新生儿疾病筛查工作状况的调查与分析

目的:对妇婴医院关于新生儿疾病筛查工作进行调查与分析。方法:对开展新生儿疾病筛查的工作进行回顾性分析,找出工作中存在的问题并制定有效的应对措施。结果:在2001年3月-2013年6月开展新生儿疾病筛查以来为3.1万婴儿进行了疾病筛查,已经查出先天性甲状腺功能低下(CH)患儿和苯丙酮尿症(PKU)患儿6例,至今接受治疗的还有3例。结论:通过孕期检查不但可以有效防治CH和PKU患儿的发生,而且还可以通过早期发现而在最佳时机进行治疗。     

基于新生儿疾病筛查的先天性甲状腺功能减低症的干预和分析

目的调查分析梅州市2006～2010年通过新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的治疗情况,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法测定血清TSH、总三碘甲腺原氨酸(TT3)和游离T3(FT3)、总甲状腺素(TT4)和游离T4(FT4)的浓度,治疗主要采用左旋甲状腺素钠,并根据甲功检查结果调整用量。结果 5年全市共筛查157273例新生儿,检出甲低患儿104例,发病率为1∶1515,比上海的1∶3634的发病率高。结论梅州新生儿先天性甲低患病情况不容乐观,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

2001-2009年珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症状况分析

目的 调查分析珠海市2001-2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用.方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T_3(FT_3)、游离T_4(FT_4)以及TSH.结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%.检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高(χ~ 2=8.40,P<0.005).结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观.通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害.     

宜宾县2007-2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析宜宾县2007-2011年新生儿先天性甲状腺功能低下症(C H)和苯丙酮尿症(P K U)的筛查率、患病率和治疗情况,为降低出生缺陷发病率提供科学依据.方法 我县36个助产单位住院分娩的新生儿在出生后72小时并充分哺乳6次后,采集足跟血并滴于专用滤纸上,集中送自贡市新生儿疾病筛查中心进行检测.结果 2007-2011年,通过加大新生儿疾病筛查宣传,将新生儿疾病筛查费用纳入新农合报账等措施,全县共筛查新生儿29959例,筛查率逐年上升;确诊C H患儿9例,患病率为0.30‰,治疗率100%;确诊PKU患儿2例,患病率为0.06‰,治疗率100%.结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU的患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对防治儿童先天病残,提高人口素质具有重大意义.     

新生儿疾病筛查质量分析

新生儿疾病筛查是把危害严重的先天性遗传代谢病,在临床症状未表现之前进行筛查及治疗,避免造成智能不可逆性损害的系统服务。新生儿疾病筛查的病种是:先天性甲状腺功能低下(甲低)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD)。本文回顾性分析了6年间3279例新生儿疾病筛     

35485例新生儿疾病筛查方法及结果分析

<正>新生儿疾病筛查是早期发现和早期诊断、治疗先天性遗传代谢性疾病的有效措施之一。通过筛查可减少或避免严重后果甚至死亡的发生,对优生优育、提高社会人口素质有重大意义。目前我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等代谢病。我市从2009年6月以来在全市范围内普遍开展新生儿疾病筛查,筛查人数逐月增加,现将筛查结果分析报告如下。     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

新生儿疾病筛查方法及护理体会

新生儿疾病筛查系指对一些危害严重的先天性遗传性代谢病,在新生儿早期临床症状未出现之前,进行筛查,并及时治疗,以避免产生患儿智能不可逆损害的系统服务。尽管我国甲状腺功能低下及笨丙酮尿症发生率为万分之五和万分之一,患儿在新生儿期没有特殊表现,但一旦出现了相应的症状,即使再治疗,智力低下也无法挽回。如果能早发现、早治疗,患儿一般都能像健康孩子一样健康成长,将对我国提高人口素质实现优生优育起到重大作用。我国将笨丙酮尿症及甲状腺功能低下作为主要筛查项目,在我院由产科助产士承担新生儿疾病筛查采血标本任务,现总结如下。1临床资料自2003年6月至2007年12月,我院共计筛查采血2524人,体重在1800g～4500g,合格标本2511例,一次性成功率99.4%,其中先天性甲状腺功能低下可疑5列,苯丙酮尿症可疑2列,通过复查,均无确诊病例。2护理体会2.1加强健康教育,做好采血前解释工作由于新生儿疾病筛查是新开展的技术项目,加上近年来生育二胎较多,且多是高龄产妇(多在35岁以上),她们认为家族中没有这样的患者,第一个孩子健康聪明,这个孩子看起来也很健康,因此没必要筛查。还有就是认为这么小的孩子采血会很痛,家长心疼而拒绝采血...     

江苏省响水县2002-2008年新生儿遗传代谢性疾病筛查情况调查分析

目的分析和总结2002-2008年响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查情况。方法响水县接产单位住院分娩的新生儿在出生后72 h并充分哺乳后,采集新生儿足跟部血液,滴渗在特定的滤纸上,集中送检后由盐城市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种新生儿遗传代谢性疾病进行检测。结果2002-2008年,共筛查新生儿25860例,确诊CH患儿17例,发病率为0.66‰,PKU患儿3例,发病率为0.12‰。结论响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平不断提高。提示加强新生儿疾病筛查知识的宣传、培训,加强新生儿疾病筛查工作的质量管理、督导,做好筛查儿童随访工作是提高新生儿疾病筛查工作水平的有效措施。     

重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

目的了解新生儿疾病的发病率,总结工作经验. 方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查. 结果 37 343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例,发病率为1 /1 778, 苯丙酮尿症0例. 结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,是提高人口素质的重要措施.     

广东肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[摘要] 目的 探讨筛查方法对肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的控制作用。方法 分析肇庆地区2007年110月至2009年3月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。通过收集肇庆市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症。确诊指标：采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、FT4、FT3水平。阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗。结果 共筛查新生儿32127 例,共筛出CH可疑人数39例,初筛阳性率1：824,可疑患儿召回18例,召回率为46.1% 。召回的18例中血清检测确诊CH13例,5例为高TSH血症,CH检出率为1：2471。 结论 新生儿滤纸血斑TSH检测采用酶荧光免疫分析法,确诊患儿采用化学发光免疫分析法,两种均为较好的方法。cH治疗时间越早预后越佳。需要重新确定本市的CH的初筛阈值,减少漏诊。 [关键词 ]新生儿疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症     

新生儿疾病筛查工作的问题与质量控制

新生儿疾病主要包括先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(RKU)两种疾病。这两种疾病的共同特点表现为:出生早期无明显症状,半年以后出现症状。其主要引起儿童智能发育落后、体格发育障碍,但此时智力障碍已不可逆转。如果新生儿出生时便能通过筛查,早期确诊并及时治疗,患儿智力障碍及其他症状可在很大程度上恢复正常。新生儿疾病筛查是一项提高我国人口素质、改善婴幼儿健康状况的重要优生优育工程,是贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》的一项重要内容。我院在市卫生行政部门的高度重视下,全面实行新生儿疾病…     

县乡医疗机构开展新生儿疾病筛查的难点与应对措施

新生儿疾病筛查是在新生儿出生后,对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,早期诊断和治疗的母婴保健技术。开展新生儿疾病筛查是早期发现出生缺陷和残疾,保护儿童健康,提高出生人口素质的有效措施之一[1-3],对促进社会和家庭的和谐发展有重要意义。     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

新生儿先天性疾病筛查1267例情况分析

新生儿先天性疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，是一项社会群体性系统工程，需要各个有关部门协同配合和规范化的管理。对先天性苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等危害严重的疾病进行筛查，从而使阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时有效治疗，预防智力低下以及重要器官损伤。本院于２００１年６月～２００２年２月对出生的新生儿进行采集血样送检，现对１２６７例新生儿疾病筛查情况进行分析。１资料和方法在本院出生的新生儿１２６９例，活产数１２６７例，围产儿死亡２例。婴…     

珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症现状分析

【摘 要】 目的 调查分析珠海市2001～2009年开展的新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。 方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone , TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（F T3）、游离T4（F T4）以及TSH。 结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高（χ2=8.40, P<0.005）。 结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

延边地区2013-2017年新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

[目的]分析延边地区2013-2017年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查治疗及随访情况.[方法]选择2013年1月至2017年12月间延边新生儿疾病筛查中心筛查出的PKU患儿5例、HPA患儿12例、CH患儿16例,及时给予药物和饮食干预治疗,12月龄时随访,采...     

泰州市2006～2009年先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗与随访分析

目的：了解泰州市先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查阳性的诊断、治疗和随访等情况。方法：对2006～2009年出生的新生儿筛查,对CH筛查可疑阳性小儿采取有效手段进行招回、复查、确诊后规范化治疗及随访。结果：共确诊CH 33例,在我中心定期治疗27例,患儿体格与智能发育均在正常范围内。结论：进行新生儿疾病筛查是发现CH的唯一手段,对患儿早期诊断、及时治疗则可避免生长发育障碍和神经系统的损害。