不同G-6-PD活性新生儿光疗致溶血机制及其预防

目的 探讨不同G-6-PD活性新生儿光疗溶血机制及预防。方法将G-6-PD正常与缺陷光疗患儿随机分为维生素E干预组和对照组，测定比较超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、活性氧（ROS）、总胆红素（TB）、血红蛋白（Hb）及光疗指数。结果光疗前G-6-PD缺陷组比正常组SOD和Hb低，ROS高；光疗中G-6-PD缺陷干预组比正常干预组SOD高，MDA低，光疗指数小．G-6-PD缺陷对照组比正常对照组ROS、MDA高，光疗指数大（各组比较均P〈0．01或P〈0．05）。光疗后G-6-PD缺陷对照组Hb下降，并比干预组低，G-6-PD正常两组Hb均下降，干预组比对照组高（各组比较均P〈0．01或P〈0．05）。结论光疗可致抗氧化能力下降，脂质过氧化损伤致G-6-PD缺陷光疗者溶血更突出，维生素E干预更有效。     

光疗对G-6-PD缺陷新生儿溶血的效应

目的　探讨光疗是否有加重红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G - 6-PD)缺陷的黄疸儿溶血的作用,为制定光疗指征提供参考。方法　将G - 6-PD缺陷轻度黄疸新生儿71例分成积极光疗组和对照组,积极光疗组早期进行光疗,对照组尽可能不进行光疗,比较两组出现继续溶血情况。结果　积极光疗组3 7例,出现继续溶血9例( 9/ 3 7) ;对照组3 4例,出现继续溶血3例( 3 / 3 4)。积极光疗组继续溶血倾向明显高于对照组(P <0 0 1 ,U =2 75 )。结论　光疗可加重G - 6-PD缺陷的黄疸新生儿溶血,应从严掌握该类患儿的光疗指征     

光疗对G-6-PD缺陷新生儿溶血的效应

目的 探讨光疗是否有加重红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的黄疸儿溶血的作用，为制定光疗指征提供参考。方法 将G-6-PD缺陷轻度黄疸新生儿71例分成积极光疗组和对照组，积极光疗组早期进行光疗，对照组尽可能不进行光疗，比较两组出现继续溶血情况。结果 积极光疗组37例，出现继续溶血9例(9／37)；对照组34例，出现继续溶血3例(3/34)。积极光疗组继续溶血倾向明显高于对照组(P<0．01，U=2．75)。结论 光疗可加重G-6-PD缺陷的黄疸新生儿溶血，应从严掌握该类患儿的光疗指征。     

G-6-PD缺陷溶血发生机理的研究报告

为探讨微量元素与红细胞葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (G 6 PD)活性的关系。对 3～ 13岁确诊G 6 PD缺陷的病人 (分为溶血组、非溶血组 )及正常同龄对照小儿测定14种微量元素、脂质过氧化物—丙二醛 (MDA)及谷胱甘肽过氧化物酶 (GSH PX)含量。结果 ,G 6 PD活性与元素锌、硒、镉和铬呈正相关 ;G 6 PD缺陷溶血组 ,血清锌、硒含量较正常对照组低 (P <0 0 1)。GSH PX比正常对照组低 (P <0 0 1)。MDA含量比正常对照组高 (P <0 0 1)。结果表明 :G 6 PD缺陷溶血发生与血清锌、硒含量减少 ,抗氧化能力下降 ;及谷胱甘肽过氧化物酶活性降低 ,MDA含量增加 ,氧化性损害致RBC破坏密切相关     

新生儿黄疸光疗时氧自由基对光疗致溶血的影响

目的探讨新生儿黄疸光疗时氧自由基变化对光疗致溶血的影响。方法将高胆光疗病人随机分为维生素E干预组和对照组，动态测定红细胞超氧化物歧化酶（R - SOD）、血浆总超氧化物歧化酶（T - SOD）、铜锌超氧化物歧化酶（CuZn - SOD）、丙二醛（MDA）、活性氧（ROS）、总胆红素（TB）、血红蛋白（HB）及光疗指数，与正常新生儿组测定值比较。结果各组30例，光疗前：干预组与对照组各项指标差异无显著性，P 〉 0．05；干预组、对照组比正常组MDA高、R - SOD低，差异有显著性，P 〈 0.01或0.05。HB三组无显著性差异。光疗时对照组R - SOD、HB降低，ROS、MDA增高，干预组R - SOD增高，ROS、MDA及HB降低；在光疗24、36、48h时，干预组比对照组，R - SOD、HB高，MDA、ROS低、光疗指数小，P 〈 0．01或P 〈 0．05。干预组和对照组光疗后HB均比光疗前低，差异有显著性，P 〈 0．01。结论光疗时红细胞抗氧化能力进一步下降，氧自由基生成增多导致红细胞脂质过氧化损害加重、溶血加剧是光疗致溶血重要机制之一。维生素E干预可抗光疗时氧自由基损害、减轻溶血和缩小光疗指数。     

G-6-PD缺陷致新生儿高胆红素血症光疗后副效应观察

黄疸即是新生儿常见的临床症象 ,有时生理性与病理性短时难辩认清楚 ,因而影响予后。为观察光疗对红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷高胆红素血症 (高胆 )新生儿的不良影响 ,采用简易方法而务实准确 ,乃对 66例G 6 PD缺陷高胆儿和 162例G 6 PD正常高胆儿进行光疗后的退黄时间、反跳及继续溶血情况作了比较。结果显示 ,G 6 PD缺陷组退黄时间长于G 6 PD正常组 ,反跳现象及光疗后进行性溶血倾向均明显高于G 6 PD正常组患儿 (P <0 0 1)。因此 ,本研究结果则认为G 6 PD缺陷患儿对光疗致溶血效应可能更为敏感 ,应从严掌握光疗指征 ;并进一步加深探讨。     

新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的研究

了解新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的情况.方法对新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD活性、PCR HCMV及其他相关检查.结果新生儿G-6-PD缺陷症病人合并HCMV(+)者其ALT、IBIL、DBIL、血红蛋白、胆汁酸、G-6-PD活性与新生儿G-6-PD缺陷症HCMV(-)者、非G-6-PD缺陷症HCMV(+)者、非G-6-PD缺陷症HCMV(-)者比较差异均有显著性.结论新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染会加重肝脏、血液系统的损害,巨细胞病毒感染可降低新生儿G-6-PD活性.     

运用PCR-DGGE技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的初步研究

目的：运用多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏患者及基因携带者基因变异,探讨其对该病的诊断和研究价值。方法：提取G-6-PD缺乏症患者及其家系（患者父亲和/或母亲等）的外周血RNA,逆转录合成cDNA后,选取第11至12外显子部分cDNA片段进行PCR-DGGE,观察其电泳行为,将电泳行为异常的标本进行基因测序,最后做出基因诊断。结果:：36个家系中33个家系发现G-6-PD基因在1304至1520片段出现PCR-DGGE多种异常电泳区带。9例母亲G-6-PD/6-PGD比值低于1.00,其中3例比值低于0.50,而且PCR-DGGE电泳行为一致,基因测序发现为双重杂合子;比值正常的G-6-PD缺乏基因携带者母亲均为单杂合子。该片段基因测序发现3个突变位点分别为：C1311T,G1376T,G1388A。各基因突变的位点有其特殊的电泳行为。结论：PCR-DGGE技术是一种敏感性高、可靠性强的筛查基因突变的方法。在临床研究G-6-PD缺乏,特别是常规诊断技术不能发现的女性G-6-PD缺乏基因携带者的检测中具有很强的应用价值。［中国当代儿科杂志,2007,9（6）：529-532］     

广西恭城县瑶族和汉族居民G-6-PD缺乏症发病率及基因频率的调查

目的研究广西恭城县瑶族和汉族居民的G-6-PD缺乏症发病率及基因频率。方法使用G-6-PD试纸法初筛，四氮唑蓝定量法测定确认的方法调查对2050名（男1126，女1124）瑶族和874名（男481，女393）汉族初中学生进行G-6-PD缺乏症的调查。结果瑶族男缺乏率5．75％（显著缺乏4．87％，中度缺乏0．97％），瑶族女性缺乏率1．95％（显著0．59％，中度1．36％）。瑶族男女合并总缺乏率为3．85％；瑶族男性基因频率为：0．057，瑶族女性杂合子的估计值为10．84％：汉族男性缺乏率7.06％（显著缺乏6．03％，中度缺乏1．04％），汉族女性缺乏率3．56％（显著0．76％，中度2.80％），汉族男女合并总缺乏率为5．49％；汉族男性基因频率为0．0706，汉族女性杂合子的估计值为13．12％；全县瑶族和汉族合并缺乏率为4．34％。结论恭城县G-6-PD缺乏发病率，瑶族比汉族的稍低，但民族间的差异比地域间的差异相对要小。     

广西恭城县瑶族和汉族居民G-6-PD缺乏症发病率及基因频率的调查

目的研究广西恭城县瑶族和汉族居民的G-6-PD缺乏症发病率及基因频率。方法使用G-6-PD试纸法初筛,四氮唑蓝定量法测定确认的方法调查对2050名(男1126,女1124)瑶族和874名(男481,女393)汉族初中学生进行G-6-PD缺乏症的调查。结果瑶族男缺乏率5·75%(显著缺乏4·87%,中度缺乏0·97%),瑶族女性缺乏率1.95%(显著0·59%,中度1·36%),瑶族男女合并总缺乏率为3·85%;瑶族男性基因频率为:0·057,瑶族女性杂合子的估计值为10·84%:汉族男性缺乏率7·06%(显著缺乏6·03%,中度缺乏1·04%),汉族女性缺乏率3·56%(显著0·76%,中度2·80%),汉族男女合并总缺乏率为5·49%;汉族男性基因频率为0·0706,汉族女性杂合子的估计值为13·12%;全县瑶族和汉族合并缺乏率为4·34%。结论恭城县G-6-PD缺乏发病率,瑶族比汉族的稍低,但民族间的差异比地域间的差异相对要小。     

EFFECT OF OROTIC ACID UPON SERUM BILIRUBIN IN NEWBORN INFANTS WITH ERYTHROCYTE G-6-PD DEFICIENCY

Fifty mature male newborns with erythrocyte G-6-PD deficiency were used for a study con cerning the effectiveness of orotic acid in preventing severe hyperbilirubinemia. Twentyfive randomly selected neonates were given orotic acid (100 mg/kg/day) orally in two daily doses from their 1st to their 5th day of life. Twenty-five newborns were not treated According to these results orotic acid does not seem to be effective in preventing severe hyperbilirubinemia, which frequently occurs in newborn babies' with erythrocyte G-6-PD deficiency. and served as controls. Six exchange transfusions were performed in the test group and six in the controls.     

β-Thalassemia trait and hyperbilirubinemia in G-6-PD deficient newborn infants

Hb A₂ was determined in 50 subjects with erythrocyte G-6-PD deficiency who presented with hyperbilirubinemia in the neonatal period and in 100 non-hyperbilirubinemic G-6-PD deficient newborn infants, at the age of 12 months or more. Six subjects in the first group and 13 in the second were found to be carriers of the -thalassemia trait. Statistical analysis of the data did not show any significant difference between the two groups. It seems that the -thalassemia trait does not provide any protection against neonatal hyperbilirubinemia associated with G-6-PD deficiency.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿G-6-PDmRNA表达的研究

目的：检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者及其家系成员的G-6-PDmRNA表达水平,从转录水平探讨其可能的发病机制。方法：提取G-6-PD缺乏症患者及其直系家属(患者父亲和/或母亲等)外周血RNA,采用逆转录方法形成cDNA后,运用逆转录实时定量PCR(QuantitativeReal-TimePCR,QRT-PCR)技术,测定G-6-PDmRNA的表达量。使用SPSS10.0统计分析软件将3组进行组间两两比较。结果：G-6-PD缺乏症患儿组mRNA表达量为0.57±0.19,父系组为0.74±0.21,母系组为0.67±0.21,患儿组与父系组比较t=-3.18,(P<0.01);与母系组比较t=-2.54,(P<0.05)。结论：G-6-PD缺乏症患者的G-6-PD基因发生突变后其G-6-PDmRNA表达量发生了改变,提示该病的发生与在转录水平上发生变化有关,在G-6-PD缺乏症的发病过程中起到一定的作用。     

新生儿黄疸光疗时氧自由基对光疗致溶血的影响

目的探讨新生儿黄疸光疗时氧自由基变化对光疗致溶血的影响。方法将高胆光疗病人随机分为维生素E干预组和对照组,动态测定红细胞超氧化物歧化酶(R-SOD)、血浆总超氧化物歧化酶(T-SOD)、铜锌超氧化物歧化酶(CuZn-SOD)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、总胆红素(TB)、血红蛋白(HB)及光疗指数,与正常新生儿组测定值比较。结果各组30例,光疗前:干预组与对照组各项指标差异无显著性,P>0·05;干预组、对照组比正常组MDA高、R-SOD低,差异有显著性,P<0·01或0·05。HB三组无显著性差异。光疗时对照组R-SOD、HB降低,ROS、MDA增高,干预组R-SOD增高,ROS、MDA及HB降低;在光疗24、36、48h时,干预组比对照组,R-SOD、HB高,MDA、ROS低、光疗指数小,P<0·01或P<0·05。干预组和对照组光疗后HB均比光疗前低,差异有显著性,P<0·01。结论光疗时红细胞抗氧化能力进一步下降,氧自由基生成增多导致红细胞脂质过氧化损害加重、溶血加剧是光疗致溶血重要机制之一。维生素E干预可抗光疗时氧自由基损害、减轻溶血和缩小光疗指数。     

Phototherapy for neonatal hyperbilirubinemia in mature newborn infants with erythrocyte G-6-PD deficiency

Phototherapy was employed in treatment of newborn infants with erythrocyte G-6-PD deficiency whose serum bilirubin concentrations exceeded 10 mg/100 ml on the second or third day of life. Exchange transfusions were required for two of the 12 treated babies and for six of the 12 control infants. It is noteworthy that exposure to light did not affect the erythrocyte GSH content nor did it increase hemolysis.