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目的:将F1SH方法应用于精子间期核检测染色休数目。方法:用二硫苏糖醇破精子表面蛋白壳,使探针容易穿透,再选用13、21、x探针与精子核杂交,检测相应染色体数目。结果:可见红色核中绿色信号,结果直观,能准确计数染色体数目。结论:FISH技术应用于精子间期核,能准确、快速、直观地检出染色体数目异常,使细胞学难以制备精子染色体的难题得以解决。 相似文献
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罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究 总被引:4,自引:1,他引:3
[目的]应用荧光原位杂交(FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。[方法]分别用化学打洞法及机械打洞法对3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检,用Vysis LSI13q14,Tel Vysion14q探针对卵裂球进行FISH分析,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。[结果]3个周期共获卵23个,受精率79%。活检14个胚胎,其中化学打洞法活检9个胚胎,活检后胚胎继续分裂率67%;机械打洞法活检5个胚胎,活检后胚胎继续分裂率为40%。2个周期分别有1个胚胎显示正常或平衡,进行移植,其中1例获得妊娠,妊娠20周时经羊水细胞核型分析证实为正常。[结论]对罗式易位携带者者胚胎植入前遗传学诊断,可以解决患者的生育障碍。 相似文献
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【目的】应用荧光原位杂交(FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检,用VysisLSI13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】3个周期共获卵23个,受精率79%。活检14个胚胎,其中化学打洞法活检9个胚胎,活检后胚胎继续分裂率67%;机械打洞法活检5个胚胎,活检后胚胎继续分裂率为40%。2个周期分别有1个胚胎显示正常或平衡,进行移植,其中1例获得妊娠,妊娠20周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,可以解决患者的生育障碍。 相似文献
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目的探讨用荧光原位杂交分析的方法来检测少、弱、畸形精子症患者中精子XY染色体畸变率。方法将30例少、弱、畸形精子症患者和20例正常生育男性精液精子标本用荧光原位杂交分析的方法检测精子X和Y染色体的数目畸变的发生率,并将结果进行分析、比较。结果研究组单倍体精子数32 189个,其中单倍体X精子数占(45.34±6.56)%,单倍体Y精子数占(47.32±7.18)%;二倍体精子率为(0.168±0.059)%,精子X和Y染色体数目畸变率为7.34%。对照组单倍体精子数为19 246个,其中单倍体X精子数为(46.87±5.54)%,单倍体Y精子数为(49.32±6.17)%;二倍体精子率为(0.074±0.038)%,精子X和Y染色体数目畸变率为3.81%。两组二倍体精子率、精子数目畸变率差异有统计学意义(P〈0.05)。结论少、弱、畸形精子症患者中精子X和Y染色体数目畸变率比正常生育人群高。 相似文献
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一种快速稳定的人精子核双色荧光原位杂交技术的建立 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:建立快速稳定的人精子核双色荧光原位杂交的实验方法。方法:采用双色荧光原位杂交(fluores cence in situ hybridization, FISH )方法取精子标本用EDTA/PBS液处理,再用二硫苏糖醇(DTT)使精子去凝集,甲醇/冰醋酸固定后制片,变性后与双色荧光直接标记(CEP X、Y)探针杂交。结果:在荧光显微镜下可见标本背景清晰,精子头部染成蓝色,边界清楚,头部有1个绿色荧光信号的精子为 X精子,有 1 个红色荧光信号的精子为 Y精子。精子头部有2个或2个以上信号的精子为染色体数目异常精子。结论:本方法具有快速、稳定、荧光信号强、易分辨等优点,可用于人性染色体非整倍体率的分析研究。 相似文献
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目的:应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对G显带提示有染色体易位的病例进行分析,阐明易位本质。方法:以定位于待研究染色体区段的酵母人工染色体(yeast artificialchromosome,YAC)作为DNA来源,结果:两组经G显带未能明确显示的染色体结构异常,经FISH证实,一例为发生于11号染色体与13号染色体之间的平衡 相似文献
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双色荧光原位杂交检测男性不育患者精子X和Y染色体 总被引:3,自引:0,他引:3
目的建立男性不育患者精子核双色荧光原位杂交技术(FISH)的检测方法。方法将20例男性不育患者精子标本经低渗液处理、固定后制片,用二硫苏糖醇(DTT)使精子去凝集,变性后与双色荧光标记(CEPX、Y)探针杂交。结果20例患者的6672个精子中,X染色体精子率为47.78%,Y染色体精子率为47.24%,性染色体数目异常的精子率为4.53%,有效杂交率为99.55%。结论成功地建立了检测人精子X和Y染色体的检测方法。 相似文献
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荧光原位杂交技术(FISH)以其快速、简便、高灵敏度及高特异性的优点,可一次检测成千上万精子染色体而被广泛应用,并逐渐成为检测精子染色体的首选方法.本文总结近10年来国内外相关文献,将FISH技术在检测正常人、不育者、染色体平衡易位者、有毒物接触者及肿瘤患者化疗后精子染色体异常方面的应用加以综述. 相似文献
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用荧光原位杂交技术研究慢性粒细胞性白血病变异Ph染色体易位的形成 总被引:2,自引:0,他引:2
洪波 《北京医科大学学报》1999,31(5):400-403
目的:研究慢性粒细胞性白血病(chronicmyeloidleukiemia,CML)变异Ph染色体的形成,方法:应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术,以9号,15号,22号整条染色体DNA探针和M-bcr/abl易位探针检测7例具有变异ph染色体易位t(9;22)(q34:q11)衍生而来,结论:FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感。 相似文献
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目的 应用荧光原位杂交技术(FIsH)研究肺癌细胞性染色体数目的改变及其意义。方法 用X、Y号染色体的着丝粒探针与17例男性肺癌标本的间期细胞进行杂交检测。结果男性患者中,X染色体的获得占10例(58.82%),Y染色体的丢失占9例(52.94%),Y染色体的获得占2例。结论 FISH技术可检测肺癌间期细胞的染色体数目改变,性染色体数目异常在肺癌中的发生率很高,与肺癌的发生、发展有一定的联系。 相似文献
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目的:研究慢性粒细胞性白血病(chronic myeloidleukemia,CML)变异Ph 染色体的形成。方法:应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,以9 号、15 号、22 号整条染色体DNA探针和Mbcr/abl 易位探针检测7 例具有变异Ph 染色体的CML病人骨髓中期分裂相及间期细胞。结果:所有变异Ph 染色体易位至少涉及3 条染色体,并由标准Ph 染色体易位t(9 ;22)(q34 ;q11) 衍生而来。结论:FISH 技术比传统细胞遗传学方法更敏感,能准确分析变异Ph 染色体及其形成过程。 相似文献
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建立:用双色FISH检测人精子染色体非整倍体的方法。方法:采用双色荧光原位杂交(FISH)方法取适量精子标本用EDTA/PBS处理,然后用二硫苏糖醇(DTT),使精子去凝集。固定后滴片,然后与双色荧光直接标记探针杂交。结果:在OLYMPUS荧光显微镜下可以清楚看到精子头部的蓝色杂交信号,头部有1个绿色荧光杂交信号的精子为X染色体精子(X精子),有1个红色荧光杂交信号的精子为Y染色体精子(Y精子)。精子头部有2个荧光杂交信号的精子为染色体数目异常精子。结论:双色荧光原位杂交(FISH)方法可以用于测定人精子染色体非整倍体率的变化。 相似文献
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目的应用荧光原位杂交技术(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)的常见染色体异常情况及临床意义。方法运用FISH,采用5种特异性探针检测18例MM患者染色体异常。结果在18例MM患者中13例出现染色体异常,总异常检出率为72%(13/18);其中1q21异常为6%(1/18),13号染色体的D13S319和Rb-1两种异常均为17%(3/18),14号染色体的IGH异常为33%(6/18),17号染色体的p53异常率为6%(1/18)。并分析发现,染色体异常与患者的性别、年龄、DS分期、ISS分期、血红蛋白、血小板、浆细胞数、β2-微球蛋白(β2-MG)、清蛋白、肌酐、乳酸脱氢酶、C反应蛋白无相关性。13号染色体缺失的MM患者治疗效果不佳。结论 FISH技术检测遗传学异常更敏感可靠;MM患者13号和14号染色体异常多见。MM染色体异常与患者的临床特征无相关性。 相似文献
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罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值.方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植人子宫.结果:共进行5个PGD周期,获卵145个,正常受精率81.1%,卵裂率92.5%,优质胚胎率88.9%.5个周期共移植11个胚胎,1例获得妊娠.获妊娠者孕20周后经羊水细胞核型分析,证实为正常/平衡,现已分娩健康婴儿.结论:PGD是罗伯逊易位携带者获得正常后代的有效途径. 相似文献
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目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断. 相似文献
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目的:确定特纳氏综合征(Turner‘s syndrom)患者微小标记染色体(Small marker chromosome,smr)的来源。方法:用X和Y染色体着丝粒特异的DNA探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH),检测3例核型为45,X/46,X smr的特纳氏综合征患者的smr。结果:2例患者smr染色体来源于Y染色体,1例来源于X染色体。结论:FISH技术可快速准确鉴别微小标记染色体,对临床诊断和治疗方案的选择有重要指导作用。 相似文献