积水性无脑畸形一例

患儿男,16 d,因纳差4 d伴发热半天入院。系第1胎第1产,胎龄38周,出生体重2.7 kg,生后无窒息。入院前4 d出现吃奶差,曾针刺皮肤,半天前出现发热,体温高达40℃。其母孕1个月时,被人用刀砍伤,孕中晚期阴道少量出血,常接触电脑,父母均19岁,未婚先孕,未做婚前检查。查体:T 38     

积水型无脑畸形5例

积水型无脑畸形又称水脑畸形,国外文献报告患病率为0.05%～0.2%。1835年Crureiihier对该病作了描述,尔后Spielmeyer将本病命名为积水型无脑畸形(Hydranencephaly)。本文分析了我院收治的5例患儿的临床资料,并结合文献进行探讨。     

新生儿期积水性无脑畸形一例

患儿,女,7d,因“呕吐伴体温低4d”为主诉入院。系第1胎第1产,胎龄36周,顺产分娩,出生体重2500g,否认宫内窘迫及出生窒息史,羊水脐带胎盘情况不详。孕母20岁,     

积水型无脑畸形1例报告

积水型无脑畸形(Hydranencephaly)临床少见,我院于1991年6月收治1例,现报道如下。 患儿,女,26天,因前额膨出4天,发热2天入院。患儿生后22天,发现前额部膨出,渐加重,哭闹、易惊,发热2天,体温38.5℃,病后精神及吃奶好,无呕吐,无惊厥。患儿系第2胎,第1     

消化道畸形并先天性白内障1例

患儿，女，1岁6个月。因反复呕吐1年入院。患儿生后即出现呕吐，多发生于进食后0．5～1．0h，进食流质呕吐不明显，进食饼干等固体食物呕吐明显，有时清晨呕吐大量宿食，与体位无明显关系。大便量少、质不稀。曾就诊于多家医院，均未确诊。至入院时仍呕吐频繁。该患儿患先天性白内障，8个月时行双侧晶体摘除术。     

积水性无脑畸形一例

患儿男,16 d,因纳差4 d伴发热半天入院.系第1胎第1产,胎龄38周,出生体重2.7 kg,生后无窒息.入院前4 d出现吃奶差,曾针刺皮肤,半天前出现发热,体温高达40℃.其母孕1个月时,被人用刀砍伤,孕中晚期阴道少量出血,常接触电脑,父母均19岁,未婚先孕,未做婚前检查.     

儿童无脑回-巨脑回畸形21例临床及分子遗传学研究

目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测序分析。结果:21例患儿中伴癫痫18例(86%),不伴癫痫3例(14%);癫痫起病...     

积水性无脑畸形2例报告

积水性无脑畸形,临床少见,现综合报道2例如下.例1.患儿女,3个月.因生后哭闹时青紫,间断性抽搐1个月入院.患儿于生后第2天发现哭闹时青紫,时有尖叫,在当地医院治疗观察10余天,症状缓解后出院.1月来抽搐频繁.病后无发热、呕吐,但生长缓慢.父母非近亲结婚,母妊娠期曾服去痛片.     

脂肪母细胞瘤1例

1 临床资料 患儿,女,2岁,因发现右肩背部包块1个月入院.查体:背部可触及一7 cm×6 cm×2 cm大小包块,表面无静脉曲张,局部皮温不高,边界清楚,质韧,活动可,无压痛,未触及搏动感.     

假性软骨发育不全1例

患儿，女，9岁，因发现身材矮小6年余就诊。2岁前运动发育与同龄儿相当。2岁后身高明显低于同龄儿，行走呈鸭步态，渐出现四肢畸形，踝、腕关节膨大，下肢粗短，呈“O”形腿。曾诉站立时双下肢疼痛，可耐受。智力好。患儿系第5胎，第3产。8月早产，出生情况好，生后按时添加鱼肝油及钙剂。母亲妊娠期健康。非近亲结婚，同胞兄弟无类似病史。     

支气管扩张症1例

患儿,男,12岁,以反复咳嗽、咯痰5年、加重2个月为主诉入院。5年前开始反复咳嗽,咯黄痰,每年至少发作4次,每次持续10~20 d。近2个月病情明显加重,无咯血,盗汗较重,体质量无减轻,无结核接触史。查体:神清,呼吸平稳,营养中等,咽充血,扁桃体Ⅰ度大。双肺底可闻及密集吸气末中小湿音,以左肺底为主。血白细胞17.4×109/L,中性粒细胞0.84,红细胞5.0×1012/L,血红蛋白151 g/L,血沉53 mm/1 h,降钙素原1.56 ng/L,C-反应蛋白67.4 mg/L。病原学检查:肺炎支原体、肺炎衣原体、腺病毒、合胞病毒、流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒、腮腺炎病…     

假性甲状旁腺功能减退症1例

患儿,男,5个月,因呼吸不畅5d,门诊以先天性喉喘鸣收入院。5d前出现呼吸不畅,咽喉部有痰鸣,故入院。查体:圆脸、下颏短,前囟2.5cm×2.5cm,平坦,枕秃( ),乒乓球感( ),咽稍红,双肺呼吸音可闻及喉鸣音,未闻及干湿啰性音,心脏、腹部及神经系统未见异常。血钙1.75mmol/L,血磷1.81mmol     

肌聚糖病1例

肌聚糖病是肢带型肌营养不良(LGMD)的一类,发病率尚无系统研究,各型之间临床表现无明显区别,诊断十分不易,确诊依赖于免疫组织化学检查.本科2007年9月收治1例.现报告如下.