家族性肥厚型心肌病的分子遗传学研究进展

家族性肥厚型心肌病（FHC）是一种常染色体显性遗传病。编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的根本病因。FHC表型变异性较大,不仅与不同的致病基因有关,而且与不同的遗传背景、修饰基因、环境因素有关。FHC的发病机制尚不明确。     

肥厚型心肌病研究、诊断和治疗的机遇与挑战

一、肥厚型心肌病的研究现状 1.肥厚型心肌病的病因:肥厚型心肌病是一种传统意义上的单基因疾病,至少已经找到20个致病基因,约1000个突变位点.其中编码肌小节蛋白的基因13个,8个常见的致病基因导致50%的病例,β-肌球蛋白重链(MYH7)与肌球蛋白结合蛋白-C(MYBPC3)2个基因约占已知致病基因的比率为80%～85%,肌钙蛋白T(TNNT2)、肌钙蛋白Ⅰ(TNNI3)与原肌球蛋白(TPM1)3个基因约占已知致病基因的10%～15%,其他肌小节蛋白,包括肌球蛋白轻链(MYL2、MYI3)、α-心脏肌动蛋白(ACTC)所占比例极少.     

梗阻性肥厚型心肌病的介入和外科手术治疗及进展

肥厚型心肌病是一种最为常见的心血管遗传性疾病,主要病因是编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异,目前肥厚型心肌病已成为青少年猝死的头号病因,分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病,梗阻性肥厚型心肌病相对非梗阻性肥厚型心肌病死亡率更高,诊治更加困难。现从梗阻性肥厚型心肌病的治疗角度出发,对以往及近期有关的治疗手段尤其是介入和手术治疗方面的进展做一综述。     

肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究

肥厚型心肌病（HCM）是以左心室和（或）右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病．属常染色体硅性遗传疾病．该病约有55％发病呈家旗聚集性。分子遗传学研究证实HCM是一种基因多态性疾病，编码肌小节结构蛋白的基因突变与其有关．数个基因中一个发生突变即可致病。目前，已发现了可以导致HCM的许多基因突变，包括编码可收缩肌小节的11个基因，超过200余种不同突变。     

肌钙蛋白Ⅰ突变致肥厚型心肌病的发病机制

肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心肌疾病,其发病具有家族聚集倾向,目前已经发现至少编码10种肌小节约200个位点突变可以导致该疾病。由心脏肌钙蛋白(cTnⅠ)基因突变所致者约占家族性肥厚型心肌病发病的5%。现已发现的cTnI基因突变位点约有20个。本文综述cTnⅠ及其编码基因的结构、功能和致病基因型及表型之间关系,并从细胞和分子水平探讨其可能的发病机制。     

肌钙蛋白Ⅰ突变致肥厚型心肌病的发病机制

肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心肌疾病,其发病具有家族聚集倾向,目前已经发现至少编码10种肌小节约200个位点突变可以导致该疾病.由心脏肌钙蛋白(cTnI)基因突变所致者约占家族性肥厚型心肌病发病的5%.现已发现的cTnI基因突变位点约有20个.本文综述cTnI及其编码基因的结构、功能和致病基因型及表型之间关系,并从细胞和分子水平探讨其可能的发病机制.     

肥厚型心肌病患者冠状动脉病变情况观察

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心脏病，主要是由编码肌小节蛋白的基因发生变异所致，其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚，多有胸闷、憋气症状。本研究旨在通过冠状动脉造影探讨肥厚型心肌病患的冠状动脉病变情况。     

家族性与非家族性肥厚型心肌病41例心电图比较

肥厚型心肌病以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为主要特点,由心肌肌小节基因突变所致,表现为常染色体显性遗传。其发病机制仍未完全明了,目前主要支持3个学说：（1）毒肽学说,突变基因指导合成毒肽,干扰正常肌小节蛋白功能;（2）单一不足学说：功能正常的单倍体基因不足以产生足量功能正常的肌小节蛋白;（3）心肌能量障碍[1]。随着目前分子医学的发展,已经发现20个肥厚型心肌病的致病基因,共约1000个突变位点。本文选取肥厚型心肌病患者,根据有无家族史对心电图资料进行分析,现报道如下。     

国人肥厚型心肌病患者肌球蛋白结合蛋白C基因Gly507 Arg和Pro1208fs突变的不同临床表型

目的 研究中国人肥厚型心肌病的致病基因,阐述基因型-表型的关系.方法 对21例无血缘关系的肥厚型心肌病先证者进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cMYBPC3)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能Ⅸ的外显子片段,双脱氧末端终止法测序.家系资料调查包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在2例先证者中发现基因突变.其中H12为家族性肥厚型心肌病的先证者,为cMYBPC3基因第32号外显子Pro1208fs突变,即在人类基因组第21078处发生了碱基C的缺失.H19为散发肥厚型心肌病患者,在cMYBPC3基因第17号外显子发现Gly507Arg突变,即在人类基因组第10 966处发生了碱基G→A互换,使甘氨酸变为精氨酸.H12发病年龄较晚,临床表现轻微.H19为24岁青年男性,超声心动图示肥厚累及部位广泛,室壁较厚,舒张功能减退明显,左心房明显增大.80例正常对照未发现异常.结论 cMYBPC3基因Gly507Arg和Pro1208fs突变可能致国人肥厚型心肌病.     

国人肥厚型心肌病患者肌球蛋白结合蛋白C基因Gly507 Arg和Pro1208fs突变的不同临床表型

目的 研究中国人肥厚型心肌病的致病基因,阐述基因型-表型的关系.方法 对21例无血缘关系的肥厚型心肌病先证者进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cMYBPC3)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能Ⅸ的外显子片段,双脱氧末端终止法测序.家系资料调查包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在2例先证者中发现基因突变.其中H12为家族性肥厚型心肌病的先证者,为cMYBPC3基因第32号外显子Pro1208fs突变,即在人类基因组第21078处发生了碱基C的缺失.H19为散发肥厚型心肌病患者,在cMYBPC3基因第17号外显子发现Gly507Arg突变,即在人类基因组第10 966处发生了碱基G→A互换,使甘氨酸变为精氨酸.H12发病年龄较晚,临床表现轻微.H19为24岁青年男性,超声心动图示肥厚累及部位广泛,室壁较厚,舒张功能减退明显,左心房明显增大.80例正常对照未发现异常.结论 cMYBPC3基因Gly507Arg和Pro1208fs突变可能致国人肥厚型心肌病.     

青少年高血压的研究进展

随着人们生活和行为方式的改变,高血压发病明显呈年轻化趋势。在青少年时期识别高血压病高危人群有助于早期进行有效干预和治疗,降低未来高血压的发生率及其严重性。现试从青少年高血压的诊断、发病因素、特点、治疗策略等方面的研究进展作一综述。     

Morbidity in cardiovascular diseases in immigrants in Sweden

INTRODUCTION: Although immigration to Sweden has increased in the last few decades, the incidence rates of cardiovascular disease and coronary heart disease in immigrants are unknown. The aim of the present study is to estimate whether place of birth affects the incidence rates of cardiovascular disease and coronary heart disease. MATERIAL AND METHODS: The study was designed as a follow-up study on morbidity in cardiovascular disease and coronary heart disease between 1 January 1997 and 31 December 1998, including three and a half million persons with age range 35-64 years, of whom 550 000 were born abroad, from the database MigMed consisting of the whole Swedish population. Incidence rates and relative risks were estimated by indirect standardization and a proportional hazard model. RESULTS: The age-adjusted risk of coronary heart disease was higher in most foreign-born groups than in Swedes. For example, in nine of 12 male groups, the relative risks varied between 1.1 and 2.2, and in seven of 12 female groups, the relative risks varied between 1.4 and 2.5. When also adjusting for level of education and employment status, the risks were still high, but on a lower level. CONCLUSIONS: Foreign-born people possess an over-risk of cardiovascular or coronary heart disease(CVD/CHD) compared with Swedish-born persons, also when level of education and employment status are taken into account.     

C·肉毒杀鼠素(冻干剂)应用研究

目的为研究C·肉毒杀鼠索对杀灭达乌尔黄鼠(简称黄鼠)的大面积应用情况和对家畜、家禽的毒害作用,进行了C·肉毒杀鼠素的应用研究.方法大面积投毒采用ES-2药饵撒播机[1],间隔约80m进行条投.羊、鸡采用直接灌胃.结果大面积应用的灭鼠率为83.72%.对羊、鸡最高剂量分别为500万MLD、150万MLD,均未出现中毒现象.结论 C·肉毒杀鼠素是较为理想的草原大面积杀灭黄鼠的理想、首选药物.     

Pulmonary sporotrichosis in Oklahoma in susceptibilities in vitro

Six cases of pulmonary sporotichosis were observed in 2 institutions in Oklahoma City, Okla. Three of the patients were treated with iodides with or without surgery. Although one patient required a second course of iodides, the patients have remained well after at least 34 months of follow-up. Three patients treated with amphotericin B, single course as well as multiple courses, and other antifungal agents (hydroxystilbamidine and miconazole) have all relapsed. These cases and a reviewed of more than 40 cases of pulmonary sporotrichosis susceptibilities of Sporothrix schenckii that we observed in vitro suggest that amphotericin B is not an effective agent for the treatment of pulmonary sporotrichosis. It is our opinion that the treatment of choice for pulmonary sporotrichosis is a supersaturated solution of potassium iodide. If the patient is allergic to the medication or fails to respond, then a combination of amphotericin B plus flucytosine may be tried.