染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

t(1;19)一家系两例

患者　男 ,2 7岁 ,因符合生育二胎条件来我所进行优生咨询指导及染色体检查。夫妇身体健康 ,智力正常 ,现有一子 ,无不良孕产史。对其妻子、父母及儿子进行染色体核型分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XY,t(1;19) (1pter→ 1p11∷ 19q11→ 19qter:19pter→ 19p11∷ 1q11→ 1qter) ;其妻染色体核型正常 ;其父和其子核型正常 ;其母核型为 4 6 ,XX,t(1;19)。讨论　患者及其母亲为平衡易位携带者 ,因无遗传物质的丢失 ,所以表型正常。但由于平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中可产生 18种类型的配子 ,其中一种为正常配子 ,一种为平衡易位配…     

46,XX,t(4;11)(q21;q23)pat一家系两例

患者女,24岁,孕6个月B超检查:示“胎儿腹腔、胸腔积液、左肾缺如,羊水少”,于2004年12月引产。夫妻表型、智力正常,非近亲结婚。家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(4;11)(4qter→4q21∷11q23→11qter;11pter→11q23∷4q21→4qter)。其丈夫核型正常,患者父亲核型与患者相同,为平衡易位,其母亲核型正常。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常。但其配子只有一种正常,一种为平衡易位携带者,其余16种均异常,故临床上表现为流产、死…     

46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例

患者　女,2 7岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊。患者表型及智力发育正常。妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常。无毒物接触史及其他感染史。丈夫2 8岁,体健,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者。其异常核型为:46,XX/ 46,XX ,t( 1;16) ( q12 ;q2 4) ( 1pter→1q12∷16q2 4→16qter ;16pter→16q2 4∷1q12→1qter) ,见图1。丈夫核型正常。　　讨论　本例为染色体平衡易位携带者,与正常配子结合,可产生明显的遗传效应。其发…     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

患者　男,2 7岁。其妻曾分娩一个“摇椅足”男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时。患者父母非近亲婚配,他们共有图1　患者染色体核型　箭头示t(5;1 3)4个子女,其中一子一女为“摇椅足”儿,出生后不久即死亡。分别取患者及其父母、姐姐、外甥外周血进行常规培养、制片显带,每例计数10 0个细胞,分析6个核型。患者核型为4 6 ,XY,t( 5 ;13) ( 5 pter→5 p10∷13q10→13qter;13pter→13p10∷5 q10→5 qter) ,其母核型为4 6 ,XX,t( 5 p13q;5 q13p) ,其他家系成员核型正常。　　讨论　表型正常的平衡易位携带者,婚后生育正常或表型正常的平衡…     

46，XX，t（8；10）一例

患者　女,2 8岁,因两次怀孕均在孕40天自然流产而就诊。患者表型、智力正常,妇科检查:子宫、附件未见异常。怀孕前曾在某矿区工作,有4年γ射线接触史。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数3 0个中期分裂相,分析10个,患者核型为46,XX ,t( 8;10 ) ( 8pter→8q2 2∷10p14→10 pter ,10 qter→10p14∷8q2 2→8qter)。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位携带者因无遗传物质丢失,其表型和智力可正常,但与正常人结婚后,生育染色体异常患儿的机率相当高。根据遗传规律,平衡易位携带者的生殖细胞在减数…     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…     

t(17;18)平衡易位一例

患者　女 ,2 8岁。孕第 1胎 ,足月顺产一男婴 ,患先天性心脏病、双侧隐睾及面部畸形。夫妻非近亲结婚 ,配偶身体健康。双方无化学药物及放射线接触史 ,表型和智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 :46 ,XX,t(17;18) (17pter→ 17q2 1∷ 18q2 2→18qter;18pter→ 18q2 2∷ 17q2 1→ 17qter) ,丈夫核型正常。讨论　平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中 ,可以形成18种配子 ,其中仅一种正常 ,一种为平衡易位携带者 ,其余均为不平衡的配子 ,这些配子与正常配子结合后可造成流…     

一例染色体7;14易位伴习惯性流产

患者　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,孕 3次 ,均在孕 1～ 3月内自然流产 ,孕期无有害物质接触史。查体 :身高 15 0 cm,其他无异常 ,其母孕育 4个子女均健在 ,已婚 ,其他 3个子女无流产史及分娩畸形儿史。细胞学检查 :外周血培养 ,G显带。患者核型 :46 ,XX,t(7;14) (7pter→ 7q11∷ 4q11→ 4qter;4pter→ 4q11∷ 7q117qter)。母亲及丈夫核型正常 ,其他亲属未行染色体检查。讨论　在自然流产夫妇中 ,染色体异常类型以平衡移位居多 ,虽然无重要遗传物质丢失 ,表型无明显异常 ,但可影响生育。平衡易位携带者同正常人婚配 ,理论上将形成 18种类型的配…     

脐带血染色体平衡易位二例

例 1　男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2　女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近…     

染色体平衡易位t(17;21)一家系二例

病例 :先证者 ,女 ,2 8岁 ,婚后怀孕 2次 ,但每次均在怀孕2～ 3个月时自然流产。患者表型正常 ,既往无特殊病史 ,孕期无有害物质接触史和服用药物史。妇科检查无异常。丈夫身体健康 ,精液检查无异常。母亲怀孕 3胎 ,第二胎孕 2个半月时自然流产。其它家族成员无异常孕产史。细胞遗传学检查 ,取受检者外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体G显带分析 30个核型 ,证实先证者核型为 4 6 ,XX ,t(17;2 1)(17pter→ 17q12∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 17q2 2→17qter)。父亲的染色体分析也为平衡易位携带者 ,异常核型与先证者相同。丈…     

一例46，XY，t（4;5）（p16;p14）

患者　男 ,2 7岁。因其女儿智力重度低下 ,生长发育迟缓欲生二胎前来我院作遗传咨询。夫妇表型正常 ,智力正常 ,非近亲婚配 ,无烟酒嗜好 ,无有毒有害物质接触史 ,其父母表型正常。患者姐弟两人 ,姐姐无不良生育史。细胞遗传学检查 :患者染色体 G显带分析 ,核型为 :4 6 ,XY,t(4;5 ) (p16 ;p14 ) (4qter→ 4 p16∷ 5 p14→ 5 pter;5 qter→5 p14∷ 4 p16→ 4 pter)。其女核型为 4 6 ,XX,- 5 ,+del5 (qter→p14 )。其妻核型正常 ,其父母、姐姐拒绝接受检查讨论　 t(4;5 ) (p16 ;p14 )是极为少见的一种平衡易位。本例患者为平衡易位携带者 ,因…     

t(X;15)(p21;q14)一家系两例

先证者男,25岁。因婚后2年未生育就诊。体检:身高172cm,体重72kg,无胡子,喉结不明显。智力正常。精液常规检查:大多数精子为死精,偶见有活力的精子却多为形态异常,呈二头一尾或一头二尾。细胞遗传学检查核型为46,Y,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。先证者之母59岁,G3P3。第1胎女孩于出生后1个月抽搐死亡。第2胎女孩先天性脑积水,出生后3天死亡。细胞遗传学检查核型为46,X,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。讨论先证者的异常核型是由其母遗传而致。平衡易位携带者其…     

t(3;13)平衡易位一例

患儿　女 ,1天。系第 1胎 ,足月顺产。表型正常。父母表型正常 ,非近亲婚配。母亲孕 40余天时曾患“上感”,用过“青霉素、清开灵”静脉点滴两天。细胞遗传学检查 :取受检者脐带血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带计数 ,分析 30个分裂相 ,核型为 :46 ,XX,t(3;13) (3pter→ 3q2 5∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 3q2 5→ 3qter)。先证者父母核型检查均正常。讨论　先证者异常核型属平衡易位 ,由于无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但将会出现生育异常 ,如不孕、流产、死胎死产、畸胎、生育智力低下儿等。因此 ,将来患者妊娠时有必要进行产前诊…     

46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例

患者　男,23岁,已婚,表型及智力正常。结婚1年,其妻怀孕两次,均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽,诊为胚胎发育不良,而行清宫术。夫妇非近亲结婚,其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血培养,常规方法制片,G显带分析,镜下各计数50个中期分裂相,分析15个核型,患者核型为46,XY,t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。作者单位:253014山东省德州市人民医院遗传室　　讨论　该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中,可产生4种类型的配子:正…     

t(1;11)(q24;q25)伴不育一例

患者男，32岁。第1次结婚6年妻子未怀孕离婚，第2次结婚已1年妻子未怀孕就诊。查体：患者表型及智力正常，第2性征发育正常。精液检查未见精子。细胞遗传学检查：患者核型为46，XY，t(1；11)(1pter→1q24∷11q25→11qter；11pter→11q25∷1q24→1qter)，其妻、其父及母亲核型均正常。     

46,XX,t(8;1)伴自然流产一例

患者女,24岁,汉族。婚后3年自然流产3次,均在孕70~90天。身高1.54m,体重54kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史。夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎、流产史患者,其它检查未见异常。细胞遗传学检查取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带。镜下计数50个中期分裂相。核型为46,XX,t(8;11)(8pter→8q21.2∷11q25→11qter;11pter→11q25∷8q21.2→8qter),见图1。其丈夫核型正常。讨论染色体异常是导致流产、死胎或生育畸形儿的主要…