孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

唐氏综合征孕中期筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征的产前筛查.方法 同顾2006年10月～2008年10月到我院自愿进行产前筛查的15～20周孕妇2800例.结果 筛查的2800例孕妇中,21-三体综合征高危者176例,占6.28%;18-三体综合征、13-三体综合征高危者52例,占1.875%;NTD高危者35例,占1.25%.结论 孕妇血清学标记物产前筛杏方法目前已被证实可在孕中期有效地检出DS高危患儿,为她们进一步作羊膜腔穿刺的羊水染色体检查提供依据.该方法不仅简单方便、安全,而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,便于在孕妇中进行大规模的筛查分析.     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

3169例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析安康地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的筛查结果。方法选取2011年12月至2013年5月安康地区的3169例孕中期孕妇为研究对象,将其唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高危风险比例进行统计分析,并比较其中不同年龄与孕周者的高危风险比例。结果3169例孕中期孕妇中共检出唐氏综合征高风险者96例（3．03％）,18-三体综合征高风险者30例（0．95％）,神经管缺陷高风险者32例（1．01％）,其中≤20岁及≥35岁者的总比例均高于其他年龄段,其差异均有统计学意义（P〈0．05）,而不同孕周者之间则差异无统计学意义（P〉0．05）。结论安康地区孕中期孕妇以唐氏综合征高风险比例高于18-三体综合征和神经管缺陷,且不同年龄段的差晃也较为明显。     

孕中期产前筛查的结果分析体会

目的:分析孕中期产前筛查在降低新生儿缺陷发生率方面的意义.方法:对来我院进行孕前检查的怀孕时间为15周~20周的孕妇临床资料进行分析.使用时间分辨法,并用free-β-HCG,血清AFP作为检查的指标,对孕妇实施血清学产前筛查,最后风险值的计算则选用Risk2T软件.并对13/18三体高危孕妇实施羊水穿刺产前诊断.结果:本研究中的1000例孕妇,在经过筛选后发现唐氏综合征高危孕妇的有100例,低危孕妇120例.50例13/18三体高危孕妇,23例开放性神经管缺陷高危孕妇.结论:有效的孕中期产前筛查能够在一定程度上减少新生儿缺陷的发生率.     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

1500例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的:研究孕中期产前筛查在降低先天缺陷儿出生率方面的价值。方法:选择妇产科进行产前筛查的孕中期孕妇1 500例,取其血清测定绒毛促性腺激素和甲胎蛋白,统计产前筛查结果,对比不同年龄段孕妇胎儿染色体异常率。结果:1 500例孕妇中有79例孕妇为高风险孕妇,占5.27%;79例高风险孕妇中有58例孕妇年龄<35岁,其中有32例行胎儿染色体检查,1例发现染色体异常,异常率为3.13%;有21例孕妇年龄≥35岁,其中有11例行胎儿染色体检查,2例发现染色体异常,异常率为18.18%,两组异常率对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清产前筛查费用低廉、操作简便、无创伤性、筛查范围广,可有效地减少先天缺陷儿的出生。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

赣县区2499例孕中期产前筛查结果分析

目的 分析孕中期产前筛查的结果.方法 选取本地区2015年10月—2016年12月2499例孕中期产妇,应用双抗体夹心法对甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)进行检测,应用时间分辨免疫荧光技术对游离雌三醇(uE3)水平进行检测.对孕妇、胎儿的情况进行分析,结合产妇体重、既往病史、孕周等情况,应用Roche Apple Tree产前筛查分析软件对产前筛查情况进行总结.结果2499例产妇中,21-三体高风险的阳性例数为107例,阳性率为4.28%;Trisomy18高风险阳性例数为18例,阳性率为1.72%;开放性神经管缺陷高风险阳性例数为25例,阳性率为1.00%;Age高风险(>35岁)阳性例数为195例,阳性率为7.8%.结论 在孕中期产前筛查中,应用三联筛查法可较好的预测胎儿异常情况及不良妊娠结局, 在先天性缺陷胎儿的预防中可起到明显作用,有利于优生优育,临床应用价值较高.     

商丘市1679例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2012年6月至12月做产前检查的1 679例孕中期(14 ～20 +6周)孕妇进行血清标记物三联方案(AFP+ free-β-HCG+ uE3)检测.应用唐氏综合征风险计算软件,以1/250为高危切割值.知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18 ～24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析.结果 唐氏筛查高风险组唐氏综合征发生率(2.75％)明显高于低风险组(0.13％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期唐氏筛查风险值可作为侵入性产前诊断的重要参考指标.     

1502例孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的探讨应用母亲血清标志物检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠15—22周的1502例孕妇进行血清AFP、β-hCG、μE3的测定,风险率〉1：380定为筛查阳性,再作羊水检查进行产前诊断。结果1502例孕妇中筛查为阳性者47例（3．13％）,接受产前诊断者45例,有3例21-三体核型胎儿,2例神经管畸形胎儿,1例18-三体综合征胎儿。结论孕中期应用母亲血清生化指标筛查唐氏综合征胎儿并结合产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

7896例孕中期产前筛查结果分析

目的 分析孕中期产前筛查结果,探讨三联筛查在预测胎儿异常时的价值。方法 采用时间分辨免疫荧光技术对7 896例孕中期(孕15~20+6周)孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(f-h CGβ)和游离雌三醇(u E3)水平检测,并结合孕妇预产年龄、体重、孕周、既往病史等因素采用lifecycle软件进行风险评估,得出产前筛查的风险率。结果 在7 896例孕中期血清标本中筛查高风险(不包括筛查结果为低风险的年龄高风险)有290例,其中21-三体高风险256例,阳性率为3.25%,经产前诊断确诊2例;18-三体高风险12例,阳性率为0.15%;NTD高风险26例,阳性率为0.33%。预产年龄≥35周岁高风险16例,占筛查总数的0.19%。经过统计分析,20~35岁组和≥35岁组间21-三体高风险率有显著性差异(P<0.05)。结论 孕中期产前三联筛查是预防缺陷儿出生的有效方法,随着高龄孕妇的增多,加大了患儿产生的风险,应当得到重视,在各地市普及产前筛查知识全面开展产前筛查工作。     

妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果。方法选择2012年10月1日~2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15~20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测。再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危。并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6%。在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例。对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿。对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常。296例DS高风险孕妇中,孕15~15+6周的检出率为50%,孕16~16+6周的检出率为100%,孕17~17+6周的检出率为100%,孕18~18+6周的检出率为100%,孕19~20周的检出率为0%,孕16~18+6周的检出率(100%)显著优于孕15~15+6周及19~20周,差异均有统计学意义(均P<0.05)。孕16~18+6周高风险率(3.70%)及假阳性率(3.65%)明显低于孕15~15+6周(6.78%、6.64%)及19~20周(6.78%、5.70%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。     

孕中期产前7782例筛查结果分析

昆明医学院第一附属医院妇产科自2004年11月至2008年6月开展孕中期唐氏综合征筛查，至今共7782例，随访其妊娠结局，现分析如下．     

孕早中期产前筛查结果分析及临床意义

①目的探讨孕早、中期联合检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）,游离B人绒毛膜促性腺激素（Free一13HCG）,妊娠血浆相关蛋白（PAPP—A）筛查Ds的敏感性。②方法收集来我院就诊的2985例孕7～21周孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）,游离人绒毛膜促性腺激素（Free一13HCG）,妊娠血浆相关蛋白（PAPP—A）的浓度值,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。③结果本组2985例筛查出唐氏综合征高风险163例（5．46％）,18三体综合征高风险43例（1．42％）,神经管缺陷高风险66例（2．21％）。④结论孕早中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。     

孕中期产前筛查的结果分析

目的:对孕妇孕中期AFP/β-hCG二联筛查试验结果进行统计分析,评价其临床应用价值。方法:采用金标全定量检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果:DS筛查阳性61例,高危率5.88%,17例做确诊检查,阳性1例;NTD筛查阳性5例,高危率0.48%,4例经B超检查确诊为神经管畸形。结论:孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.     

福州地区9437例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前筛查在临床中的应用价值.方法 应用时间分辨荧光技术检测15 ～20＋6周孕妇血清中的AFP、F-hCGβ及UE3浓度,用lifecycle软件分析计算孕妇怀有染色体疾病,神经管畸形的风险率.结果 在9437例符合条件的孕妇中,筛查阳性率为5.46％,其中21-三体占397例,阳性率为4.2％,确诊的有3例.18-三体占10例,阳性率为0.11％.NTD占53例,阳性率为0.56％,经彩超检查发现异常畸形的有6例.结论 孕中期三联筛查提高了缺陷儿的检出率,减少产前诊断的盲目性,最大限度减少患儿出生,对提高人口素质具有重要意义.