inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例

患者　女 ,2 4岁 ,表型及智力正常 ,身体健康。婚后曾足月分娩一男婴 ,娩出后发现婴儿腹壁缺如 ,内脏外翻。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查 :其母孕 3产3,有 2个姐姐 ,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,均为 4 6 ,XX,inv(1) (p13q12 ) (pter→ p13∷ q12→p13∷ q12→qter)。丈夫核型正常。讨论　本例患者为 1号染色体臂间倒位携带者。染色体倒位由于没有重要遗传物质的增加或丢失 ,一般无明显的表型效应。此倒位可能是导致胎儿…     

46，XX，inv（6）（p23；q23）一例

患者女，25岁，结婚2年，早期自然流产2次。患者月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。患者夫妇表型智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养G显带分析，患者核型为：46，XX，inv（6）（pter→p23：：q23→p23：：q23→qter）。其夫核型正常，家系其他成员未作染色体检查。     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例

患者　女,32岁,已婚。第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产。第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产。患者非近亲结婚,表型正常。其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter。丈夫核型46,XY。讨论　本例为罕见的11号染色体长臂臂内倒位携带者。臂内倒位携带者其本身因没有重要遗传物质的丢失或增多,故外表无异常,但此倒位可能是造成其胎儿生长发育异常、死亡及流产的原…     

46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,结婚 4年 ,早期自然流产 2次。查体 :身高1.6 3m,体重 4 8kg,眼距宽。患者月经正常。夫妇智力正常 ,非近亲结婚 ,细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,X,inv(X) (pter→ p2 2∷ q12→ p2 2∷ q12→ qter)。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,其母曾自然流产 2次 ,其他家庭成员未做染色体检查。讨论　该患者为染色体倒位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,一般表型正常。但发生倒位后 ,其结构上发生了重排的染色体 ,根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律 ,将形成特有的倒位圈 ,理论上可形成 4种…     

女性染色体异常核型四例

例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter). 例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q22∷7q32→7qter;7pter→7q32∷5q22→5qter),见图1b.丈夫染色体核型正常,患者妹妹的染色体核型与患者相同.     

t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1.     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

46，XX，t（8；10）一例

患者　女,2 8岁,因两次怀孕均在孕40天自然流产而就诊。患者表型、智力正常,妇科检查:子宫、附件未见异常。怀孕前曾在某矿区工作,有4年γ射线接触史。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数3 0个中期分裂相,分析10个,患者核型为46,XX ,t( 8;10 ) ( 8pter→8q2 2∷10p14→10 pter ,10 qter→10p14∷8q2 2→8qter)。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位携带者因无遗传物质丢失,其表型和智力可正常,但与正常人结婚后,生育染色体异常患儿的机率相当高。根据遗传规律,平衡易位携带者的生殖细胞在减数…     

45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合体一例

患者　女 ,33岁 ,未婚。因继发闭经就诊。查体 :身高 135cm,体重 38.5 kg,无蹼颈 ,智力正常。月经初潮时间不详 ,自诉月经周期紊乱 ,曾到外院治疗 ,服药后来月经 1次 ,之后未继续服药 ,亦未见月经来潮。妇科检查 :外阴正常 ;宫体后位 ,略小 ,活动 ;附件正常。父母非近亲结婚 ,表型正常。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 5 ,X,inv(9) / 4 6 ,X,del(X) (pter→ q2 1:) ,inv(9) (pter→ p11∷ q13→ p11∷ q13→ qter) ,比例为 2 0 / 80。因其父母均在外地 ,未作染色体检查。讨论　许多研究表明 ,Xp…     

Inv（Y）p11q11一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,因其妻自然流产 2次来院咨询。夫妇表型正常 ,非近亲结婚 ,家族中无类似病史 ,无致畸因素接触史。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,常规核型分析。患者核型为 4 6 ,X,+F;C显带核型分析 ,显示 Y为中着丝粒 ,根据 Y染色体显带 ,核型为 4 6 ,XY,inv(Y) (pter→q11∷p11→qter)。患者妻子及父母核型正常。讨论　染色体臂间倒位携带者常无明显症状 ,但有可能产生不正常的后代。这是由于生殖细胞在减数分裂过程中 ,同源染色体发生联会时为了同源染色体节段的联会 ,便要形成倒位环 ,在倒位环内如发生交叉 ,…     

一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常.     

t（4;13）平衡易位携带者世界首报一例

病例：患者,女,25岁。表型正常,婚后怀孕3次,前2次均在2个月左右自然流产,第三次在第80天左右自然流产。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个,患者核型为46,XX,t（4;13）（4qter→4p16∷13q14→13qter;13pter→13q14∷4p16→4pter）,其丈夫核型正常。     

46, XX,t(7；11)(p15；q13), inv(7)(q22q36)伴自然流产1例

女, 37岁, 已婚, 体健, 无兄弟姐妹, 否认母亲不良孕产史, 于2021年3月18日就诊于吉林大学第一医院。G4P0, 否认孕期有毒有害物质接触史, 4次自然妊娠均于妊娠后40～60 d之间出现胚胎停止发育, 第4次胚胎停育后采用检测发现胚胎为7号三体(图1)。本研究通过了上述医院伦理委员会的审查(2021-411), 患者签署了知情同意书。患者染色体核型为46, XX, t(7;11)(p15;q13), inv(7)(q22q36)(7pter→7p15::11q13→11pter;11qter→11q13::7p15→7q22::7q36→7q22::7qter)(图2), 其丈夫结果未见异常, 父亲已故, 母亲拒绝行染色体核型检测。     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…     

染色体异常核型六例

例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女(患者),患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.     

t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例

患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊.查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂.双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音.未做头颅、心脏B超、X线胸片检查.细胞遗传学检查:抽取外周血常规培养,G显带分析,患儿染色体核型为46,XY,t(3 ; 17) (3qter→3p13∷17q25→17qter; 17 pter→ 17q25∷3p13→3pter), t(4; 8) (4pter→4q35∷8q13→8qter; 8pter→8q13∷4q35→4qter),见图1.因患儿为社会福利院收养弃婴,其父母情况不详.