产前诊断染色体断裂综合征一例

病例:孕妇,35岁,孕5产2人流2,1992年自然分娩一男婴,无异常,1994年分娩一多发畸形男孩,有脑发育不全及心脏畸形,已夭折.本次妊娠末次月经为2004年5月4日,有恶心呕吐早孕反应,孕60 d有少许阴道流血,在我院住院保胎,予黄体酮及绒毛膜促性腺激素治疗,孕早期产前筛查PAPPA 4.43MOM,Free-B-HCG 2.21MOM,唐氏综合征风险率为1:1267,孕中期产前筛查AFP 1.15MOM,Free-B-HCG 1.66MOM ,唐氏综合征风险率为1:645,开放性神经管缺陷风险率1:10000,B超产前诊断未发现异常.因高龄孕妇、异常生育史于2004年9月21日在我院行羊水产前诊断.     

体细胞突变与生殖异常的临床研究

目的对单个细胞染色体畸变在临床引起生殖异常效应的相关性研究;方法对生殖异常的患者外周血染色体常规制片G显带分析,并加大外周血淋巴细胞染色体核型计数;结果发现4例体细胞突变均有临床效应;结论临床中散在的单个细胞染色体畸变可能发生在生殖细胞中,应引起遗传医师的重视。     

杂合性丢失与体细胞突变

本综述了最近发现的关于正常体细胞ＬＯＨ的频率，性质和效应，给ＬＯＨ一个较为明确的解释，并阐述ＬＯＨ与体细胞突变的关系，探讨它在肿瘤发生中的作用。     

杂合性丢失与体细胞突变

本文综述了最近发现的关于正常体细胞LOH的频率、性质和效应,给LOH一个较为明确的解释,并阐述LOH与体细胞突变的关系,探讨它在肿瘤发生中的作用。     

16例染色体平衡易位携带者的产前诊断

１６例染色体平衡易位携带者的产前诊断陈胜湘，戴和平，龙志高，黄艳红，李麓芸，夏家辉我们对１６例染色体平衡易位携带者进行了产前诊断，结果报道如下，并就有关问题进行了讨论。１材料与方法１．１病例来源１６例染色体平衡易位携带者均由本室遗传咨询门诊经外周血淋...     

Nijmegen断裂综合征的研究进展

Nijmegen断裂综合征（NBS）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括，旨在了解NBS发病机制和基因组不稳定性及细胞辐射敏感性的遗传和分子基础，从而为NBS临床治疗和肿瘤放化疗提供新理论依据。     

染色体断裂现象临床分析

目的探讨染色体断裂现象与优生优育的关系。方法常规染色体培养及分析。结果 993例常规培养中发现染色体断裂现象27例（2.72%）。结论出现染色体断裂或裂隙可能导致流产现象及男性无精子症的发生。     

大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

目的探讨Turner综合征（TS）不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例（41%）,45,XO/46,XX嵌合型10例（12.8%）,45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例（2.6%）,45,XO/47,XXX嵌合型4例（5.1%）,46,X,i（X）4例（5.1%）,45,XO/46,X,i（X）嵌合型9例（11.5%）,46,X,del（Xp-）7例（9.0%）,46,X,del（Xq-）7例（9.0%）,45,XO/46,X,del（Xp11）嵌合型2例（2.6%）,45,XO/46,X,del（Xq21）嵌合型1例（1.3%）。结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型;不同核型患者临床表现可存在差异;对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗;对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育。     

用FISH技术研究染色体复杂的微小结构畸变

本文应用ＦＩＳＨ技术，对６例用Ｇ显带法不能确诊的染色体异常病例进行了研究。实验中对常规技术的染色体ＤＮＡ变性处理温度、时间及杂交信号放大步骤中的几个重要环节进行了改进，使杂交信号的强度及清晰度都有了明显提高，并通过用双重探针同步杂交法，对染色体微小片段的异常作出了确切的诊断。     

15例体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体分析

为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变，作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对１５例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析１５１２组单倍体核型，其中畸变核型发现９５组，结构异常５４组，数目异常４１组，畸变率为６．２８％。卡方检验：与１５例正常生育男性组的自然畸变率比较，Ｘ２＝４．３８，Ｐ＜０．０５，表明两组间有统计学差异。在分类比较中，对照组与流产组的数目异常的Ｘ２＝７．４９，Ｐ＜０．０１，有显著性差异；而结构异常的Ｘ２＝０．０４，Ｐ＞０．０５．无统计学差异。精子染色体检查在流产病因诊断中具有一定的临床使用价值，为诊断流产病因提供了一种新方法。     

七例产前诊断的标记染色体及复杂染色体畸变的光谱核型分析

目的 探讨光谱核型分析( spectral karyotyping,SKY)结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及传统核型分析技术在产前诊断标记染色体及复杂染色体畸变中的应用.方法 对产前诊断中常规G显带分析发现的5例标记染色体以及2例复杂染色体畸变的胎儿样本进行SKY分析,必要时应用FISH技术进一步鉴定或采用C显带、N显带技术进行辅助诊断,并分析胎儿产前超声检查、生后随访或病理解剖结果.结果 5例标记染色体的病例中2例为大的标记染色体,3例为中等大小标记染色体;1例胎儿为父源性遗传,4例为新发突变.用SKY分析发现2例为非近端着丝粒来源(分别为4号、9号染色体),2例为近端着丝粒来源(分别来自22号、21号染色体),1例为X染色体来源.3例经FISH检查证实了SKY分析结果.5例标记染色体的胎儿4例终止妊娠,1例父源性遗传者足月分娩,生后随访1年未见异常.2例产前诊断为复杂染色体畸变的胎儿,其中1例经常规G显带分析为不明来源的衍生染色体,SKY诊断为8号染色体自身部分重复;另1例经SKY诊断为2号与6号染色体易位的胎儿足月分娩,随访6个月时有生长发育迟缓.结论 应用SKY结合FISH及传统的核型分析可对产前诊断中难以确定来源的标记染色体及复杂染色体畸变作出诊断,结合超声波检查结果,可更好地为临床咨询提供指导.     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

目的 分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局,为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料.方法 2006年1月至2009年12月,在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中,共发现12例新发生的胎儿染色体异常,回顾性分析这12例胎儿的细胞和(或)分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果.结果 12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常,2例平衡性染色体异常.10例非平衡染色体异常的胎儿中有8例引产终止妊娠,有2例足月顺娩,其中1例是标记染色体异常出生后随访未见异常,另1例出生后随访至2周岁发现语言功能发育迟缓.2例平衡性染色体异常的胎儿均足月顺娩,出生后随访未发现异常.结论 新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据.

Abstract：

Objective To analyze the chromosome rearrangements and clinical outcome in fetus detected at prenatal diagnosis, and provide information for genetic counseling about de novo chromosomal aberrations. Methods From January 2006 to December 2009, we found 12 cases of de novo chromosomal aberrations in 2 583 cases of prenatal cytogenetic analyses and reviewed the karyotypes, other experimental analyses data, fetal ultrasound findings and clinical outcomes. Results Out of the 12 de novo chromosomal aberrations, 10 had unbalanced translocations and 2 had balanced reciprocal translocations. Eight of the 10unbalanced translocation cases were terminated therapeutically, and 2 were delivered with full term.Neonates were phenotypically normal in the 2 cases with unbalanced translocations, but 1 had language retardation when followed up. The two balanced translocation cases were delivered with full term, and the neonates were phenotypically normal and clinical examinations were normal too. Conclusion Detailed cytogenetic and molecular study will be adjunctive tools for predicting the phenotype of fetus with de novo chromosomal aberrations. Fetal ultrasound examination will provide convincible demonstration to determine the outcome of pregnancy.     

543例绒毛细胞染色体产前诊断

５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根据遗传咨询的不同原因（表１），于妊...     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

35种染色体异常核型及临床研究

本室对疑有染色体异常指征的患者657例作了染色体检测，结果发现染色体畸变者108例（检出率为167%），属35种染色体异常核型，其中5种为世界首报核型，1种为国内首报核型。     

云南乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变的相关性

目的 研究线粒体DNA（mtDNA）控制区（CR）中体细胞突变（SM）与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性。方法 对来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者的肿瘤组织及外周血和13例良性乳腺肿瘤患者mtDNA控制区中的第一高变区（HVS-I）及第二高变区（HVS-II）区段进行PCR扩增及DNA测序,比较其突变分布差异。结果 28例恶性乳腺肿瘤患者mtDNA的控制区HVS-I、HVS-II共发现8个体细胞突变,突变频率为28.6%,包括309+CC（样本BC6）、309+C（样本BC20、样本BC26）、279Y（样本BC16）、297R（样本BC16）、214R（样本BC21）、190Y（样本BC61）和204Y（样本BC64）;而13例良性乳腺肿瘤患者中则发现2个体细胞突变,突变频率为15.4%,包括16292Y（样本BCA10）和309+CC（样本BCA12）。结论 mtDNA控制区的体细胞突变可能在云南乳腺肿瘤的发生发展中起重要作用。     

端粒和端粒酶与辐射诱发染色体断裂机制

辐射诱发染色体畸变可分为两个主要类型：互换和断裂。从分子水平看，染色体断裂的形成很可能是ＤＮＡ双链断裂（ｄｓｂ）不能重接的结果。目前，有关ｄｓｂ不能重接及其转变成染色体断裂的准确机制还不十分清楚。一种可能的机制是ｄｓｂ在重接前加上了端粒。ｄｓｂ部位添...     

岳阳楼区29例体细胞突变核型分析

本文介绍1997年～2002年7月以来,应用外周血作淋巴细胞培养,染色体核型分析共18 000例左右,其中发现 体细胞突变核型29例,涉及4、5、6、7、10、11、12、14、21、22、X、Y染色体。结论 结果表明体细胞突变核型有可能导致自然流 产,应引起遗传学工作者的重视。