产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。     

临沂地区285例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析2008年临沂地区285例妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法选择临沂地区285例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型10例,异常核型检出率为3.54%(10/285)。其中21-三体2例,46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例,18-三体2例,47,XXX 1例,平衡异位、倒位3例,47,XX,+mar1例。结论有产前诊断指征的孕妇有必要以羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。     

孕中期羊水细胞检查在产前诊断中的应用

目的：评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对536例有产前诊断指征的孕妇于孕16-27w在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，行羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型，对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果：536例孕妇，羊水培养成功508例，成功率为94．8％。可行染色体核型分析的508例中共发现23例染色体异常，检出率4．5％，其中染色体数目异常9例，染色体结构异常14例，9例染色体数目异常均行引产。结论：孕中期羊水细胞培养，行染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。     

308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7%(30/308)。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4%、6.3%、53.8%、3%和0。结论各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断。     

妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告

目的：探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型,及其与各种产前诊断指征的关系。方法：477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇,于孕16—27^＋5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况,记录胎儿异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果：477例中,检出染色体病23例（4．8％）,其中染色体数目异常12例,以染色体三体型居多,共计9例;结构异常11例,均为染色体倒位。各类产前诊断指征中,染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄,各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义（均为P〈0．05）。其中唐氏综合征筛查（唐氏筛查）高风险、临界风险者的染色体病检出率（5．6％,14／249）高于非唐氏筛查高风险、临界风险者（3．9％,9／228）（P〈0．05）。结论：妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4．8％。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征．     

孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用424例分析

目的：利用孕中期羊水染色体核型分析进行产前诊断。方法：对孕16～28周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,羊水细胞培养,制备染色体并分析核型。结果：424例孕妇,羊水培养成功420例,成功率99．06％。可行染色体核型分析的420例中共发现16例染色体异常,占3．8％,其中常染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,平衡异位3例,其他异常8例。结论：孕中期羊水细胞培养,染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全,有效,可靠的方法。     

1868例孕妇羊水细胞染色体检测指征及结果分析

目的探讨孕妇孕中期羊水细胞染色体检测指征及核型分析结果在产前诊断中的应用价值。方法收集该院2015-2016年1 868例进行孕中期羊水细胞G显带染色体核型分析检测的孕妇病例资料,对孕妇的产前诊断指征及核型分析结果进行回顾性分析。结果 2016年检测指征前3位由高到低依次为高龄孕妇、母血清学产前筛查高危、超声筛查高危。2015年检测指征前3位由高到低依次为母血清学产前筛查高危、高龄孕妇、无创检查阳性。2016年检测指征以高龄孕妇为主。羊水细胞核型分析结果显示,1 868例孕妇中共检出79例胎儿染色体核型异常,异常率为4.23%。2015、2016年高龄孕妇染色体核型异常率均超过母血清学产前筛查高危孕妇染色体核型异常率,染色体非整倍体为主要的异常核型。结论孕中期羊水细胞染色体检测可降低新生儿出生缺陷率,对产前诊断、优生优育具有重要的意义。     

羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 从中孕期妇女羊膜腔穿刺获取羊水,细胞培养后分析染色体核型,进行产前诊断.结果 17例产前诊断患者羊水细胞培养及制片成功率均为100%,共检出异常染色体核型3例,检出率为17.65%,其中21三体2例(11.76%),胎儿2N/4N嵌合体1例(5.88%...     

广东省顺德地区6 503例孕中期羊水染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前诊断指征之间的关系,评估羊水穿刺术诊断染色体疾病的临床价值。方法 选取2009年7月～2018年7月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心具有产前诊断指征的孕妇6 503例,进行羊水穿刺,胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果①6 503例羊水细胞中,检出染色体异常核型358例,异常率5.51%。染色体数目异常264例,其中21三体128例,18三体51例,13三体20例,性染色体数目异常65例; 染色体的结构异常66例; 嵌合体28例。各产前诊断指征中,染色体异常检出率分别为3.34%,3.15%,61.95%,17.22%,37.14%,5.60%和0.62%,经χ²检验发现,高龄组与血清学筛查高风险组,高龄组与不良孕产史组,血清学筛查高风险组与不良孕产史组,差异均无统计学意义(χ2=0.147～2.279,均P>0.05); 其余各组之间两两比较,差异均有统计学意义(χ2=7.411～997.801,均P<0.01)。②2 456例高龄孕妇中,年龄35～39岁组与年龄≥40岁组胎儿染色体异常检出率分别为2.70%和5.63%,两者比较,差异有统计学意义(χ2=11.059,P<0.01)。③无创产前基因筛查(NIPT)对21三体、18三体和13三体的检测准确度分别为80.28%,75.86%和44.00%,对性染色体异常的检测准确度为55.17%,对其他染色体异常的检测准确度为22.73%。结论 ①对具有明确产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析非常重要,可有效地检出染色体异常胎儿,避免其出生,提高人口素质。②高龄孕妇,尤其是≥40岁的高龄孕妇,进行产前诊断非常必要。③NIPT对筛查胎儿染色体疾病准确率较高,但只是筛查手段,不能完全代替羊水细胞核型分析。     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

4427例羊水产前诊断结果分析

目的:探讨有产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型异常情况.方法:2019年在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的4427例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺羊水查染色体核型,通过产前诊断指征及核型结果进行统计分析.结果:4427例高危孕妇中检出异常核型245例,异常检出率5.53％.其中21三体54例(22.04％),18三体1...     

2 654例无创产前基因检测结果分析

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2 654例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者进行电话随访。结果 2 654例孕妇无创基因检测结果高风险29例,包括21-三体14例,18-三体6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色体异常1例,母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体11例,18-三体5例,性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有较高的特异性和准确性,有较高的临床应用价值,但存在一定的假阳性,应掌握指征。     

唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性研究

目的探讨唐氏筛查在孕妇产前诊断中的重要意义.方法于妊娠中期利用孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(UE3)三联标记物进行产前筛查胎儿唐氏综合征,唐氏高风险人群经羊膜腔穿刺术,进行荧光原位杂交技术和羊水培养染色体核型分析进行确诊.结果共筛查3654例孕妇,其中超过35岁者192例,占筛查总数的5.2%.初筛出DS高危孕妇103例,筛查阳性率为2.81%,接受羊水产前诊断的胎儿染色体异常3例,占2.91%;而没有接受唐氏筛查的383例孕妇中,出现1例唐氏综合征患儿,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论通过血清学的筛查提高了孕妇产前诊断的异常检出率,说明该筛查系统在判断异常妊娠结局方面有重要参考价值.     

Prevalence of aneuploidy with a cardiac intraventricular echogenic focus in an at-risk patient population.

The objective of this study was to determine the relative risk for aneuploidy in the presence of a cardiac intraventricular echogenic focus in a patient population at high risk for aneuploidy. A retrospective cohort study was conducted on patients referred to a fetal diagnostic center who were undergoing amniocentesis. Records and second trimester sonograms were reviewed. Approximately 5100 comprehensive prenatal sonograms were obtained over a 2 year study period. Karyotyping by amniocentesis was done in 2412 women; 84 of the karyotypes (3.5%) were abnormal. Fetuses with no ultrasonographic findings suggestive of aneuploidy had a 1.4% (28 of 1940) prevalence of significant chromosomal abnormalities. An intraventricular echogenic focus was found in 149 of the women with karyotype analysis; 15 had an abnormal karyotype. Fetuses with intraventricular echogenic foci had a relative risk of 3.30 of aneuploidy when compared to fetuses without echogenic cardiac foci. The presence of an isolated intraventricular echogenic focus carried a relative risk of 4.08 compared to those fetuses in which ultrasonography had no finding associated with aneuploidy. In conclusion, these preliminary data indicate that presence of an intraventricular echogenic cardiac focus carries an increased risk of fetal aneuploidy.     

BoBs技术：快速产前检测非整倍体和微缺失综合征的有效方法

目的探讨一种基于细菌人工染色体微珠(BoBs)检测非整倍体和微缺失综合征的快速产前诊断方法的有效性。方法对1868例羊水进行BoBs检测,检测结果均由染色体核型分析、荧光原位杂交技术或染色体微阵列分析技术证实。结果BoBs检测出130例异常标本,包括纯合型21-三体综合征91例,纯合型18-三体综合征23例,性染色体非整倍体6例,嵌合型21-三体综合征1例,嵌合型性染色体5例,微缺失和微重复4例,漏诊嵌合型5例。染色体核型分析检出异常非整倍体131例,漏检4例微缺失和微重复。对1868例标本的BoBs检测结果进行统计分析,与确诊方法比较,染色体非整倍体阳性符合率为96.18%,阴性符合率为100.00%,总符合率为99.73%。结论染色体核型分析联合BoBs检测可以快速、精确、有效地检测常见染色体非整倍体异常和9种染色体微缺失综合征,在产前诊断中具有较好的应用价值。     

介入性核型检测联合超声在无创胎儿非整倍体异常病例中的应用

目的探讨介入性核型检测联合超声在胎儿无创非整倍体筛查异常病例中的应用。 方法收集2015年10月至2017年12月在徐州市中心医院产前诊断中心进行无创产前基因检测（NIPT）的单胎孕妇2640例为研究对象,年龄18~43岁,孕周13~25周,对检测42例异常染色体孕妇进行产前诊断并对妊娠结局进行跟踪统计分析。介入性核型检查与NIPT对胎儿染色体异常结果检测效能的比较采用McNemar χ²检验和Kappa一致性检验。 结果NIPT异常者42例：其中31例常染色体异常、10例性染色体异常及同时有常染色体及性染色体异常1例,常染色体异常包括：17例21-三体高风险,9例提示18-三体高风险,染色体7-三体、15-三体及13-三体各1例,7号染色体重复51Mb 1例,16号染色体异常1例;10例性染色体异常中45,XO 6例;47,XYY 2例,47,XXX 1例,性染色体XX与XXX嵌合1例。42例中1例放弃产前诊断直接引产,36例羊水穿刺,5例脐静脉穿刺,确诊21-三体14例、18-三体7例和47,XYY 1例,余320~400染色体条带水平未发现异常,其中有12例21-三体和7例18-三体胎儿有超声结构改变,余无超声结构改变,共22例引产,1例流产,19例新生儿结局良好。NIPT对胎儿染色体异常阳性率明显高于介入性核型检查（P<0.05）。 结论NIPT对21-三体和18-三体检出率较高,但对于常染色体和性染色体仍存在一定的假阳性,NIPT发现异常的孕妇需进行胎儿结构超声及介入性核型检查,避免对无辜胎儿的伤害。     

Isolated fetal choroid plexus cysts and karyotype analysis: is it necessary?

The purpose of this study was to evaluate the risk of fetal aneuploidy in the presence of isolated choroid plexus cysts and to evaluate the results obtained from our institution and those reported previously in the English literature. All patients with fetal choroid plexus cysts on prenatal ultrasonography were offered genetic counseling and amniocentesis for fetal karyotyping. Seven of 274 fetuses, 2.6% (95% confidence interval = 1.0 to 5.2%), with isolated choroid plexus cysts were aneuploid. Literature analysis located 23 other reports of 1537 fetuses with isolated choroid plexus cysts; 26 were karyotypically abnormal, 1.7% (95% confidence interval = 1.0 to 2.4%). When evaluating only those patients whose indication for amniocentesis was choroid plexus cysts (i.e., eliminating those patients with advanced maternal age or abnormal serum screening) the risk of having a fetus with trisomy 18 changed little, 1.9% (95% confidence interval = 0.4 to 5.5%). Our data, combined with those of the literature, suggest that the risk of finding an abnormal fetal karyotype in the presence of isolated choroid plexus cysts is at least 1% and may be as high as 2.4%. On the basis of these results, genetic counseling and prenatal diagnosis should be offered to these patients.     

超声检查中孕期胎儿颈后部皮肤皱褶增厚对筛查21-三体综合征的临床意义

目的 探讨中孕期超声检查发现胎儿颈后部皮肤皱褶(NF)增厚对筛查21-三体综合征的临床意义。方法 对有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术或胎儿脐带血穿刺术,并进行染色体核型分析,计算超声对NF增厚胎儿21-三体综合征的检出率,分析胎儿NF增厚与21-三体综合征的关系。结果 接受羊膜腔穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿18胎,其中5胎检出21-三体综合征,检出率为27.78%,NF增厚对21-三体综合征的检出率明显高于其他超声异常对21-三体综合征的检出率(P＝0.015)。接受胎儿脐带血穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿12胎,其中1胎检出21-三体综合征,检出率为8.33%。结论 胎儿NF增厚是中孕期筛查21-三体综合征的有效的超声软指标。