小儿特发性高钙尿症36例临床分析

目的探讨小儿特发性高钙尿症的临床特征。方法对36例小儿特发性高钙尿症的临床资料进行回顾性分析。结果36例患儿均有不同程度血尿,包括肉眼血尿和镜下血尿,血尿持续时间不等。部分患儿同时伴随有其他症状,如发热、尿频、尿急、尿痛、腹痛等。结论小儿特发性高钙尿症的表现是多样的,临床容易误诊。     

儿童特发性高钙尿症20例分析

特发性高钙尿症（IH）是一种无明确病因的以尿钙排泄增多而血钙正常的特征的疾病。有学者研究表明约25％的不明原因的血尿由IH引起。本文对20例IH患儿的临床特征进行分析,现报告如下。     

小儿特发性高钙尿症18例临床报告

目的:探讨小儿特发性高钙尿症(idiopathic hypercalciu ria,IH)的临床特点和诊疗方法。方法:对在我院儿科住院明确为特发性高钙尿症的18例患儿检测尿钙/肌酐(Ca/Cr)比值及24 h尿钙定量,治疗上给予饮食疗法及口服氢氯噻嗪1～2 mg/(kg.d),清晨一次顿服,疗程至少6～8周。结果:18例IH患儿中表现为血尿者16例(88.89%),眼睑浮肿伴尿量减少者2例。18例中12例有肾结石家族史。经治疗18例均治愈,无发展成肾结石者。结论:单纯性血尿且有肾结石家族史者高度重视高钙尿症的可能性;经过饮食及药物治疗,大部分患儿预后好。     

12例特发性高钙尿症并发IgA肾病临床分析

目的了解特发性高钙尿症并发IgA肾病的临床特点及提高其相应诊治水平。方法回顾分析12例特发性高钙尿症并发IgA肾病患者（病例组）及同期32例单纯特发性高钙尿症患者（对照组）的临床资料。所有特发性高钙尿症患者均测定两次早餐后2小时随意尿的尿钙比肌酐（Ca／Cr）比值〉0．21及测定24小时尿钙定量〉4mg／kg·d（0．1mmol／kg·d）时确诊;IgA肾病均由病理证实,记录两组实验室资料并进行t检验分析。结果两组患者性别、年龄、差异无统计学意义。病例组血肌酐（Scr）值高于对照组[（73．1±18．3）mmol／L比（59．2±10．6）mmol／L,P％0．01],尿蛋白量较多[（I．I±0．5）g／L比（0．24±0．2）g／L;P〈0．01],血尿更明显[尿红细胞计分（2．3±0．8）比（1．4±1．2）,P〈0．05]。结论本研究病例组Scr显著高于对照组,提示IgA肾病出现肾损害,因此早诊断及治疗非常重要,可以大大改善患者预后。对于诊断为特发性高钙尿症（IH）患者,治疗后反复有血尿、持续蛋白尿患者,应积极行肾活检明确肾脏病变。     

特发性高钙尿症1例

男 ,11岁。因反复发作性肉眼血尿 1年入院。近 1年来患儿常出现肉眼血尿 ,无发热、腰痛、排尿困难及浮肿。每次持续 1～ 2d ,经服PPA后血尿消失 ,未行系统诊治。平时无应用氨基苷类及非甾体抗炎药物史 ,家族中无结石及血尿患者。查体 :血压 10 5 / 75mmHg。皮肤粘膜无出血点及皮疹 ,咽不红 ,扁桃体不肿大 ,心肺腹无特殊 ,尿道口无红肿及异常分泌物。辅助检查 :尿常规示 :潜血 ( ) ,白细胞 (± )。镜检 :RBC 2 /HP ,WBC 0～ 2 /HP。入院诊断 :血尿原因待查。入院后检查血常规、血沉、抗“O”、肝功能、肾功能、血生化均正常 ,乙肝五…     

小儿特发性高钙尿症伴肾小球损害一例

1病例报告患儿男,13岁。主因间断镜下血尿16个月,于2003年10月16日入院。入院前16个月因一过性腹痛查尿常规示:蛋白(PRO)阴性,潜血(BLD)+++,余(-)。此后间断验尿常规示PRO阴性或±,BLD+++,红细胞0～++/HP。自发病以来无浮肿,白天尿少,夜尿增多,无尿急、尿频、尿痛、排尿困难,无头痛、头晕及视物模糊,无低热、消瘦、乏力、皮疹和关节肿痛。入院查体:血压100/70mmHg,无浮肿,咽充血,双扁桃体I度肿大,心肺无异常,腹平软,肝脾未及,肾区叩击痛阴性。尿常规示:PRO阴性,BLD+～+++/HP,红细胞0～++/HP。血肝肾功能正常,肝炎全项、抗核抗体…     

婴儿特发性高钙尿症并肾盏多发性结石1例

患儿男性,年龄:5个半月,因半月内发现肉眼血尿3次入院。体检:精神、饮食稍差,营养中等,体重9kg,体温37℃,大便正常,全身皮肤巩膜无黄染,无颜面、眼睑浮肿,浅表淋巴无肿大,前囟平软。患儿为第一胎、第一产,足月顺产,母乳喂养,平素体健。否认近期发热史、传染病史,无药物过敏史及     

特发性高钙尿症发病因素调查与治疗随访

特发性高钙尿症(IH)是指在正常饮食状况下,原因不明的尿钙排出增多,伴有血尿、泌尿系统结石形成。某些病人具有明显的家族遗传性。我们自1992～1998年确诊IH病人48例,现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 48例IH,男22例,女26例;发病年龄4～60岁,平均32岁;病程4个月至6年,平均3.8年。肉眼血尿24例,镜下血尿21例。每次血尿持续2～60d不等,间歇约10d至半年不等。无症状者3例。确诊时均测血清钙、     

维生素D、高钙尿和肾结石的关系探讨

随着肾结石患病率不断增加,而高钙尿能促进肾结石的形成。维生素D的活性代谢物骨化三醇,可以增加钙的消化、吸收。由于尿钙的排泄直接与钙的消化、吸收有关,维生素D的代谢物理论上可以增加尿钙,促进尿结石的形成。此外,在某些肾结石患者中,维生素D补充剂的使用与尿钙的排泄增加有关。本研究对维生素D、高钙尿和肾结石的关系做一综述,以期对维生素D补充剂在肾结石易患人群中的合理使用提供参考。     

尿钙/肌酐比值和尿钙定量测定对儿童高钙尿症的筛查意义及正常值探讨

对青岛市1410名2～13岁健康儿童随意早餐后2～3h尿钙/肌酐(Ca/Cr)和202名儿童24h尿钙定量测定。结果Ca/Cr比值呈偏态分布,中位数0.095,第95百分位值0.22,24h尿钙正常值上限为0.098mmol/kg。发现若尿Ca/Cr比值<0.22时可排除高钙尿症;而≥0.22应测24h尿钙定量,如>0.1mmol·kg~(-1)·24h~(-1)即为高钙尿症,按此标准共检出特发性高钙尿症(IH)39例,发病率2.77％,IH分型以肠吸收型为主,并与家族性泌尿结石高发倾向密切相关,IH患者体内钙泵活性异常,推测体内钙泵活性失衡在IH发病机理中起重要作用。     

治疗原发性高草酸尿症1型新药Oxlumo

Lumasiran(商品名Oxlumo)是2020年11月由美国FDA批准的首个用于原发性1型高草酸尿症(PH1)的治疗药物,也是唯一一个被证明可以降低有害草酸水平的疗法.作为靶向的RNA干扰(RNAi)治疗药物,lumasiran通过沉默编码乙醇酸氧化酶(GO)的羟基酸氧化酶1(HAO1)和消耗GO酶,可抑制肝中草酸...     

河北省苯丙酮尿症患儿治疗状况调查研究

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是常染色体隐形遗传病,由于体内先天性苯丙氨酸羧化酶缺陷而引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍,异常代谢产物对神经系统产生损害,是引起小儿智力低下的常见原因之一。我省自2000年开展PKU筛查工作,本文将我省2000年1月至2008年9月接受新生儿疾病筛查并确诊PKU患儿的治疗情况报告如下。     

特发性肺动脉高压的发病机制及治疗对策

特发性肺动脉高压(IPAH)是一种少见的进行性肺毛细血管前肺血管病变,该病预后差,病死率高。肺血管广泛重构,肺动脉压和肺血管阻力升高,以及右心负荷持续升高引起的右心室肥厚及右心衰竭为其主要的病理生理特征。本文阐述 IPAH 的发病机制,并就新近有关治疗 IPAH 的药物：前列环素、内皮素受体阻断剂及磷酸二酯酶抑制剂等的研发进行简要的讨论。     

骨关节炎的发病因素及治疗

骨关节炎的病因 骨关节炎,又称骨关节病、退化性关节炎,是导致成年人残疾的第一大慢性疾病,也是关节炎中最常见的一种。 骨关节炎的发生是从关节软骨的退行性改变开始的,人们通常所说的骨刺、髌骨软化、颈椎病、椎间盘突出等即为骨关节炎的临床表现。该病的发病率随年龄的增长而增加,并且女性患病者多于男性。据权     

特发性肺纤维化的发病机制及药物治疗研究进展

特发性肺纤维化是一种以两肺间质纤维化伴蜂窝状改变为特征的疾病,其发病率及死亡率逐年增高,且生存期较短,愈后极差,几乎与恶性肿瘤无异。因此,特发性肺纤维化发病机制和治疗也成为国际医学界的研究热点。本文就其病发机制和药物治疗研究进展进行了综述,为今后的进一步研究提供参考。     

119例新生儿高胆红素血症发病相关因素分析

目的：探讨新生儿高胆红素血症发病相关因素。方法：对119例新生儿高胆红素血症发病原因进行回顾性分析。结果：119例新生儿高胆红素血症病因前3位依次为围产因素(42．0％),感染因素(22．7％)、母乳性黄疸(18.5％)。结论：对高胆红素血症进行早期干预,可明显减少后遗症的发生．     

儿童特发性血小板减少性紫癜病因及治疗进展

小儿特发性血小板减少性紫癜（ITP）是儿童时期最常见的出血性疾病。大多数ITP患儿愈后较好而部分患儿则转为难治性ITP。该病的病因和发病机制可能与多种因素诱发机体体液免疫和细胞免疫紊乱有关。治疗方法主要有糖皮质激素、免疫抑制剂以及脾切除等。     

成纤维细胞在特发性肺纤维化发病机制及治疗中的研究进展

目前治疗特发性肺纤维化(IPF)的主要药物为糖皮质激素和免疫抑制剂,但其疗效尚未获得明确的临床证据.IPF中的主要效应细胞为成纤维细胞,干扰成纤维细胞的增殖对抑制IPF的进展有重要的临床意义.本文重点论述IPF的诊断标准并综述成纤维细胞在IPF发病机制及治疗中的研究进展.