口-面-指综合征Ⅰ型1例报告

口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,OFD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等。口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病,致病基因定位于Xp22.3-p22.2。最近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因。本文报告了1例口-面-指综合征Ⅰ型。     

口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口-面-指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征，常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者，其染色体正常，类似病例尚无文献报告。     

Mohr综合征一例报告

Mohr综合征属口-面-指综合征Ⅱ型(orofacial-digitalsyndrome typeⅡ,OFDⅡ)非常罕见。邯郸市中心医院收治1例,报告如下。患儿杨某某,男,8岁,河北省鸡泽县人。主诉:舌及左磨牙后区多发性赘生物8年。出生即发现双侧舌缘及左下磨牙后区多个淡黄色结节样赘生物及左手六指、左足六趾、右足七趾畸形,舌尖不能抬起和伸出口外,伸舌时舌背隆起,舌前部呈沟状,但不影响吮吸母乳及进食,无红肿、无疼痛。赘生物随舌体发育增长,进食时有时被牙咬伤。因指趾畸形影响美观及功能,2岁时在外院行左手多指切除术,4岁时行双足多趾切除术。术后左手无名指仍弯曲不能并拢,双足诸趾基本正常。现个别音节发音不清,舌部赘生物影响进食。既往无其它疾病,第2胎,足月顺产。其母无妊娠期患病服药史,非近亲婚配。近亲家族中无类似病史及其它遗传病史。     

口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析

目的: 分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法: 回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果: 5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母亲患者均有无诱因流产史,且伴多囊肾,3例幼儿患者未见多囊肾。舌龈系带矫正术、分叶舌及腭裂整复术后形态功能恢复良好,舌尖结节病理证实为错构瘤。结论: 口-面-指综合征Ⅰ型表型多样,可合并其他系统性缺陷,需与其他分型相鉴别。建议以手术整复畸形和改善功能障碍为主的多学科综合序列治疗,注意其他系统性缺陷的检查,以指导患者的医疗管理和健康监测。     

4-硝基喹啉-1-氧化物诱导大鼠舌癌过程中Notch1的表达特点

目的：研究 Notch1在大鼠舌癌模型发生发展过程中的表达变化。方法：将40只 SD 大鼠随机分为对照组（A 组10只）和实验组（B、C、D组各10只）,使用质量百分比浓度为0．004％的4-硝基喹啉-1-氧化物（4-nitroquinoline-1-oxide,4NQO）饮用水喂养实验组 SD大鼠,用蒸馏水喂养对照组 SD大鼠。B、C、D组分别于8、16、24周取大鼠舌体组织;A 组在8、16、24周同时各取3只、3只、4只作为正常对照。行常规组织学观察,并使用免疫组织化学法检测 Notch1在病变不同阶段的舌粘膜内的表达。结果：4NQO可以有效诱导大鼠舌黏膜鳞状细胞癌的发生。在不同的给药时间点,可以诱导大鼠舌黏膜产生不同程度的癌前病变。Notch1在正常舌黏膜、癌前病变、舌鳞癌中的表达逐渐增高（P＜0．01）。随着异常增生程度的增加,阳性表达部位逐渐由基底层向表层扩展,且 Notch1的膜型表达逐渐增多。结论：Notch1的高表达及其在细胞膜上的集中表达可能与舌癌的发生、发展过程相关。     

腹直肌-腹膜瓣修复舌缺损的临床研究

目的 探讨腹直肌-腹膜瓣修复舌缺损的临床效果。方法2003年9月至2004年4月，5例舌癌患者接受了舌癌联合根治术同期腹直肌-腹膜瓣修复术。腹直肌．腹膜瓣包括腹直肌、腹直肌后鞘、腹膜、肋间神经及腹壁下动静脉。术中将肋间神经与舌下神经降支吻合。结果全部腹直肌-腹膜瓣成活。术后随访至今，无严重并发症，再造舌外形及活动度满意，语音、吞咽功能接近正常。术后2个月组织学检查证实腹膜上皮化。结论腹直肌-腹膜瓣行半舌再造的初步临床效果满意。     

动态载荷下不同骨质对天然牙-种植体联合修复应力分布的影响

目的 利用有限元方法探索下颌后牙区天然牙-种植体联合修复在不同骨质内的应力分布情况,以评定出适宜行联合修复所需的骨质类型。方法 采用三维有限元分析法,分别对骨质为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ类颌骨类型中的天然牙-种植体联合修复体施加动态载荷,并对各界面所承受的Von Mises应力进行分析。结果 皮质骨所受最大Von Mises应力值从Ⅰ类骨到Ⅳ类骨逐渐增大,最大等效应力分别为89.229、91.860、125.840、158.420 MPa。松质骨所受最大Von Mises应力值从Ⅰ类骨到Ⅳ类骨均逐渐减小,最大等效应力分别为58.584、43.645、21.688、18.249 MPa。在同一类模型中,松质骨和皮质骨的最大Von Mises应力值均为舌颊向加载>颊舌向加载>垂直向加载。结论 骨质的类型对修复体周围骨的应力分布有重要的影响,Ⅰ、Ⅱ类骨较Ⅲ、Ⅳ类骨更适合行种植体-天然牙联合修复。     

基于锥形束CT分析骨性Ⅱ类错牙合畸形患者舌体舌骨位置及形态特征的研究

 目的　应用锥形束CT（cone-beam CT，CBCT）研究骨性Ⅱ类错牙合畸形患者的舌体、舌骨位置及形态特征。方法　选取2016年1月至2018年12月于上海交通大学附属第九人民医院口腔正畸科就诊的骨性Ⅱ类错牙合畸形患者35例（Ⅱ组）、骨性Ⅰ类错牙合畸形患者35例（Ⅰ组）。各组患者根据垂直骨面型又分为高角型、均角型和低角型。所有患者拍摄CBCT，比较各组及各型患者舌体、舌骨位置及形态差异。结果　（1）两组患者舌体位置各项指标测量结果比较，差异均有统计学意义（均P < 0.05），且Ⅱ组的测量值均大于Ⅰ组；两组患者舌体长度比较，差异无统计学意义（P > 0.05），而Ⅰ组患者舌体矢状截面面积大于Ⅱ组，差异有统计学意义（均P < 0.05）。（2）两组患者舌骨位置测量结果比较发现，Ⅱ组患者的H-H′ （舌骨顶点到颈椎点和颏下点连线的垂直距离）和H-Y（舌骨顶点到PS平面的垂直距离）均大于Ⅰ组，差异有统计学意义（均P < 0.05）；而两组患者舌骨形态测量结果比较，差异均无统计学意义（均P > 0.05）。（3）Ⅰ组低角型患者舌体长度与H-Me（舌骨顶点至颏下点的距离）的测量结果较均角型和高角型患者的大，差异均有统计学意义（均P < 0.05）；而Ⅱ组不同垂直骨面型患者舌体、舌骨位置及形态的各项指标测量结果比较，差异均无统计学意义（均P > 0.05）。结论　与骨性Ⅰ类错牙合畸形患者相比，骨性Ⅱ类错牙合畸形患者具有较低的舌体姿势位，舌体也相对较小，舌骨位置较低并位于后下方。骨性Ⅰ类错牙合畸形患者中，与均角型和高角型患者比较，低角型患者舌体和下颌骨体部较长。     

顺铂-白蛋白微球舌动脉栓塞导向治疗舌鳞癌的临床应用研究

目的　研究、评价顺铂 -白蛋白微球 (CDDP- AMS)经舌动脉灌注治疗舌癌的临床效果。初步探讨顺铂 -白蛋白微球在头颈部肿瘤治疗上的价值。方法　利用平均 5 6 .3μm顺铂 -白蛋白微球 10 0 m g(含 CDDP13.6 mg)经舌动脉灌注 ,治疗晚期舌癌患者 18例 ,观察分析治疗效果。结果　顺铂 -白蛋白微球 CDDP- AMS经舌动脉灌注治疗舌癌 18例 ,近期疗效达特效者 10 0 % ,配合其它治疗后 ,经 5年观察 ,原发灶无复发。结论　顺铂 -白蛋白微球舌动脉灌注治疗舌癌具有确切的治疗效果 ,可以做为舌癌的综合治疗措施之一     

腹直肌-腹膜瓣修复舌体缺损动物模型的建立

目的 探讨携带神经的腹直肌-腹膜瓣移植修复舌体缺损的可行性。方法 研究选用12只Beagle犬,随机分为3组,制备带神经的腹直肌-腹膜瓣修复舌体缺损的动物模型,其中2组（A、B组）行肋间神经与舌下神经吻合,另一组不行神经吻合。左侧为实验侧,右侧为正常对照侧。术后12周应用激发肌电图,检测舌下神经潜伏期、振幅及传导速度,观察腹直肌-腹膜瓣是否重获舌下神经再支配。结果 12只Beagle犬中9只带神经的腹直肌-腹膜瓣修复舌体缺损的动物模型建立成功,1只雄性犬术后第3天因腹疝死亡,2只雌性犬因动脉解剖与雄性犬差异较大,腹壁下动脉与舌动脉管径相差较大,无法吻合。A、B组舌下神经传导速度分别恢复至正常侧的40%、30%。结论 采用带神经的腹直肌-腹膜瓣移植修复舌体缺损具有可行性,失神经腹直肌-腹膜瓣可重获舌下神经的支配,舌下神经支配功能可部分恢复。     

口腔癌及口咽癌术后伴舌缺损患者吞咽功能的相关因素分析

目的　探讨口腔癌及口咽癌术后伴舌缺损患者吞咽功能与舌动度及舌压的相关性,筛选吞咽功能最佳预测指标。方法　选取2017年7月至2018年3月于中山大学附属口腔医院口腔颌面头颈肿瘤外科门诊复诊的口腔癌及口咽癌术后伴舌缺损患者36例,通过洼田饮水试验对其吞咽功能进行评级,应用舌运动范围法对其舌动度进行测量评分,同时利用爱荷华口腔行为仪测量其舌压。采用Spearman秩相关分析方法计算洼田饮水试验等级与舌动度评分及舌压之间的秩相关系数（rs）及相应的P值。结果　舌动度评分及舌压与洼田饮水试验等级的rs分别为-0.575和-0.613（均P＜0.05）;其中舌压与洼田饮水试验等级的rs值较舌动度评分的rs大。 结论　舌压与舌动度均可影响口腔癌及口咽癌术后伴舌缺损患者的吞咽功能,其中舌压是评估患者吞咽功能的最佳预测指标。     

4-硝基喹啉-1-氧化物诱导C57BL/6小鼠舌黏膜癌变的研究

目的 用4-硝基喹啉-1-氧化物（4NQO）诱导C57BL/6小鼠舌黏膜癌变。方法 将85只小鼠随机分为蒸馏水对照组（n=5）、1,2丙二醇对照组（n=5）、实验组（n=75）,分别给予蒸馏水、1,2丙二醇及4NQO溶液饮用。实验组小鼠再分为15笼,每2周处死一笼,对照组小鼠于28周处死。对小鼠进行称质量和大体观察及组织病理学检查。结果 实验组死亡1只。实验组小鼠体质量在24周后体质量较对照组明显降低（P<0.05）。实验动物的舌、口底、上颚、颊部共出现79处肉眼可见的病变,其中舌部病变70处（88.6%）。实验组动物在不同时间点黏膜病变不同,28周时均发生高分化鳞状细胞癌。对照组未见病变。结论 舌癌动物模型被成功建立。实验12~16周及20~28周可作为研究舌黏膜癌变早期和中晚期阶段的时间点。     

成人骨性Ⅰ类错(牙合)双颌前突的正颌-正畸联合治疗

目的采用正畸-正颌手术联合治疗成人骨性Ⅰ类错[牙合]前突患者，以期取得面貌及咬合关系的改善。方法选择10例成人骨性Ⅰ类错[牙合]双颌前突患者，通过术前正畸-正颌手术-术后正畸的联合治疗。对治疗前后的头颅侧位片进行测量分析。结果建立良好的上下颌咬合关系，面型改善；SNA、SNB显著减小。结论成人Ⅰ类骨性错[牙合]畸形患者采用正颌-正畸联合治疗，能快速地、有效地获得满意的咬[牙合]功能及侧貌效果。     

上臂外侧皮瓣移植修复舌缺损

目的 探讨上臂外侧皮瓣移植修复舌缺损的临床效果.方法 本组共10例舌鳞状细胞癌患者接受舌联合根治术同期上臂外侧皮瓣血管化移植修复术.术后随访评价再造舌形态、活动度、吞咽功能及语音功能.结果 10例患者术后均Ⅰ期愈合,上臂外侧皮瓣成活.术后随访平均16个月,无严重并发症,再造舌外形好,活动度满意,吞咽、语音功能接近正常,供区瘢痕隐蔽,临床疗效满意.结论 本组病例上臂外侧皮瓣移植舌再造的近期临床效果满意,远期疗效有待于进一步的随访和更深入的研究.     

口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。     

面动脉-颏下动脉岛状皮瓣修复半舌缺损

目的:探讨面动脉-颏下动脉岛状肌皮瓣修复舌癌术后缺损的效果。方法:2007-01—2008-01收治舌鳞癌患者35例,其中男20例,女15例。全部采用面动脉-颏下动脉岛状肌皮瓣对舌癌根治性切除后半舌缺损进行同期整复,皮瓣最小6.0 cm×4.0 cm,最大12.0 cm×5.0 cm。结果:面动脉-颏下动脉岛状肌皮瓣存活率为94.29%(33/35),患者语言、吞咽功能良好,面部外形满意。2例术后淋巴结转移复发,其中1例治疗后存活,1例死亡。结论:面动脉-颏下动脉岛状肌皮瓣安全、操作简单快速、成活率高,适合同期修复舌癌术后半舌缺损。     

舌体组织瓣后置修复舌根癌切除后缺损

目的：探讨舌体组织瓣后置修复舌根癌切除后缺损的临床应用价值。方法：对6例舌根癌患者在原发灶切除后利用舌体组织瓣后置修复舌根缺损，术后随访评价功能恢复情况，结果：后置舌体组织瓣无明显萎缩，舌体运动基本正常，患者的语言及吞咽功能恢复比较满意，结论：舌体组织瓣后置修复舌根癌切除后缺损手术设计符合舌的解剖生理特点，手术相对简单，安全，术后功能恢复较好。     

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提要：发展一种新的方法用来提高口腔癌的诊断和治疗效果,建立能够模拟人类口腔鳞癌自然发生的动物模型是必需的,应用4-硝基喹啉-1-氧化物（4-nitroquinoline-1-oxide, 4NQO）诱导SD大鼠舌黏膜鳞癌是一种可靠的方法。水溶性喹啉衍生物4NQO可以形成DNA加成物,引起碱基的改变（G→A）或丢失突变。但4NQO要发挥这种诱变剂作用,需要在4NQO还原酶作用下将4NQO转化成4-羟氨基喹啉-1-氧化物及4-乙酰基喹啉-1-氧化物（4-AAQO）,4-AAQO能够以共价键的方式结合到核酸上并破坏染色体的结构,进一步影响抑癌基因和癌基因表达。动物舌根黏膜该酶含量较高,所以可以靶向性在舌根形成癌。饮水中很低剂量的4NQO便可特异性在舌根形成癌,其形成过程和形态学变化都和人的口腔鳞癌发生过程十分相似,该模型是研究口腔癌发生和癌变机制的理想模型。     

MMP-9在不同浸润方式舌鳞状细胞癌中的表达及临床意义

目的:探讨基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)在不同浸润方式的舌鳞状细胞癌(tongue squamous cell carcinoma,TSCC)中的表达差异。方法:参照Anneroth等描述的肿瘤浸润方式对65例舌鳞状细胞癌进行分型,运用免疫组化链霉卵白素-过氧化酶法观察MMP-9在舌鳞状细胞癌中的表达。结果:在不同浸润方式的舌鳞状细胞癌,MMP-9的表达不同。在Ⅲ、Ⅳ型的舌鳞状细胞癌中,MMP-9的表达明显高于Ⅰ、Ⅱ型,而且临床易出现淋巴结转移。结论:MMP-9与舌鳞状细胞癌的浸润方式密切相关,其在舌鳞状细胞癌中的高表达可能与舌癌的浸润与早期淋巴转移密切相关。     

γ-氨基丁酸与原发性三叉神经痛的关系探讨

为了探讨γ-氨基丁酸与原发性三叉神经痛的关系。方法　通过同位素标记放射免疫法测定 10对疼痛的下牙槽神经与无痛的舌神经末梢支 GABA受体含量。结果　疼痛的下牙槽神经组 GABA受体含量明显低于无痛的舌神经组 (P<0 .0 1)。结论　γ-氨基丁酸受体量减少是引起原发性三叉神经痛的重要原因之一。