马凡氏综合征11个家系16例报告

国内以往报道的马凡氏综合征病例多为常显遗传和多伴有心血管方面的病变.但我们近40年来调查和诊治的11个家系16例与以往报道的不同.现将结果报道如下.     

Alport综合征—家系

Ａｌｐｏｒｔ综合征—家系山东省立医院眼科刘真，王淑娟Ａｌｐｏｒｔ综合征又名眼－耳－肾综合征。临床特征为：慢性肾炎、神经性耳聋、圆锥晶体、家族遗传史。最近我科遇到Ａｌｐｏｒｔ综合征四代七例患者的家系，现将病例及家系调查情况报告如下：先证者男４３岁山东肥...     

马凡氏综合征一家系

先证者宋××男39岁住院号11636自幼两眼视物不清,近日右眼突然疼痛,视力下降,同侧头痛,恶心呕吐3天,于1991年5月17日入院。无外伤史。查体合作,智力正常,营养欠佳,体型瘦长,皮下脂肪较少。身高1.69m,体重53kg。胸椎明显后凸,胸廓无畸形。心肺及腹部无异常。四肢细长,手指足趾尤为显著。直立两手下垂时,中指达髌骨上缘上90mm。视力右眼手动,光定位正常,左眼0.1,不能矫正。眼压右6.75KPa,左2.31KPa。右眼混合充血.角膜轻度水肿,上部前房消失,下部很浅。瞳孔直径5mm,对光反射消失。晶状体向鼻     

马凡氏综合征二例

马凡氏综合征二例江西省安福县医院（３４３２００）王暑生〔例一〕男，３８岁未婚。１９８２年３月１２日来医院。主诉：３月９日在田里劳动时被耕牛撞伤右眼。当时便发觉视物不清，眼内异物感。检查右眼视力０．１，球结膜无明显充血，角膜透明，前房被晶状体占领，晶状...     

马凡氏综合征临床报告

马凡氏综合症,为遗传性结缔组织病。由于来源于中胚叶间充质所形成的结缔组织遍布于全身,因此本病表现为多脏器的损害。26年来我科共收集12例报导如下: 性别:男 9例,女 3例。年龄:6～40岁,15～25岁年令组为8例。症状:12例中具有骨骼一肌肉,心血管及眼三主症者10例,二主症者2例。 1.11例有眼症状,其中晶体偏位共10例19眼,偏位方向以颞上方为多,共7眼,颞下方3眼,鼻侧3眼,前房内3眼,另有2例3眼来诊时晶体已摘除,     

马凡氏综合征临床分折

著者共收治7例马凡氏综合征,报告如下: 临床资料:7例中男3例,女4例。就诊年龄10岁以下1例,11～20岁3例,21～30岁1例,31～40岁1例,41岁以上1例,主诉因青光眼发作来就诊1例,因视力突然下降(晶状体脱位及视网膜剥离)2例,单眼复视及视力波动2例,近视2例。有家族史者3例。     

马凡氏综合征并发白内障人工晶体植入

患者女２６岁双眼视力下降１年,左眼看不清３个月,于１９９８年７月２日以左眼白内障收入院。左眼无外伤史,父母非近亲婚配,家族中无类似患者。身高１．６６ｍ,体重４０ｋｇ,体型瘦长,双肩下垂,颈部细长,四肢及手足修长,指趾纤细,全身乏力,四肢活动灵活。心电...     

Marfan综合征1家系

Ｍａｒｆａｎ合征家系报告较少,笔者近遇１家系,现报告如下。１临床资料先证者,男,２９ａ,因从小视力差要求配镜而就诊。身高１８５ｃｍ,肢体细长,高腭,明显蜘蛛指、趾,视力右０．０４,左０．０２,双眼近视力均为０．２／１０ｃｍ,矫正－１２．０Ｄ达０．１,...     

Rieger综合征1家系

先证者，男，30岁，住院号121805。左眼自幼视力差，瞳孔偏外并逐渐加重，2年前右眼视力下降并加重，无眼红、眼疼痛史，近月来视力显著下降而求治，其母27岁时即全齿脱落，其妹亦有同样疾病及缺齿征，未曾任何检查及治疗。体格检查：神清、营养中等、发育尚可，心肺阴性，肝肺未及，神经系阴性，牙齿缺失543211234。眼部检查：视力：右眼CF／30cm，左眼0．l，双眼球结膜无充血，角膜大小正常，周边部后壁可见色素沉着，前房深浅正常，虹膜基质萎缩呈网状，部分区域仅见色素上皮层，右眼10点、4点处虹膜有椭圆形裂孔，瞳孔向颞侧移位呈裂隙…     

Waardenburg综合征1家系

Waardenburg综合征即胚眙固定综合征,是一种不规则显性遗传性疾病。本病以眼、眉、鼻根部发育异常,虹膜和头发色素异常以及先天性耳聋为特征,但不同特征的外显率有相当大的差异。现将所遇1家系3代发病(图)报道如下。王××(先证者)女25岁10余岁开     

Rieger综合征1家系

患儿王××男10岁学生住院号874955 于1987年6月26日因双眼视力差而入院。患儿出生后,双眼视力差,伴有眼红痛、轻度眼胀,未进行特殊治疗。身体矮小,营养状态中等,皮肤和浅淋巴结无异常。上颌骨牙齿发育不良,面部平坦、牙齿(?)缺齿,稀疏齿、间隙宽。血压100/70mmHg,心电图正常,血、尿常规及肝肾功能检查均为阴性。X 线颅骨形态及结构正常。视力右眼光感,左眼0.3。双眼结膜不充血,右眼角膜表面呈灰白色混浊,角膜内皮水肿,前房浅,虹膜中央隐约可见小孔,其余虹膜萎缩呈蜘蛛网样。左眼上方鼻侧,周边     

马凡氏综合征眼手术中脉络膜暴发性出血

1982年为一例马凡氏综合征患者作白内障摘除联合小梁切除术。术中突然发生脉络膜暴发性出血。报告如下: 患者,男,21岁,住院号82653,双眼视力逐渐减退8年,于1982年3月18日入院。无高血压及出血病史,无手术及外伤史。父母为五代近亲结婚。体格检查:血压120/80mmHg,瘦长身材,皮下脂肪稀薄,心肺及腹部无异常,上下肢细长,手指足趾如蜘蛛指,脊柱轻度后凸。视力右两米光感,光定位正常,左0.05,红绿色盲。双角膜下缘少许斑翳,双侧无虹膜,能见全部晶体并向上脱位,后皮质及后囊呈菊花形白色混浊。双眼底看     

马凡氏综合征晶体脱位手术治疗一例

侯××,男,14岁,住院号890190,因双眼视物模糊,眼痛,伴头痛一月余,门诊以“双眼晶体脱位,左眼继发性青光眼”收住院。查,血压14.67/9.33kPa(110/70mmHg),身体瘦长,肩下垂,指(趾)纤细,全身肌肉无力,鸡胸,智力低下,关节疼痛。眼部检查,视力右眼0.04,左     

Marcus Gunn综合征家系报告

患者女性,7岁。2007年12月就诊于我科门诊。患儿母亲称,患儿1周岁时发现咀嚼时左眼呈半睁半闭状态,眼球不转,同时右眼睁大,咀嚼停止,此现象即消失。以后此现象逐渐明显,不仅在咀嚼而且在精神集中时,如写字、看电视时也可出现上述现象。检查：患儿发育正常,营养状态一般。四肢运动良好,智力聪慧,面部无畸形。双眼视力均为1．0,眼球运动正常。     

玻璃体切割术治疗马凡氏综合征的视网膜脱离

马凡氏综合征也称先天性中胚叶营养障碍综合征,大约７０％马凡氏综合征病人是１５号常染色体异常。眼部主要表现为小瞳孔、屈光不正、晶状体异位,裂孔源性或／和牵引性视网膜脱离伴斜视、虹膜异常、青光眼等。本文讨论马凡氏综合征合并视网膜脱离的特点及治疗。１资料与方法 马凡氏综合征病人８例１６只眼,９只眼合并视网膜脱离,８只眼行手术治疗,均为男性,有典型骨骼异常,年龄范围在１０～４５岁间,平均年龄为２６．８岁。（合并视网膜脱离的９只眼）眼部表现：（１）视力：眼前手动～手动／３０ ｃｍ者 ５只眼,指数／２０ｃｍ者 …     

马凡氏综合征并发白内障人工晶体植入1例

马凡氏综合征并发白内障人工晶体植入１例兰州市第一人民医院眼科王友富，李军患者田某女２５岁住院号８４９０８左眼视物不见１年，于１９９３年１２月１０日来诊，体格检查：体形消瘦，肌肉无力，肩肿下垂，头长、尖颌，手指脚趾均细长。ＥＣＧ显示左室高电压，心率９８...     

马凡氏综合征并发心、肾病变1例

马凡氏综合征并发心、肾病变１例镇江医学院附属医院眼科杨云良马凡氏综合症是一种以蜘蛛指（趾）、球形晶体为特征的疾病，我科最近收治一例眼部表现不典型但合并心脏及肾脏病变的病人，现报告如下。患者男性４０岁因左眼视物模糊、变形二年多，胀痛二月余，于１９９４年...     

马凡氏综合征患者和家族健康教育及其新动向

马凡氏综合症是一种常染色体不完全外显性遗传病,临床表现多样,主要涉及心血管、骨骼和眼等系统,病死率高.对发病患者应加强健康教育、风险管理,积极治疗护理,给予心理支持.患者生育正常儿和患儿的几率各为50％,这就意味着提高正常儿出生率是医务人员为之奋斗的目标,也是马凡氏综合症患者的福音,所以,加强遗传学、优生优育教育将成为马凡氏综合症健康教育的新动向.     

马凡氏综合征的临床表现及眼科手术情况分析

目的　探讨马凡氏综合征的临床表现及承受眼科手术的情况。方法　对 4 0例马凡氏综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果　 4 0例患者中晶状体脱位占 80 % ,视网膜脱离占 37.5 % ;心血管异常占 35 % ,以主动脉根部扩张、二尖瓣脱离为主 ;高瘦、蛛状指占 5 3% ;神经行为异常占 37.5 %。有家族史占 2 5 %。结论　马凡氏综合征的诊断 ,需根据上述几项综合分析。心血管异常者 ,经过治疗后 ,可安全承受眼科手术