丽水地区2304名畬族人异常血红蛋白病的初步调查

异常血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常而引起的一种常见的遗传性分子病。据世界卫生组织(WHO)估计,全世界携带异常血红蛋白基因的人有一亿多人,列为世界六大疾病之一。1980年,我国十七个省、市、自治区对123,437名汉、蒙、回、满、苗、黎、维吾尔、哈萨克等二十个民族进行血红蛋白病普查结果,发现血红蛋白病315例,发现率为2.55‰。但对于畬族中异常血红蛋白的发病情况至今未见报道。我们于1981年7月首次对浙江省丽水县2,304名畬族人进行了异常血红蛋白病的普查,现报道如下:     

在陕西及青海发现的2例 HbG Conshatta及其1级结构分析

<正> 在我国异常血红蛋白的流行病学研究中表明,HbG组异常血红蛋白的比例较高,分布较广。陕西及青海省血红蛋白病协作组于1981年普查时分别发现两个无血缘关系的家系,均有电泳位置相当于HbG的慢速异常血红蛋白。     

我国少数民族异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的 研究我国少数民族异常血红蛋白的发生率、分布、遗传多态性和产生原因。方法 应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果 我国共有42个少数民族进行了异常血红蛋白普查，平均发生率为0．336％，绝大部分均有异常血红蛋白分析，发生率各民族不同，有明显的遗传多态性，产生原因多种。结论 我国42个少数民族异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性，产生原因有多种，主要原因有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

在黑龙江省发现的异常血红蛋白的化学结构分析

从1980年4月至1984年1月作者在黑龙江省对10个民族31790人进行了异常血红蛋白调查,检出异常血红蛋白39个家系,检出率为1、23‰。在中国医科院基础医学研究所和上海市儿童医院协助下,对其中14例进行了一级结构分析。分析方法包括:用CM—52柱层析分离珠蛋白链,用TCPK胰蛋白酶消化异常的α和β链,指纹图谱分析,用氨基酸自动分析仪测定异常肽链的氨基酸组分,用DABITC/PITC双偶联法分析异常肽链的氨基酸顺序。结果表明这些异常血红蛋白属于7种变异型;     

甘肃玛曲县藏族人群中异常血红蛋白的调查

异常血红蛋白的研究对医学、遗传学和人类学具有重要意义。至1980年世界上已确定一级结构的异常血红蛋白总数达337种。一般认为,异常血红蛋白的分布具有地区和民族特点,近年来,我国进行了广泛的调查研究,到1980年底为止,在17个省市调查了包括20个民族的123,437人。发现α地中海贫血(简称地贫)154例,β地中海贫血366例,异常     

阜阳地区异常血红蛋白流行病学研究

<正> 中国人异常血红蛋白的发生率始见于1960年对华侨的调查。国内对异常血红蛋白的流行病学研究始于1964年对广西地区进行的调查[朱定尔等,中华血液学杂志1980;1(2):66]。到目前为止,全国28省(区、市)已查出异常血红蛋白携带者共2401例。安徽籍血红蛋白病1982年青岛会议初见报道,但阜阳仍是空白。1984年～1985年5月我们对阜阳地区11个县(市)     

甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。     

我国“丝绸之路”地区异常血红蛋白的分布

对中国陕西，甘肃、新疆、宁夏古“丝绸之路”沿线２１５７８５人进行了异常血红蛋白的调查，检出６９５例携带者，发生率为３．２２‰，１２个民族的发生率为０．１５－１２．１７‰；分析２７１例异常血红蛋白的一级结构，发现２４种变异体，其中ａ链变异体３１３种，β链变异体１１种。ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ和ＨｂＴｉａｎｓｈｕｉ为世界首次发现的异常血红蛋白。ＨｂＳ、ＨｂＢｕｎｂｕｒｙ、ＨｂＳｅｔｉｆ、ＨｂＩＰ     

我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的 研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法 应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果 我国异常血红蛋白平均发生率为0．337％，各省区均有分布(除西藏)，发生率各省区不同，产生原因多种。结论 我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性，在全国有3个高发区带，主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

广东部分地区10205人血红蛋白病普查报告

血红蛋白病(简称Hb病)是一种遗传性疾病,由于血红蛋白分子结构的异常或肽链合成速率的变化而引起。据世界卫生组织(WHO)估计全世界约有一亿多人携带Hb病的基因。近年来国内对17个省(区)市、20个民族十几万人进行了普查,发现了不少异常血红蛋白。广东省是高发区。1980～1981年我们对     

血红蛋白New York三例报告

血红蛋白New York是在1967年由、Ranney等在纽约的一个广东籍华侨家庭中中发现。继后BlackWell等在台湾也发现了这种异常血红蛋白,但中国大陆过去未见报导。我们在广州地区进行普查发现三个家系快速异常血红蛋白,承上海市儿童医院遗传室的帮助作一级结构分析,确定为血红蛋白New York。现将有关病例及实验室检查报告如下。     

国内首次发现的血红蛋白Queens(α~(34(β15)Leu→Arg)β)_2

我们于1981年在上诲市宝山县发现一种异常血红蛋白的两个家系,经结构分析鉴定这种血红蛋白为Hb Queens。 本文报告了这两个家系共8个成员的血红蛋白的理化性质及其一级结构分析。pH8.5醋酸纤维素薄膜电泳中均分离出一种慢速的异常血红蛋白,泳速位于HbF与Hbs之间含量为7.2～18.0％,异丙醇试验阴性,红细胞经煌焦油蓝孵育法检查亨氏小体量很少,或无亨氏小体检出,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常肽链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常α链,经高压液相分离层析,异常肽段的氨基酸组成测定及氨基酸顺序测定。证实其α链N端第34位的亮氨酸被精氨酸所替代,因此称为血红蛋白Queens(δ2~(?)Leu→Argβ2) Hb Qneens首先由Tatsis于1979年摘要报道一例,至今未见有其它文献报道。     

重庆地区16972例异常血红蛋白病调查报告

本文报告重庆市部份县进行异常血红蛋白病普查结果，共调查16，972例，发现异常血红蛋白病48例，发生率为0.28％。并对异常血红蛋白病在城镇和农村的发生率进行了分析。     

浙江发现的一例Hb New York及其结构分析

本文报道1982年在浙江丽水县发现的一例快速血红蛋白变种,其醋酸纤维薄膜电泳及淀粉胶电泳迁移率相当于血红蛋白K组。先证者体质素健,无临床症状.家系调查发现除先证者外,其他5个成员均无异常血红蛋白。异常血红蛋白成分的相对含量为45.3％。异丙醇试验阳性。此血红蛋白的珠蛋白肽链通过8M尿素的CM—22纤维素层析柱进行分离,发现一种异常的β链,经氨乙基化及胰蛋白酶水解,作指纹分析,分离出异常肽段,将异常肽段经氨基酸组成和顺序测定,证实其β链N端第113健的氨酸被谷氨酸所替代,即血红蛋白New York [β113(G15)Val→Clu]。     

异常血红蛋白病的围术期麻醉处理1例

<正>异常血红蛋白病是血红蛋白分子结构异常引起的一组遗传性血液病。由于血液中存在血红蛋白变异体,患者可出现无症状性发绀和低脉搏氧饱和度(SpO2),给病情评估及临床监测带来一定困难。2017年11月16日南昌大学第一附属医院收治了1例异常血红蛋白病患者,本文报告其围术期麻醉处理。1临床资料患者,女,24岁,因反复右耳前皮肤红肿5个月余入院,入院诊断为先天性耳前瘘管(右),拟全身麻     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅲ.3,200名中小学生异常血红蛋白调查报告

我国异常血红蛋白的调查研究开始于1964年,前些年曾发现30余种异常血红蛋白,但均未作结构分析,近年来北京、上海等地开始用“指纹法”(高压电泳——层析双向分离法)进行异常血红蛋白结构分析。已发现的异常血红蛋白主要分布在南方沿海省份和内蒙等地,东北地区未见     

异常血红蛋白电泳室内质量控制的临床初探

目的:初步探讨异常血红蛋白电泳室内质量控制的可行性方案与临床实践。方法:选择临床检测中所得血红蛋白电泳包括Hb Bart's、Hb H、Hb E、Hb F及Hb CS五种临床常见异常血红蛋白,且经由PCR基因确诊的血液标本,自制成血红蛋白质控物,于不同贮存时间点对各异常血红蛋白组分进行检测,记录检测结果并统计分析,评估室内质量控制效果。结果:自制异常血红蛋白电泳质控物在-20℃至少可稳定12个月,各时间段检测数据与相应的全血标本比较,差异无统计学意义(P>0.05),质控结果稳定。结论:自制异常血红蛋白电泳质控物性质稳定,借此质控物可对临床血红蛋白电泳的异常血红蛋白进行室内质量控制。     

东北地区3例血红蛋白G Coushatta及其一级结构分析

在黑龙江省异常血红蛋白普查中,于哈尔滨市和齐齐哈尔市三个无关家族中发现3例异常血红蛋白,先证者及其他携带者均为杂合子,无临床症状。这3例异常血红蛋白电泳行为与HbG相似,化学结构分析表明它们都是血红蛋白G Coushatta。目前,HbG Coushatta仅见于汉族,并多见于北方,其分布可能具有民族特点。     

全国溶血性贫血专题学术会议在沪召开

中华医学会全国溶血性贫血专题学术会议于1987年11月24日在上海召开。参加会议的有来自全国24个省市的代表共93名。会议期间,共收到论文168篇,其中在大会上宣读的有24篇,在分组会上进行交流的有37篇。会上,邀请了有关专家、教授就红细胞膜与溶血、红细胞酶缺陷的溶血性贫血进展、自身免疫、溶血性贫血的研究进展、血红蛋白的基因诊断、血红蛋白病的流行病学调查等作了专题报告。在分组会上,与会者重点讨论了阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和红细胞膜缺陷、自身免疫性溶血性贫血和血红蛋白病及酶缺陷等有关问题。内容充分显示了近年来我国在溶血性贫血的临床与实验研究中所取得的可喜的成绩。会上,中国医学科学院血液研究所等单位组成的协作组介绍了对100多万人口进行异常血红蛋白流行病学调查的结果,发现有异常血红蛋白2,575例,地区分布有西南高于东北的趋向;在35个民族中有32个民族有异常血红蛋白,迄今已发现中国有异常血红蛋白69种,并有17种新型的异常血红蛋白。上海市儿童医院医学遗传研究