HLA-II类基因与妊娠期糖尿病相关性的研究

有关HLAII类基因的研究已经涉及到遗传学、免疫学、临床医学。其中HLAII与自身免疫性疾病的相关性是非常重要且引人注目的问题,特别是HLAII类基因与糖尿病相关性研究已取得了一定的结论,HLAII类基因与病理性妊娠的相关研究也有所进展。妊娠期糖尿病的病因及发病机理目前尚不清楚。妊娠期糖尿病为糖尿病的一独立特殊型,它与HLAII类基因相关性的研究已开始起步,不同的HLAII类基因可能控制妊娠期糖尿病的抑制性和易感性。     

HLA-Ⅱ类基因与人类妊娠期特定疾病的相关性

通过DNA分型技术，已经明确了人类妊娠期多种疾病的发生、发展与HLA-Ⅱ类基因相关联。目前可通过计算相对危险因子来判断HLA等住基因的频率。HLA-Ⅱ类基因多态性可以改变HLA分子、抗原、T细胞之间相互作用的特性，并因此控制对外来抗原的免疫应答。HLA-Ⅱ类基因编码的某一氨基酸序列调控对疾病的易感性和临床性状。构成HLA基因群的各个基因是高度连锁的，因此与某一特定疾病关联的易感基因有可能不是单一的，而是一些连锁基因的组合。     

HLA-Ⅱ类基因与人类妊娠期特定疾病的相关性

通过DNA分型技术 ,已经明确了人类妊娠期多种疾病的发生、发展与HLA Ⅱ类基因相关联。目前可通过计算相对危险因子来判断HLA等位基因的频率。HLA Ⅱ类基因多态性可以改变HLA分子、抗原、T细胞之间相互作用的特性 ,并因此控制对外来抗原的免疫应答。HLA Ⅱ类基因编码的某一氨基酸序列调控对疾病的易感性和临床性状。构成HLA基因群的各个基因是高度连锁的 ,因此与某一特定疾病关联的易感基因有可能不是单一的 ,而是一些连锁基因的组合。     

HLA基因与原发性高血压的相关性研究

原发性高血压是一个多基因多因素的复杂性疾病,其遗传机制尚不清楚。HLA是人类最高多态的遗传系统,具有较强的多态性,与疾病的免疫、遗传易感性直接相关,与原发性高血压的相关性研究是高血压免疫遗传领域的一个热点。大量HLA基因与原发性高血压的相关性研究发现,不同种族、不同地域的原发性高血压病人与HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因各不同位点之间存在相关性。     

HLA基因与原发性高血压的相关陛研究

原发性高血压是-个多基因多因素的复杂性疾病,其遗传机制尚不清楚.HLA是人类最高多态的遗传系统,具有较强的多态性,与疾病的免疫、遗传易感性直接相关,与原发性高血压的相关性研究是高血压免疫遗传领域的-个热点.大量HLA基因与原发性高血压的相关性研究发现,不同种族、不同地域的原发性高血压病人与HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因各不同位点之间存在相关性.     

慢性乙型肝炎病毒感染与HLA-Ⅱ类分子相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)是人类最复杂、最具多态性的遗传系统,其功能涉及到机体免疫的各个方面.大量研究表明,HLA基因多态性与HBV感染的病毒清除、持续感染、疾病的进展转归、HSsAg疫苗后反应及IFN疗效等存在相关性.此文就慢性HBV感染与HLA-Ⅱ类分子相关性的研究进展作了综述.     

两种方法对HLA-Ⅰ、Ⅱ类分型结果的比较

目的比较PCR—SSP基因分型与血清学抗原分型两种HLA分型方法的应用结果。方法对62例已进行HLA血清学分型的肾脏移植患者,应用PCR-SSP法进行HLA—I类(A、B位点)、Ⅱ类(DR、DQ位点)基因进行扩增分型。结果基因分型结果与血清学分型一致者52例,基因分型能明显判断而血清学分型无法判断者10例,其中B位点6例,DR位点3例,DQ位点1例。结论 PCR-SSP方法具有操作简单、快速、结果可靠的特点,特别是对HLA-I类的B位点及II类的结果判定比血清学分型方法更准确,能满足组织配型的需要。血清学方法操作简单、快捷,但存在一定错配现象。     

职业中毒

GPA基因突变与慢性苯中毒的关系；三氯乙烯职业中毒皮肤损害与HLA—DR、DQ基因相关性研究     

人群HBV易感性与HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因相关性研究

[目的]探讨人类白细胞抗原Ⅰ、Ⅱ类基因与乙型肝炎病毒（HBV）感染的相关性。[方法]2003～2004年，采用PCR-SSP方法对青岛市178例HBV感染者（实验组）和1383名无血缘关系的自愿骨髓捐献者（对照组）分别进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因分型检测。[结果]HLA-DR9、DR12的分布频率在实验组为30．9％（55／178）和28．0％（50／178），在对照组为20．7％（286／1383）和19．5％（270／1383）（P〈0．01）。[结论]HLA—DR9、DR12有助于HBV对宿主的感染，可能是HBV的易感基因。     

白细胞介素-1家族基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的研究进展

强直性脊柱炎（AS）是一种主要侵犯中轴骨骼,并可累及外周关节、肌腱韧带附着点及其他组织的慢性炎性自身免疫性疾病,该病多发生于青壮年,以20～30岁为发病高峰年龄。AS属于多基因复杂性疾病,其病因及发病机制目前尚不明确,但大量证据已证实遗传因素与该病的关系尤为密切,众多研究已证实该病的发病与以人类白细胞抗原（HLA）B27基因为代表的HLA区基因密切相关,自1973年Brewerton和Schlosstein分别证实HLA—B27阳性与AS有强相关性,     

妊娠期糖尿病MIF表达及相关影响因素分析

目的研究巨噬细胞移动抑制因子(MIF)在妊娠期糖尿病中的表达及影响因素。方法半定量RT-PCR扩增妊娠期糖尿病患者和正常孕妇腹部皮下脂肪细胞MIF基因;ELISA法检测外周血清MIF因子浓度;分析MIF与BMI、TC、TG、LDL、HLDL相关性。结果妊娠期糖尿病患者MIF mRNA表达率(0.625+0.17)和血清MIF(3.86+0.52ng/ml)均显著高于正常孕妇。结论 MIF是妊娠期糖尿病显著影响因子,MIF与BMI、TC、TG、LDL正相关,与HLDL负相关。     

多囊卵巢综合征与HLA—DRB基因相关性研究

目的探讨HLA—DRB1基因与多囊卵巢综合征（PCOS）的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）方法,检测32例汉族PCOS患者和58例对照组（正常人）的HLA等位基因频率。结果PCOS患者HLA—DRB＊09、DRB1＊11、DRB1＊13、DRB1＊14、DRB4的等位基因频率较对照组明显升高（P〈0．05或P〈0．01）。结论HLA—DRB1％09、DRB1女11、DRB1＊13、DRB1＊14、DRB4等位基因可能是PCOS的易感基因或与易感基因相连锁。     

HLA—DR基因及乙肝病毒基因型与肝细胞癌相关性的初步研究

[目的]探讨乙型肝炎病毒（HBV）感染人群HLA—DR基因、HBV基因型与肝细胞癌的相关性。[方法]2007～2008年,应用序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP—PCR）方法与荧光PCR（探针）法,分别对40例慢性乙肝患者（试验1组）、38例肝硬化患者（JR验2组）和34例肝细胞癌患者（试验3组）的HLA—DR等位基因、HBV基因型进行检测,并以中华骨髓库山东分库无血缘关系的自愿骨髓捐献者1383例为对照,分析其表达与肝细胞癌的相关性。[结果]HLA—DR1基因的检出率,试验3组为14．71％,对照组为4．85％（P〈0．05）;HLA—DR13基因的检出率,试验3组为14．71％,试验1组为0．00％（P〈O．05）;试验2组与试验3组各等位基因表型的检出率差异均无统计学意义（P〉0．05）。HBV基因型B型、C型、非B非C型所占比例,试验1、2、3组的差异无统计学意义（P〉0．05）。试验3组中,HLA—DR1、DR13阳性的5例均为HBV基因C型;其他29例HBV基因C型23例、非B非C型6例（P〉0．05）。[结论]HLA—DR1可能是肝细胞癌的易感基因．携带HLA—DR13基因位点的HBV感染者更易发展为肝细胞癌。     

单纯疱疹病毒2型对单核细胞表达HLA-II类抗原的影响

目的　研究单纯疱疹病毒 2型 (HSV -2 )对人单核细胞表达HLA -Ⅱ类抗原 (HLA -DR、HLA -DQ)的影响 ,探讨单核细胞及HLA -Ⅱ类抗原在单纯疱疹病毒 2型感染中的作用。方法　用单纯疱疹病毒 2型 ( 3 3 3株 )感染人单核细胞 ,于感染后 1、3、5、7d分别收集细胞 ,用APAAP法检测单核细胞HLA -DR、HLA -DQ表达水平。结果　单纯疱疹病毒 2型感染后 1,单核细胞表达HLA -DR、HLA -DQ抗原水平明显降低 ,以后均逐渐升高 ,至 7d达到对照组水平。结论　单纯疱疹病毒 2型感染早期能抑制单核细胞表达HLA -Ⅱ类抗原 ,HSV -2抑制单核细胞表达HLA -II类抗原可能是HSV -2逃避机体的手段之一。HLA -Ⅱ类抗原在单纯疱疹病毒 2型致病及免疫过程中可能起重要作用。     

尾加压素Ⅱ基因多态性与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的相关性研究

目的:探讨尾加压素Ⅱ(UrotensinⅡ)基因中rs228648位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,采用病例-对照研究的方法,对无血缘关系的妊娠期糖尿病(GDM)妇女和正常妊娠妇女(各70例)的尾加压素Ⅱ基因rs228648位点进行(G-A)单核苷酸多态性分析,同时观察了44例妊娠期糖耐量受损(GIGT)妇女该位点的基因型分布。结果:①尾加压素Ⅱ基因rs228648位点各基因型在各组中的频数分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。②rs228648位点等位基因G和A的频数分布在GDM和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),G等位基因频率在GDM组显著增高,分别为70.7%和57.9%;而A等位基因频率显著降低,分别为29.3%和42.1%。妊娠期糖耐量受损(IGT)组的等位基因G和A频率介于GDM组与对照组之间,与对照组比较差异无统计学差异。③rs228648的两种基因型分布其DM家族史阳性率,母系、父系亲属及一级、二级亲属的DM发生率的差异均有统计学差异(P<0.05)。此外,G/G基因型、A/G基因型和A/A基因型间的各系列DM家族史阳性率相比具有统计学差异。结论:尾加压素Ⅱ基因rs228648位点SNP可能在决定妊娠期糖尿病遗传易感性中起重要作用。G等位基因可能与妊娠期糖代谢异常发生有关,rs228648的基因型频率与糖尿病家族史有关联。     

人类白细胞抗原基因多态性与肺疾病关系

人类白细胞抗原（HLA）系统作为具有高度多态性的免疫遗传系统，与人类多种疾病的发生、发展和预后密切相关，但各国学者的研究结果不尽相同。本文对近年HLA基因多态性的相关知识及其在常见肺疾病中的应用进行了综述，提出通过选择合适的研究对象，采用精确、可靠的检测方法，进行科学的数据分析来客观地评价HLA基因多态性与临床疾病的相关性观点。     

微量元素与妊娠期糖尿病关系的研究

妊娠期间特殊的内分泌和代谢变化是妊娠期糖尿病发生的重要因素,微量元素对于维持人体的新陈代谢十分必要,对微量元素与妊娠期糖尿病相关性的研究进行阐述。     

HLA-G在部分头颈部恶性肿瘤中表达研究进展

人类白细胞抗原G（HLA—G）是经典非主要组织相容性复合体（MHC）I类分子。近年研究认为其分子特点和功能在肿瘤发生、发展过程中起到重要作用。从目前国内外的研究成果看来，HLA—G与肿瘤发生发展的功能相关性主要包括免疫抑制、免疫监视和免疫逃逸三个阶段。近年来发现其在部分头颈部恶性实体肿瘤如鼻咽癌、甲状腺乳头状癌、口腔癌、喉癌的表达日益增多。因能够为其诊断和治疗中提供参考，并判断预后，日益引起人们重视。     

妊娠期糖尿病的危险因素

妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）是指妊娠期发生或首次发现的不同程度糖耐量异常，包括孕前已存在但未被认识及产后延续发展的Ⅱ型糖尿病。GDM受种族因素和诊断标准不统一的影响，文献报道的发病率差异很大，为0．15％～15．00％。除已熟知的巨大儿、妊娠期高血压病、早产和死产等并发症外，GDM的远期影响越来越受到重视。     

基因多态性与妊娠期糖尿病研究进展

妊娠期糖尿病(GDM)发病机制不十分确切,认为妊娠期胎盘分泌的拮抗胰岛素的各种激素增加及其造成的胰岛素敏感性降低是导致妊娠期糖尿病发病的主要原因。近年很多研究表明,遗传因素在妊娠期糖尿病的发生发展中起重要作用,一些基因的多态性可能影响到个体妊娠期糖尿病易感性的差异。就近年来有关妊娠期糖尿病基因多态性方面的研究进行综述。