．27，P〈0．001），NGF浓度低于对照组（t=2．47，P〈0．05）；CH患儿经左旋甲状腺素（L-T4）治疗，甲状腺功能恢复正常后FT4、NGF浓度明显高于对照组（t=7．37及t=5．34，P〈0．001）。②CH患儿治疗后，FT4、NGF浓度均明显升高，TSH浓度降至正常水平，与治疗前比较均有非常显著统计学意义（FT4：t=17．23，P〈0．001；NGF：t=2．4]，P〈0．05；TSH：t=6．30，P〈0．001）；对照组患儿随日龄的增加，FT4、NGF浓度明显下降（t=4．61及4．81，P〈0．001）；③治疗前临床甲低组NGF浓度高于亚临床甲低组（t=2．28，P〈0．05），FT4、TSH浓度也有非常显著意义（t=12．8及6．70，P〈0．001），治疗后，两组患儿FT3、FT4、TSH、NGF浓度均无统计学意义（P〉0．05）。【结论】①甲状腺激素缺乏引起先天性甲状腺功能减低症患儿血清NGF浓度降低；②外源性的甲状腺激素可使先天性甲状腺功能减低症患儿的血清NGF浓度明显增加。     

小剂量甲状腺素治疗暂时性甲状腺功能低下早产儿的临床疗效及安全性观察

目的观察小剂量甲状腺素治疗早产儿暂时性甲状腺功能低下的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2014年8月-2016年8月在该院住院治疗的72例确诊为暂时性甲状腺功能低下早产儿的临床资料,根据治疗方法分为治疗组和对照组各36例,其中对照组患儿采用常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用小剂量甲状腺素治疗,两组患儿均治疗、随访3个月,比较患儿治疗前和治疗后3个月的血清游离三碘甲腺原氨酸(FT_3)、游离甲状腺素(FT_4)、促甲状腺激素(TSH)水平及临床指标,并观察不良反应发生情况。结果治疗3个月后,治疗组患儿血清中FT_3为(4. 87±0. 41) pmol/L、FT_4为(13. 57±1. 95) pmol/L,均显著高于对照组(均P0. 05); TSH为(2. 65±0. 20) m IU/L,显著低于对照组患儿(P0. 05);治疗组患儿黄疸持续时间(17. 23±5. 81) d,静脉营养时间(11. 38±2. 95) d,喂养不耐受持续时间(11. 08±2. 17) d,与对照组比较差异有统计学意义(P0. 05);治疗组患儿体质量增长(19. 47±4. 26) g,明显高于对照组患儿(P0. 05);所有患儿治疗期间均未发生不良反应。结论小剂量甲状腺素治疗暂时性甲状腺功能低下早产儿疗效显著,安全性高。     

先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后分析

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后.方法 2003年1月～2008年9月笔者所在医院对45 682例新生儿进行筛查,阳性反应的患儿682例,阳性率为1.49%,后经实验室检查确诊24例为先天性甲状腺功能低下症患儿,此病在笔者所在地的发病率为5.25/万.所有确诊的患儿均应用左旋甲状腺素片进行治疗,并定期复查.结果 所有患儿经药物治疗后,2岁左右停药观察,复查确诊是否为永久性甲状腺功能低下,其中8例确诊为永久性甲状腺功能低下.结论 早期发现、早期用药治疗可以有效地降低先天性甲状腺功能低下症的发病率,尤以30 d以内的患儿为佳,越早用药治疗,对患儿的智能影响也就越小.     

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。