产前诊断人体鱼序列综合征一例并文献复习

目的探讨人体鱼序列综合征的产前诊断及临床特征。方法对1例人体鱼序列征病例进行产前诊断及分析,结合文献讨论该综合征的产前超声、脐血Array-CGH、尸体病理解剖结果及临床特点。结果本例主要表现胎儿双下肢并腿畸形,双肾脏发育不良及外生殖器未发育等畸形,其染色体未见异常。结论人体鱼序列综合征的特点为多发畸形,通常在孕期可以通过超声诊断。     

人体鱼序列综合征一例

临床资料：孕妇34岁,孕3产0,药流2次,平素体健,月经周期规则,无家族史,平时工作接触粉尘,工作环境周围有放射线。妊娠24周左右,孕4月时外院行唐氏筛查异常,建议行羊膜腔穿刺。B超检查及羊水检查发现羊水极少,给予羊膜腔注射生理盐水2次,分别为500、600ml,后行B超检查提示胎儿异常：下肢声像图所见考虑人鱼序列综合征;先天性心脏病：肺动脉狭窄,左旋心,心包积液;左侧。肾脏未显示,     

多脾综合征1例尸检

患儿女，９岁。活动后心悸、气促、口唇紫绀５年，于１９９８年３月１５日入院。患儿４岁时出现活动后心悸气促、胸闷紫绀，休息后缓解。入院体查：Ｔ３７７℃、Ｐ１００次／分、Ｒ３０次／分、ＢＰ１２６／９３ｋＰａ。双肺呼吸音粗。心尖博动位于剑突下偏左，心界...     

瑞氏综合征一例尸检

患儿女 ,2岁 4个月。因惊厥伴意识不清 1ｈ于 1998年6月 8日入院。患儿入院前 1ｈ无明显诱因突然抽搐 ,持续 5ｍｉｎ略缓解。发病前大便 2次 ,稍稀 ,病前 8ｈ食用火腿肠后呕吐一次。否认口服阿司匹林史 ,否认惊厥史。体检 :意识不清 ,双肺可闻及散在痰鸣音 ,肝脏 :肋下 3.0ｃｍ ,剑下 2 .5ｃｍ ,质稍硬 ,四肢肌张力低 ,膝腱、跟腱反射未引出 ,颈无抵抗。实验室检查 :白细胞 16 .7× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .92 ,淋巴细胞 0 .0 8,血氨 6 4.5 70 μｍｏｌ/Ｌ(参考值 <44 .0 2 5 μｍｏｌ/Ｌ) ,血糖 0 .4ｍｍｏｌ/Ｌ。血谷 丙转氨酶 170Ｕ/Ｌ、…     

胎儿人体鱼序列综合征超声表现一例

<正>1临床资料孕妇,20岁,孕23周,孕1产0。平素体健,月经周期规则,无家族史,否认有放射线及化学药物和农药、毒物接触史,否认有病毒感染史。来我院常规孕期保健彩超检查,超声发现:羊水过少,单下肢。急转余姚人民医院,人民医院超声所见:宫内见一胎儿,臀位,双顶径50mm,股骨长35mm,胎心搏动规则。胎盘位于子宫后壁,成熟度0级,羊水指数40mm。彩色多普勒示脐动脉血流图S/     

Klinefelter综合征1例报告

Klinefelter综合征是性染色体异常引起的染色体疾病,青春期前较少发现,多在青春期出现症状而确诊,占男性出生婴儿的1—2/万,作者曾遇1例报告如下。 病例报告 患者男,25岁,工人。因进行性体胖,乏力,多汗,阴茎短小不能勃起,睾丸小就诊。查体:肥胖体型(体重80kg),     

新生儿Cantú综合征1例

目的 分析由ABCC9基因变异引起Cantú综合征的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛,心脏彩超示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因外显子12区域发现一处杂合突变c.3347G>A,患儿父母均未携带该变异,为新发变异。结论 基因检测有助于Cantú综合征的早期诊断,在父母未检测出相关变异的情况下生育常染色体显性病患儿,提示其父母一方可能为该突变的生殖腺嵌合体。     

1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析

目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。     

利用图像序列和人体模型重构人体的三维运动

利用图像序列对人体运动进行重构是人体运动分析研究中的一项关键技术。在直接线性变换技术以及人体生物力学模型的基础上，给出了用单个固定摄像机所拍摄的运动图像序列进行了人体运动空间重构的方法。本文提出了一种新的摄像机标定方法，根据实际情况可以选择世界坐标系以简化定标工作。对一段人体运动录像进行了重构计算，将计算结果和试验测试结果进行了比较，二者吻合良好。对该方法的优缺点进行了分析论述。     

233例尸检畸形儿分析

我院自１９６０年８月至１９９５年７月，共行死婴尸检７５１例，检出畸形儿２３３例（占３１．０３％），７５１例中围产儿为７１６例，围产儿畸形２１９例（占３０．５９％）。依照系统畸次及疾病畸次进行统计，结果显示多系统畸形１０３例，单系统畸形１２９例，联体畸形１例。消化系统、心血管系统和神经系统占前３位，三者占系统畸次的５４．３％，最常见的畸形依次为脑脊髓膜膨出和／或脊柱裂、脑积水、房缺、室缺、肺的发育异常、小肠憩室、无脑儿、唇腭裂等。１０３例多系统畸形中，２系统畸形为５７例，３、４、５、６个系统畸形依次为５７例、２９例、１１例、５例和１例。心血管系统畸形常与消化、呼吸和体腔系膜系统畸形合并出现，神经系统畸形常与颜面、颈部、四肢畸形并存。随着年代变迁，神经系统畸形所占比例呈上升趋势，（ｘ２＝１６．２６，Ｐ＜０．００１），心血管系统畸形呈下降趋势，（ｘ２＝９．７０４，Ｐ＜０．０５），差异均具有统计学意义。     

用短串联重复序列诊断唐氏综合征

目的　建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征 (Down's syndrome,DS)基因诊断技术。方法选择 10个位于 2 1号染色体上唐氏综合征关键区域内 (2 1q2 2 .1～ 2 1q2 2 .2 )或附近的短串联重复序列 (shrottandem repeats,STR)位点 ,应用 PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光 PCR(ABI 310 )进行 STR分型 ,根据STR位点出现 3条带图谱诊断 DS,荧光半定量的 2∶ 1带型可辅助诊断 ,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实。结果　在 2 0例可疑患者外周血中有 5例 DS阳性结果 ,其中 1～ 6个 STR位点呈 3条带图谱 ,其余为强度 2∶ 1的两条带型。 2 6例 DS的高危孕妇羊水细胞均未检出 3条带图谱和 2∶ 1图谱。基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致。结论　联合进行 2 1号染色体上 10个 STR位点的基因分型 ,可准确、快速、简便地作出 DS的基因诊断 ,促进 DS产前诊断的开展 ,降低发病率。     

原发性心内膜弹力纤维增生症尸检1例

原发性心内膜弹力纤维增生症尸检１例郑秀玲方云光患者女性，４个月。气促、咳嗽、烦燥，哭闹时口周轻度发绀２个月，因症状加重入院。患儿为Ｇ１Ｐ１足月顺产。出生后一般情况良好。体检：呼吸７０～９０次，心率１６０次，律齐，胸骨左缘第３～４肋间可闻及Ⅳ级收缩期杂...     

利用短串联重复序列产前基因诊断唐氏综合征

目的探索用STR-PCR方法进行唐氏综合征产前基因诊断的可行性。方法收集经羊水细胞培养、核型分析已确诊为唐氏综合征的孕妇羊水标本,提取其中的胎儿DNA,并利用聚合酶链反应扩增21号染色体上4个STR位点（D21S11、D21S1411、D21S2039、D21S2055）,根据扩增产物聚丙烯酰胺凝胶电泳分型结果诊断唐氏综合征患者。结果与核型分析结果对比。结果运用STR-PCR电泳分型技术对10例唐氏综合征孕妇的羊水进行诊断,结果与染色体核型分析一致。结论联用4个位点对唐氏综合征标准型患者进行诊断结果准确度高,适宜产前诊断临床应用。     

先天性肾病综合征1例尸检报告

患儿女性,30d。因全身浮肿20d余伴周身脓疱疹、抽搐3d入院。患儿在当地医院剖腹产娩出,生时胎盘较正常大,重1000g。生后几天使出现全身浮肿,治疗效果不显,并伴发全身脓疱疹、抽搐而转入我院小儿科治疗。入院时P130次、T37.5℃.R 36次。全身皮肤苍白水肿,见脓疱疹,脐部少许脓性分泌物。前后囱未闭,颅骨缝宽0.5cm。心脏检查无异常,肺部呼吸音粗,肝在肋下3cm,脾未触及。外周血WBC 1.43×10~7/L、Hb 60g/L,尿蛋白( ),血浆蛋白29g/L。其父母系姨表近亲结婚,母亲怀孕期伴妊娠中毒     

脆性X综合征FMR1基因CGG重复序列与甲基化的检测

目的建立一种快速、可靠的脆性X综合征的群体筛查方法。方法应用热启动PCR和甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法对62例智力低下儿童、12例父母外周血液以及5例高危胎儿的脐带血中FMR1基因CGG重复序列与甲基化状态进行检测。结果采用热启动PCR方法检测79例标本,77例标本的CGG重复数在21～40之间,与正常对照组无明显差异;2例标本未扩增出明显条带。采用MS-PCR方法检测出2例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。结论应用热启动PCR结合MS-PCR方法检测FMR1基因CGG重复数和甲基化,能提高诊断效率,可作为筛查脆性X综合征的首选方法。     

严重急性呼吸综合征3例尸检病理分析

目的 探讨严重急性呼吸综合征(SARS)患者的病变的病理形态特点及与临床表现的相关性。方法 对3例SARS死亡病例进行尸体解剖,光镜观察各脏器的病理变化,并与临床表现进行联系。结果 肉眼突出的病理改变为双肺的弥漫性出血,镜下为肺泡的急性渗出性、出血性和纤维素性炎症,肺泡毛细血管充血,一些毛细血管内微血栓形成。肺泡壁增厚,单个核细胞浸润,肺泡上皮损伤脱落,肺泡腔内渗出物伴透明膜形成。部分肺泡腔内有纤维素样物质及红细胞,少数肺内支气管动脉内血栓栓塞。淋巴结及脾脏等出血坏死,淋巴细胞衰减。其他实质脏器如肝、心、肾、胰腺等呈非特异性改变,如水样变性,脂肪变性、间质细胞增生等以及3例老年患者此次人院前存在的基础病变。结论 SARS具有其病理形态特点,患者的肺部严重病变及免疫器官的损伤引起相应的临床表现并导致患者死亡。     

43例婴儿先天畸形尸检分析

４３例婴儿先天畸形尸检分析浙江省金华市中心医院（３２１０００）孙晓春先天畸形指胎儿在器官形成过程中，由某种原因所致的形态结构异常，它在儿科学中具重要地位。为更好的开展优生优育工作，解决好先天畸形这个突出的医学与社会问题，特将我科１４年婴儿尸检中所见先...     

5例感染伴随性噬血细胞综合征尸检观察

我们对５例感染伴随性噬血细胞综合征（ｉｎｆｅｃｔｉｏｎａｓｏｃｉａｔｅｄｈｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＩＡＨＳ）的尸检病理组织形态及免疫组化结果进行观察。一、材料和方法标本来自我院病理科１９８０～１９９７年尸检存档蜡块。全部组织常规制...     

无脾综合征与多脾综合征尸检及文献复习

目的：增强对无脾与多脾综合征的认识。方法：报道我院尸检发现的无脾综合征３例、多脾综合征１例，复习文献、对该综合征的临床病理学特征进行讨论。结果：无脾综合征特征：（１）脾脏缺如；（２）心血管畸形；（３）内脏异位（倾象于右侧内脏结构重复）。多脾综合征特征：（１）多个脾脏；（２）心血管畸形。（３）内脏异位（倾象于左侧内脏结构重复）。结论：无脾与多脾综合征是一种复杂的先天性畸形、罕见、预后差