广西地区壮、汉族原发性脑出血患者凝血因子 A亚单位Pro564Leu基因多态性的研究

目的探讨广西地区壮、汉族人群原发性脑出血(ICH)患者凝血因子 A亚单位(F A)Pro564Leu基因多态性。方法采用PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对193例ICH患者(ICH组,壮族31例,汉族162例)及193例健康对照者(正常对照组,壮族30例,汉族163例)F A Pro564Leu基因进行检测,对各组基因型分布及等位基因频率进行比较。结果分别与正常对照组及其汉族亚组比较,ICH组及其汉族亚组F A Pro564Leu基因Pro/Pro型的比例明显降低,Pro/Leu型及Leu/Leu型的比例和Leu等位基因的频率均明显增高(均P<0.01)。与正常对照组壮族亚组比较,ICH组壮族亚组F A Pro564Leu基因Leu等位基因的频率明显增高(P<0.05)。ICH组中,壮族亚组与汉族亚组间F A Pro564Leu基因型分布和等位基因频率比较,差异无统计学意义。正常对照组中,壮族亚组与汉族亚组间FA Pro564Leu基因型分布和等位基因频率比较,差异亦无统计学意义。结论 FAPro564Leu突变可增加ICH的发病风险,这风险在广西地区汉族和壮族人群中没有差...     

不同性别脑出血与凝血因子ⅩⅢAPro564Leu基因多态性的关系

目的探讨人凝血因子ⅩⅢA亚单位(FⅩⅢA)Pro564Leu基因多态性与不同性别原发性脑出血的关系,FⅩⅢAPro564Le在两性间的突变频率。方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对54例男性和26例女性原发性脑出血患者及55例男性和25例女性健康对照者FⅩⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测。结果男性脑出血组Leu564等位基因频率(23.15%)明显高于男性对照组(4.55%)(P<0.01),女性脑出血组Leu564等位基因频率(23.08%)亦高于对照组(6.00%)(P<0.05),男性脑出血组与女性脑出血组之间、男性对照组与女性对照组之间FⅩⅢAPro564Le基因型和等位基因频率分布无显著差异(P>0.05)。结论 FⅩⅢAPro564Leu突变可增加男性及女性脑出血的危险性。男女脑出血发病率不同可能与Pro564Leu多态性无关。     

凝血因子ⅩⅢAPro564Leu基因多态性与脑出血关系的研究

目的 探讨人凝血因子XⅢ A亚单位(FXⅢA)Pro564Leu基因多态性与原发性脑出血的关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性腩出血患者及80例健康对照者FXⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测.结果 脑出血组发现FXⅢLeu564/Leu564纯合子型8例,Pro564/Leu564杂合子型21例,对照组发现Len564/Leu64纯合子型1例,Pro564/Leu杂合子型6例,腩出血组Leu564等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05).结论 FXⅢAPro564Leu基因多态性与脑出血有关,携带有Pro564Leu基因型者可能增加脑出血的危险性.FXⅢA Pro564Leu基因多态性在广西人群中的分布频率可能较黑色和白色人种低.     

脑出血及可干预危险因素与FⅩⅢA Pro564Leu多态性关系

目的探讨原发性脑出血的糖尿病、高血压、低密度脂蛋白增高、吸烟4种可干预性危险因素与凝血因子ⅩⅢ A亚单位(FXIIIA)Pro564Leu基因多态性的关系。方法以80例脑出血为病例组,80例健康者为对照组,分别调查两组的糖尿病、高血压、高脂血症、吸烟等情况,并采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术对FⅩⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测。结果(1)脑出血组和对照组各基因型(χ2=17.681,P<0.01)和等位基因频率(χ2=21.747,P<0.01)组间分布有显著性差异;(2)FⅩⅢA Pro564Leu基因型和等位基因型分布频率是否伴有高血压病、低密度脂蛋白增高、糖尿病、吸烟各组间分布均无显著差异(P>0.05);(3)Leu564合并高脂血症、糖尿病、高血压、吸烟较未合并上述因素者出血率无显著差异(P>0.05)。结论FⅩⅢA Pro564Leu基因多态性与脑出血有关;与高血压、糖尿病、高脂血症及吸烟无关;FⅩⅢA Pro564Leu与低密度脂蛋白增高、糖尿病、高血压、吸烟在脑出血发病中无协同作用。     

凝血因子XⅢAPro564Leu基因多态性与脑出血关系的研究

目的探讨人凝血因子XⅢ A亚单位(FXⅢA)Pro564Leu基因多态性与原发性脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性脑出血患者及80例健康对照者FXⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测。结果脑出血组发现FXⅢLeu564/Leu564纯合子型8例,Pro564/Leu564杂合子型21例,对照组发现Leu564/Leu564纯合子型1例,Pro564/Leu杂合子型6例,脑出血组Leu564等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。结论FXⅢAPro564Leu基因多态性与脑出血有关,携带有Pro564Leu基因型者可能增加脑出血的危险性。FXⅢA Pro564Leu基因多态性在广西人群中的分布频率可能较黑色和白色人种低。     

FⅩⅢA3种基因多态性与脑血管疾病的关系

目的探讨在汉族人群中凝血因子ⅩⅢ的A亚单位(FⅩⅢA)上的3种基因多态性,即Val34Leu、Tyr204Phe、Pro564Leu基因多态性与脑血管疾病的关系.方法临床筛选149例实验病例,分为3组:对照组68例,脑梗死组59例,脑出血组22例.应用PCR和单链构象多态性法(PCR-SSCP)检测3组人群的FⅩⅢA上是否存在Val34Leu、Tyr204Phe、Pro564Leu基因多态性,并做统计学检验.结果在3组病例中均检测到Pro564Leu基因多态性,并有显著性差异.3组病例均未检测到Val34Leu和Tyr204Phe基因多态性存在.结论在汉族人群中携带有Pro564Leu基因多态性者可能会增加脑出血的危险性.所以在汉族人群中开展Pro564Leu基因多态性的检测有利于脑血管疾病的防治.     

凝血因子Ⅱ、Ⅴ基因多态性与脑梗死的关联研究

目的探讨中国湖南长沙地区汉族人群中凝血因子Ⅱ(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因单核苷酸多态性与脑梗死之间的关联。方法采用PCR及飞行时间质谱技术对351例确诊为脑梗死的汉族患者(病例组)及417例对照组FⅡ基因rs1799963位点、FⅤ基因rs6025位点进行基因分型。结果病例组FⅡ基因rs1799963位点基因型均为G/G,对照组中基因型为G/G和A/G。病例组与对照组中FⅤ基因rs6025位点基因型均为G/G。对基因型及等位基因频率进行χ2检验示,病例组FⅡ基因rs1799963位点的基因型分布与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05);病例组等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析示,FⅡ基因rs1799963位点多态性与脑梗死不相关(P0.05)。结论 FⅡ基因rs1799963位点多态性和FⅤ基因rs6025位点多态性均可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间不存在关联。     

Endoglin基因插入缺失多态性与脑出血的相关研究

目的 国外学者研究发现Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因多态性与散发性脑出血有关,国内尚未见报道,我们的研究探讨了Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性及中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了１５０例原发性脑出血患者和１５０例非脑血管病对照组Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因的多态性位点频率。结果 在所研究的人群中Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因第７内含子的基因型全为缺失型纯合子,没有插入型的等位基因。结论 Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因插入／缺失多态性与中国人群的脑出血没有相关关系。     

CCR2b基因190G/A多态性与脑出血的相关性研究

目的探讨趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血(ICH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测158例脑出血患者和150名年龄、性别相匹配的正常对照者趋化因子受体CCR2b基因190G/A的基因型分布及等位基因频率,比较不同群体的表型差异及其对脑出血的影响。结果中国湖南汉族人群存在趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 3.6%,GA 22.1%和GG 74.3%,等位基因A和G频率分别0.146和0.854。在对照组中,趋化因子受体CCR2 b 190 G/A基因型分布为AA 5.3%,GA 28.0%和GG 66.7%,等位基因A和G频率分别0.193和0.807。在脑出血组中,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 1.9%,GA 16.5%和GG 81.6%,等位基因A和G频率分别0.102和0.898。脑出血组趋化因子受体CCR2 b基因190 G/A多态位点的A等位基因频率显著低于对照组(P<0.05),这种差异在合并高血压和冠心病患者中尤为明显。应用Logistic回归校正了脑出血的环境危险因素后,CCR2b190A仍可使脑出血发生的危险性降低(OR=0.205,95%CI:0.092～0.454,P=0.000)。结论 CCR2b基因190G/A位点的A等位基因可能是湖南地区汉族人群脑出血的一种保护性基因多态。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的关系

目的　探讨上海地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 94例脑出血患者 (脑出血组 )和 10 0名正常人 (对照组 )的MTHFR基因。结果　MTHFR基因第 6 77位核苷酸呈多态性 ,可分为 3种类型 :CC、CT、TT。 3种基因型频率脑出血组分别为 2 2 %、6 3%、15 % ;对照组分别为 4 0 %、4 9%、11% ;两组基因型频率TT∶CC +CT ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。T等位基因频率脑出血组 4 6 % ,对照组 35 % ,两组间比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　MTHFR基因等位基因 (T)频率与脑出血有关     

COL1A2基因rs42524位点多态性与原发性脑出血的相关性研究

目的在高血压动脉粥样硬化过程中,胶原沉积过少导致脑出血,在原发性脑出血患者中检测与分析Ⅰ型胶原蛋白d2链（COL1A2）基因rs42524位点多态性。方法利用聚合酶链式反应-限制性酶切方法,比较山东地区汉族人群中393例原发性脑出血与476例正常对照之间COL1A2基因rs42524位点的基因型及等位基因频率的构成。结果在原发性脑出血组和对照组之间rs42524位点的基因型频率分布有显著差异（χ^2=16．33,P〈0．001）,C等位基因频率分布也有显著差异（χ^2=15．99;P〈0．001;优势比2．322;95％可信区间1．521～3．547）。用Logistic回归纠正性别、年龄因素结果没有改变。结论在山东汉族人群中原发性脑出血组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义,COL1A2基因rs42524位点多态性可能是原发性脑出血的致病因素。     

apoB基因G11039A多态性与家族聚集性脑出血的相关性研究

目的探讨载脂蛋白B基因G11039A多态性与长沙地区汉族人群有家族聚集性脑出血的关系。方法采集长沙地区汉族15个有家族聚集现象的脑出血家系117例成员(其中脑出血患者37例、Ⅰ级亲属33例、Ⅱ级亲属26例、Ⅲ级亲属21例)、93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测其apoB基因G11039A多态性分布;氧化酶法测定其血清甘油三酯(triglyc-erides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(lowdensity lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度。结果(1)有家族聚集现象的脑出血家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级家属、散发性脑出血组和对照组apoB基因G11039A多态G/A等位基因频率分别为0.973/0.027、0.985/0.015、0.981/0.019、0.976/0.024、0.978/0.022、0.985/0.015;有家族聚集现象的脑出血家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属、散发性脑出血组apoB基因G11039A多态基因型及等位基因频率与对照组比较无显著性差异(P>0.05);(2)有家族聚集现象的脑出血家患者组、散发性脑出血组及对照组不同基因型亚组间血脂水平无显著性差异(P>0.05)。结论apoB基因G11039A多态性可能与长沙地区汉族人群有家族聚集现象的脑出血无关。     

肝细胞生长因子基因C57488A多态性与原发性高血压的关系*★

目的：血管内皮细胞功能不全在高血压患者中普遍存在，肝细胞生长因子在内皮细胞功能不全中起重要作用，与高血压的流行、严重程度、靶器官受损等有关。探讨肝细胞生长因子基因C57488A的多态性在原发性高血压发病机制中的作用。 方法：①试验对象：选择2006-06/12在本院保健中心体检或本科室住院的原发性高血压患者共107例作为原发性高血压组，平均年龄（61±9）岁，其中有高血压家族史者共47例；所有对象均为合肥地区居住且无血缘关系的汉族人，患者对试验知情同意，试验经医院医学伦理委员会批准。病例收集按照中华医学会制订的高血压指南标准，收缩压≥140 mm Hg，或舒张压≥ 90 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa)，或明确诊断为高血压而接受药物治疗达1年以上者。1个月内仅服用降压药。同时选择未曾接受高血压药物治疗的健康人共110名作为正常对照组，平均年龄（60±8）岁；纳入标准：收缩压< 140 mm Hg，舒张压< 90 mm Hg，并排除高血压家族史。所有受试对象均详细调查家族史，排除继发性高血压、糖尿病、冠心病、甲状腺疾病、严重的肝肾疾病及心肺功能不全等。②试验方法及评估：所有受试对象均测定血压、身高、体质量，计算出体质量指数，常规生化测定总胆固醇、三酰甘油、极低密度脂蛋白、空腹血糖等。采用单一等位基因特异性引物PCR技术测定两组肝细胞生长因子的基因型及肝细胞生长因子C57488A基因多态性分布、各基因型和等位基因频率分布。 结果：纳入原发性高血压患者107例和健康人110名，均进入结果分析。①原发性高血压组和正常对照组的年龄、性别、体质量指数、三酰甘油、总胆固醇、极低密度脂蛋白和空腹血糖差异均无显著性(P > 0.05)。②所有受试对象基因多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡，具有群体代表性。原发性高血压组中有家族史者(47例)和无家族史者(60例)的CC、CA、AA基因型频率分别为0.809、0.170、0.021和0.733、0.233、0.033，C、A等位基因频率分别为0.894、0.106和0.850、0.150。正常对照组肝细胞生长因子基因C57488A 的CC、CA、AA基因型频率分别为0.527、0.355、0.060；C、A等位基因频率分别为0.705、0.295。③原发性高血压组中有家族史和无家族史者基因型CC和等位基因C频率均高于正常对照组(P < 0.01，P < 0.05)；有家族史者CC基因型频率和C等位基因频率均高于无家族史者，但差异无显著性 (P > 0.05)。 结论：合肥地区汉族人群原发性高血压的发生与肝细胞生长因子基因C57488A多态性有关，基因型CC和等位基因C可能是原发性高血压的易感因素。     

脑出血患者屏氧酶1基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨屏氧酶 1( PON1)基因 192位 Gln- Arg( Q/ R192 )多态性与脑出血关系。方法　应用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)方法 ,对 30 5例脑出血患者和 339例正常对照者 PON1Q/ R192基因多态性进行研究。结果　在脑出血组中 ,PON1Q/ R192 3种基因型频率分别为 QQ13.1%、QR4 8.2 %、RR38.7%。PON1Q/ R192基因型和等位基因频率分布在脑出血组与对照组之间无显著性差异 ( P>0 .0 5 ) ;各基因型之间血脂水平无显著性差异 ( P>0 .0 5 )。结论　研究未发现 PON1Q/ R192基因多态性与脑出血存在相关关系     

甘肃地区汉族和回族脑出血患者α-内收蛋白基因rs4963多态性分析

目的 分析甘肃地区汉族和回族脑出血患者α-内收蛋白基因rs4963多态性的分布情况。方法 对甘肃地区汉族和回族脑出血患者各176例应用血液基因组DNA提取试剂盒方法检测α-内收蛋白基因rs4963多态性,比较rs4963多态性的分布差异。结果 汉族组和回族组α-内收蛋白基因rs4963基因型分布、等位基因频率均无明显差异(P>0.05); 按性别分层后汉族组与回族组基因型分布和等位基因频率仍均无明显差异(P>0.05)。结论 α-内收蛋白基因rs4963多态性在甘肃地区汉族和回族脑出血人群中无民族差异。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关研究

高浓度的血浆同型半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)可通过损伤血管内皮细胞 ,抑制内皮细胞增生及刺激血管平滑肌细胞增生而导致动脉粥样硬化。亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是 Hcy代谢关键酶 ,MTHFR基因 C6 77T位点突变导致酶活性下降。我们探讨了我国汉族人群 MTHFR基因 C6 77T位点多态性与脑出血的相关性。1　资料与方法脑出血组 15 6例 ,平均年龄 5 9.2± 8.1岁 ,均为 1999年10月～ 2 0 0 1年 2月我院神经科住院患者 ,病例符合第四届全国脑血管病学术会议制定的诊断标准 ,经头部 CT确诊 ,并除…     

高血压性脑出血与血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平关系的研究

目的：探讨原发性高血压（EH）,高血压性脑出血（CH）与血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性及血清ACE水平的相互关系。方法：对正常人（NC组）29例,EH组28例和CH组31例提取白细胞DNA,检测ACE基因型,等位基因和血清水平。结果：88例中不同ACE基因型血清ACE水平有显著性差异（DD＞ID＞II,P＜0．01）,EH组DD基因及D基因频率与NC组比较无显著性差异（P＜0．05）,CH组血清ACE水平和D基因频率显著高于NC组及EH组（P＜0．01）,其DD型的血清ACE水平也高于后二者（P＜0．05）,结论：ACE基因多态性及其血清水平与EH无关,而与CH呈正相关,D基因可能为高血压病患者脑出血发病的相对危险因素。     

湖南汉族人群巨噬细胞移动抑制因子-173G/C基因多态性及其与脑出血关系的研究

目的探讨巨噬细胞移动抑制因子(MIF)-173G/C基因多态性在中国湖南汉族人群中的分布及其与脑出血的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测MIF基因-173G/C多态性在脑出血组(162例)和对照组(203例)的基因频率。结果中国湖南地区汉族人群存在MIF基因-173G/C多态性。MIF基因-173G/C基因型的频率分布在脑出血组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。G、C两种等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。分类研究后发现合并糖尿病的脑出血组GC+CC(C/X)基因型频率和C等位基因频率显著高于对照组和非合并糖尿病的脑出血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MIF-173G/C多态性可能与中国湖南汉族人脑出血发生无关,G/C等位基因可能不是中国湖南地区汉族人群脑出血发病的独立危险因素。     

多巴胺D2受体基因多态性与脑出血的相关性研究

目的 探讨多巴胺D2受体（DRD2）基因TaqI位点多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性.方法 本研究筛选121例脑出血患者,匹配103例正常体检人群为对照,PCR-RFLP检测DRD2 TaqI基因多态性.结果 DRD2 TaqI三种基因型（A1A1,A1 A2,A2A2）频率及两种等位基因（A1,A2）频率在脑出血组和正常对照组分布的差异无统计学意义（P＞0.05）.脑出血组中高血压亚组、非高血压亚组及对照组三者两两比较DRD2 TaqI基因型频率分布的差异无统计学意义（P＞0.05）.Logistic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD2 TaqI基因多态性仍与脑出血的无相关性（P＞0.05）.结论 DRD2 TaqI基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关.     

载脂蛋白E基因多态性和脑淀粉样血管病相关脑出血的临床相关性研究

目的探讨载脂蛋白E（APOE）基因多态性与脑淀粉样血管病相关脑出血（CAAH）的相关性。 方法收集自2015年3月至2018年1月高密市人民医院神经外科收治的36例CAAH患者、51例高血压脑出血（HICH）患者,与同期50例健康体检者比较,检测其APOE基因多态性,比较APOE等位基因与CAAH的关系。 结果CAAH组等位基因ε2频率显著高于HICH组及健康对照组（P<0.05）,其余组间差异无统计学意义（P>0.05）。 结论APOEε2等位基因与CAAH有关联,可增加脑叶出血的风险。