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1.
中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性   总被引:2,自引:1,他引:1  
目的 了解中国汉族人群17号染色体上4个STR位点,即D17S1290、D17S1293、D17S1303、D17S1308的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对50名无血缘关系的汉族个体进行调查。结果 D17S1290、D17S1293、D17S1303、D17S1308各位点分别检出9个、7个、5个、5个等位片段,多态性分布均符合Har  相似文献   

2.
目的 对福建诏安地区哮喘易感基因进行研究,以获得相关位点的资料,确定哮喘易感性与该区域的连锁关系。方法 用 P C R/ Rsa Ⅰ酶解检测位于染色体11q13 区的β链 Ig E 高亲和力受体基因( Fcε R Iβ) 非编码区的两个多态性位点;用同位素掺入的 P C R 法扩增位于染色体5q3133 区的 D5 S436 和 D5 S393 多态性标记,对32 个哮喘家系,共192 份样品进行分析。结果  Fc ε R Iβ基因第2 内含子区 RsaⅠ多态性位点 A 等位片段与哮喘有显著相关性( P< 0 .05 , O R= 2 .039) ;血清总 Ig E 水平的差异在 Fc ε R Iβ基因第2 内含子区 Rsa Ⅰ多态性位点的不同基因型之间有显著性差别( P< 0 .05) ; A 等位片段与血清总 Ig E 水平的升高有显著相关性( P< 0 .05 , R R= 1 .361) 。 Fc ε R Iβ基因第7 外显子非编码区 Rsa Ⅰ多态性位点未显示与哮喘有相关性。受累同胞配对法分析显示, D5 S436 与哮喘呈连锁状态( P< 0 .05) , D5 S393与哮喘无连锁关系; D5 S436 和 D5 S393 与高血清总 Ig E 都没有显示连锁关系。结论  相似文献   

3.
中国汉族群体五个STR基因座遗传多态性研究   总被引:56,自引:10,他引:46  
目的了解中国人5个STR基因座等位片段结构特征,获得汉族群体FGA、D5S818、D7S820、D13S317和D16S539基因座的群体遗传数据。方法EDTA抗凝血样采自成都地区无血缘关系汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列。结果序列分析显示,中国人D5S818、D7S820、D13S317和D16S539基因座具有简单重复序列,而FGA基因座具有复杂重复序列。5个STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。结论揭示了我国汉族人群5个STR基因座的等位片段结构特征,为人类群体遗传研究提供了数据,建立的不连续缓冲系统水平电泳分型方法为检测这五个STR基因座提供了简便技术。  相似文献   

4.
为建立二核苷酸简单串联重复顺序(STR)多态位点个体鉴别技术系统,应用6个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸STE多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究,这6个位点是D1S103、D4S175、D5S107、D19S49、D6S89及D9S58。结果显示:(1)6个STR位点基因型数14~39个,等位片段数0~20个;(2)杂合度观察值及估测值分别为0.65~0.91及0.63~0.93.多态信息含量0.59~0.90;(3)6个位点均符合Hardy-Weinberg平衡;(4)6个位点15次配对分析中,未见非随机关联;(5)6个位点的亲子关系排除概率0.99;(6)普通群体中两个无亲缘关系随机个体间6个位点基因型完全一致的概率在1.7×10-12~9.2×10-33间。结果表明,应用这六个二核苷酸STR位点适于亦足以在中国汉族人中进行个体鉴别.故将此检测及数据处理系统,命名为DNA身份号码。  相似文献   

5.
D13S301位点Amp—FLP分析及在Wilson病基因诊断中的应用   总被引:1,自引:1,他引:1  
Wilson病(WD)基因内的D13S301位点为二核苷酸重复序列(dG-dT)n。为了探讨该病的产前诊断方法,应用聚合酶链反应方法对41名无关中国汉族个体和4个WD家系D13S301位点的多态性进行检测,用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现8个等位片段,杂合率为75%,多态信息量(PIC)为0.78。表明D13S301位点PIC高,可以作为中国汉人的WD基因的遗传标记对WD家系进行基因诊断。  相似文献   

6.
Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25   总被引:6,自引:2,他引:4  
目的 定位 Smith Finem an Myers 综合征基因,为分离该基因奠定基础。方法 应用覆盖 X染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列( S T R) 对 X 染色体进行扫查,确定致病基因所在区域和与致病基因连锁的 S T R 位点,再对该位点两侧的 S T R 位点进行分析,确定致病基因的精确位置。结果 用20个覆盖 X 染色体全长的、具有多态性的 S T R 位点对该综合征患者家系中的13 个能明确提供连锁分析信息的家系成员进行分析,发现位于 Xq25 上的 D X S1001 与致病基因紧密连锁,最大两点lods 得分为301(θ= 0) ,对 D X S1001 两侧的 S T R 分析证实,该致病基因位于 D X S1001 区域,单体型分析表明该致病基因位于 D X S8064 和 D X S8050 之间,区域为146c M。结论  Smith Finem an Myers 综合征基因,位于 Xq25 上的 D X S8064 和 D X S8050 之间的146c M 区域,该基因的定位为分离该基因奠定了基础。  相似文献   

7.
本文对90名无亲缘关系的正常中国人进行了D13S31和D13S25区域的限制性片段长度多太性分析(RFLP),表明中国上述位点的多态等位片段与西方人相同,但两者各等位片段的频率差异明显,杂合率亦不同。应用上述位点对4个Wilson’s病(WD)家系进行多位点连锁分析,证实它们可用于WD的症状前诊断。  相似文献   

8.
对若干不相关中国人个体进行了4个基因内RFLPs及几个基因外RFLPs的研究,杂合子Blc I/HindⅢ,Xba,I,MsPi基因的多态位点的频率分别为0,23,0.44,0.496。接近IVS22处,发现了两个额外的XbaI多态性。在基因外多态性中,在DXS52区域,用探针Sg14-1检测到两个TaqI等位系统,杂合子频率为0.69,0.5。  相似文献   

9.
一个遗传性乳光牙本质家系致病基因的初步定位   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的:研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体4q21连锁。方法:提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外周血DNA,选择染色体4q21上的4仆短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STRP):GATA62A11、DSP(P)、SPP1的D4S1563做荧光标记PCR、等位片段分析,用Lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述4个STR的连锁关系。结果:分别得到13个家庭成员上述4个位点的基因型和单体型。MLINK软件分析显示:GATA62A11、KSP(P)与致病基因位点连锁的最大Lod值分别为1.63(θ=0)。结论:遗传性乳光牙本质家系的致病基因初步定位在4号染色体上。  相似文献   

10.
目的:评估中国人群Wilson病(WD)基因(WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点AFM238vc3的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析89名无血缘关系中国人AFM238vc3的片段长度多态性;并对19个WD家系进行STR连锁分析。结果:AFM238vc3有21个等位片段,长度范围为291~345bp,多态信息含量(PIC)为0938。共检出8例症状前患者,8例基因携带者及14例正常人,6例未能确定,基因诊断率达83%。结论:AFM238vc3在中国人群是优秀的多态性标记,对WD基因诊断有较重要价值。  相似文献   

11.
中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 分析中国北方汉族人群中染色体7p14—15区域内6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性。方法 采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对染色体7p14—15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102位点在100名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果 在中国北方汉族人群中,染色体7p14-15区域的D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656和D7S528位点分别检测出7、8、7、4、6和5个等位基因,24、27、22、10、17和13种基因型,杂合度分别为86%、88%、83%、79%、85%和80%;染色体12q13区域的D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102位点分别检测出5、5、8、6、6、6、5和7个等位基因,15、15、29、17、17、19、13和24种基因型,杂合度分别为86%、84%、87%、82%、84%、85%、81%和89%。结论 染色体7p14—15区域的6个STR位点和12q13区域的8个STR位点基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡,并在中国北方汉族人群中呈现较好的遗传多态性。  相似文献   

12.
目的 分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列(short tanden repeat,STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法。对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S71D19S433、D19S246、D19S254位点在100名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果 在中国汉族人群中,11号染色体的D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S202、D11S1986、D11S4464、D11S2359,位点分别检出8、9、6、12、6、12、8和7个等位基因26、115、16、40、19、48、20和13个基因型,杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%;在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因,19、26、24、29和13个基因型,杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%;在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因,19、26、24、29和18个基因型,杂合度分别为63%、82%、72%、81%和74%。结论 11号染色体的8个STR位点和19号染色体的5个STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性,其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。  相似文献   

13.
目的 调查15个短串联重复序列(STR)(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)在408名西藏拉萨市和那曲地区藏族人群中的基因型与等位基因频率分布. 方法 提取基因组DNA,利用多重PCR和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术,获得基因分型图,然后进行统计分析,获得15个STR基因座在西藏拉萨市和那曲地区藏族群体中的基因型频率和等位基因频率,并作Hardy-Weinberg平衡检测及两地区基因频率的比较分析. 结果 在拉萨市藏族群体中,15个STR基因座分别检测到11~47种基因型,5~12种等位基因,那曲地区藏族群体中,分别检测到12~58种基因型,6~14种等位基因;15个STR基因座的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,拉萨和那曲地区藏族人群等位基因频率分布差异性较小. 结论 该15个STR在西藏拉萨市和那曲地区藏族群体中具有较高的遗传多态性,适合作为藏族群体的遗传标志,用于人类学、遗传疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.  相似文献   

14.
目的 研究湖南汉族人群 8个位于染色体 3 p区域的短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)位点 :D3 S12 97、D3 S14 89、D3 S12 66、D3 S1568、D3 S12 89、D3 S13 0 0、D3 S12 85和 D3 S3 681基因型及等位片段频率分布。方法 随机抽取 2 2 5名湖南汉族无关个体静脉血 ,抽提 DNA,复合 PCR技术扩增上述位点 ,ABI 3 77全自动测序仪进行基因分型。结果 共检出 91种等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 2~ 0 .43 1之间 ,构成 3 12种基因型。 8个 STR位点基因型分布均符合 Hardy-Weinberg平衡 (P>0 .0 5) ,杂合度大于0 .72 9,个体识别力大于 0 .72 5,非父排除率大于 0 .596,多态信息含量大于 0 .682。民族比较结果显示 ,湖南汉族与非洲黑人及欧洲白人在大多数位点差异有显著性 (P<0 .0 0 1)。结论 研究结果对人类群体遗传学及法医学研究具有重要应用价值  相似文献   

15.
目的分析宁夏地区回族人群5个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点的遗传多态性。方法选择位于11号、14号、17号和19号染色体上的5个STR多态位点D11S1984、D14S306、D14S617、D17S1290和D19S433,采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对宁夏地区144名无血缘关系的回族人群进行遗传多态性分析。结果5个STR位点在宁夏回族人群中分别检出等位基因10、8、11、13和8个,基因型30、25、33、40和23种;杂合度分别为:0.8413、0.8033、0.8331、0.8369和0.7703;多态信息量为:0.8217、0.7746、0.8121、0.8174和0.7332;个体识别率:0.9516、0.9257、0.9611、0.9660和0.9135,累积个体识别率为:0.9999995;非父排除率:0.7046、0.6367、0.6911、0.7012和0.5801,累积非父排除率为:0.9958。基因型分布符合Hardy—Welnberg平衡。结论这5个STR位点在宁夏地区回族人群中具有较高的多态性,是较好的遗传标记,可应用于群体遗传学的研究及法医学的个体识别和亲子鉴定中。  相似文献   

16.
目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019~0.8774之间;期望杂合度在0.8553~0.8896之间;个人识别力在0.9559~0.9735之间;非父排除率在0.7053~0.7751之间;多态信息含量在0.8452~0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.  相似文献   

17.
目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019~0.8774之间;期望杂合度在0.8553~0.8896之间;个人识别力在0.9559~0.9735之间;非父排除率在0.7053~0.7751之间;多态信息含量在0.8452~0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.  相似文献   

18.
目的获得中国成都地区汉族群体DIS2142、DIS3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和D21S2055七个短串联重复序列(shoa tandem repeam,STR)基因座的群体遗传学资料,评价它们在法医鉴定的应用价值。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术,对283名成都汉族无血缘关系的个体及50个家庭样品进行检测。结果DIS2142检出11个等位基因,23种基因型;DIS3733检出8个等位基因,19种基因型;D2S1774检出8个等位基因,15种基因型;D3S2459检出7个等位基因,19种基因型;D21S1409检出6个等位基因,12种基因型;D21S1437检出9个等位基因,26种基因型;D21S2055检出20个等位基因,77种基因型;基因型分布符合Hardy.Weinberg平衡定律;50个家庭样品调查证实上述基因座均符合孟德尔常染色体共显性遗传,未发现突变。结论DIS2142、D1S3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和21S2055基因座具有较好的多态性。基因座间独立性分析,证实上述7个基因座之间不存在连锁关系,可作为法医学亲子鉴定和个人识别的遗传标记。  相似文献   

19.
目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019~0.8774之间;期望杂合度在0.8553~0.8896之间;个人识别力在0.9559~0.9735之间;非父排除率在0.7053~0.7751之间;多态信息含量在0.8452~0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.  相似文献   

20.
目的 了解 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据 ,初步探讨其应用价值。方法 收集 110名青岛地区汉族无血缘关系个体的静脉血 ,ACD抗凝 ,采用 Chelex法提取 DNA,应用聚合酶链反应技术扩增上述 3个基因座的短串联重复序列 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳 ,银染显色分型。结果 检出青岛地区汉族群体 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375这 3个基因座分别为 8、8和 5个等位基因 ,2 2、19和 14个基因型 ,获得青岛地区汉族人群的基因频率 ,3个基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡。各基因座的期望杂合度分别为 0 .7988、0 .70 87和 0 .75 ,个人识别机率分别为 0 .914 3、0 .8382和 0 .886 1。与成都地区的基因频率相比较 ,D1S5 4 9差异有显著性 ,D3S175 4和D12 S375差异无显著性。结论 获得青岛地区汉族人群 3个基因座的基因频率等遗传多态性数据 ,为人类群体遗传学研究提供了相关的资料 ,这 3个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率 ,在亲子鉴定、个体识别和遗传学研究中有较高的应用价值。  相似文献   

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