系统性红斑狼疮遗传方式的分析

为探讨系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的遗传方式，对２２０例ＳＬＥ家系资料作了分析。结果６．８％的患者有红斑狼疮家族史，分离比为０．０２１３７，不符合单基因遗传；遗传度为５７％±７．５％。患者出生顺序在第５胎次以上较多并接近显著，提示ＳＬＥ的发病可能与遗传和环境有关。用Ａ类回归Ｌｏｇｉｓｔｉｃ模型进行复合分离分析，结果拒绝单纯环境模型、显性模型和无传递模型，接受主基因模型、隐性模型和共显性模型。提示单纯环境不能完全解释ＳＬＥ的发病，ＳＬＥ存在上下代的传递，可能有多主基因效应，这些主基因可能为隐性和／或共显性遗传。另外，劳累、病毒感染、日晒、寒冷刺激等可能是发病的诱因。以上均提示ＳＬＥ是一种多因子遗传病。     

系统性红斑狼疮多因子遗传的通径分析

本文应用ATRIBUTE软件对215例先证者及其核心家系进行了通径分析,以探讨SLE可能的遗传模式。结果表明,与一般模型比较,H＝0和（H＝0,C＝0）的假设被拒绝,提示SLE不符合单基因遗传,存在多基因遗传模式。本病可能是一多因子疾病,遗传度为49．9％。     

系统性红斑狼疮与甲状腺功能变化的临床分析

系统性红斑狼疮(SLE)是最常见的免疫系统疾病,病程迁延反复,死亡率较高。由于患者自身免疫功能紊乱常造成多系统器官的损害和自身免疫性炎症。有报道甲状腺自身免疫性疾病与SLE有密切关系,SLE可伴发甲状腺组织的免疫异常,引起甲状腺功能的紊乱。本文观察了43例SLE患者血清甲状腺激素水平,并对TT_3、TT_4、游离T_3(FT_3)、游离T_4(FT_4)、促甲状腺激素(TSH)的变化与疾病间的关系进行了初步探讨。 材料和方法     

bel-2家族与系统性红斑狼疮

凋亡缺陷(defective apoptosis)在系统性红斑狼疮(systematic erythematosus lupus，SLE)的发病机制中扮演重要角色。bcl-2家族是调控线粒体介导凋亡的主要因子，有研究表明bcl-2家族的某些成员异常与SLE之间存在一定联系。然而关于其具体特征和机制的实验结果并不一致。本文将就此领域的研究进行综述。     

细胞因子与系统性红斑狼疮的研究进展

人类系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种自身免疫病，多种细胞因子参与其免疫病理损伤过程，其中ＩＬ－１，ＩＬ－２，ＩＬ－４，ＩＬ－６，ＩＦＮ－γ，ＴＮＦ，ＩＣＡＭ－１和ＢＧＥＦ在ＳＬＥ的发生发展及其转归中起重重作用。这些研究将对ＳＬＥ发病机理的认识及防治赋予新的启示，本文将对有关问题作一综述。     

一家3例系统性红斑狼疮的遗传学分析

本文报告一家系中3例患系统性红斑狼疮。先证者白某．女．47岁，祖籍云南．住院号6601。T．38．5℃．关节疼痛，窦性心律．E玫瑰花28％，C反应蛋白37．4mg／L．抗核抗体1：20阳性，血沉40mm／h，外周血中检出狼疮细胞。先证者的父、母为第三代近亲婚配、所生5个子女、除先证者外．大妹13岁死于该症，二妹12岁确诊该症，20岁死亡。一弟和一小妹均未发病。该症符合多基因遗传规律．文中提出注意事项。     

系统性红斑狼疮患者微循环观察

我们对８６例系统性红斑狼疮 (ＳＬＦ)患者进行了甲襞微循环的检测 ,并与同期７４例健康人进行了对比分析 ,现报告如下。资料与方法１对象 :８６例患者均符合美国风湿学会 (ＡＲＡ)１９８２年关于ＳＬＥ的诊断标准 ［１］。年龄在２０～４０岁 ,均为女性 ,病程在８～４０月。另选７４名年龄相仿的健康女性为对照。２方法 :采用ＷＸ -９Ａ型微循环检测仪 ,在１８～２５℃室温下 ,取左手无名指观察。采用田氏甲襞微循环综合定量评价方法进行分析［２］。所得数据以 ｘ±ｓ表示。显著性测验采用ｔ检验。结果甲襞微循环加权积分值见表１ :表１Ｓ…     

系统性红斑狼疮的分子免疫学治疗进展

系统性红斑狼疮(SLE)是一种全身多系统受累的慢性进行性、反复发作和缓解的自身免疫性疾病。SLE目前尚无特异的治疗方法，本文对当前治疗SLE的各种生物制剂及其作用途径、动物试验和临床使用情况等进行了综述。     

系统性红斑狼疮的分子遗传学研究进展

系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematous,SL E)系多基因遗传病 ,其病因复杂。随着分子生物学尤其是全基因组扫描技术的应用 ,SL E除与 HL A相关外 ,人们还在 1p、1q、2 q、4 p、16 q及 19q区发现 SL E易感基因位点 ,为进一步寻找候选基因位点指明了研究方向     

系统性红斑狼疮患者血清多肽的MALDI-TOF MS分析研究

目的:本实验应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)寻找SLE患者血清中与疾病相关及条件特异的差异性表达多肽,尝试建立SLE的多肽鉴别诊断模型。方法:将SLE患者分为活动期和非活动期两组,以健康志愿者作为正常对照组。应用弱阳离子交换磁珠分离纯化血清样本,MALDI-TOF-MS获取样本生物学信息,建立分类预测模型。结果:成功检测并鉴别出了一系列的差异性多肽,建立了具有高的预测能力和交叉验证能力诊断预测模型。盲法验证该分类模型显示,对活动期SLE组的诊断敏感性达91.7%,非活动期SLE组诊断敏感性达83.3%,对正常对照组的诊断特异性达86.7%。结论:运用多肽指纹图谱法从一个整体的角度进行疾病研究,为更好地理解SLE的发病机制和改进SLE的诊断方法进行了初步的探索。     

New therapies for systemic lupus erythematosus

In the past 40 years, prognosis for patients with systemic lupus erythematosus (SLE) has improved, with 10-year survival now approximately 90%. This is due probably to a combination of earlier disease diagnosis and diagnosis of milder disease, due in part to availability of multiple serological tests for SLE, use of steroids and other immunosuppressive agents, and availability of renal dialysis and transplantation. Despite this, however, the potential for significant morbidity and mortality remains in the group of patients with partially responsive or treatment resistant disease. More recently, advancements in the understanding of molecular mechanisms involved in the pathogenesis of SLE have translated to the development of novel therapies, offering possible alternatives to this patient cohort. Discussion of these pharmacological options and ongoing research forms the basis of this review.     

Atherosclerosis in systemic lupus erythematosus

Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune rheumatic disease that has a late mortality phase owing mainly to cardiovascular manifestations. Atherosclerosis itself is characterized by inflammatory components, fulfilling the criteria of Witebsky and Rose for an autoimmune disease. SLE patients have increased risk for cardiovascular events, and these are the result of both atherosclerosis and thromboembolic events. Risk factors for atherosclerosis in SLE include “traditional” risk factors (mainly the Framingham risk factors), as well as disease-related factors including disease duration, steroid therapy, and renal disease, and inflammatory mechanisms that specifically contribute to enhanced atherosclerosis in SLE. These include specific antibodies to β2GPI; anticardiolipin antibodies; anti-oxidized low-density lipoprotein; and antibodies to heat shock proteins, complement activation, impaired ability to activate TGF-β1, and elevated levels of CRP. These findings stress the importance of surveillance and preventive strategies to control atherosclerosis in SLE.     

炎性细胞因子在系统性红斑狼疮中的作用

系统性红斑狼疮是一个全身性自身免疫病，常伴多器官受累，许多炎性细胞因子参与了系统性红斑狼疮的发病与发展，该病的活动性及器官损伤程度与不同的细胞因子相关。     

New insights into the progression from cutaneous lupus to systemic lupus erythematosus

ABSTRACT

Introduction

Between 5 and 25% of patients with cutaneous lupus erythematosus (CLE) can progress to systemic lupus erythematosus (SLE) during the course of the disease. There is no clear predictive guideline for the progression of CLE to SLE.     

Genetic polymorphisms of CYP2D6 oxidation in patients with systemic lupus erythematosus

Introduction

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a complex, multifactor autoimmune disease. The studies on aetiopathogenesis of autoimmune diseases focus on the impact the genetically conditioned impairment of xenobiotic metabolism may exert. The knowledge of oxidation polymorphism in the course of SLE may be helpful in choosing more efficient and safer therapy. We determined whether there was an association between susceptibility to SLE and particularly to CYP2D6 genotypes.

Material and methods

The study was carried out in 60 patients with SLE and 129 healthy volunteers and all the subjects were of Polish origin. The samples were analysed for two major defective alles for CYP2D6 – CYP2D6*3 and CYP2D6*4 and one wild -type allele CYP2D6*1-by the polymerase chain reaction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) metod with DNA extracted from peripheral blood.

Results

No statistically significant differences in the incidence of CYP2D6 genotypes between the studied groups were found (p = 0.615). Risk (OR) of SLE development was 1.03 for the carriers of CYP2D6*3 allele and 1.48 for the subjects with CYP2D6*4 allele; but it was not statistically significant.

Conclusions

Increased occurrence of mutant alleles of the CYP2D6 gene in SLE patients and the calculated OR values could suggest the effect of these mutations on increased SLE development.     

系统性红斑狼疮患者血清乳铁蛋白的分析

目的 比较健康人和系统性红斑狼疮(SLE)患者血清中乳铁蛋白(LF)的水平,分析SLE患者LF降低的影响因素.方法 采用ELISA检测健康儿童(n=38)、健康成人(n=46)、SLE儿童患者(n=38)、SLE成人患者(n=46)、1～80岁不同年龄段健康人(n=80)、IgA肾病患者(n=29)及其他肾病患者(n=19)血清中LF的含量.BCA法检测血清中总蛋白的含量.非配对t检验分析不同组间LF水平的差异,Spearman's相关性分析研究血清中LF与总蛋白含量间的关系.结果 SLE儿童及成人患者血清中LF水平均显著低于年龄和性别匹配的健康儿童及成人(P＜0.001),也低于IgA肾病和其他肾病患者(P ＜0.001).51～ 80岁健康人血清LF含量低于1～50岁健康人.结论 SLE患者血清中LF水平显著降低,此降低不是由于血清中总蛋白含量变化引起的.     

抗核小体抗体与儿童系统型红斑狼疮的相关性

目的探讨抗核小体抗体（AnuA）在诊断儿童系统型红斑狼疮（SLE）中的敏感性和特异性，了解AnuA与儿童SLE临床特征、疾病活动性的相关性。方法用Hep-2细胞提取核小体。用酶联免疫吸附方法（ELISA）测定血清中的AnuA，分析AnuA和临床表现的相关性。结果52例SLE中18例AnuA阳性。27例疾病对照组中1例AnuA阳性，30例正常对照组AnuA均为阴性。AnuA在儿童SLE中的敏感性为35％，特异性为96％。AnuA阳性组SLE患儿100％有中枢神经系统损害，AnuA阴性组为47％（x^2=14．57，P〈0．05）。AnuA阳性组SLE患儿100％有肾脏损害，AnuA阴性组为5l％（x^2=13．31，P〈0．05）。AnuA阳性和AnuA阴性的SLE患儿SLEDAI评分高于10分者分别为100％和71％（x^2=6．56，P〈0．05）。结论AnuA对儿童SLE的诊断具有较高的特异性，有助于抗dsDNA抗体、抗心磷脂抗体阴性的儿童SLE的诊断。     

系统性红斑狼疮合并胸腺瘤的临床特点分析

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)合并胸腺瘤的的临床特点。方法回顾性分析1984年至2015年北京协和医院收治的SLE合并胸腺瘤患者的临床资料,分析临床特点、实验室检查、治疗方式和预后,并与同期国内外报道的SLE合并胸腺瘤的病例资料进行比较。结果 SLE合并胸腺瘤住院患者共11例,占SLE患者的1.55‰,占胸腺瘤患者的1.07%。女性10例,男性1例。SLE平均起病年龄25.5岁,平均确诊年龄26.4岁,胸腺瘤的平均确诊年龄28.5岁。SLE进展至胸腺瘤的平均病程为2.1年。确诊胸腺瘤时SLEDAI均值为3.6。5例患者行胸腺切除术,1例患者放疗。4例胸腺瘤标本可用于WHO分型,A型2例,AB型1例,C型1例。8例患者随访3~92月,6例SLE稳定,1例SLE活动,1例死于肿瘤转移。与国内外文献报道资料相比,本研究中的SLE合并胸腺瘤患者年龄偏小,发现胸腺瘤后的手术切除率偏低。结论 SLE合并胸腺瘤并非偶然现象,胸腺瘤症状隐匿,可能参与SLE发病。胸腺切除可能有助于SLE的临床缓解,应引起临床医师的重视。     

系统性红斑狼疮的分子遗传学研究

系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）是一种复合性多基因的自身免疫性疾病。遗传因素在SLE易感性方面起重要的作用。该文介绍目前已知几个与SLE的易感性有关的遗传基因。通过对这些基因研究,有利于阐明SLE的发病机制,进一步为SLE的预防、诊断和治疗提供重要的依据。     

系统性红斑狼疮遗传学研究进展

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE)通常被认为是自身免疫疾病的原型，遗传因素在疾病的发生中起重要作用。对狼疮鼠模型的研究已发现约30个基因位点与疾病产生有关，不同位点影响发病的不同环节。人类基因组研究则50个左右基因位点与SLE有关，其中1q23-24,1q41-42,2q37,4p16-15.2,6p21-11及16q13为6个显著相关区域，对特定患者，多个位点不同基因的组合可导致疾病表型的多样性。近期对候选基因的研究进一步证实，遗传因素在决定疾病易感性及临床表型时起作用，不同群体中所涉及的基因或其表达强度均有差异。