Down′s综合征患儿父母孕前三个月生活环境因素分析

目的了解Down′s综合征患儿父母孕前3个月生活环境与其发病的关系。方法常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果48例唐氏综合征患儿父母在孕前3个月房屋装修占16.67%;父母有长期接触油漆、化工材料接触史占8.33%;父母长期从事化学烫发、染发工作占2.08%;父母在孕前3个月经常与杀虫剂、除草剂、化肥接触占18.75%。结论有毒有害物质接触,家庭房屋装修的化学污染、除草剂、杀虫剂、化肥的过量使用,化学染发及烫发剂的长期接触等各种形式有毒有害物质直接或间接对人体产生的毒害作用,是导致Down′s综合征发生不可忽视的重要原因。     

唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素分析

目的研究唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素的作用.方法对148例唐氏综合征患者进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行详细的调查分析.结果 148例唐氏综合征患者中,患儿父母染色体核型检测结果只有6例异常.患儿母亲怀孕早期有服药史者27例;父母有吸烟、饮酒史49例;城镇唐氏综合征患儿父母在孕前三个月进行房屋装修18例;父母长期接触油漆、化工材料等有毒有害物质14例;父母长期与杀虫剂、除草剂、化肥接触11例;父母长期从事化学烫发、染发工作4例.结论孕早期的感染及用药、长期的吸烟、饮酒、有毒有害物质接触、家庭房屋装修的化学污染、除草剂、杀虫剂、化肥的过量使用,化学染发及烫发剂的长期接触等各种形式有毒有害物质直接或间接对人体产生的毒害作用,是导致唐氏综合征发生不可忽视的重要原因.     

2009年开封地区54例唐氏综合征核型及病因分析

目的研究唐氏综合征致病因素,探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策。方法 54例唐氏综合征患儿进行常规外周血淋巴细胞培养,G显带分析,每例计数30个分裂相,分析3-5个核型,必要时加倍分析。结果 54例唐氏综合征患儿,其中单纯型52例占96.30%,其中1例为单纯型并臂间倒位,易位型2例占3.70%。结论孕早期的感染及用药长期吸烟饮酒接触有毒有害物质、环境污染、电离辐射等均是导致唐氏综合征发生不可忽视的因素。因此,加强优生优育知识的宣传,加强孕前检查及准备,孕中期唐氏征筛查,高危孕妇行产前诊断检查非常重要。     

Down''''s综合征的产前筛查

目的通过测定孕中期孕妇血清AFP和β-HCG的浓度,筛查出Down's综合征高危孕妇,并进一步对其诊断以预防Down's综合征患儿的出生.方法应用酶联免疫吸附法检测出血清AFP和β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周等临床资料利用计算机软件进行统计分析,得出结果.结果在筛查的1279名孕妇中,筛查出88例Down's综合征高危孕妇,确诊1例Down's综合征胎儿,筛查假阳性率为6.8%.结论对孕妇进行胎儿Down's综合征筛查是可行的,但筛查假阳性率较高,筛查方法还需进一步探索、改进.     

易位型21三体患儿一例

患儿 女,3岁半,足月自然分娩出生,无胎儿宫内窘迫史及新生儿窒息史,出生时体重2600 g.其母孕期经过顺利,无有毒有害物质接触史.出生时父龄26岁,母龄25岁,曾孕2月自然流产1次.父母表型正常;智力正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.患儿智力发育迟缓,语言不清.     

400例三体综合征患儿母亲家系流行病学调查研究

目的探讨三体综合征患儿母亲家系流行病学调查情况,为疾病防治提供依据。方法采用分层、不等比例、多阶段和随机整群抽样方法对400例三体综合征患儿相关治疗进行调查分析,现场调查采用智力诊断及先天性畸形多重筛查方法进行测定,分析三体综合征患儿母亲家系流行病学情况。结果 400例三体综合征患儿中单纯21三体型构成比为45.50%,嵌合型构成比为32.25%,易位型构成比为22.25%,不同类型三体综合征构成比差异有统计学意义(P0.05);400例三体综合征患儿母亲家系中随着年龄的增加,三体综合征发生率呈现上升趋势;400例三体综合征患儿母亲家系中母亲年龄越大,患儿发生率越高。400例三体综合征患儿107例母亲孕前存在"暴露"情况,占26.7%,排在前2位的分别孕前持续电脑史、农药、化肥、涂料接触史,分别占38.32%和31.78%。结论三体综合征患儿母亲家系发病率较高,应加强产妇产前诊断,降低三体综合征发生率。     

t(10,16)(p14;q24)平衡易位伴大Y染色体致流产一例

患者 男,20岁.表型和智力正常,结婚1年,其妻孕3次,第1胎在孕3个月时发现宫内停育,胚胎为孕两个月大小;第2和第3胎均在孕2个月左右出血流产.患者为油漆工,其母曾孕6次,第1胎在孕两个月左右自然流产,第2胎生下一男孩即患者,第3、第4和第5胎均为人工流产,第6胎生下一女孩,比患者小12岁.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY(Y＞ 18),t(10;16) (p14;q24),见图1.妻子核型为46,XX,无家族史.患者父母拒绝接受染色体检查,且未从事接触有毒有害物质工作.     

产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿

1 胎儿 孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0.胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检.孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT),结果提...     

苏州地区295例唐氏综合征患儿的细胞遗传学研究

目的对1984年以来我院临床诊断为先天愚型患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析. 结果染色体检查398例,295例为先天愚型核型(单纯型占93.2%,易位型占5.1%,嵌合型占1.7%),103例核型正常,确诊率为74.1%.其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63.6%和89.9% .结论进行细胞遗传学检查对临床确诊先天愚型患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿;患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与环境因素(物理、化学、生物等因素)、孕前及孕期用药及有害物质接触史、双亲本身为染色体异常携带者有关.因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少先天愚型患儿出生的必要手段之一.     

染色体整臂平衡易位两例

例1 男,32岁.结婚3年,其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产.患者表型、外生殖器发育无异常,无性病史,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常.     

广州地区遗传咨询唐氏综合征患儿细胞遗传学和患病因素分析

目的分析广州地区近年检出869例唐氏综合征(DS)患儿染色体核型特点,探讨DS患儿患病因素的特点。方法采用外周血淋巴细胞培养G显带分析DS患儿核型。结果 869例DS患儿核型结果中,标准型占92.29%,易位型占4.49%,嵌合体型占3.22%。DS各种分型的母亲怀孕年龄与对照组比较有明显的统计学差异;DS患者多来自外来务工人员和农村家庭并且与孕期接触有害物质有关。结论 DS是导致儿童智力低下的重要原因,多来自外来务工和农村家庭;此综合征与母亲怀孕年龄、孕前、早接触毒物等关系密切。在全面开放二孩的计划生育新政策下,高龄孕妇的数量必然大增,这会大大增加怀DS患儿的风险,应引起临床医生的重视。同时在外来人员集居地和农村地区加强优生优育宣传工作能有效减低DS患儿出生率。     

9号染色体短臂缺失伴发育异常一例

<正>患儿女, 出生后以"呼吸促、皮肤青紫3 h"为代主诉入院。患儿系G3P1, 母孕40+4周产程未发动, 选择性剖宫产分娩。患儿出生体重3600 g。其母否认有宫内窘迫及出生后窒息史, 羊水粪染, 量正常, 胎盘II级, 脐带未见异常, 生后哭声弱, 皮肤青紫, Apgar评分不详。父母表型、智力正常, 非近亲婚配, 否认遗传病家族史。母孕期无患病及服药史, 无有毒、有害物质及放射线接触史。患儿父亲     

罕见六指（趾）畸形合并唇裂并双腔心一例及文献复习

1病例 患儿,男,10天。主因吃奶差5天,全身发凉2天,拒乳1天入院。患儿系母孕38w,足月,急产,在家分娩,顺产,第3胎,第3产,否认窒息史,阿氏评分不详,患儿生后吃奶可,5天前患儿出现吃奶差,嗜睡,未经特殊治疗,1天前患儿出现拒乳,为求进一步诊治急来我院。母孕期间无放射线接触史,孕3个月患上呼吸道感染,无特殊药物服用史,父母均为农民,无特殊化学物质接触史,患     

46，XX,inv（3）致流产1例

病例：患者女，２４岁，身高１５５cm，月经史１７５／２８，结婚２年，第一次妊娠３个月因做农活次日腹痛流血，当地卫生所保胎（使用黄体酮、安络血、止血敏、VE）治疗无效。９个月后第二次妊娠，孕４０＋天起预防性保胎，持续１个月时间，至孕２＋月时无明显诱因流血，保胎治疗２天无效，人流清宫。孕期无有毒有害物质接触史，夫妻表型及智力正常，身体健康，非近亲婚配。出生时父母年龄分别为４１、３７岁，父母非近亲结婚。图４６，XXinv（３）核型细胞遗传学分析按我室常规进行外周血淋巴细胞培养、G带分析显微摄影，患者染色体核型…     

染色体平衡易位两家系四例

家系1先证者,女,24岁.结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育.平素月经规律.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿,母亲月经规律,自述无异常妊娠生育史.先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史.     

染色体异常核型一家系二例

患儿男,3个月,因生长发育迟缓就诊.患儿反应差,头不能抬起,囟门未闭合,单侧疝气,出生时有新生儿黄疸史.CT提示前纵裂增宽加深,中线结构发育不良,双侧额、颞、顶叶斑片状低密度灶.脑电图提示:清醒期背景δ、θ活动增多.患儿系足月剖宫产,第4胎第2产,有1兄,8岁,智力及表型均正常.父母表型正常,非近亲婚配,母有2次自然流产史,否认有害物质接触史及家族遗传病史.     

平衡易位t(1:4)伴流产1例

病例 患者,女,24岁,婚后怀孕2次,第1次孕4个月,B超检查:发现胎儿发育不良约2个半月大小而行流产术.第2次孕3个月不明原因流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无接触有害物质.     

宜昌地区201例唐氏综合征的染色体核型分析

本文分析了我室自1991年1月至2014年9月的201例唐氏综合征患儿,经外周血染色体G带分析,结果单纯型177例占88.1%,易位型21例占10.4%,嵌合型3例占1.5%.患儿均呈典型的特殊面容和特征,唐氏综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系。因此加强孕前与孕期保健宣传,加强产前诊断,减少唐氏综合征患儿的出生率,对提高优生优育具有十分重要的意义。     

陕北地区115例唐氏综合征的细胞遗传学分析

目的对疑似为唐氏综合征患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析。方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果染色体检查196例,115例为21三体综合征核型（单纯型占89．6％,易位型占7．8％,嵌合型占2．6％）,81例核型正常,确诊率为58．7％。其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63．6％和89．9％。结论进行细胞遗传学检查对临床确诊21三体患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿。患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与孕前及孕期用药及有害物质接触史、环境因素（物理、化学、生物等因素）、双亲本身为染色体异常携带者有关。因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少21三体患儿出生的必要手段之一。     

大连地区染色体平衡易位致重复流产二例

病例：例1：男34岁.结婚4年,其妻孕3次,均于孕50～70天出现阴道出血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而自然流产.夫妻表型智力正常,身体健康.非近亲婚配,双方自诉在孕前及孕期无有害物质接触及感染史,男性精液分析均正常,患者父母无近亲关系和不良生育史,兄妹3人所生子女表型及智力均无异常.