脑膜癌病的临床与病理特点

目的探讨脑膜癌病的临床与病理特点。方法回顾性分析142例脑膜癌病患者的临床及脑脊液(CSF)细胞学资料和免疫细胞化学标记结果。结果本组患者临床特点:头痛123例(86.62%),头晕19例(13.38%),发热26例(18.31%),视物模糊10例(7.04%)。CSF检查及免疫标记:全部患者CSF中均发现癌细胞;癌细胞上皮膜抗原(EMA)( ),细胞角蛋白(CK)( ),CD14(-),胶质纤维酸性蛋白(GFAP)(-)。其中99例(69.72%)CK低分子( )、高分子(-),诊断为转移性腺癌;33例(23.24%)CK高分子( )、CK低分子(-),诊断为转移性鳞癌;10例(7.04%)CK高分子( )、CK低分子( ),考虑为腺鳞癌。105例找到原发灶,其中67例(47.18%)确诊为肺癌;23例(16.20%)在消化道内找到原发灶;9例(6.34%)为乳腺癌;子宫内膜癌、卵巢癌、肝癌各1例。另有37例(26.06%)未找到原发灶。诊断明确的患者中,15例失访,另90例中有82例(91.11%)于确诊后3～14个月死亡。未找到原发灶的患者中,有6例失访,另31例中有28例(90.32%)在确诊后2～13个月内死亡。结论脑膜癌病患者以头痛、头晕为主要临床表现,并可伴有发热及视物模糊。CSF细胞学检查是诊断脑膜癌病的主要依据,通过免疫细胞化学的方法,可以确定转移癌细胞。脑膜癌病患者预后较差。     

脊索瘤样脑膜瘤的临床与病理特点

目的 探讨脊索瘤样脑膜瘤的临床与病理特点.方法 应用组织病理学、组织化学以及免疫组织化学方法对1例脊索瘤样脑膜瘤患者进行观察,结合文献分析其临床与病理特点.结果 脊索瘤样脑膜瘤在临床上可以伴有或不伴有Castleman综合征.以黏液样基质中有呈分叶状或条索状排列的肿瘤细胞为病理学特点,细胞质呈淡染或嗜酸性染色,部分细胞呈液滴状,分布于黏液样基质中,类似脊索瘤样细胞;肿瘤组织中亦可见由典型脑膜皮细胞型脑膜瘤细胞组成的区域.组织化学方法过碘酸雪夫染色呈阳性反应.免疫组织化学染色显示,肿瘤细胞上皮膜抗原、波形蛋白及表皮生长因子受体表达阳性,细胞角蛋白、S-100蛋白呈灶性阳性反应,癌胚抗原表达阴性,Ki-67抗原标记指数＜1%,35%肿瘤细胞p53蛋白表达阳性.结论 脊索瘤样脑膜瘤为临床罕见的特殊类型脑膜瘤,通过临床病史、组织病理学、组织化学和免疫组织化学检测可以明确诊断.预后尚有待进一步观察.     

强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床及肌肉病理学的特点。方法对6例DM患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者均呈慢性病程,以肌无力、肌强直和肌肉萎缩为主要表现,多伴有脱发、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。肌电图检查结果为肌源性损害,6例均可见肌强直电位发放。病理学检查见肌纤维核内移、核袋及核链现象,部分患者可见肌质块及肌纤维分布异常。结论DM是一种以肌无力和肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病;特征性病理改变为肌纤维核内移、核链以及肌质块、肌纤维分布异常。     

周期性瘫痪的临床与病理学特点

目的探讨周期性瘫痪(PP)的临床与病理学特点。方法分析9例PP患者的临床及病理学资料。结果9例患者临床表现均符合PP的一般表现;7例骨骼肌活检标本中,4例可见肌管聚集,少见变性肌纤维,未见坏死、再生肌纤维;电镜下见管状聚集横断面呈蜂窝状,充满糖原颗粒。结论根据临床表现及一般实验室检查,可临床诊断PP;其主要病理学改变为:大量肌纤维胞浆内管状聚集;电镜分析推测聚集的小管状物质可能为横管或肌浆网扩张形成。     

瘤型麻风病周围神经损害及病理特征

目的探讨麻风病周围神经损害的临床表现及病理特征。方法分析1例麻风病的临床资料,行神经电生理、神经超声及病理检查,并对相关文献报道进行综述,研究麻风病的流行特征。结果该例患者神经损害主要累及双侧尺神经、腓总神经等。皮肤损害表现为反复的皮损,疤痕,皮肤病理见泡沫细胞组成的肉芽肿。结论麻风病以周围神经及皮肤损害为主,且有地区分布及年龄分布特点,致残率高,传染源仍然存在,因此应加强麻风病的防治工作。     

Clinical and pathological features in hydrocarbon-induced Parkinsonism

A neuropathological examination was performed on a patient with parkinsonism induced by prolonged exposure to a mixture of aliphatic hydrocarbons, mainly n-hexane and halogenated compounds. The patient developed a rapid-course disease that progressed even after with-drawal from the toxic exposure. Pathological examination and immunohistochemical analysis of the brain revealed severe and widespread dopaminergic neuronal loss, associated with severe gliosis, in the substantia nigra, and almost complete loss of tyrosine hydroxylase immunostaining in the striatum. No Lewy bodies were detected. Neuronal loss was also observed in the periaqueductal gray matter, locus ceruleus, and pedunculopontine nucleus. These changes, combined with the moderate anemia due to marrow suppression, and the mild axonal neuropathy observed in vivo, are suggestive of a hydrocarbon toxic insult.     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的从临床和肌肉病理的角度分析脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的特点。方法收集２０例ＬＳＭ病人的临床资料，并做肌肉活检，采用常规组织学方法和组织化学方法染色，并在电镜下观察。结果结合临床和病理特点可将病例分为两组，第一组为急性或亚急性起病，四肢近端肌无力，肌酶谱明显升高，对激素治疗敏感；第二组呈慢性迁延性病程，表现肌无力和对运动不耐受，对激素治疗不敏感，肌纤维内线粒体异常比较明显。对２０例病人的肌肉活检发现Ｉ型肌纤维为主的肌纤维空泡样变，油红“Ｏ”染色示脂滴明显增多，电镜也证实肌纤维内脂滴堆积，部分病例伴有异常线粒体增多。结论脂质沉积性肌病是一组生化方面十分复杂的疾病，属于线粒体肌病的一个类型，临床上以不能耐受运动和近端肌无力为主，病程呈波动性，部分可有自发缓解，肌肉病理检查有助于确诊。两组的临床病理差异可能提示脂肪代谢障碍的不同环节或不同酶的缺陷。     

颅内脑膜黑色素细胞瘤的临床与病理

目的:探讨颅内脑膜黑色素细胞瘤的临床与病理特征。方法:分析4例病人的临床表现、影像学检查、病理学特性、治疗方法及预后等资料。结果:光镜检查可见瘤细胞内有大量黑色素颗粒。免疫组织化学检查S-100蛋白、抗黑色素瘤抗体呈强阳性,而细胞角蛋白、上皮膜抗原、胶质纤维酸性蛋白呈阴性。术后随访1～5年半未见肿瘤复发。结论:脑膜黑色素细胞瘤是起源于软脑膜黑色素细胞的一类良性肿瘤,颅内任何部位均可发生。手术全切肿瘤并辅以放疗是治疗的最佳选择。     

颅内硬膜下脊索瘤的临床病理特点

目的 探讨原发颅内硬膜下脊索瘤的临床特征及病理特点,以提高对该病的认识.方法 对2006年1月至2011年6月经手术、病理及影像证实的6例颅内硬膜下脊索瘤患者进行回顾性研究.其中男5例,女1例,中位发病年龄为40.5岁,多以头痛、复视作为首发症状.病变均位于斜坡硬膜下桥前池内,CT显示颅底骨质无破坏,MRI表现多样.采用SP法对6例标本的石蜡切片行Brachyury、Galectin-3、Ki-67免疫组化检测.根据病变部位采用颞枕、远外侧或乙状窦前入路病变切除术.结果 3例全切除,3例近全切除.6例病理均为经典型脊索瘤,Brachyury、Galectin-3染色均为强阳性,Ki-67核阳性指数在2.5％ ～8.2％.平均随访58.7个月,3例未见复发或再生长,3例肿瘤复发或再生长,其中2例已死于该病.结论 颅内硬膜下脊索瘤多见于中年人,临床表现以头痛、脑神经麻痹及锥体束征为主.开颅手术应力争全切除肿瘤.Brachyury、Galectin-3和Ki-67染色阳性可与良性脊索瘤、脊索样脑膜瘤鉴别.预后呈两极分化,肿瘤供血丰富,瘤细胞呈“铺片状”排列,Ki-67指数高于5％者易短期复发,预后差.     

成人室管膜瘤的临床及病理学特点

目的探讨成人室管膜瘤的临床及病理学特点。方法收集30例发生于成人的室管膜瘤，分析其临床及病理学特点，免疫组织化学EnVision^TM染色及电子显微镜观察形态学特征。结果患者临床表现多样，不同部位肿瘤患者症状有所不同。标本最常见的病理表现为血管周围假菊形团形成，瘤细胞呈放射状排列在血管周围，形成血管周围无细胞核区。部分标本还可见室管膜裂隙和室管膜菊形团。17例进行了免疫组织化学染色，结果显示大部分瘤细胞表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、S-100和肿瘤细胞对中型丝（vimentin）；部分瘤细胞表达上皮细胞膜抗原（EMA），阳性信号主要分布于室管膜菊形团的腔面，呈线、点状分布。结论室管膜瘤是一种有特殊组织结构的神经上皮肿瘤，其最主要的组织病理学特点为血管周围假菊形团和室管膜菊形团，掌握其临床及病理学特点对该病的诊断及治疗有重要意义。     

脂质沉积性肌病的临床及病理学特点

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理学特点。方法对14例LSM患者的临床及骨骼肌病理资料进行分析。结果14例LSM患者的主要临床表现为以近端肌无力起病,渐累及全身,其中13例四肢受累,1例双下肢受累,2例颈肌受累,伴肌痛2例、肌萎缩3例;血清肌酸激酶正常5例,不同程度增高9例;14例肌电图均呈肌源性损害;14例骨骼肌病理检查(HE、MGT染色)可见大量肌纤维胞浆内散在空泡,油红"O"染色空泡红染;透射电镜分析可见沿肌纤维长轴散在串珠样膜性空泡结构。结论LSM临床表现为非特异性肌无力;肌纤维内脂质沉积是LSM主要病理表现;骨骼肌病理检查是确诊LSM的可靠方法。     

脱髓鞘假瘤35例的临床表现和影像及病理特点

目的 总结脱髓鞘假瘤（DPT）的临床表现和影像及病理特点，并与脑胶质瘤进行鉴别。方法 回顾分析35例临床、影像和（或）病理证实的脱髓鞘假瘤，其中18例为活检证实（2例位于脊髓），总结其临床、影像及病理特点。结果 本组35例患者发病年龄9～69岁，性别差异不明显。发病前多无明确的前驱感染史或诱因。病变单纯累及大脑病灶者多为多发，而脊髓、脑干病灶单发者多，且症状与影像分离，病灶大而多，但症状及体征相对少。病灶CT强化不明显，而MRI可见环形、片状强化，有占位效应。9例行DWI均为明显高信号，有别于脑胶质瘤。脑脊液髓鞘碱性蛋白检查对于鉴别胶质瘤有帮助。病理除表现为典型脱髓鞘、炎细胞浸润及反应性星形细胞增多外，多数可见核分裂状的Creutzfeuldt细胞（肥胖型星形胶质细胞）。治疗后病灶缩小或消失，但不能把试验性的激素治疗有效作为鉴别DPT和胶质瘤的主要依据。结论 DPT是一种酷似脑肿瘤的特殊类型的脱髓鞘病，其临床表现和常规影像学检查难以与脑胶质瘤鉴别，而DWI检查有助于鉴别，其病理改变除符合脱髓鞘之外，还可见到特征性的Creutzfeuldt细胞。可先试用激素治疗或者行组织活检，不要急于手术切除。     

电击伤致脑损害的临床特点及高压氧治疗的作用

目的 探讨电击伤致脑损害的临床特点及高压氧治疗的作用.方法 回顾性分析5例电击伤致脑损害患者的临床资料.结果 5例患者均为交流电击伤,合并高处坠落颅脑外伤1例,合并心跳呼吸骤停经心肺复苏4例.均有意识障碍,其中昏迷2例,格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分5～6分,植物状态3例.血清丙氨酸转氨酶、肌酸激酶、乳酸脱氢酶水平升高.4例患者脑电图检查示双侧大脑半球以慢活动为主,伴少量低幅α活动.头颅MRI示双侧大脑皮质和(或)基底节、海马、小脑长T2信号4例;正常1例.经常规和高压氧治疗,到电击伤后6个月时,4例患者意识转清,但遗留认知功能障碍,1例患者处于最小意识状态.结论 电击伤致脑损害的意识障碍程度重,清醒后多有认知功能障碍;高压氧治疗对改善预后有显著效果.     

慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点

目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和骨骼肌病理学特点。方法回顾性分析6例CPEO患者的临床及病理资料。结果6例CPEO患者4~18岁起病,首发症状为眼睑下垂,主要临床表现为眼球活动受限,并有肢体易疲劳、无力,血清肌酸激酶轻到中度升高;5例肌电图呈肌源性损害。肌肉病理学检查可见散在的破碎红纤维(RRF),细胞色素C氧化酶(COX)活性减低/缺失;4例患者可见少量变性、坏死肌纤维;3例油红"O"染色见脂滴增多;电镜下可见肌纤维膜下、胞浆中线粒体数量增多、聚集,形态异常,可有结晶状的包涵体。结论CPEO临床主要表现为眼外肌瘫痪合并肢体肌无力;骨骼肌病理显示大量RRF及COX活性减低/缺失提示和支持CPEO的诊断;CPEO确诊需在骨骼肌病理诊断基础上行基因测序。     

Wernicke脑病的临床、影像学及病理特点

目的探讨Wernicke脑病的临床、影像学及病理特点。方法回顾性分析10例Wernicke脑病患者的临床、影像学及病理资料。结果本组10例均非乙醇中毒患者,临床表现为不同程度的精神及意识障碍9例,首发症状为眩晕、恶心和呕吐6例,眼肌瘫痪5例,低血压3例,共济失调2例,严重的周围神经病变1例。5例行头颅MRI检查,3例表现为第三、四脑室及中脑导水管周围对称性的长T1长T2异常信号,2例无阳性发现。经补充维生素B1明显好转4例,死亡5例,放弃治疗1例。5例尸检脑部表现为第三、四脑室及中脑导水管周围灰质充血、水肿和点状出血。结论Wernicke脑病临床表现不典型,MRI检查可为Wernicke脑病的早期诊断提供帮助,及早补充维生素B1是治疗的关键。     

散发性包涵体肌炎临床病理分析

目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)患者的临床及病理特点。方法收集2例于2008年至2010年就诊并明确诊断为s1BM的患者临床、病理资料。两例患者均有股四头肌无力和萎缩,1例出现肢体远端无力和上肢无力。2例患者均进行了肌肉活体组织检查标本的组织学、酶组织化学染色和免疫组织化学染色。结果 2例患者肌酶均轻度升高。肌电图检查示1例呈肌源性损害,1例呈神经源性损害。2例患者的骨骼肌主要病理改变都是肌内衣炎细胞浸润、肌纤维萎缩,肌纤维内嗜碱性镶边空泡。免疫组织化学染色提示CD8+淋巴细胞浸润为主,1例患者镶边空泡肌纤维内Ubiquitin染色阳性。结论本文2例sIBM以股四头肌损害明显,病情缓慢进展,依靠肌肉活检确定诊断。     

慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点

目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和病理学特点。方法回顾性分析7例CPEO患者的临床资料。结果本组7例患者均有不同程度的双侧眼睑下垂,6例有明显的眼球活动障碍。1例患者在发病16年后出现吞咽费力和肢体肌力下降。7例患者肌电图检查示,1例患者部分被检肌呈神经源性损害。7例患者肌肉活检均可见破碎红边纤维(RRF),其中2例伴有部分肌纤维脂质增多,2例患者显示Ⅰ、Ⅱ型纤维分布异常,可见群组化现象。本组有2例患者行电镜检查示肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论 CPEO是一种以慢性进行性眼睑下垂和眼球运动障碍为主要临床表现的线粒体脑肌病,临床上容易误诊为眼肌型重症肌无力、眼咽型肌营养不良症和眼科疾病。骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,是确诊本病的重要依据。     

线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点。方法回顾性分析20例ME患者的临床资料。结果本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综合征(LS)2例。临床表现为眼睑下垂7例(35%),肢体无力12例(60%),癫痫10例(50%),卒中样发作5例(25%)和精神智能障碍9例(45%)。8例患者血肌酸激酶升高;7例患者行血乳酸水平检查,均不同程度增高。EMG显示肌源性损害8例,神经源性损害4例,周围神经损害2例,正常6例。头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变。骨骼肌病理可见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV);细胞色素C氧化酶(COX)酶活性减低或缺失。电镜下线粒体结构和/或数量异常。结论 ME临床表现复杂多样,多有骨骼肌和脑受累。RRF和SSV是ME主要病理表现。     

有机磷中毒后迟发性周围神经病的临床和神经病理四例

目的探讨有机磷中毒后迟发性周围神经病(OPIDP)的临床及神经病理改变特点。方法对4例口服有机磷后出现周围神经损害症状的患者进行电生理和腓肠神经活检检查。结果 4例患者于急性中毒后平均20.5(10～24)天出现以下肢受累为主的逆行性运动感觉周围神经病,其中2例患者存在锥体束征。电生理检查提示以运动神经受累为主的轴索性周围神经损害。腓肠神经活检主要表现为与病程相关的轴索损害及再生现象,可见急性期的炎性反应、小纤维损害和继发的髓鞘改变。结论有机磷中毒后迟发性周围神经病表现为以运动障碍为主的逆行性神经病,中枢神经系统亦可能受累及;周围神经病理表现为轴索损害为主,同时存在小纤维损害及继发的髓鞘改变。     

Clinical and pathological features of an autosomal recessive neuropathy

Two siblings are described, ages 49 and 45 years, having a distinct hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) with severe peroneal nerve involvement. The neuropathic symptoms began in childhood. Both patients have sensorineural deafness. The proband was found to have a cardiac conduction abnormality in the absence of known ischemic heart disease. Electrodiagnostic studies were consistent with a demyelinating peripheral neuropathy. The presence of parental consanguinity and absence of affected individuals in succeeding or preceding generations suggested that the sensorimotor neuropathy in this family is inherited in an autosomal recessive manner. The sural nerve of the proband had significant loss of myelinated fibers and demyelination but few regenerating myelinated fibers and no onion-bulbs. The pathological findings, while nonspecific, are not characteristic of the hypertrophic, neuronal or intermediate types of HMSN.