女性染色体异常核型四例

例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter). 例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q22∷7q32→7qter;7pter→7q32∷5q22→5qter),见图1b.丈夫染色体核型正常,患者妹妹的染色体核型与患者相同.     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

1012例新生儿脐血染色体核型分析

该文对1012例新生儿脐血进行染色体核型分析,发现8例染色体异常,其中3例平衡易位携带者,1例12号染色体部分三体,1例X三体,1例XYY,2例21三体综合征,异常染色体核型分别为：46,XY,t(2;13)(q21;q21),t(7;12)(p22;q23);46,XY,t(4;16)(P14;p12);45,XX,t(13;14);46,XY,-14, der(14),t(12;14)(q14;q32);47,XXX;47,XYY;47,XX, 212例。     

7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制.方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查.结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p2q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%.父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其他成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小.结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断.     

7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。     

染色体异常核型五例

例1 女,31岁,表型及智力正常.结婚5年,怀孕2次,均于妊娠50 d左右胚胎发育停止而自发流产.清宫术刮出绒毛及完整胎囊,胎囊内未见胚胎.外周血染色体分析核型为46,XX,t(1;14) (1pter→ 1q42::14q22→ 14qter;14pter→ 14q22::1q42→1qter),见图1a;丈夫核型正常. 例2 胎儿,B超检查发现胎儿面部畸型,没有鼻子,唇裂.羊水染色体分析胎儿核型为45,XX,der(13) t(13;18)(13qter→13p13::18p10→ 18qter) mat,见图1b.母亲曾流产2次,均发生于50 d左右.母亲核型为46,XX,t(13;18) (13qter →13p13::18p10→18qter,18pter→18p10::13p13::→13pter);父亲核型正常.     

罕见异常染色体核型首报一例

<正>1病例患者,女,34岁,G4P1,生有一女,智力及表型正常。患者表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~6/25~30天),经量正常,无痛经,于近期自然流产两次,均发生在妊娠14w左右。外周血染色体核型检查为46,XX,t(3;5)(3pter→3q29::5p13.1→5pter;5qter→5p13.1::3     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

rob(21；22)罗伯逊易位一家系三例

先证者 女,31岁,表型正常.自然流产两次.夫妇非近亲婚配.查体:妇科检查无异常.细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图1).家系调查:先证者姐姐表型正常,核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图2);先证者父亲表型正常,核型为45,XY,rob(21;22)(q10;q10)(图3).先证者姐姐生育一男孩,现已5岁,表型正常.先证者丈夫核型正常,表型正常.     

46,XX,t(2;16)伴胚胎停育一例

患者 女28岁.婚后怀孕2次,第1次孕2个月,B超示有胎心无胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;间隔半年,第2次怀孕50+天,阴道流血,住院保胎,2周后B超示无胎心,手术流产.夫妇体健,非近亲结婚,否认家族史. 细胞遗传学检查:抽取静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃条件下行细胞培养72 h,常规制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XX,t(2;16)(q37;q22) (2pter→2q37::16q22→16qter;16pter→16q22::2q37→2qter),见图1,其丈夫染色体核型为46,XY,未见染色体异常.     

染色体异常核型六例

例1 女,22岁,孕早期连续两次自然流产,均发生于孕2个月左右.细胞遗传学检查:外周血染色体核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q22::6q24→6qter;6pter→6q24::4q22→4qter)(图1a).其丈夫染色体核型正常.例2 女,26岁,孕早期连续两次自然流产,均在孕2个月内.外周血染色体核型为46,XX,ins(1;2)(1pter→1q42::2q33→2q21::1q42→1qter;2;pter→2q21::2q33→2qter),t(2;18) (2pter→2q33::18q21→18qter;18pter→18q21::2q33→2qter)(图1b).其丈夫染色体核型正常.其父母未行染色体检查.     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…     

平衡易位导致习惯性流产二例

例1 男，25岁，因其妻流产2次就诊。夫妇智力正常，非近亲结婚，两次妊娠均于孕40—50天自然流产。孕期无感冒及服药史，无有害物接触史。患者双手指畸形，左脚有多趾、右脚有并趾，双手食指及左脚多趾已做矫正手术。否认类似家族史。外周血淋巴细胞染色体分析，患者核型为46，XY，t(2；7)(2qter→2p23∷7q22→7qter；7pter→7q122∷2p23→2pter)，其妻核型正常。     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。     

15号染色体长臂远端三体性表现型比较

在一个连续六代的家族中有9人为15号染色体长臂远端(15q23→15qter)部分三体性。核型分析显示为46.XX(或XY),der(7),t(7;15)(p22;p23),系由一个携带者亲代[46,XX,t(7;15)(7qter→7p22:15q23→15qter;15pter→15q23::7p22→7pter)]经邻近-1分离而来。     

染色体结构异常致反复流产及畸胎世界首报二例

病例:病例1:患者,女,26岁,曾药物流产3次,其后怀孕3次,均于孕60d自然流产,孕期均无不良接触史,夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,其父母表型正常,生育3个孩子表型均正常,未检查染色体核型,患者染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(4;20)(4pter→4q25∷20p11→20pter:20qter→20p11∷4q25→4qter).     

额外小染色体与原发闭经(附4例报告)

我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX mar;46,X,del(X)/47,X,del(X) mar;47,XX, mar;45,X/46,X, mar/46,X r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题.     

50对习惯性流产夫妇的染色体分析

夫妇中一方染色体异常是导致流产、畸胎、死胎及娩出先天畸形儿的重要原因。有3次或更多次自然流产时称习惯性流产[1]。我们在50对有习惯性流产史夫妇的外周血淋巴细胞培养及核型分析中发现4例异常核型,其核型为46,XY,t(1;7)(q44.2;q21.3);46,XY,t(4;5)(q27;q26);46,XX,t(1;12)(q44;q22);45,XX,t(13q;14q)。