以肝脏为首发症状的肝豆状核变性45例临床分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称wilson病，是一种以铜代谢异常为表现的常染色体隐性遗传病。以肝脏症状为首发的病人，常出现误诊，而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要。为减少误诊率，现将以肝脏为首发症状的HLD45例报道如下。     

以双相障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致体内铜代谢障碍的一种遗传代谢性疾病。体内蓄积的铜逐渐沉积至肝脏、脑、肾脏、骨骼、角膜等器官,引起相应部位异常改变。铜离子在神经系统的沉积还可引起不同的精神类症状,临床以精神症状起病的肝豆状核变性患者越来越多见,但仍有较高的误诊、漏诊率,本病例报道以双相障碍为首发症状的肝豆状核变性1例,以引起对相关疾病的重视。1病例资料患者女性,24岁。12年前因发热就诊于当地医院发现     

肝豆状核变性的历史和治疗

肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病.发病率为1/30万,是儿科常见的遗传代谢性疾病之一.儿童期肝豆状核变性,以肝病起病最多,但临床上以神经系统症状起病者也并不少见,甚至每个系统都有作为首发症状的报道.肝豆状核变性的治疗包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植.药物治疗主要是青霉胺、曲恩汀、二巯基丙醇、二巯丙磺酸钠、二巯基丁二钠、连四硫代钼酸铵、锌剂.大多数内科螯合治疗有效,但对于部分失代偿肝硬化和暴发性肝豆状核变性,肝脏移植已成为肝豆状核变性治疗的主要手段.     

12例朝鲜族肝豆状核变性的临床分析

目的弄清朝鲜族肝豆状核变性患者与汉族患者的临床表现有无差异性。方法通过分析12例确诊为肝豆状核变性的朝鲜族患者的临床表现,并结合血铜、24 h尿铜、铜蓝蛋白、角膜K-F环、肝脏/头颅影像学等辅助检查结果综合分析。结果 12例患者中8例(66.7%)以神经系统损害为首发症状,4例(33.3%)以肝脏损害为首发症状,二者男女比例差异无统计学意义,但平均年龄、平均发病年龄,神经型大于肝型患者;头颅MRI上非基底节受累比例高。临床表现中以肌张力障碍、构音不清、震颤、精神行为异常多见;血铜、尿铜对肝豆状核变性的诊断意义有限,铜蓝蛋白水平和角膜K-F环是诊断该病重要的辅助检查。结论朝鲜族肝豆状核变性患者主要以神经型为主,单纯肝病为起病者少见,发病年龄多集中在青少年时期,故临床上需要重视青少年患者的早期诊断与治疗,避免误诊及漏诊。     

以非结合胆红素增高为主要表现的Wilson病（附1例报告）

Wilson病是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。临床症状复杂多样,常见的有肝损害及神经系统病变,而以非结合胆红素增高为主要表现的罕见。诊断上需综合考虑临床表现、角膜Kayser—Fleischer环、铜蓝蛋白检测及肝脏组织学。治疗上常用药物驱铜和肝移植。     

以神经系统症状首发的血栓性血小板减少性紫癜3例报道并文献复习

目的总结以神经系统症状首发的血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)的临床特点,提高其诊断水平。方法回顾性分析我院确诊的3例TTP患者的病历资料,并复习相关文献。结果 TTP经典的五联征为发热、血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、神经系统症状及肾损害。以脑损害为首发表现的TTP容易被误诊为脑卒中、颅内感染等。早期行血浆置换治疗效果好。结论以神经系统症状首发的血栓性血小板减少性紫癜临床表现复杂,容易误诊,要注意早期诊断和早期治疗。     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变,导致铜蓝蛋白合成障碍,引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,过量的铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等部位,引起肝肾功能异常、神经精神症状、角膜K-F环等。其中以精神障碍为首发症状者较为少见,易造成漏诊和误诊,极易误诊为精神疾病。为提高对本病的认识,减少误诊,现报告以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例如下。     

肝豆状核变性33例误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月～ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4～ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统…     

以神经系统损害表现为首发症状的肝癌12例误诊分析

肝癌起病隐匿,早期症状不明显,常易漏诊。现将我们收治的以神经系统损害表现为首发症状的肝癌12例,分析报告如下。 临床资料 一、一般资料 本组男性9例,女性3例。年龄25～65岁,平均46.5岁。首发症状为头痛、呕吐者4例;单侧上下肢无力者3例;背部疼痛者2例;双下肢无力伴疼痛者2例;声音嘶哑、吞咽困难者1例。12例误诊为脑梗塞3例,出血性脑梗塞1例,病毒性脑膜炎3例,急性脊髓炎、格林一巴利综合症各1例。均于1～6月后经血。α-FP、肝脏B超及肝脏CT扫描确诊为肝癌。神经系统症状出现至确     

肝移植治疗肝豆状核变性七例

肝豆状核变性又名Wilson病（WD），患者第13号染色体铜转运P型ATPase基因突变导致肝脏铜蓝蛋白合成障碍，体内过量的铜沉积于肝脏、脑、角膜和肾脏等部位，出现肝脏、神经系统、肾功能异常和角膜环等临床表现。如能早期行排铜治疗和低铜膳食，可获长期缓解，但对晚期患者，肝移植是目前最有效的治疗方法。     

脊神经后根损害为首发症状的急性白血病1例并回顾分析

目的探讨以神经系统表现为首发症状的急性白血病的临床特点。方法复习1例患者的临床资料并进行回顾性分析。结果一些少见的神经系统症状可为急性白血病的早期表现。结论以少见神经系统损害为首发症状的急性白血病在早期易被误诊，应引起临床医生重视。     

肝豆状核变性的治疗进展

<正>肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson's病,世界范围发病率约为3/10万,致病基因携带者约1/90,发病时间可早至3岁或迟至50岁以后。首发症状在小年龄组以肝脏症状多见,与一般肝硬化无特征性差异,在大年龄组以神经症状多见,主要表现为椎体外系症状;角膜色素环(K-F)是由于铜沉积于角膜后弹力层所致,为HLD的特异性表现。该病是遗传性疾病中为数不多的可治性疾病,一旦诊断应终身治疗并持续监测。本文旨     

以心外表现为首发症状的急性心肌梗死25例早期诊断体会

目的探讨以心外表现为首发症状的急性心肌梗死（AMI）的早期诊断方法。方法回顾分析我院2008年1月—2012年12月收治的25例以心外表现为首发症状的不典型AMI患者临床资料。结果心肌梗死因其部位、个体差异以及病程不同,AMI临床症状多种多样,首诊时诊断AMI 6例,被误诊为消化消化系统疾病5例,误诊为神经系统疾病6例,误诊为五官疾病4例,误诊为呼吸系统疾病2例,误诊为骨关节病1例。结论以心外表现为首发症状的不典型AMI的诊断,应全面综合分析病史,及时并动态的检测心电图、心肌酶和肌钙蛋白。     

眼科首诊的神经系统疾病2例分析

因神经系统疾病继发眼部症状的病例较为多见，而以眼科症状首发且无其他神经症状的神经系统疾患易误诊、漏诊。1997年以来，我科收治以眼科症状为首诊的神经系统疾病患者2例，报告如下。     

干燥综合征误诊为病毒性脑炎1例

<正>干燥综合征(SS)是一种主要累及泪腺、唾液腺等外分泌腺体为主的慢性炎症性自身免疫病。据文献〔1〕记载,SS患者出现神经系统受累的症状约占25%。临床上,以神经系统损害为主要或首发症状的SS病例并不多见。现将我科收治1例在外院反复3次误诊为"病毒性脑炎"的SS患者进行临床分析。1临床资料     

胃腺癌转移致脑膜癌病1例

胃腺癌脑膜转移临床较少见,我院收治1例胃癌患者,该患者神经系统症状发生于消化道症状出现之前。提示临床上对某些以神经系统症状为首发表现的患者要注意肿瘤脑转移。     

肝豆状核变性21例临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者的临床资料,提高对该病的认识.方法 回顾分析2002年7月～2009年6月我院收治的21例肝豆状核变性患者的临床特点和诊疗情况.结果 发病年龄3～52岁,平均发病年龄17.86岁.首发症状以肝功能受损为主者7例,以神经系统受累为主者14例.角膜K-F环阳性17例;血清铜蓝蛋白浓度均低于正常;18例进行了上腹超声或CT检查,16例表现有肝脾异常;17例进行了头部CT或MRI检查,11例提示脑部病变.10例于院外首诊误诊,误诊为病毒性肝炎、肝硬化失代偿期者为多.结论 肝豆状核变性表现复杂,主要累及肝脏和神经系统,尽早行K-F环、血清铜蓝蛋白、上腹超声或CT、头部CT或MRI检查,有助于早期诊断、早期治疗.     

肝豆状核变性31例误诊原因分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 ,其临床虽不少见 ,误诊率较高。现将近 10年来我们对 31例本病患者的误诊情况进行分析。临床资料 :本组男 19例 ,女 12例 ;年龄 6～ 14岁。有肝病家族史者 2例 ,均无明确肝豆状核变性家族史。发病至确诊时间为 3个月至 5年余。以肝脏损害为首发症状者 13例 ,表现为腹胀、腹水 9例 (伴发热、腹痛 2例 ,双下肢浮肿 7例 ) ,肝肿大 13例 ,脾肿大 11例 ,黄疸 11例 ,肝昏迷 2例 ,消化道出血 1例 (死亡 )。以肾脏损害为主要症状者 7例 ,表现为明显血尿、蛋白尿、浮肿 ,同时伴有不同程度的肝损害。以神经系统损害为首发…     

获得性免疫缺陷综合征神经系统表现的临床分析

目的 提高对HIV感染者神经系统并发症的认识。方法 回顾分析了16例HIV抗体阳性患者神经系统表现的临床资料。结果 7例患者发病时无HIV的基础病表现，7例测弓形体抗体阳性，6例有神经系统定位症状；3例表现为脑膜脑炎，测脑积液无明显改变，全部死亡；其他为癫痫发作、精神症状等。结论 神经系统症状可以作为HIV感染的首发症状而就诊，临床表现多样，病死率相对较高，应引起加倍的重视，避免误诊漏诊。     

以肝病为首发表现的成人肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性又名Wilson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病^（[1]）。本病好发于青少年,中老年发病相对少见。肝病与神经精神症状是WD最常见的临床表现,一般18岁以下者的首发症状以肝损伤居多,而成年人则以锥体外系症状多见,以肝病为首发症状的WD较为少见^（[2]）。本院近期收治了1例50岁以肝病起病的WD患者,以此完善有关该病的病例报告并进行相关文献复习。