用荧光原位杂交技术显示染色体易位

目的：应用荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）对Ｇ显带提示有染色体易位的病例进行分析,阐明易位本质。方法：以定位于待研究染色体区段的酵母人工染色体（ｙｅａｓｔ ａｒｔｉｆｉｃｉａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ,ＹＡＣ）作为ＤＮＡ来源,结果：两组经Ｇ显带未能明确显示的染色体结构异常,经ＦＩＳＨ证实,一例为发生于１１号染色体与１３号染色体之间的平衡     

用荧光原位杂交技术研究慢性粒细胞性白血病变异Ph染色体易位的形成

目的：研究慢性粒细胞性白血病（ｃｈｒｏｎｉｃｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｉｅｍｉａ,ＣＭＬ）变异Ｐｈ染色体的形成,方法：应用荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术,以９号,１５号,２２号整条染色体ＤＮＡ探针和Ｍ－ｂｃｒ／ａｂｌ易位探针检测７例具有变异ｐｈ染色体易位ｔ（９;２２）（ｑ３４：ｑ１１）衍生而来,结论：ＦＩＳＨ技术比传统细胞遗传学方法更敏感。     

荧光原位杂交技术及其在医学临床中的应用

染色体荧光原位杂交（Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｌｌｈｙ ｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎＦＩＳＨ）技术是 80年代在放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射性的分子细胞遗传学技术。在临床细胞遗传学研究中,常规的染色体显带技术常常存在难以分辨染色体缺失、重复及复杂、细微的相互易位等问题,ＦＩＳＨ是在细胞水平上的一种分子技术手段,该技术与ＦＩＳＨ技术的结合为人类染色体畸变的研究提供了更为精确可靠的诊断依据［1］。因而ＦＩＳＨ技术已广泛应用于产前诊断、肿瘤生物学以及哺乳动物染色体进化等研究领域,成为医学…     

癌基因检测的FISH技术在胃癌研究中的应用

荧光原位杂交技术 (Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ.ＦＩＳＨ ) ,是一种敏感的方法。最早用于细胞遗传学染色体的分析[1、2 ] ,近年来用于肿瘤基因分析研究[3、4] 。我们在胃癌研究中 ,通过ＦＩＳＨ技术达到准确检测石蜡包埋组织切片中 ｐ5 3和ｃ＿ｅｒｂＢ - 2基因表达的目的 ,并取得了较理想的效果 ,其方法和体会介绍如下。1　材料和方法1 .1　材料　我院 1 996～ 1 998年胃癌根治术切除的标本 5 5例 ,每例标本按肿瘤区、移行区 (距肿瘤 0 .5～ 1ｃｍ)和正常区取材 ,1 0 %甲醛固定 ,常规脱水包埋 ,切片…     

用荧光原位杂交技术研究慢性粒细胞性白血病变异Ph染色体易位的形成

目的：研究慢性粒细胞性白血病（ｃｈｒｏｎｉｃ ｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ,ＣＭＬ）变异Ｐｈ 染色体的形成。方法：应用荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术,以９ 号、１５ 号、２２ 号整条染色体ＤＮＡ探针和Ｍｂｃｒ／ａｂｌ 易位探针检测７ 例具有变异Ｐｈ 染色体的ＣＭＬ病人骨髓中期分裂相及间期细胞。结果：所有变异Ｐｈ 染色体易位至少涉及３ 条染色体,并由标准Ｐｈ 染色体易位ｔ（９ ;２２）（ｑ３４ ;ｑ１１） 衍生而来。结论：ＦＩＳＨ 技术比传统细胞遗传学方法更敏感,能准确分析变异Ｐｈ 染色体及其形成过程。     

染色体荧光原位杂交技术

染色体荧光原位杂交技术郑文岭，吴染色体荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｃｅｎｔｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是随着绘制高分辨人类基因组图谱的需求而出现的。近来，人类基因组计划的实施，更使得染色体ＦＩＳＨ技术广泛受到重视［１］。采用同...     

荧光原位杂交技术在胃癌研究中的应用

荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)是一种高度灵敏和特异性以及分辨率强的染色体和基因的分析技术 ,使用非放射性探针与靶细胞的ＤＮＡ杂交 ,通过荧光显色 ,可以直接观察分析细胞核中或染色体上的ＤＮＡ序列变化或位置改变。由于大于 50ｂＰ的ＤＮＡ序列缺失和易位均可用ＦＩＳＨ技术识别出来 ,因此 ,ＦＩＳＨ可以用于分辨Ｇ显带无法发现的各种染色体微小畸变。近年来 ,国内多家重点遗传学研究室在开展肿瘤遗传学研究时 ,均引入了ＦＩＳＨ技术。我省在这方面的应用情况还未见报道。本文使用 3号、7号染色体Ｐａｉｎｔｉｎｇ探针对胃癌细胞系进行了观…     

染色体原位杂交检测28例急性早幼粒细胞白血病残留病变

应用荧光染色体原位杂交（ＦＩＳＨ）方法检测急性早幼粒细胞白血病（ａｃｕｔｅｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ,ＡＰＬ）患完全缓解（ｃｏｍｐｌｅｔｅｒｅｍｉｓｓｉｏｎ,ＣＲ）期微小残留病变（ｍｉｎｉｍａｌｒｅｓｉｄｕａｌｄｉｓｅａｓｅ,ＭＲＤ）,并探讨ＭＲＤ的动态变化与复发的关系。方法：对２８例具有ｔ）（１５：１７）的ＡＰＬ患在ＣＲ期应用中期分裂相ＦＩＳＨ方法,进行了监测。结果：１１例以     

运用三色ＦＩＳＨ技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位

摘要： 【目的】 对２例婚后妻子连续２次流产伴２１号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）,探讨ＦＩＳＨ技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规Ｇ 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于２１号染色体长臂位点特异性ＢＡＣ克隆,缺口平移法将其标记为探针,与２１号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色ＦＩＳＨ。【结果】ＦＩＳＨ结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这２例均为２１号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于２１号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道。【结论】２１号染色体臂内倒位与自然流产相关;多色ＦＩＳＨ 技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。     

应用荧光原位杂交技术在人肺癌中发现c－myc基因易位

基因易位是癌基因激活的一种机制，但是以往检测基因改变的方法较难检测基因易位。我们建立了荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术，井应用这项技术在人肺癌细胞系ＧＬＣ－８２和１例经ＳＶ４０Ｔ转化了的人支气管上皮细胞中发现了癌基因ｃ－ｍｙｃ易位。在ＧＬＣ－８２细胞系中ｃ－ｍｙｃ基因易位到一条Ｃ组大小标记染色体的短臂。在ＳＶ４０Ｔ转化支气管上皮细胞中ｃ－ｍｙｃ易位到１４ｑ３２，提示ｃ－ｍｙｃ基因易位可能在肺癌起因中起重要作用。     

幽门螺杆菌感染者IS605插入与cag致病岛分割的不一致性及意义

1996年Ｃｅｎｓｉｎｉ等[1] 在ｃａｇＡ阳性的幽门螺杆菌 (Ｈｐ)中发现一新的、与致病相关的基因群 ,称之为ｃａｇ致病岛 (ｃａｇＰａｔｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙｉｓｌａｎｄ) ,因其编码蛋白与其它细菌编码的Ⅲ型、Ⅳ型分泌系统相关蛋白存在高度的同源性 ,即被推测功能为参与毒素转运相关的分泌系统[1,2 ] 。ｃａｇ致病岛的结构被认为以连续状态形式存在为主 ,少部分为一新的插入序列(ＩＳ6 0 5 )或两侧为ＩＳ6 0 5的间隔染色体ＤＮＡ插入序列分割为左右两个部分 (ｃａｇⅡ、ｃａｇⅠ ) ,极小部分出现ｃａｇⅠ或 /和ｃａｇⅡ缺失[1,3] ;随着Ｈ…     

人巨细胞病毒感染与动脉粥样硬化相关性的研究进展

1　研究与回顾[1～ 2 ]4 0年代 ,Ｐａｔｅｒｓｏｎ和Ｃｏｎｔｒｏｌ注意到疱疹病毒感染和动脉粥样硬化 (ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ,ＡＳ)有很密切关系 ;70年代Ｂｕｒｃｈ观察到柯萨奇Ｂ4病毒与ＡＳ有关 ;Ｆａｂｒｉｃａｔｅ通过动物实验观察到小鸡单纯喂以高胆固醇饮食后不发生ＡＳ ,而给以感染疱疹病毒并喂以普通饮食后则发生ＡＳ ;80年代初 ,Ｆａｂｒｉｃａｔｅ观察到对动物给以疱疹病毒预防接种后 ,可防止内皮细胞过度脂质沉积 ,并对预防ＡＳ有利。2　人巨细胞病毒 (ｈｕｍａｎｃｙｔｏｍｅｇｌｏｖｉｒｕｓ ,ＨＣＭＶ)特点[2 ]在…     

小剂量美托洛尔治疗充血性心力衰竭24例体会

自 1975年Ｗｄａｇｓｔｅｉｎ报告应用 β受体阻滞剂治疗充血性心力衰竭 (ＣＨＦ)至今已有 2 0余年。由于临床应用上仍存在一些问题尚待解决而未能被广泛接受。近年来 ,经大规模的临床研究 (如ＣＩＢＩＳ、ＭＤＣ、ＭＥＲＩＴ -ＨＦ、ＣＩＢＩＳ -Ⅱ及美国多中心卡维地洛试验等 ) ,对其在治疗ＣＨＦ中的效果予以充分的肯定。β受体阻滞能够改善血流动力学状况 ,预防恶性心律失常 ,具有独特的心肌保护作用。能使ＣＨＦ患者的心功能改善 ,症状缓解 ,临床进程延缓 ,病死率下降[1] 。而在众多的 β受体阻滞剂当中 ,美托洛尔是用于治疗心力衰竭比…     

单纯收缩期高血压患者MTHFR、CBS基因多态性及代谢相关因子研究

1　ＩｎｔｒｏｄｕｃｔｉｏｎＥｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍ ｍｏｎｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒｄｉｓｅａｓｅｗｈｉｃｈｉｓａｍａｊｏｒｃａｕｓｅｏｆｍｏｒｂｉｄｉｔｙ ,ａｎｄｍｏｒｔａｌｉｔｙｗｏｒｌｄｗｉｄｅ .Ｉｓｏｌａｔｅｄｓｙｓ ｔｏｌｉｃｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ (ＩＳＨ)ｉｓａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｓｕｂｔｙｐｅｏｆｈｙｐｅｒｔｅｎｓｏｎ ,ａｎｄｔｈｅｍｏｒｂｉｄｉｔｙｏｆＩＳＨ ｇｒｏｗｓｗｉｔｈｔｈｅａｇｅ .ＴｈｅｓｕｒｖｅｙｏｆＦｒａｎｋｌｉ…     

舒张性心力衰竭研究进展

心力衰竭的分类方法很多 ,按心力衰竭时心肌机械性能改变分为收缩性心力衰竭、舒张性心力衰竭和混合性心力衰竭。以往对收缩性心力衰竭 (Ｓｙｓｆｏｌｉｃｈｅａｒｔｆａｉｌ ｕｒｅ ,ＳＨＦ)研究较多 ,但自 1984年Ｄｏｕｇｈｅｒｔｙ等人[1] 首次报道一组左室收缩功能正常的充血性心力衰竭患者以来 ,舒张性心力衰竭 (ｄｉａｓｔｏｌｉｃｈｅａｒｔｆａｉｌｕｒｅ ,ＤＨＦ)的基础和临床研究受到重视 ,本文就舒张性心力衰竭近 10余年来研究成果进行综述。ＤＨＦ应包括左右房、左右室舒张功能障碍。Ｂｒｕｔｓａｅｒｔ等[2 ] 提出 ,由于单一心…     

重度卵巢过度刺激综合征9例护理体会

卵巢过度刺激综合征 (ｏｖａｒｉａｎｈｙｐｅｒｓｔｉｍｕｌａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＯＨＳＳ)是辅助生育技术控制性促超排卵中的常见并发症。国内外报道其发生率为 8.4 %～ 2 3% ,重度发生率为 0 .8%～3% [1] 。本院自 1998年 10月至 2 0 0 1年 1月 ,为 4 6 5例不孕症患者实施体外受精 胚胎移植 (ｉｎｖｉｔｒｏｆｅｒｔｉｌｉｚａｔｉｏｎ ｅｍｂｒｙｏｔｒａｎｓ ｆｅｒ,ＩＶＦ ＥＴ)治疗周期 ,中 16例发生中度ＯＨＳＳ ,9例发生重度ＯＨＳＳ ,其重度发病率为 1.97%。现将护理体会介绍如下。1　临床资料9例重度ＯＨＳＳ患者年龄 2…     

影响高密度脂蛋白代谢的基因与动脉粥样硬化的预防

动脉粥样硬化性心血管病 (ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｔｉｃｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒｄｉｓｅａｓｅ,ＡＳＣＶＤ)是严重危害人类健康的疾病之一。当今以降低血浆胆固醇为主要目的的治疗方法还难以完全预防动脉粥样硬化 (ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ,ＡＳ)。高密度脂蛋白 (ｈｉｇｈｄｅｎｓｉｔｙｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ ,ＨＤＬ)的复杂代谢途径是治疗ＡＳ的潜在靶标。ＨＤＬ由脂质 (主要是胆固醇和磷脂 )和脂蛋白 (主要成分是ＡｐｏＡＩ)组成[1] ,流行病学资料表明 :血浆中ＨＤＬ胆固醇及ＡｐｏＡＩ的水平与心血管疾病 (ｃａｒｄｉ…     

面肌痉挛的病因与治疗研究进展

面肌痉挛(Ｈｅｍｉｆａｃｉｃａｌｓｐａｓｍ,ＨＦＳ)是面神经(Ｆａｃｉａｌｎｅｒｖｅ,ＦＶ)受压迫和刺激所致的面部表情肌的不自主抽搐。20年前对其发病原因尚不十分明确,也无特殊的治疗方法。近20年国内外学者对ＨＦＳ进行了大量研究,且频繁进行报道,揭开了“病因不明”这个谜,并推出一系列治疗方法,虽然各种疗法各有其长短,但均取得了较为满意的疗效,纠正了原来“无特殊疗法”的传统认识,现就ＨＦＳ的病因与治疗进展综述于后。1　ＨＦＳ的病因传统观念认为ＨＦＳ的病因不明或为面瘫后遗症[1]。20年来国内外不少专家对此进行探讨和研究,…     

先天性马蹄内翻足的病因研究进展

先天性马蹄内翻足 (Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｃｌｕｂｆｏｏｔ简称ＣＩＦ)是儿童常见的一种严重影响足功能的畸形 ,由于本病的病因不明 ,许多学者因研究的角度、对象、取材以及采用的技术、方法的不同 ,得出的病因也不同 ,从而使治疗原则难以统一。因此 ,本病的病因研究对于指导和改进治疗有着重要意义。自Ｓｃａｐｅ180 3年首次研究ＣＩＦ的病因以来 ,目前对本病的病因研究的主要观点有以下几个方面。1　骨骼发育异常大多数学者认为ＣＩＦ原发病理改变在跗骨。Ｆｒｉｔｓｃｈ[1] 等通过对马蹄内翻足距骨骨化的不同发育阶…     

KAI1基因的肿瘤转移抑制作用

ＫＡＩ1(ＫａｎｇＡｉ 1)基因是最近发现的一个新的肿瘤转移抑制基因 ,1995年Ｄｏｎｇ等[1] 首先发现并分离了该基因。ＫＡＩ1基因位于人染色体 11ｐ11 2 ,编码一个由 2 6 7个氨基酸组成的蛋白质 ,研究发现ＫＡＩ1蛋白与ＣＤ82结构相同。ＣＤ82为一种白细胞膜糖蛋白[2 ] ,在不同的实验室 ,又称为Ｒ2 [3] 、Ｃ33[4 ] 、ＩＡ4 [5]和 4Ｆ9[6 ] 。ＫＡＩ1蛋白属于一个结构特殊的家族———ＴＭ4ＳＦ (ｔｒａｎｓｍｅｍｂｒａｎｅ 4ｓｕｐｅｒｆａｍｉｌｙｏｒｔｅｔｒａｓｐａｎｓｕｐｅｒ ｆａｍｉｌｙ) ,ＴＭ4ＳＦ蛋白具有 4个高度保守的疏水…