急性淋巴细胞白血病的t(1;19)(q21;q13)易位

在Kaneko等(1982年)报道的许多急性淋巴细胞白血病(ALL)的患者中,一例非B,非T ALL的3岁女孩,在诊断和复发时都发现有相互易位的改变,t(1;19)(q21;q13)。在第三届白血病染色体专业会议的330例ALL患者中,她是唯一具有此种易位的病例。作者发现一例患有非B,非T高危ALL的22个月的男孩,也具有同样易位。诊断时,其核型为46,XY/47,XY,-F, 2C;复发时,核型为47,XY, 8,-19, t(1;(19)(q21;q13);inv(5)(q13q35)。该病例的t(1;19)易位,系第一号染色体部分三体所致。     

Ph阳性慢性粒细胞白血病急变期伴(8;21)(q22;q22)易位

在白血病中,原发的染色体变化常伴继发的改变。现了解,慢性粒细胞自血病(CML)急变期常出现染色体改变。本文报道一例前所未有、非寻常的发现,即CML急性复发期出现急性非淋巴细胞白血病(ANLL)M_2为特征的(8;21)(q22;q22)易位。患者男性,24岁,经临床、血象和骨髓象检查确诊为CML。其细胞遗传学研究分别于治疗前,诊断后二年和急变定期进行染色体分析。第一阶段研究(1986年2月～治     

淋巴瘤遗传学研究的新进展

自1972年Manolov和Manolova报道了Burkitt淋巴瘤(BL)的特征性染色体异常t(8;14)相互易位以来,嗣后又陆续发现t(2;8),t(22;8),t(11;14),t(14;18)易位及6q-等异常,它们与淋巴瘤的分型和临床过程密切关联.分子遗传学的技术使得研究更加深入,在与易位有关的染色体上已发现了数个较重要的基因位点.如8q24的癌基因c-myc,14q32的IgH(免疫球蛋白重链)基因,2p11的κ轻链基因和22q11的λ轻链基因等,并重点探讨了c-myc等基因的分子构成,正常与易     

腺泡型横纹肌肉瘤t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)染色体易位研究进展

RMS是儿童软组织肿瘤中最常见的一种恶性肿瘤。近年来 ,分子遗传学研究发现 ARMS有特异的 t(2 ;13) (q35 ;q14 )和 t(1;13) (p36 ;q14 )染色体易位 ,研究这两种易位有助于 ARMS的诊断和其分子发病机制的阐明。本文就 ARMS染色体易位方面的研究进展作一综述     

t(8;21)儿童急性髓细胞性白血病临床和生物学特征

目的了解儿童t(8;21)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia, AML)的临床和生物学特征.方法对41例儿童t(8;21)AML作了回顾性分析,取同期诊治的19例t(8;21)阴性AML作为对照组.分析临床、形态学、染色体、免疫表型和分子生物学等资料.结果本组t(8;21)AML占同期连续的60例儿童急性AML的68.3%,其中典型易位29例、变异易位2例、单纯8q-各2例、t(8;21)为特征的近四倍体2例和隐匿易位6例.37例(80.4%)为M2型AML,大多有下述形态学改变白血病细胞有核凹陷、近核浅染区、胞浆嗜碱性、伴有成熟分化和核浆发育不平衡等;有CD13高表达抗原;绘逆转录-聚合酶链反应检测的23例均检出AML1/ETO融合基因转录本,包括正常核型的6例;t(8;21) AML与对照组相比,完全缓解率差异无显著性(82.4% vs 75%,P>0.05),但复发率的差异有显著性(10.7% vs 41.7%,P<0.05).结论 t(8;21) AML是儿童AML中最常见的类型,主要和M2型有关,具有独特的形态学、免疫学和临床特征.     

一例急性早幼粒细胞白血病同时伴有ins(15;17),t(2;17;20)和三体8异常

目的 对1例伴有ins(15;17),t(2;17;20),+8复杂异常的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytie leukemia,APE)病例进行细胞和分子遗传学研究.方法 按常规制备染色体,以R显带技术进行核型分析,并先后作多色荧光原位杂交(multiplex fluoresence in situ hybridization,M-FISH)、染色体涂染和PML-RARa双色FISH检测.结果 R显带核型分析为47,XY,2q-,+8,17q+,20p+;M-FISH检测为:47,XY,t(2;17;20)(q24;q21;p13),+8;染色体涂染证实了2qZ4以下片段易位到17q21上和17q21以下片段易位到20p13上;双色FISH示17号染色体上RARa(retinoic acid receptora,RARe)基因部分片段插入到15号染色体形成PNL-RARa融合基因,即ins(15;17)(q22;q21.1q21.3).结论 FISH技术是明确隐匿/插入易位的可靠手段,凡形态学拟诊为APL而常规核型分析未发现t(15;17)者均应进行FISH检测.     

t(11;18)染色体易位对于胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的预后价值

目的 探讨t(11;18)(q21;q21)染色体易位对于胃黏膜相关淋巴组织(mucosal associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤预后意义.方法 采用回顾性方法对1994年1月至2004年6月间,经术后病理明确诊断的36例MALT淋巴瘤患者进行随访,同时采用间期荧光原位杂交技术检测患者保存的石蜡手术标本有无t(11;18)(q21;q21)染色体易位.结果 36例患者中15例检出t(11;18)(q21;q21)染色体易位,阳性率为41.67％;35例随访至2010年3月,总的中位生存期87个月,伴有t(11;18)(q21;q21)染色体易位者的中位生存期为43个月,无t(11;18)(q21;q21)染色体易位者的中位生存期为130个月,两组之间差异有统计学意义(x2 =29.57,P＜0.01).结论 t(11;18)(q21;q21)染色体易位是MALT淋巴瘤的重要预后因素.     

急性粒细胞性白血病原型的亚型(t(8;21)(q22;q22),del(q13;q23))

近年来,某些造血疾病应用显带技术进行染色体分析来确定染色体异常的特征。原始粒细胞性白血病的染色体t(15;17)易位,急性淋巴细胞性白血病的染色体t(4;11)易位,伯基特淋巴瘤的染色体t(8;14)易位,说明血液学有重大的新进展。这里特别注意染色体t(8;14)易位,因为这种核型与急性粒细胞性白血病(简称急粒)特殊型的     

无t(14;18)染色体易位滤泡性淋巴瘤中BCL-2蛋白表达的变异

滤泡性淋巴瘤(FL)的遗传学特征为t(14;18)(q32;q21)染色体易位,导致肿瘤细胞BCL-2基因重排,BCL-2蛋白过表达。部分BCL-2蛋白阳性表达的FL中缺乏t(14;18)染色体易位,也有少数FL同时缺乏BCL-2蛋白表达及t(14;18)染色体易位。     

急性非淋巴细胞白血病新的染色体重排t(12;22)(p13;q12)

在急性非淋巴细胞门血病(ANLL)中现已确认约有50种特征性染色体畸变。这些畸变中有许多与 FAB 特殊血液学亚型有关,例:FAB 型 M_2的 t(8;21)(q22;q22),     

3p14和t(3;8)与遗传性肾癌关联

Coheen等人对一个易患肾细胞癌的家族进行了系谱和遗传学研究,并指出t(3;8)与易患肿瘤有关。假设易位是相互的,通过中期显带分析,易位点分别为8q24和3p21。为了进一步了解染色体重排的性质,采用高分辨前中期G显带分析法,检查了该家族的一例男性和两例女性携带者的淋巴细胞。结果表明,易位是相互的。易位     

48例急性早幼粒细胞白血病的细胞遗传学研究

目的　探讨不同病期急性早幼粒细胞白血病 (APL)的细胞遗传学特点及意义。方法　随机选取 4 8例APL患者 ,采集新鲜骨髓 ,采用 2 4h预加秋水仙素的短期培养法制备染色体 ,应用G显带技术进行核型分析并照相。结果　本研究4 8例患者 (未缓解期 16例 ,复发期 3例 ,完全缓解期 2 9例 )中 ,具有染色体异常的有 2 8例 ,其中未缓解期 16例 (16 /16 ) ,复发期 3例 (3/3) ,完全缓解期 9例 (9/2 9)。异常类型以染色体易位和片段缺失比例较高 ,其中具有典型t(15 ;17)易位者 7例 ,为未缓解期或复发期患者 ;易位涉及 8q2 2者 5例。其中 ,同时具有t(15 ;17) ,t(8;2 1)易位 1例 ;同时具有t(5 ;8) ,t(15 ;17)易位 1例 ;t(5 ;8)易位 1例 ;t(8;17)易位 1例 ;以t(8;2 1)为基础的复杂易位 1例。具有 17q2 1-者 6例。结论　对白血病进行细胞遗传学研究不但具有十分重要的诊断和预后价值 ,而且能发现与疾病发生有关的新基因及涉及白血病转化和增殖的分子损伤位点。     

1058例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析

目的：评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病（acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)的核型状况。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对1058例初治的ANLL患者进行染色体核型分析。结果：本组中630例（60％）有克隆性染色体异常。主要异常核型共有25种,其中11种为特异性染色体重排,见于481例,占核型异常患者总数的76％。单纯＋8（21例）为常见的数目异常。t(15;17)(211例）和t（8;21）（200例）为最常见的结构异常。1．1％的M2、72％的M3、71％的M4EO、50％的M2、6％的M5和1．4％的M2分别有t（7;11）、t(15;17)、inv(16)、t(8;21)、t/del(11q23)和t/del(12p)异常,而100％的t(7;11)、100%的t（15;17）、100％的inv(16)、88．5％的t(8;21）、83％的t/del(11q23)和62％的t/del（12p)分别见于M2、M3、M4E0、M2、M5和M2亚型患者。结论：联合应用R带和G带两种常规显带技术,60％的ANLL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排。它们和特定的FAB亚型相关,因而核型是ANLL诊断和分型的一项重要指标。     

FHIT基因及其表达

FHIT基因是由Ohta等1996年克隆的一个拟定的抑癌基因,定位于染色体3p14.2,其cDNA长约1.1kb,含10个外显子。FHIT基因包含脆性部位FRA3B和t(3;8)易位断裂处,编码的蛋白质是一种典型的Ap3A水解酶。FHIT的缺失和人类众多肿瘤的发生发展相关。     

利用聚合酶链反应在t(8;12)转录AML_1/ETO融合的检测

在见于急性粒细胞性白血病(AML)和偶见于骨髓增殖症(MDS)的t(8;21)(q22;q22),其结果导致22q22上的AML_1基因与8q22上的ETO基因相融合,产生嵌合AML_1/ETO转录产物,它是一种易位的分子标记物。     

一例伴有t（2；8；21）易位急性粒单细胞白血病患者实验研究

t(8;21)(q22;q22)是急性髓系细胞白血病(AML)N2比较常见一类易位,形成的AML1-ETO融合基因影响髓系细胞的生长和分化.该易位92%见于AML-M2患者,7%见于AML-M4患者,其中只有3%发生复杂变异体.近来我们发现一例少见t(8;21)隐藏复杂变异体M4儿童患者,化疗后骨髓虽然获得完全缓解,但出现持续性骨髓坏死.     

急性白血病患者继发性染色体畸变

从计算机基础资料库得来关于急性淋巴性或非急性淋巴性白血病患者(ALL或ANLL)附加的染色体畸变以及出现的原发性染色体重排如下:ALL为t(9;22),t(11;14),t(1;19),t(4;11),t(8;14)及del(6q);ANLL为t(9;22),t(6;9),t(8;21),t(15;17,     

急性淋巴细胞白血病的t(1;19)断裂点的评论

迄今,又有两组研究单位报道了与作者相同的发现,即急性淋巴细胞白血病(AL-L)患者中存在的t(1;19)易位.有趣的是,三组描述的这类易位,其断裂点仅有微小的区别.Williams等明确断裂点为t(1;19)(q23;p13.3),Carroll等报道的是t(1;19)(q23;q13),而作者发现的是t(1;19)(q21;q13).很明显,这些断裂点的差异甚微,每例均为相同的易位.但作者与Carroll等难于准确分析19号染色体的长臂或短臂,因     

恶性淋巴瘤细胞和分子遗传学研究

本文从细胞及分子遗传学角度对恶性淋巴瘤的染巴体异常改变进行了较系统的论述,认为淋巴瘤特征性染色体为14q~+和14q32断裂,以及涉及到14号染色体的三种易位:t(8;14),t(14;18),t(11;14),还有11q各种异常,6q~-和3,7,12,18三体。分子遗传学研究提示癌基因c-myc,bcl-1,bcl-2与恶性淋巴瘤的病因学关系。特别是对Burkitt淋巴瘤的研究,为肿瘤染色体重排的研究和癌基因学说提供了重要的实验依据。     

白血病和淋巴瘤的染色体脆性部位和遗传素因

目前,有22种特异性染色体缺陷与30种以上人类癌有关。这些缺陷多数表现为染色体相互易位或特定的染色带缺失。作者最近发现,在非何杰金氏淋巴瘤和急性白血病,有66％的病例可观察到染色体的一种特殊异常,最常见为相互易位。目前这种染色体交换被视为决定性事件,因其使干细胞趋于恶性变。在Burkitt淋巴瘤中发现1种常见的8;14易位,其断裂点在q24.1和q32.3〔t(8:14)(q24.1;q32.3)〕亚带上。在这种情况下,当14号染色体的重链免疫球蛋白基因重排时,8号染色体的癌基因c-myc被激活。在白血病,染色体缺陷可能与9个其他