Noonan氏综合征(附2例报告)

Noonan氏综合征类似Turner氏综合征,都具有侏儒状、智力减退、前臂外翻、颈蹼翼、性腺功能不全及先天性心脏病等。本征多见于女性。呈常染色体显性遗传的遗传方式。本征的染色体组型正常,其他与Turner氏综合征相鉴别的尚有显著的智力缺陷;多半性发育正常,惟可延迟;可伴有肺动脉瓣狭窄。本文报道2例Noonan氏综合征,并简要地讨论Noonan氏综合征与Turner氏综合征的鉴别诊断。     

Tolosa-Hunt氏综合症2例报告

Tolosa-Hunt氏综合症是一侧海绵窦非特异性肉芽种引起的一组综合症。1954年Tolosa首次报告本病,1961年Hunt等报告6例。1966年以来学者们确认此病为一临床独立存在疾病,并命名为Tolosa-Hunt氏综合症。我科近来收住两例报告如下。     

克氏综合症2例报告

1942年Klinefelter首先发现本症(Klinefelt-er′s syndrome)其发病率男子中约占1.3‰。儿童期无症状,青春期可出现临床症状,其身材修长,睾丸小而软,不产生精子。表型为男性,第二性征未发育。1959年Jacobs和Strong首先确定患者系遗传性疾病,染色体组型为47,XXY中较常见。我所于1983年发现2例,报道于下:     

布—加氏综合征(附2例报告)

布—加氏(Budd-Chiari)综合征是临床上较少见的下腔静脉上段阻塞综合征,可伴有肝静脉阻塞。现将我科1985年3月至6月间收治的2例报告如下:     

梅格(Meigs)氏综合症一例报告

病例拉毛措,女,35岁,青海贵南县芒拉公社牧民。腹水七个月,加重两月。患者七个月前正当第四胎妊娠末期,自觉腹部特别胀,有时隐疼,伴恶心、食欲减退,自认为怀孕之故,未加注意。六个月前足月顺产一女婴,产后肤部并未明显缩小,腹胀、乏力、逐渐消瘦、双下肢浮肿、尿少。曾在当地医院多次抽腹水,每次为三—五千毫升,呈淡黄色,清亮。当腹水抽出量多时,右中肤部可扪及拳头大小之包块,稍活动、较硬。但肤水增长迅速,因治疗无效转来我院。既往体健、参加劳动,足月顺产四胎均健在,停经一年。查:慢性消耗病容,神清,浅在淋巴     

布—加氏(Budd-Chiari)综合征(附2例报告)

布—加氏综合征(B—CS)是肝静脉或下腔静脉(肝静脉入口处或其上部),或二者均有完全或不完全阻塞而引起的症候群。腹水、肝大和腹痛构成了B—CS的典型三联征。由于肝静脉血流障碍、肝脏淤血可继发肝硬化,门脉高压。若手术能解除病因,则疗效理想;若不能解除病因,可对门静脉或腔静脉系统作分流减压术,以缓解症状,延长寿命。但因B—CS临床上较少见,故及早地对本征做出诊断较为困难。为提高对B—CS的认识,现将我院收治的2例报告分析如下。     

神经白塞氏综合症(附2例报告及文献复习)

白塞氏病(BD)除眼、口、生殖器等主要病变外,尚侵犯其他系统。如皮肤、血管、关节、消化道、泌尿道、心包、肺和肾脏等,尤易引起眼和神经系统损害。出现神经精神症状者称神经白塞氏综合征(NBS)。据不完全统计,目前国内仅报告40余例。现将我们收治的两例结合文献复习,报告于下: 例1:男性,47岁.21个月来反复出现口腔及外生殖器溃疡,米粒或黄豆大小,剧痛,7～10d消退,隔8～10d复发。17个月前出现流涎、饮水呛咳、进食困难,16个月前出现记忆力下降,写字歪斜     

药源性阿斯综合症(附24例报告)

药源性阿-斯症并非少见,直接导致阿斯症发作的药物有地戈辛、乙胺碘呋酮、奎尼丁、心平律、冬眠灵、异搏停、乙吗噻嗪、阿拉明,药源性阿斯症占同期阿斯症的17.78%,药源性阿-斯症之诊断、治疗、转归有一定的特征性。1　资料来源从1988年～1994年,共收集急诊室、ICU及心内科住院的阿斯综合症135例,其中确诊为药源性阿斯症共24例,占17.78%。2　临床资料24例药源性阿斯综合症患者,年龄19～86岁,男性14例,女性10例,冠心病15例,风心病5例,病毒性心肌炎1例,原发性扩张型心肌病1例,精神分裂症2例,直接导致阿斯症的药物有:地戈辛类13例,乙胺碘呋酮3…     

颈神经根综合症(附12例报告)

頸神经根综合症又名“頸椎综合症”或“頸椎病”。本症是由于多种原因,致使頸神经根受到刺激或压迫而在临床上出现的症侯群。我院自1962年以来共收治12例,现简要报告如下。本组病例男10例,女2例;年龄为23-52岁;有外伤史者4例;病程为22天至15年,详见下表。     

梅—罗氏综合症(附4例报告)

梅—罗氏综合症(Melkersson-Rosen-thal Syndrome),国内也称“肉芽肿性唇炎综合症”。1928年Melkersson首次报告了一例反复发生唇血管神经性水肿和面瘫的病人,并指出这两个具有特征性的症状之间存在着直接关系。三年之后,Rosenthla加上他发现的第三个症状“裂纹舌”,以后就把具有以上三种症状者称之为梅—罗氏综合症。本综合症的病因至今不明,有人     

新生儿歪嘴哭综合症(附2例)

新生儿歪嘴哭综合症临床较少见,常合并有其他畸形[1].我院近两年来遇剑两例,现报道如下. 1 病历资料 患者1,男,10天,发现哭闹时歪嘴10天,皮肤黄染4天就诊.患儿第二胎第二产,孕39周,自然分娩出生,无窒息史,出生体重3.3Kg.母亲孕期健康,第一胎男孩,健康.     

Barrett氏食管(附一例报告)

Barrett氏食管（Barrett’sesonhagus，BE）是一少见食管病变，我们遇一例误诊为食管癌行食管切除的病例，现报告如下，并结合文献讨论。1病例报告患者，男，61岁。进行性吞咽困难半年，在某医院经食管钡餐X线和纤维内镜检查均提示为食管癌。术中见距贲门5cm处食管粘膜有长6cm病变区，行食管中、下殷切除术。病理检查切除食管长12cm，距一断端2cm处粘膜面有一6cm×3cm的暗红色绒布样区。表面粗糙，有处为颗粒状略向腔内突出，有处糜烂、溃疡稍凹陷。病变区食管壁明显增厚，致管腔狭窄。病变区与周围正常粘膜互相交错但界线清楚。镜下见病…     

Tolosa-Hunt氏综合征(附4例报告)

Tolosa-Hunt氏综合征是痛性眼肌麻痹的原因之一。其病理机制系位于海绵窦的肉芽肿炎症,致痛强度有随时间逐渐减退的趋势。此病临床并不少见,但由于过去认识不足,常致误诊,一年来,我们治疗了4例,报道如下。病例报告     

Gardner氏综合征(附3例报告)

Gardner氏综合征是多发性肠腺瘤息肉病人同时具有骨瘤和软组织肿瘤而称之。国外文献报告已日渐增多,国内罕见报告,我科从1980年以来共收治3例,现报告并讨论如下:病案摘要例1:男,48岁,住院号149856。1980年12月9日因反复粘液血便2年入院。既往史:1978年起经本院内科诊断糖尿病,并一直使用胰岛素治疗。否认家族有类似病史。检查:发育正常,营养欠佳,皮肤无黄染,胸前、腹部及上下肢背侧皮下散布24个直径0.5～1厘米类园形皮下结节(出现时间不详),浅表淋巴结不大。头颅无畸形,牙齿数目正常,上下门     

Maffucci氏综合征(附一例报告)

Maffucci 氏综合征是多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤。自1881年Maffucci 氏最早报告1例至1955年Ritvo 氏统计仅有27例报告,近20年来国外报告100余例,包括白人、黑人和黄种人,国内有12例报告。以往本综合征罕见的原因,是一些轻型病例被忽视。我们遇到一例,兹报告于下:病例报告患者,男,44岁,绍兴人,住院号45833。1982年12月1日入院。15岁发现右手食指及小指近侧有硬的皮下结节     

Reye氏综合征(附七例报告)

<正> Reye氏综合征(下简称RS)是一种与肝脏脂肪改变有关的非炎症性脑病。现将笔者遇到的七例报告如下:     

Reye氏综合征(附13例报告)

Reye 氏综合征(Reye’s Syndrome,以下简称RS)是小儿时期常见的急性脑病。本文就本院1976年以来尸检证实的5例,以及临床资料较完整存活的8例作报道。诊断标准(一)病理诊断:脑组织切片显示弥漫性脑水肿,同时存在弥漫性全小叶微泡性肝脂肪变。(二)临床诊断:具有以下三方面的表     

Sturge-Weber氏综合征(附4例报告)

Sturge-weber氏综合征(脑三叉神经血管瘤病)临床少见,国内报道不多。现将4例介绍如下: [例1]男、7岁,生后发现右侧面部及眼外侧有片状皮肤血管痣,4个月时出现左侧肢体发作性抽搐,症状渐见加重,智力低下,左下肢活动差。CT     

伯基特氏淋巴瘤(附一例报告)

伯基特(Burkitt)氏淋巴瘤,又称非洲儿童淋巴瘤,属特殊类型的B细胞系恶性淋巴瘤。1958年伯基特氏首先报告了38例。国内自1976年以来先后报告了20余例。我院1981年曾收治一例,现报告如下。病历摘要患儿王某,男性,4岁。1981年12月26日因进行性腹胀二天,以“机械性肠梗阻”入院。     

Crow-Fukase氏综合征(附1例报告)

本文报道了国内首例Crow-Fukase氏综合征,该征是一组有多系统损害,常与浆细胞瘤有关的症候群。表现为感觉运动障碍的神经病、皮肤改变、全身水肿、内分泌异常、肝脾淋巴结肿大,M蛋白血症及骨髓有大量浆细胞样淋巴细胞浸润。治疗用激素、环磷酰胺、马法兰。预后不良,多死于心衰。其症状考虑与浆细胞的分泌物和M蛋白对靶细胞的毒性作用有关。