中国6个群体线粒体DNA Region V的缺失多态性

【目的】研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等6个群体在线粒体DNA Region V的多态性。【方法】PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段，检测线粒体DNA Region V9 bp缺失的频率。【结果】在中国6个群体中发现标准型、缺失型和3型3种多态类型，9bp缺失频率在6个群体分别为21．4，18．0，14．0，16．9，7．0，10．4。【结论】中国6个群体在线粒体DNA Region V均存在9bp缺失的多态性，6个群体间的缺失频率存在差异。     

河南汉族群体线粒体DNA Region V的遗传多态性

目的研究中国河南地区汉族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)法对277份河南汉族样本的线粒体DNA RegionⅤ进行多态性分析,并随机选取部分DNA扩增产物进行测序予以确认。结果在河南汉族群体中发现标准型和缺失型2种多态类型,缺失型多态(即9 bp缺失)出现频率为15.88%。结论河南省汉族群体DNA RegionⅤ缺失型多态基因频率较低,与其他民族或人种有一定差异。     

贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析

目的: 分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA(mtDNA) Region Ⅴ的遗传多态性.方法: 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR　-　PAGE)法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNA Region Ⅴ区进行多态分析.结果: 两个群体中均只发现标准型和短型(9 bp缺失)两种多态,9 bp缺失基因频率分别为:雷山苗族25.27%、三都水族25.00%.结论: 上述两个少数民族群体中线粒体DNA Region Ⅴ区短型多态基因频率较高,与其地域分布相一致.     

广东梅州客家人起源的线粒体遗传学分析

[目的]探讨广东梅州地区客家人与中国各民族和各地区人群之间的遗传学联系.[方法]检测广东梅州地区客家人群中线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率,与中国各民族和不同地理位置的25个人群数据之间进行比较.[结果]广东梅州地区的客家人线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率为0.2174,聚类分析显示广东梅州地区客家人与福建长汀客家人、广东汉族、广西壮族属同一组,遗传距离最近.[结论]广东梅州地区客家人与福建长汀客家人和中国南部人群有着较近的遗传学联系.     

中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性

目的：研究中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法：采用PCR直接测序法对布依族(96份)及苗族人(90份)样本线粒体DNA Region V区进行序列分析。结果：在布依族及苗族样本中只发现标准型和短型两种多态，短型多态(即9 bp缺失)频率在布依族、苗族人群中分别为31．1％和33．3％。结论：中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区有相似的多态性，而与其他民族或人种有一定差异。     

26例健康汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性的检测

目的 测定中国汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性频率.方法 抽取26例健康无血缘关系汉族人静脉血,提取总DNA,扩增线粒体DNA region V ,并测序,测序结果与剑桥修正序列比对.结果 中国汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性出现频率为19.23%.结论 汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性出现频率高于文献报道的维吾尔族人和蒙古族人该多态性出现频率.     

广东汉族群体Y染色体DYF155S1基因座3′端多态性研究

[目的]揭示广东汉族人群 Y染色体小卫星 DYF155S1基因座 3′端多态性.[方法]采用 Amp- FLP和荧光 MVR- PCR方法扩增, PCR产物用 ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析.[结果] 155例无关男性个体的 4型核心序列 MVR图谱第 1条 DNA片段大小均为 133 bp.155例共检出有 24种等位基因,有 7个等位基因仅出现 1次,频率最高的为 9号等位基因, DNA条带数为连续的 13个,频率为 0.135 5;基因多样性( h)为 0.922 6.155人中有 3人表现为连续 DNA谱带中有 1个 DNA条带的缺失 ( null repeat),序列分析证明缺失的 DNA条带位置对应于 3型核心序列.[结论]揭示了 DYF155S1位点 3′端多态性及其等位基因频率,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料.     

贵州四个民族人群线粒体DNA编码区的多态性

目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA(mtDNA)编码区的核苷酸多态性。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析。结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中,A10398G、C10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种。结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异。     

贵州省3个少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率的分析研究

目的 探讨贵州省3个少数民族线粒体DNA(mtDNA)9 bp序列缺失频率情况.方法 随机选取贵州省雷山县苗族(69例)、荔波县布依族(70例)、荔波县水族(44例)共183例男性血液标本,应用PCR及直接测序检测线粒体DNA 9 bp序列缺失情况.结果 在贵州省3个少数民族样本中发现标准型、缺失型、3型,缺失频率最高为荔波县水族(40.91%),雷山县苗族中检出3型1例,3个少数民族群体间mtDNA 9 bp缺失频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 3个世居少数民族mtD-N A 9 bp缺失频率不同,水族的遗传变异较大,水族与苗族的亲缘关系相比水族与布依族较近.     

广西壮族线粒体DNA9-bp缺失频率的分析

目的:研究广西不同地区壮族的mtDNA Region Ⅴ区的遗传多态性及其遗传结构的相关性.方法:采用PCR-PAGE和直接测序广西地区壮族样本线粒体DNA Region Ⅴ区进行序列分析.结果:在广西壮族样本中只发现标准型和短型两种多态.广西壮族的9-bp缺失频率平均为18.94%;其中广西南宁、柳州、百色和河池等地区的壮族9-bp缺失频率分别为22.22%、14.58%、12.50%和22.45%(P>0.05).结论:来自广西不同地区的壮族人群的9-bp缺失频率虽有所不同,但没有明显差异.     

贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析

目的：分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA（mtDNA）Re,onV的遗传多态性。方法：采用聚合酶链反应．聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR—PAGE）法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNARegionV区进行多态分析。结果：两个群体中均只发现标准型和短型（9bp缺失）两种多态，9bp缺失基因频率分别为：雷山苗族25．27％、三都水族25．00％。结论：上述两个少数民族群体中线粒体DNARegin V区短型多态基因频率较高，与其地域分布相一致。     

贵州省侗族人群mtDNA 9 bp序列缺失频率及DYS287位点多态性研究

目的:分析贵州省侗族人群线粒体DNA 9 bp序列缺失频率及Y染色体DYS287位点的多态性.方法:用PCR-聚丙烯酰胺凝胶法(PAGE)分析mtDNA 9 bp缺失多态性,DNA序列分析法验证结果;用PCR-琼脂糖凝胶电泳检测法分析DYS287位点多态性.结果:在96例侗族男性个体中,mtDNA 9 bp缺失多态频率为13.54％ (13/96),DYS287全部显示为YAP-.结论:获得贵州省侗族人群mtDNA 9 bp序列缺失频率及Y染色体DYS287位点多态数据,为该民族群体遗传分析及起源提供了相关遗传背景资料.     

贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp序列缺失频率研究

目的: 研究中国贵州省部分少数民族线粒体DNA 9 bp 序列缺失情况.方法: 采用PCR法扩增线粒体基因组细胞色素氧化酶II和tRNAlys基因间非编码序列中含9bp序列缺失的片段,3%琼脂糖凝胶电泳检测缺失情况.结果: 各少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率为7.4%～23.4%,最低为银屏壮族,最高为沙井苗族.结论: 贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp 序列缺失频率较高,各民族DNA 9 bp序列缺失频率有一定差异.     

中国维吾尔族和苗族人群线粒体DNA 9-bp缺失频率

目的：了解了中国新疆维吾尔族和湖北恩施地区苗族线粒体DNACOⅡ／tRNA^Lys基因间小非编码区V串联重复序列9－bp缺失频率。方法：应用PCR及DNA序列分析技术。结果：研究发现，80例新疆维族人中有2例（2．5％）有mtDNA9-bp缺失；47例湖北恩施地区苗族人中有5例（10．6％）有mtDNA9－bp缺失。结论：研究结果表明中国少数民族的维族、苗族人群中存在mtDNA9－bp缺失多态性，而其缺失频率差别较大。     

广东汉族群体Y染色体DYF155S1基因座3''''端多态性研究

【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYF155S1基因座3'端多态性。【方法】采用Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增,PCR产物用ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第1条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因,有7个等位基因仅出现1次,频率最高的为9号等位基因,DNA条带数为连续的13个,频率为0.1355;基因多样性(h)为0.9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(nullrepeat),序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYF155S1位点3'端多态性及其等位基因频率,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。     

D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性

[目的]研究VNTR基因座D1S80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的D1S80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,71种基因型;两个群体皆符合Hardy-Weinberg平衡,朝鲜族群体的杂合度观察值、多态性信息量、非父排除率和个人识别能力分别为0.917 9,0.893 8,0.705 9,0.968 3,汉族群体中分别为0.803 0,0.870 3,0.684 2,0.968 8;将两个群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实D1S80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异.[结论]D1S80基因座在朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查.     

中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座单倍型遗传多态性

[目的]观察中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座遗传多态性在法医学个人识别和亲权鉴定中的适用性.[方法]利用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对各200名中国汉族和朝鲜族人群的DYS441^DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1⁰.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 50.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 5⁰.799 6,8个基因座联合单倍型为174种,基因多样性为0.997 9.[结论]8个YSTR基因座在2个群体中均具有较高的遗传多样性,是较理想的遗传标记系统,对中国汉族和朝鲜族的个人识别及亲权鉴定等具有较高的应用性.     

广东汉族群体Y染色体DYFl55S1基因座3′端多态性研究

【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYFl55S1基因座3′端多态性。【方法】采用．Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增，PCR产物用ABl377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第l条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因。有7个等位基因仅出现1次，频率最高的为9号等位基因，DNA条带数为连续的13个，频率为0．1355；基因多样性(h)为0．9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(null repeat)，序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYFll55S1位点3′端多态性及其等位基因频率。为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。     

贵州3个地域苗族人群mtDNA 9 bp序列缺失频率

目的分析贵州3个地域苗族人群线粒体DNA COⅡ/t RNALys基因间小非编码V区串联重复序列9bp缺失频率。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶法(PCR-PAGE)及DNA序列分析法进行检测。结果从江岜沙、黔西沙井、威宁龙街等3个地域苗族人群缺失频率分别为19.15%(9/47)、42.5%(17/40)和29.55%(13/43);岜沙苗族人群与沙井苗族人群9bp缺失频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 3个地域苗族人群mtDNA 9bp缺失基因频率较高,不同地域苗族人群间缺失频率有一定差异。     

延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A2基因MspI多态性位点研究

[目的 ]了解中国朝鲜族人群的Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点的存在和等位基因频率 ,并与其它地区人群进行比较 .[方法 ]按酚 氯抽提法提取人类基因组DNA ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法对Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点进行检测 .[结果 ]12 0名个体中 ,无酶切位点的纯合个体为 89例 ,P-P-基因型频率为 74 2 % ;有酶切位点的杂合个体为 2 2例 ,P+ P-基因型频率为 18 3% ;有酶切位点的纯合个体为 9例 ,P+ P+ 基因型频率为 7 5 % ;2 4 0个等位基因中MspI酶切位点基因P+ 的频率为 16 7% .[结论 ]延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A 2基因存在多态性 ,Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性分布与其它地区人群的分布有所不同 ,可以作为朝鲜族的一个遗传标记 .