乙型肝炎的遗传学研究进展

乙型肝炎是严重危害人类健康的常见病．目前的研究结果表明．在乙型肝炎的发生、发展过程中涉及许多遗传学变化，包括染色体畸变、ＤＮＡ损伤、基因突变及乙型肝炎病毒ＤＮＡ整合时原癌基因的激活作用等。本文从遗传流行病学、细胞遗传学、分子遗传学及乙肝病毒与原发性肝细胞癌发生的相关性等几个方面概述了乙型肝炎的遗传学研究进展。     

线粒体疾病及其分子遗传学研究进展

近年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与疾病之间的关系已成为分子遗传学研究的一个热点。研究表明，ｍｔＤＮＡ有着与核ＤＮＡ（ｎＤＮＡ）不同的遗传特点，人类的许多疾病都与ｍｔＤＮＡ突变有关。因此，从分子遗传学角度对线粒体疾病进行研究可以揭示线粒体疾病的发生、发展及其遗传规律，从而为线粒体疾病的诊断、治疗及其预防提供科学的依据。目前有些ｍｔＤＮＡ突变与疾病之间的关系已经基本弄清，而有些突变与疾病的关系尚未明了，还有待进一步研究     

线粒体疾病及其分子遗传学研究进展

近年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与疾病之间的关系已成为分子遗传学研究的一个热点。研究表明，ｍｔＤＮＡ有着与核ＤＮＡ（ｎＤＮＡ）不同的遗传特点，人类的许多疾病都与ｍｔＤＮＡ突变有关。因此，在分子遗传学角度对线粒体疾病进行研究可以揭示线粒体疾病的发生、发展及其遗传规律，从而为线粒体疾病的诊断、治疗及其预防提供科学的依据。目前有些ｍｔＤＮＡ突变与疾病之间的关系已经基本弄清，而有些突变与疾病的关系尚     

人血清中乙型肝炎病毒DNA的快速提取及临床应用

人血清中乙型肝炎病毒ＤＮＡ的快速提取及临床应用马洪滨，戎广亚用改进了的二氧化硅（ＳｉＯ２）法替代酚－氯仿法提取模板ＤＮＡ，进行聚合酶链反应（ＰＣＲ），检测乙型肝炎病毒ＤＮＡ。常规法：提取ＨＢＶＤＮＡ后，进行ＰＣＲ、电泳，紫外灯下观察结果。ＳｉＯ２法：...     

荧光原位杂交及其在肿瘤生物学中的应用

荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）是一种应用荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体上显示ＤＮＡ序列位置的方法。ＦＩＳＨ具有快速、安全、经济、灵敏度高、特异性强等优点，在中期及间期细胞均可检测ＤＮＡ序列及其变化，广泛应用于细胞遗传学、产前诊断、肿瘤生物学、核组成、基因定位、基因扩增等领域。细胞内染色质含量的不平衡是引起肿瘤的根本原因，细胞遗传学上表现为染色体数目或结构异常，分子水平上表现为ＤＮＡ片段的扩增     

利用一种透射仪分离DNA探针所致蛋白质－DNA相互作用伪迹

利用一种透射仪分离ＤＮＡ探针所致蛋白质－ＤＮＡ相互作用伪迹凝胶电泳分离双链ＤＮＡ片段，溴化乙锭染色和紫外灯下观察是分子遗传学中最常用的一些方法。通常照射ＤＮＡ片段至少１分钟，这可能损害ＤＮＡ。根据Ｍａｔｕｓｎａｇａ等的研究，波长１５０～３６５ｎｍ紫外...     

聚合酶链反应检测“健康”献血员中的乙型肝炎病毒DNA携带者

聚合酶链反应检测“健康”献血员中的乙型肝炎病毒ＤＮＡ携带者欧阳鸿，姚启湘，姜昭华，樊桂平乙型肝炎的主要传播途径之一是经血液及其制品。目前虽已采取了许多防范措施，输血后肝炎的发生仍屡见不鲜。我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）法，对部分献血员中乙型肝炎病毒感染...     

乙型肝炎病毒DNA在肝癌患者基因组中的检测

目的：为了研究乙型肝炎病毒ＤＮＡ在人类基因组中的整合作用与肝癌发生之间的关系。方法：采用聚合酶链反应技术,对肝癌细胞基因组中的乙肝病毒ＤＮＡ第Ｖ 区段进行了测定。结果：１２ 例肝癌细胞基因组８ 例为阳性,１０ 例肝癌患者外周血细胞基因组均为阴性。结论：乙型肝炎病毒ＤＮＡ 的整合与肝癌发生有密切关系。     

乙型肝炎病毒前C基因突变及其临床意义

分析了２１例慢性乙型肝炎患者血清乙型肝炎病毒ＤＮＡ前Ｃ区序列，发现１６例抗－ＨＢｅ阳性血清中９例发生前Ｃ区第１８９６位Ｇ－Ａ点突变，产生一个终止密码，而５例ＨＢｅＡｇ阳性血清均未发生变异。     

中国着色性干皮病的发病概况及遗传学分析

对６个着色性干皮病家系中１３例患者进行了临床遗传学研究。结合复习国内有ＸＰ病的文献资料，共计对国内１１８个ＸＰ家系中２０３例患者的临床遗传学资料进行了分析，分别对我国ＸＰ的发病概况，临床遗传学特征及分型，ＤＮＡ修复能力及互补群分析等进行了讨论，提出我国ＸＰ基因频率和发病率。     

荧光原位杂交及其在肿瘤生物学中的应用

荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）是一种应用荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体上显示ＤＮＡ序列位置的方法。ＦＩＳＨ具有快速、安全、经济、灵敏度高、特异性强等优点，在中期及间期细胞均可检测ＤＮＡ序列及其变化，广泛应用于细胞遗传学、产前诊断、肿瘤生物学、核组成、基因定位、基因扩增等领域。细胞内染色质含量的不平衡是引起肿瘤的根本原因，细胞遗传学上表现为染色体数目或结构异常，分子水平上表现为ＤＮＡ片段的扩增、缺失、碱基改变等。将ＦＩＳＨ应用于肿瘤生物学研究具有广阔前景。本文就ＦＩＳＨ基本技术及其在肿瘤生物学中的初步应用作一综述。     

肿瘤分子遗传学研究方法进展

肿瘤发生是具有其分子生物学基础的，自８０年代以来许多技术相继开发应用到肿瘤的分子遗传学研究，并取得了显的成效，这些检测ＤＮＡ变异的手段按检测对象分析为两类：一类主要用于基因组ＤＮＡ的检测，如肿瘤原癌基因和抑癌基因的定位克隆，比较基因组杂交，代表性差异分析；用于ｃＤＮＡ或ｍＲＮＡ水平的技术包括消减杂交，差异显示ＰＣＲ，ｃＤＮＡ代表性差异分析，ＤＮＡ芯片及探针微列阵等，这些技术的应用为肿瘤的分子遗传     

毛细管电泳在PCR产物及核糖核酸分离分析中的应用

毛细管电泳具有快速、微量、分辨率高、重复性好及易于定量，易于自动化的特点，可高效分离，分析ＲＮＡ，ｓｓＤＮＡ、ｄｓＤＮＡ，从而提供了一种ＰＣＲ产物自动化检测系统，已广泛用于核酸定量、细菌、病毒基因的鉴定，突变基因的检测，随着ＣＥ研究的进一步发展，可望成为传染病学，肿瘤学，分子遗传学等研究领域中一种不可或缺少的研究手段。     

人类染色体显微切割技术及其作用

人类染色体显微切割技术可从特定区域切以所需的染色体片段，结合ＰＣＲ、分子克隆 、ＤＮＡ测序和ＦＩＳＨ等方法，用于染色体特定区、带的ＤＮＡ文库构建、特异性探针的制备、疾病遗传学特征的分析和有关基因的鉴定、分离、克 隆和定位等。     

《医学遗传学》编写提纲

说明医学遗传学是医学教育中的一门基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系,即研究人类遗传病的发生、传递规律、诊断、治病和预防的科学。近年来,由于细胞遗传学、分子细胞遗传和分子遗传学的进展,使医学遗传学有了新面貌。人体的发育、分化是细胞中的ＤＮＡ分子所...     

乙型肝炎血清标志物RIA与HBV DNA检测结果的比较

乙型肝炎血清标志物ＲＩＡ与ＨＢＶＤＮＡ检测结果的比较王书奎，时宏珍，傅雷，王自正本文用ＲＩＡ检测了急性乙型肝炎、慢性迁延性肝炎和慢性活动性肝炎患者的部分血清学指标，并与ＰＣＲ对ＨＢＶＤＮＡ的检测结果进行比较，以探讨他们在肝炎诊断中的价值。对象和方法２...     

BrdU单克隆抗体的制备及鉴定

ＤＮＡ的５－溴，２－脱氧尿嘧啶核苷（ＢｒｄＵ）标记法近年来作为一种新的、简便、敏感特异的检测方法，在肿瘤生物学、遗传学、分子生物学特别是细胞增殖动力学等领域得到广泛应用，在一定程度推动了相关学科的发展。为了满足广泛开展ＢｒｄＵ标记ＤＮＡ检测对Ｂｒｄ...     

遗传性非息肉性大肠癌综合征的基因定位

最近，ｄｅｌａＣｈａｐｅｌｌｅ和Ｖｏｇｅｌｓｔｅｉｎ等人利用检测微卫星ＤＮＡ的方法，将遗传性非息肉性大肠癌综合征基因定位于２号染色体，命名为ＦＣＣ。ＦＣＣ基因是大肠癌易感性基因，其作用机制与癌基因、肿瘤抑制基因完全不同，主要影响基因组的稳定性；当该基因异常时，可引起ＤＮＡ复制的错误。基因组中出现上千种变化，这些变化有些是无意义的，有些可能引起基因产物的质或量的改变。据推测ＦＣＣ基因可能是通过编码一种ＤＮＡ复制必需的因子来影响ＤＮＡ复制的准确性，当该基因突变时可进一步引起ＡＰＣ等基因的变化，促进大肠癌的发生发展。ＦＣＣ基因定位是过去一年来人类遗传学研究中最令人振奋的进展。     

人类重复DNA序列多态性：在21三体不分离遗传学研究中的应用

人类重复ＤＮＡ多态性，因其杂合率高、多态信息量大，而被认为是一类很有前途的遗传标记。本文总结了近几年来人类２１号染色体重复ＤＮＡ多态性的研究现状，概述了这类新型ＤＮＡ多态标记在２１三体不分离遗传学研究诸方面的应用，并对今后的发展作了展望。     

慢性乙型肝炎肝内HBVDNA和HBsAg的双标记定位研究

应用原位杂交和免疫组化ＰＡＰ法双标记技术，结合病人乙型肝炎（乙肝）病毒血清学标志物检测结果，研究了３１例慢性乙肝病人肝穿刺组织中乙型肝炎病毒ＤＡＮ和ＨＢｓＡｇ的分布及意义。结果显示，肝辔内检ＨＶＤＮＡ２３例，ＨＢｓＡｇ２６例，二者同时检出者２１例。从同组病人肝组织的ＨＢＶＤＮＡ和ＨＢｓＡｇ双标检测结果与其乙肝病毒血清学标志物检测结果的比较来看，肝组织内ＨＢＶＤＮＡ和ＨＢｓＡｇ同时很可能表明ＨＢＶ正