应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

X染色体异常对人类卵巢发育及功能影响的研究

[目的]探讨X染色体对人类卵巢发育及功能影响的遗传学效应。[方法]对28例X染色体数目或结构异常的原发闭经、继发闭经和不规则闭经患者进行分析，同时进行性激素水平检测。[结果]X染色体数目异常17例；结构畸变11例。45，X0患者，促卵泡激素FSH和黄体生成素LH高于正常值，t值分别为19．565、19．901，P值均为0．000；且高于其他数目异常个体(FSH)、(LH)水平，t值分别为4．531、3．478，P值为0．012、0．013。[结论]X染色体数目异常或结构畸变，是造成卵巢发育和功能障碍的主要因素。     

X染色体异常对人类卵巢发育及功能影响的研究

[目的]探讨X染色体对人类卵巢发育及功能影响的遗传学效应.[方法]对28例X染色体数目或结构异常的原发闭经、继发闭经和不规则闭经患者进行分析,同时进行性激素水平检测.[结果]X染色体数目异常17例;结构畸变11例.45,X0患者,促卵泡激素FSH和黄体生成素LH高于正常值,t值分别为19.565、19.901,P值均为0.000;且高于其他数目异常个体(FSH)、(LH)水平,t值分别为4.531、3.478,P值为0.012、0.013.[结论]X染色体数目异常或结构畸变,是造成卵巢发育和功能障碍的主要因素.     

广西地区1783例遗传疾病咨询者的染色体分析

目的：探讨染色体核型与遗传疾病的关系。方法：采集1783例遗传疾病咨询者的外周血，对其外周血淋巴细胞行培养制片，胰酶消化，作G带显色分析，对异常核型行电脑摄像及染色体分析。结果：染色体G带显色分析表明异常核型232例，为受检人数的13．0％，其中常染色体数目、结构异常145例，占62．5％，性染色体数目、结构异常87例，占37．5％。结论：染色体数目、结构出现核型异常与常见的染色体疾病有直接的关系。     

男性不育症患者200例染色体分析

目的：探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法：按照不孕症的诊断标准，筛选出200例男性不育症患者。采外周血淋巴细胞常规培养48－72h，制作染色体标本，用质量分数为0.025%胰蛋白酶处理，Giemsa染液染色制成G显带标本，油镜下核型分析。结果：男性不育症患者中染色体异常检出率为48.50%。常染色体结构异常6例，性染色体数目异常68例，性染色体结构异常7例，Y染色体变异11例，嵌合体5例。结论：染色体异常是男性不育症发生的主要原因之一。     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察

目的：探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法：选择闭经患者139例（其中原发性闭经91例,继发性闭经48例）,对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果：原发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者4例,常染色体异常1例.结论：结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

无精症500例患者的染色体分析

目的：探讨无精症和染色体异常之间的关系。并对各种类型的异常进行分析。方法：对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体。结果：发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例,结论：无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的。     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析.结果 116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40.52%.原发性闭经 98例,异常核型44例,占 44.90%;继发性闭经18例,异常核型3例,占16.67%.无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59.48%.异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例.X染色体的数目异常中以46,XY 12例和45,X 8例最多见分别占受检异常核型的25.53%、17.02%.X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i(Xq)染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X/46,XX 占比例最高为8.51%.结论 结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

无精子症患者的遗传学诊断

目的 :了解精子发生障碍的遗传学原因。　方法 :对 1 0 7例无精子症患者进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测。　结果 :检出染色体异常核型 1 3例 (1 2 .1 % ) ,均涉及性染色体数目、结构畸变 ,其中 1 0例为 4 7,XXY ,1例为 4 7,XXY ,t(4 ;1 2 ) ,1例为 4 6X ,del(Y) ,1例为 4 6 ,XX。 4 6X ,del(Y)和 4 6 ,XX除检出SRY外 ,未检出Y染色体上与精子发生相关的其他DNA片段。检出 8例患者有Y染色体微缺失 ,AZFb AZFc缺失 2例 ,AZFc缺失 6例 ,共占 7.5 % (8/ 1 0 7)。 1例AZFb AZFc缺失患者 ,睾丸活检病理显示唯支持细胞综合征 ,1例生精阻滞在初级精母细胞阶段。 6例AZFc缺失患者精液细胞学检测 ,1例见初级精母细胞 ,5例见各级生精细胞。　结论 :染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测有助于无精子症的遗传学病因诊断。     

X染色体异常及其基因缺陷在卵巢早衰发病机制中的研究

卵巢早衰（POF）是一组X连锁的基因型疾病，X染色体负载维持正常卵巢功能的区段和位点，X染色体的数量和结构异常，如单体、缺失、易位均可导致卵巢早衰；某些基因（如人骨形成蛋白15基因、锌指蛋白基因、X染色体失活特异转录子基因、人黑色素透明基因、X-脯氨酰氨基肽酶2基因、家族性智力低下1基因、家族性智力低下2基因）可能与卵巢早衰发生有关。对其发病机制的阐明有助预测可能发病人群，加深对卵巢功能维持机制的了解。     

420例流产物染色体核型分析

目的探究流产物染色体异常核型。方法选择420例首次流产（早期流产）患者的宫腔搔刮或负压抽吸的流产物进行染色体核型分析。结果420例样本染色体核型分析结果正常145例（34.5%）,异常230例（54.8%）,体外培养未见细胞生长45例（10.7%）。230例染色体异常样本中以染色体数目异常最为常见,主要有16-三体42例（18.2%）、三倍体28例（12.2%）、X单体25例（10.8%）、四倍体12例（5.2%）、15-三体12例（5.2%）,其他类型染色体异常包括染色体片段缺失、重复、插入、易位等。结论染色体异常是早期流产的重要原因,其中16-三体是最常见的染色体异常核型。     

卵巢早衰31例临床分析及治疗探讨

目的:总结卵巢早衰的临床资料,探讨卵巢早衰的治疗。方法:对1999年1月至2003年12月31例卵巢早衰患者的临床资料进行分析。结果:月经初潮平均年龄为13.4岁,继发闭经的妇女在停经前平均行经8.2年,闭经期限平均为2.8年(5个月至7年),其中突然闭经者7人,月经稀少渐至闭经者24人;16例(51.6%)的患者有低雌激素血症的表现,15例(48.4%)有程度不等的生殖器萎缩及乳房萎缩;血清性激素测定显示:雌二醇值明显低于或等于卵泡期水平,促卵泡素和促黄体生成素值升高及催乳素值在正常范围;全部患者给予人工周期治疗,治愈率为22.6%,有效率为25.8%,但无1例妊娠。结论:卵巢早衰是一种多因素引起的疾病,治疗困难,值得重视和研究。     

原发性闭经患者细胞遗传学的初步研究

对68例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,发现染色体异常31例,占45.G％。在31例染色体异常者中,45,X、45,X/46,XX的各11例,占16.2％,46,X,i(Xq)的7例,占10.2％,45.X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。结合文献讨论了染色体异常导致原发性闭经之原因,以及对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xcen→Xp11及Xq27～28缺少导致典型Turner,Xp21～22及Xq13～26缺失导致体矮及其他体征。     

Cytogenetic Study on Couples with a History of Reproductive Failure in China

Objective To investigate the incidence of chromosome abnormalities in couples with reproductive failure in China and explore the relationship between chromosome abnormalities and reproductive failure.
Methods A total of 2 158 couples with reproductive failure were enrolled. Lymphocyte culture and harvest were performed according to standard methods. Karyotypes were analyzed by G-banding in all cases and C-banding or R-banding in some cases if necessary.
Results Altogether 137 abnormal karyotypes were found and the chromosomal abnormality rate was 3.17%. Among them 3 were numeral abnormalities, 134 were structural aberrations including 90 cases of reciprocal translocations, 34 cases of Roertsonian translocations, 9 cases of inversions, 1 case of deletion： and 43 kinds of which were identified as the first reported karyotypes in world by the National Teaching Center of Medical Cytogenetics in Hunan, China. Totally 378 chromosome heteromorphisms were also detected and the rate was 8.76%.
Conclusion Structural aberrations were the major abnormal karyotypes in couples with reproductive failure. Reciprocal and Robertsonian translocations occupied the largest proportions in structural aberrations, and a tendency that the rate of chromosome aberration increases with the times of miscarriages was presented. In addition, heteromorphism rate of chromosomes was high in such patients. Chromosome analysis is an important and necessary part of the etiological research in couples with reproductive failure.     

卵巢早衰的病因研究进展

卵巢早衰是指女性在40岁以前因卵巢内卵泡耗竭或卵泡功能障碍而导致的闭经现象。卵巢早衰的发病机制并不明确,涉及染色体异常、免疫因素、体内酶的缺乏、环境应激刺激损伤、促性腺激素传导障碍等。近年来卵巢早衰在人群中的发病率呈上升趋势,且呈现年轻化,严重影响女性患者的生活质量。充分了解卵巢早衰的病因,有助于提高治疗水平,改善患者生活质量。     

卵巢早衰的病因探讨

本文对96例卵巢早衰(POF)患者进行了病因探讨,经有关检查提示,家族倾向、染色体异常和卵巢发育不全导致原始生殖细胞数少或缺乏可能为POF的主要原因;其次为生殖细胞遭受各种因素破坏和通过免疫机制使滤泡加速闭锁.     

卵巢早衰33例临床治疗分析

目的：分析卵巢早衰的临床资料,总结卵巢早衰的治疗效果。方法：回顾性分析2003年3月至2007年4月在我院就诊的33例卵巢早衰患者的临床治疗资料。结果：采用人工周期疗法或采用口服短效避孕药妈富隆片,两组患者的治愈率和有效率无明显差异,均有一定疗效。结论：卵巢早衰作为一种多因素引起的综合征,治疗困难,值得深入研究。     

疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。