高发家系性精神分裂症的家族遗传临床分析和随访

目的：探讨高发家系性精神分裂症的家族遗传情况及高发家族史与其临床特征和预后的关系。方法：对３８例高发家系性和５０ 例低发性精神分裂症患者进行家系调查、临床对照分析和随访,将有关结果行统计学处理。结果：高发家系性与低发性精神分裂症相比,其亲属患病率、患病病种集中程度以及发病年龄,起病诱因,阴性症状,复发率和预后等方面差异均有显著性（Ｐ＜ ０．０５）。结论：高发家族史与精神分裂症的一些临床特征和预后有关,分别以阴性症状和阳性症状为主的精神分裂症可能存在不同的遗传背景,家族史可用作精神分裂症的一个分类指标     

家族史阴性和阳性的精神分裂症患者临床比较

目的：探讨精神分裂症家族遗传与临床相关因素的关系。方法：对369例住院资料进行分析。结果：偏执型发生率家族史阴性组高于阳性组，而未定型阳性组高于阴性组；思维贫乏、情感淡漠、意志减退三种阴性症状发生率，家族史阳性组高于阴性组。结论：精神分裂症家族史阴性和阳性患者的临床症状及诊断亚型均有差异。     

338例家族史阴性和阳性女性精神分裂症临床分析

目的：探讨女性精神分裂症家族遗传与临床相关因素的关系。方法：选择住院精神分裂症女性患者338例，其中家族史阴性者279例，阳性者59例。分别为两组作临床分析。结果：偏执型家族史阴性组明显低于阳性组，未定型，青春型，单纯型明显高于阳性组，思维形式障碍家族史阳性组占多数，而思维贫乏，情感淡漠及意志缺乏则家族史阴性组低于阳性组。结论：女性精神分裂症在症状表现到临床诊断，家族史阴性和阳性患者均存在显著差异。     

家族性精神分裂症临床特征的研究

目的：探讨家族性精神分裂症（FS）与散发性精神分裂症（SS）临床特征的异同。方法：对82例家族性精神分裂症和202例散发性精神分裂症的临床资料进行比较。结果：家族性分裂症发病年龄早、病前适应能力差、以阴性症状为突出、即期疗效差、易复发。结论：家族性散发性分裂症临床特征存在明显差异，家族史可作为分裂症的一个分类原则。     

54例家族性精神分裂症临床特征的研究

目的:探讨家族性精神分裂症与散发性精神分裂症临床特征的异同。方法:对54例家族性精神分裂症和120例散发性(家族史阴性)精神分裂症的临床资料进行比较。结果:家族性精神分裂症发病年龄早、病前适应能力差、以阴性症状为突出、急性期疗效差、易复发。结论:家族性与散发性精神分裂症临床特征存在明显差异,家族史可作为分裂症的一个亚分类判断标准。     

家族史阴性和阳性的精神分裂症患者临床比较

目的探讨精神分裂症家族遗传与临床相关因素的关系.方法对369例住院资料进行分析.结果偏执型发生率家庭史阴性组高于阳性组,而未定型阳性组高于阴性组;思维贫乏、情感淡漠、意志减退三种阴性症状发生率,家族史阳性组高于阴性组.结论精神分裂症家族史阴性和阳性患者的临床症状及诊断亚型均有差异.     

家族性与散发性精神分裂症临床及智力功能的对照研究

目的：比较家族性与散发性精神分裂症的临床及智力功能。方法：根据CCMD-2-R诊断标准，对36例家族性精神分裂症和76例散发性精神分裂症的临床特点及智力测验结果进行了对比分析。结果：同散发性精神分裂症相比，家族性精神分裂症阴性症状相对突出、智力功能受损较重(突出表现在领悟、相似性、词汇及图形拼凑等方面)、疗效不佳。结论：家族性精神分裂症阴性症状突出，智力功能受损较重，可能与其遗传学基础有关。     

63例晚发性精神分裂症对照分析

目的：探索晚发性精神分裂症的临床特征及相关问题。方法：选择63例晚发性精神分裂症患者为研究组，对照组为100例非晚发性精神分裂症病人，两组从性别、文化程度、家族史、疗效、精神症状、诊断分型及病前性格方面对照研究。结果：研究组在性别、疗效、阳性症状、病前性格和诊断分型上与对照组有显著差异。文化程度和家族史方面无差异。结论：晚发性精神分裂症与非晚发性精神分裂症有诸多不同之处，应多加关注。     

城乡精神分裂症临床特征分析

目的：比较城市和农村精神分裂症患者的临床特征。方法：对同期住我院符合CCMD-3诊断标准中精神分裂症诊断,分别来自城市和农村的患者各100例,进行临床资料比较和阳性与阴性症状量表（PANSS）评定。结果：两组患者在性别、年龄、婚姻、家族史、病前性格、临床亚型方面无显著性差异,但农村组受教育程度低,起病年龄小,就临床症状而言,农村组以幻视、思维松散、与迷信有关的妄想、象征性思维、兴奋、冲动等多见。城市组以感知综合障碍,思维中断、原发性妄想、被控制感、内心被揭露感、情感淡漠等多见。而PANSS总分和阳性症状分农村组明显高于城市组,阴性症状分城市组则明显高于农村组。结论：城乡精神分裂症患者有其各自特征。     

城乡精神分裂症临床特征分析

目的比较城市和农村精神分裂症患者的临床特征.方法对同期住我院符合CCMD-3诊断标准中精神分裂症诊断,分别来自城市和农村的患者各100例,进行临床资料比较和阳性与阴性症状量表(PANSS)评定.结果两组患者在性别、年龄、婚姻、家族史、病前性格、临床亚型方面无显著性差异,但农村组受教育程度低,起病年龄小,就临床症状而言,农村组以幻视、思维松散、与迷信有关的妄想、象征性思维、兴奋、冲动等多见.城市组以感知综合障碍,思维中断、原发性妄想、被控制感、内心被揭露感、情感淡漠等多见.而PANSS总分和阳性症状分农村组明显高于城市组,阴性症状分城市组则明显高于农村组.结论城乡精神分裂症患者有其各自特征.     

点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况.方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增AAGAB基因10个外显子,对扩增产物进行直接测序.结果 患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;第二代患者皮损明显重于第三代;同辈患者中,劳动强度大者,皮损症状重.遗传方式为常染色体显性遗传, PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变.结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关,PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联,PPPK存在其他致病基因.     

精神分裂症患者早发性和迟发性药源性强迫症状临床分析

目的比较精神分裂症患者早发性和迟发性药源性强迫症状临床特征的差异,以进一步了解药源性强迫症状.方法：采用自编调查表、CGI 及自知力评定工具,调查分析723 例精神分裂症患者中出现药源性强迫症状的比率、时间及药物使用情况,并对其中19 例早发性药源性强迫症状患者（早发组）和43 例迟发性药源性强迫症状患者（迟发组）进行分析比较.结果：①精神分裂症伴强迫症状者127 例,药源性强迫症状73 例,以服用氯氮平致强迫症状发生率高;②两组患者相比,迟发组患者中强迫症状荒谬性较多,对疾病的自知力较差,迟发组患者疗效差,CGI-SI 评分高于早发组;③在强迫的分布上迟发组仅有强迫行为较多.结论：早发性和迟发性药源性强迫症状有不同的临床特点,后者对症状的认识较差,疗效欠佳.     

阿立哌唑与氟哌啶醇治疗精神分裂症阴性症状临床对照研究

目的：探索阿立哌唑对精神分裂症阴性症状的疗效与副反应。方法：对80例精神分裂症（阴性症状为主）的病人通过随机数字表进行分组．奇数入实验组，偶数入对照组，并随访半年，使用阿立哌唑与氟哌啶醇进行对照研究；采用BPRS、SANS和TESS及临床疗效进行评定。结果：阿立哌唑优于氟哌啶醇，而且副反应也低。结论：阿立哌唑是治疗以阴性症状为主的精神分裂症较理想的药物。     

早晚发精神分裂症患者临床和神经心理特征比较

目的比较早晚发精神分裂症患者临床和神经心理特征。方法选取2016年1月至2017年6月间的早发性精神分裂症患者35例,视为比较1组;再选取同期晚发性精神分裂症患者35例,视为比较2组。记录两组的社会人口学信息、病史、临床特征以及神经心理特征,并对其精神症状进行全面评估比较。结果比较早发性及晚发性精神分裂症患者的临床特征,比较1组的阳性与阴性症状量表(PANSS)的平均评分为(82.67±15.43)分,而比较2组的PANSS平均评分为(82.37±15.13)分,不符合差异判定标准(P0.05);威斯康星卡片分类测验结果(首轮转换次数)的比较,比较2组好于比较1组,即(54.48±1.57):(20.52±1.62);以及其他测验结果差异性也很显著,统计学意义均可良好呈现(P0.05)。结论本研究认为早发性与晚发性精神分裂症在临床上可归属于同一个疾病单元,其同质性明显大于异质性,但也可能因遗传因素和神经系统发育因素而造成两者临床和神经心理特征间的存在一定差异。     

家族性多发性肺癌伴家族性多发恶性肿瘤调查

现已证明许多人体恶性肿瘤有家族聚集现象，其发生、发展与遗传和环境因素的相互作用密切相关。肺癌是临床最常见的恶性肿瘤之一，对于高发的家族性肺癌家系的遗传学研究，将为防治肿瘤和筛查高危人群提供重要线索。我们调查了1例高发的肺癌伴家族性多发肿瘤家系，相关的国内文献鲜见报道，现将结果报道如下。     

利培酮与舒必利治疗以阴性症状为主的精神分裂症对照研究

目的：探索利培酮对阴性症状为主的精神分裂症的疗效与副反应。方法：对80例以阴性症状为主的精神分裂症住院患，用利培酮与舒必利随机对照，采用阳性与阴性症状量表（PANSS）、阴性症状评定量表（SANS）和临床疗效总评量表（CGI－GI）评定疗效，则反应量表（TESS）评定副作用。结果：利培酮与舒必利疗效相当，而副反应严重程度低于舒必利。结论：利培酮是治疗以阴性症状为主的精神分裂症较理想的药物。     

单、双相情感性精神障碍的遗传效应

目的：评价单，双相情感性精神障碍的遗传效应，方法：从住院病人中选出符合CCMD－2－R的情感性精神障碍的，有家族史且一级亲属资料齐全的牵引病例200例，并对22例高发家系进行门诊随访或家访。结果：单相抑郁症校正分离率为0．1975，与常染色体隐性遗传的分离率比较，差异无显著性（P＞0．05），其遗传率加权平均值为（144．43％&;#177;3．21％），双相情感性精神障碍遗传率加权平均值为（116．46&;#177;4．06％），高发家系为（149．12％&;#177;10．78％），结论：遗传因素在情感性精神障碍病因中具有十分重要的地位，单相者遗传方式可能是常染色体隐性遗传和多基因遗传，双相者可能是具有显性主基因的多基因遗传。     

首发精神分裂症早期症状分析

目的：探讨首发精神分裂症患者早期症状的特征。方法：对35例符合CCMD-Ⅲ的首次发作的精神分裂症早期症状进行分析。结果：首发精神分裂症的早期症状出现频度从高到低依次为类神经症样症状、阴性症状、阳性症状及情感症状。结论：精神分裂症的这些早期症状，除常见的类神经症样症状及阴性症状外，如出现敏感多疑、奇怪的想法及怪异的行为、恐惧紧张等症，可考虑对具有这些早期症状群的患者进行早期干预及治疗，以延缓疾病的进一步发展，也有助于理解精神分裂症早期的发病过程。     

家族性与散发性精神分裂症临床特点比较研究

目的：比较家族性与散发性精神分裂症临床特点之异同，为临床诊治及精神分裂症亚型的划分提供参考。方法：采用自制问卷、SAMS量表、PSE量表、GAS和GAF量表对40例家族性和40例散发性精神分裂症进行检查评定，将结果进行χ^2检验、t检验。结果：二组起病形式，一些临床症状有显性差异；发病年龄、住院次数、复发粢九、诱发因素、临床综合征、疗效及社会功能无显性差异。结论：家族性精神分裂症与散发性精神分裂症临床特征有一些不同，家族性精神分裂症以急性和亚急性起病、临床表现以妄想和核心症状群多见；而散发性精神分裂症起病缓慢，临床表现以社会退缩，疏懒，行为、情感言语障碍多见。     

不同家族史情况的精神分裂症患者脑质子磁共振波谱特点的比较

目的 比较不同精神障碍家族史的精神分裂症患者前额叶和丘脑质子磁共振波谱特点的差异及其与临床症状、执行功能的关系.方法 对31例有精神分裂症家族史的精神分裂症患者(精神分裂症家族史组)、21例有其他精神障碍家族史的精神分裂症患者(其他精神障碍家族史组)和78例无精神障碍家族史的精神分裂症患者(家族史阴性组),采用多体素磁共振质子波谱技术检测前额叶和丘脑N-乙酰基天门冬氨酸(NAA)、胆碱复合物(Cho)与肌酸复合物(Cr)进行检测,计算NAA/Cr值、Cho/Cr值;采用阳性和阴性症状量表(PANSS)和威斯康星卡片分类测验(WCST)评定临床症状和执行功能,进行比较与相关分析.结果 精神分裂症家族史组和其他精神障碍家族史组左侧前额叶NAA/Cr值[分别为(1.32±0.27)、(1.33±0.24)]、右侧丘脑NAA/Cr值[分别为(1.33±0.28)、(1.34±0.27)]均低于家族史阴性组(1.48±0.32)、(1.50±0.34),差异有显著性(t值分别为2.48,2.00,2.47,2.01,P＜0.05).精神分裂症家族史组和其他精神障碍家族史组阴性症状分[分别为(20.7±6.42)分、(20.9±5.22)分]、持续错误数[分别为(37.3±11.5)分、(36.2±9.25)分]均高于家族史阴性组[(18.1±4.36)分、(31.6±9.33)分],差异有显著性(t值分别为2.43,2.50,2.59,2.00,P＜0.05);分类数[分别为(1.81±0.53)分、(1.88±0.49)分]均低于家族史阴性组[(2.13±0.61)分],差异有显著性(t值分别为2.56,2.01,P＜0.05).3组左侧前额叶NAA/Cr值与PANSS总分、错误应答数均呈显著负相关(P＜0.05或0.01),与分类数、概念化水平呈正相关(P＜0.05或0.01);精神分裂症家族史组、其他精神障碍家族史组左侧前额叶NAA/Cr值与阴性症状分(r值分别为-0.39,-0.43,P＜0.05)、持续错误数(r值分别为-0.50,-0.48,P＜0.01或0.05)呈负相关.结论 具有精神障碍家族史的精神分裂症患者的前额叶、丘脑神经元损害程度大于无家族史的患者,前额叶神经元损害程度与阴性症状严重程度和执行功能损害程度相关.