NOD2基因P268S突变是中国人克罗恩病的易感基因吗?

本期龙靖华等作者发表的论文，采用聚合酶链反应（PCR）扩增NOD2／CARD15基因12对外显子．纯化后直接测序的方法，研究了我国广东地区48例克罗恩病（CD）患者、50例溃疡性结肠炎（UC）患者和50名健康对照者NOD2基因突变与炎症性肠病（IBD）的相关性，结果发现了一个有意义的现象。CD组NOD2P268S突变率显著高于UC组和健康对照组．且与CD患者的发病年龄、     

NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs多态性与广西壮族人群炎症性肠病的相关性

目的:探讨我国广西壮族人群NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs的遗传多态性与炎症性肠病的相关性.方法:分别收集2007-02/2010-10在广西地区无亲缘关系的壮族(n=70)和汉族(n=76)IBD患者及壮族(n=80)和汉族(n=84)正常对照者的肠黏膜组织.采用酚氯仿法提取各组织样本DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs进行检测,统计基因型及等位基因频率,分析上述3个多态性位点与广西壮族人群炎症性肠病的相关性.结果:广西壮族和汉族IBD患者与正常对照者均未发现NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs突变型基因型,所有多态性位点上的基因型全部为野生型纯合子,其基因型频率和等位基因频率分布在IBD患者和正常对照者中差异无统计学意义(P>0.05).结论:NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs多态性与广西壮族人群炎症性肠病无明显相关性.     

NOD2/CARD15基因多态性与克罗恩病患者相关性研究

目的NOD2/CARD15基因是人类的第一个克罗恩病(CD)易感基因,其间的3个单核苷酸多态性(SNPs)与白种人CD有显著性相关,但与日本人无关。本研究旨在证实这3个SNPs是否与浙江地区人群的CD易感性有关。方法血样来自浙江地区32例CD患者,110例溃疡性结肠炎患者及292例健康对照者。通过PCRSSP方法直接检测野生型及NOD2/CARD15基因的3个多态性(Arg702Trp,Gly908Arg,Leu1007fsinsC)。结果没有发现1例CD患者纯合子或杂合子的SNPs突变,同样在溃疡性结肠炎患者和健康人中也未能检测到。结论本研究表明一些存在于特定人群的CD易感基因可能在其他人群中不存在,白种人CD患者相关的易感基因NOD2/CARD15常见的3个SNPs与浙江地区CD人群无关。     

NOD2/CARD15与克罗恩病相关性研究进展

克罗恩病(CD)是一种常见的炎症性肠病,是环境因素作用于易感个体产生的肠道慢性非特异性炎症。其发病机制尚未完全明了。NOD2/CARD15是目前确认的第一个与CD相关的基因,通过介导凋亡,调节免疫等多种途径参与CD的发病。本文就NOD2/ CARD15与CD的研究进展作一综述。     

CARD15/NOD2基因多态性与克罗恩病发病的荟萃分析

克罗恩病（CD）是一种具有遗传背景的多因素疾病。位于第16号染色体上的CARD15／NOD2基因被确定为克罗恩病的易感基因，该基因是参与细胞凋亡调控的Apaf21／PCed4超家族成员之一，主要在单核巨噬细胞内表达。有研究证明，CARD15／NOD2基因上三个多态位点（R702W、G908R、3020sinC）与克罗恩病发病相关。为综合评价CARD15／NOD2基因序列单核苷酸多态性同克罗恩病发病的相关性，我们用荟萃分析方法对二者的关系进行综合定量再分析，探讨CARD15／NOD2基因多态性与克罗恩病发病的关系。     

炎症性肠病发病机制的研究进展

对炎症性肠病（IBD）的研究已有多年,但其确切病因尚不清楚.近年来,有关IBD发病机制方面的研究更新了一些观点.2001年发现了第一个克罗恩病（CD）易感基因CARD15/NOD2,从而使对IBD发病机制的研究集中在遗传学方面[1].     

溃疡性结肠炎的内镜下分期及炎症活动度判断

炎症性肠病中，西方国家以克罗恩病多见，我国以溃疡性结肠炎多见，1978年全国杭州消化会议报道，溃疡性结肠炎337例，克罗恩病212例。1986年成都全国慢性腹泻会议报道，溃疡性结肠炎518例，克罗恩病112例，均不及欧美国家一所大医院随访的病例多。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与炎症性肠病的相关性研究

炎症性肠病(IBD)包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)，病因不明。许多现象提示IBD的发生与遗传因素相关，例如IBD的家族聚集性，单卵双生子共患率高于双卵双生子，患者一级亲属发病率高于患者配偶等。最近发现NOD2/ARD15基因是CD的易感基因。肿瘤坏死因子-α(TNF-α)是一种重要的具有多种生物活性的促炎细胞因子和     

NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性的研究

背景：近年多项研究证明NOD2／CARD15基因序列的单核苷酸多态性（SNP）与西方白种人克罗恩病（CD）明显相关．其中3个SNP（R702W、G908R和3020ins C）与CD的相关性尤为显著。目的：探讨NOD2／CARD15基因SNP与中国人CD发病的相关性及其与CD临床特点的关系。方法：选取临床资料完整的CD患者48例、溃疡性结肠炎（UC）患者和健康对照者各50例，提取人血白细胞基因组DNA，经聚合酶链反应（PCR）扩增NOD2基因全部12对外显子，纯化后直接测序，根据结果分析其突变与CD病变特点的关系。结果：CD组、UC组和健康对照组均未检出3个西方人常见的NOD2／CARD15基因多态性位点。CD组的P268S突变率显著高于UC组和健康对照组（P〈0．05）。5例P268S突变的CD患者病变均位于回肠（P〈0．01），4例发病年龄≤20岁（P〈0．01），且均并发肠腔狭窄（P〈0．01）。结论：中国人CD患者中存在NOD2／CARD15基因P268S突变，且与患者的发病年龄、病变部位和并发症相关，有必要对其功能作进一步探讨。     

NOD2/CARD15基因突变与克罗恩病的相关性研究进展

克罗恩病(CD)是炎症性肠病(IBD)的一种，其病因及发病机制仍不明确，大量证据表明是由遗传因素、环境因素自身免疫紊乱三者相互作用的结果，其中遗传易感因素在CD发病机制中起重要作用。其遗传易感性主要表现为家族聚集现象、单卵双生共患率及不同人群发病率、流行率差异较大。自2001年发病并证实人类CD第一个易感基因NOD2／CARD15以来，关于该基因突变与CD相关性研究已成为IBD研究领域的热点，本文就其研究进展作一综述。