联合用药治疗视网膜色素变性的疗效评估

目的 评估复方樟柳碱和鼠神经生长因子单独应用与联合应用治疗视网膜色素变性（RP）的疗效。方法将60例RP患者按治疗方法不同分3组，分别给予颞浅动脉旁皮下注射复方樟柳碱（A组）、肌肉注射鼠神经生长因子（B组）、二者联合应用（C组），以各组视力（V）、视野平均缺损度（MD）、视网膜电图b波振幅（Ab）为统计学指标，并设定有效标准计算各组有效率，比较c组与A组、B组的差异。结果治疗前各组指标差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗后各组均可见V提高、MD下降、Ab升高，C组各指标较A组、B组比较差异有统计学意义（P〈0．05），C组有效率大于A、B两组有效率之和。结论神经生长因子与改善脉络膜循环方案联合应用治疗RP能够增强疗效。     

出生缺陷的产前诊断分析

为提高产前诊断率 ,对 1996～ 2 0 0 1年住院分娩的孕 13 w～产后 7d的 187例出生缺陷儿的产前诊断情况进行回顾性分析。结果 :产前诊断率为 43 .3 % ;主要出生缺陷中脑积水、泌尿系统畸形、消化道闭锁的产前诊断率最高 ,分别为 92 .3 %、 90 .9%、 90 .0 % ;全唇裂、短肢畸形诊断率较低 ,分别为 3 0 .0 %、 3 0 .8% ;超声是产前诊断的主要方法 ;孕 2 8w前产前诊断率最高的出生缺陷是消化系统畸形和胎儿肿瘤 ,均为 72 .7%。唇裂、先天性心脏病近年的产前诊断率在提高 ,出生缺陷儿的产前诊断与畸形程度、类别、孕周及专业人员的技术水平、检查仪器的灵敏度密切相关     

用STR对两例DMD高危家系的产前诊断及携带者检出

本文利用DMD基因位点内4个STR部位基因扩增后通过多态性分析对两侧非基固缺失型DMD高危家系进行了产前诊断和携带者检出，内含子49内(CA)n杂音频率最高达0.933。这四个部位STR特异性高，提供的遗传信息量多，利用STR-PCR后多态性分析较以往的RFLPs连锁分析更有价值，该方法将成为一种极有前途的适用于临床产前诊断和携带者检出的新手段。     

鼠神经生长因子治疗视网膜色素变性的临床观察

目的 评估肌肉注射鼠神经生长因子治疗视网膜色素变性（RP）的疗效.方法 对RP患者22例44眼给予注射用鼠神经生长因子肌肉注射治疗,观察治疗前后的最佳矫正视力、视野、三种视觉电生理指标（EOG、F-ERG、P-VEP）改变.结果 治疗后绝大多数病例中心视力提高、视野改善.暗适应F-ERG呈熄灭型的眼数减少（P＜0.05）,非熄灭型者波幅升高、潜时缩短.用棋盘格翻转法刺激全视野,可记录到P-VEP波形的眼数增加（P＜0.05）,P100振幅升高（P＜0.01）、潜时缩短.EOG曲线变得起伏,Arden比值和Gliem比值升高（P＜0.05）.结论 肌肉注射鼠神经生长因子治疗RP是有效的.     

脊髓小脑性共济失调3型、7型患者三家系的临床表现和基因突变

目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型、7型的基因突变特点及临床表现.方法 总结3个家系中13例患者的临床表现,对13例患者、4例＂健康＂成员和4例普通成员,采用PCR法、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物、基因测序等技术分析SCA3、7型基因内CAG三核苷酸重复序列的长度和扩增数.结果 1个家系中4例患者存在SCA3/MJD（CAG）n扩增突变,CAG重复数为65～74次;2个家系中9例患者存在SCA7（CAG）n扩增突变,CAG重复数为40～52次.两亚型在神经系统受累部位等方面存在差异.结论 SCA3/MJD和SCA7型患者临床表现存在一定的差异,有利于鉴别及分型,但是基因检测是SCA患者确诊的唯一有效的诊断方法.     

孕中期产前筛查与产前诊断分析

目的:探讨孕中期母体血清标志物的筛查对发现胎儿染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法:对孕中期(15～20+6周)16 625例孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)的定量检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查、产后随访等方法诊断。结果:16 625例孕妇中筛查出高风险698例,高危率4.20%,其中21-三体高风险447例,高危率2.69%,18-三体高风险94例,高危率0.57%,开放性神经管畸形高风险157例,高危率0.94%。行羊水细胞染色体检查及随访,确诊染色体核型异常19例,其中21-三体11例,18-三体2例;开放性神经管畸形及其他异常35例。低危组中有1例出生后发现是21-三体儿。结论:孕中期进行产前筛查非常有必要,对减少出生缺陷儿的出生提高人口素质起到积极作用。     

染色体畸形的产前超声诊断

染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下。超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用。常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结合孕龄、血清生化筛查等,可使21-三体综合征的检出率提高到约95%。超声还能诊断染色体畸形胎儿的结构畸形。约1/3~1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,筛查意义大;18-三体、13-三体综合征胎儿常有超声容易观察到的结构畸形,筛查意义不大。染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析。     

产前诊断与优生责任

产前诊断是防止先天性和遗传性疾病新生儿出生的重要方法之一，它的临床应用有着十分重要的优生价值。然而它也具有两面性，如果滥用会与优生的目的相悖，同时带来严重的社会问题。为了“防患于未然”，本文就产前诊断的优生意义；不滥施产前诊断中的性别检测技术的优生道德责任；不滥施选择性人工流产术的优生道德责任；恪守医疗保密原则的优生道德责任进行了探讨。     

弓形虫感染的产前诊断和治疗

弓形虫是由刚地弓形虫（Ｔｏｘｏ）感染引起的全球性人兽共患寄生虫病。受感染的孕妇可通过胎盘感染胎儿，导致流产、早产、死胎、宫内发育迟缓、新生儿畸形等。目前用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测孕妇及胎儿Ｔｏｘｏ感染较为准确、快速，有利于指导临床用药防止宫内感染、...     

A case of Creutzfeldt-Jakob disease related to familial retinitis pigmentosa patients

Similarities between serological alterations and retinal degeneration occurring in natural and experimental CJD and in some forms of human retinal degeneration have recently been reported. In the present paper a family from an areal focal accumulation of CJD in Central Slovakia with 1 histopathologically verified case of Creutzfeldt-Jakob disease and 2 case of retinitis pigmentosa is described. Neuropathological and epidemiological data obtained in investigated patients are discussed from the point of view of a possible relationship between the slow virus infections caused by unconventional agents and degenerative disease affecting the ocular system.     

前脑无裂畸形14例产前超声诊断

目的探讨产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对产前超声发现的14例胎儿前脑无裂畸形的声像图特征及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前诊断14例前脑无裂畸形胎儿（其中无叶全前脑6例,半叶全前脑7例,叶状全前脑1例）,引产后均经尸解证实,产前超声诊断准确率100％。颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,14例病例均伴有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断。     

视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展

视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP的致病基因多、遗传方式多样,基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展,RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程,介绍RP基因诊断的最新手段,并展望RP基因诊断技术的未来前景。     

胎儿先天性心脏病的产前诊断

目的:探讨胎儿先天性心脏病(先心病)发生趋势、危险因素及其产前诊断情况,为早期筛查、诊断及预防提供依据。方法:选择2006～2008年间分娩的活产儿、死胎、死产和治疗性引产儿,进行先心病相关因素分析。结果:3年间共分娩38282例,发现先心病193例,35岁以上高龄孕妇胎儿先心病发生率明显增加。经过系统产检者诊断孕周为(26.86±5.32)周,较未系统产检者明显提前。合并胎儿发育受限、单脐动脉、染色体异常、其他器官发育异常者胎儿先心病发生率也较其他组明显增加。结论:孕前宣教先心病知识,孕期系统产检,特别对有高危因素的孕妇加强监测,必要时行胎儿超声心动图检查,做到早期筛查、诊断及干预,以减少先心病的发生及其不良预后,提高人口素质。     

先天性肿瘤出生前诊断和出生后处理

目的讨论产前超声诊断胎儿肿瘤以及出生后治疗原则。方法回顾分析22例产前超声发现的先天性肿瘤的诊断和治疗。结果产前诊断时间为孕28周至孕35周,出生前发现的先天性肿瘤包括颈部淋巴管瘤1例,骶尾部畸胎瘤5例,腹膜后畸胎瘤和寄生胎各1例,肝脏血管内皮细胞瘤3例,肾上腺和腹膜后神经母细胞瘤6例,卵巢囊肿5例出生后22例均进行了超声检查和CT或核磁共振检查(MRI),影像学的主要发现与产前超声发现基本一致。22例中18例接受了手术治疗,4例卵巢囊肿自然消退。结论先天性肿瘤的出生前诊断给出生后早期治疗提供了保证,不同肿瘤的处理原则不同。     

产前诊断胎儿肺隔离症

目的:探讨胎儿肺隔离症产前诊断的方法与意义及彩色多普勒超声检查的应用价值。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断ELS资料,总结其彩色多普勒超声表现及其诊断要点。结果:产前超声诊断ELS21例,病灶均为单侧。肿块直径1.0～3.5cm,首次检出时平均直径2.1cm;表现为强回声或偏强回声团块,内部回声均匀,肿块与周边组织分界清。11例肿块内探及来自主动脉的血供,6例来自于胸主动脉,5例来自于腹主动脉。结论:彩色多普勒超声检查是胎儿肺隔离症产前诊断的有效方法,对于肺隔离症的早期发现、早期诊断、早期治疗具有重要价值。     

胎儿心内膜垫缺损的产前超声诊断

目的:探讨胎儿期心内膜垫缺损的超声声像图特征及诊断的临床意义。方法:回顾性分析10例诊断为心内膜垫缺损的胎儿超声声像图特点,并与产前诊断中心的超声心动报告或引产后病理相比较。首先确定胎儿心脏的位置,二维图像显示四腔心、三血管、左右室流出道、心底短轴、主动脉弓、动脉导管弓切面,重点观察四腔心切面房间隔(原发隔)、室间隔的连续性,二尖瓣、三尖瓣的形态及瓣叶数目,可加用彩色多普勒血流显像观察房室瓣的血流情况。结果:①产前共诊断10例胎儿心内膜垫缺损,其中完全型8例,部分型2例。②单一心内膜垫缺损2例,合并其他心脏畸形4例,合并心外畸形6例。③10例病例中8例引产,1例失访,1例继续妊娠。结论:产前超声心动图能较准确的诊断胎儿心内膜垫缺损。四腔心切面是诊断该病的主要切面,彩色多普勒血流显像可进一步明确诊断。     

Epidemiology of retinitis pigmentosa in the valencian community (Spain)

The purposes of this study are to determine the frequencies of the different genetic forms of retinitis pigmentosa and to perform segregation analysis in the different genetic subtypes. Retinitis pigmentosa was diagnosed in 263 persons from 132 families. The frequency of the autosomal recessive type was the highest (31.8%) while the X-linked type was very rare (1.5%). The frequency of autosomal dominant type was 14.4% and the simplex cases constituted half of the total cases of RP registered in our community. In conclusion, in our population the high proportion of simplex cases and the low number of X-linked families are noticeable. The result of segregation analysis showed good agreement with expectation in autosomal dominant and autosomal recessive families but no more than 60% of all simplex cases were autosomal recessive. The proportion of sporadic cases was estimated statistically to be 39.9% of the total simplex cases. © Wiley-Liss, Inc.     

双胎合并胎儿异常的产前诊断与预后

目的:探讨双胎合并胎儿异常的产前诊断、临床处理及预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据。方法:回顾性分析该院产前B超诊断的双胎合并胎儿异常的18例患者的相关资料,记录其临床处理、B超随访及新生儿情况。结果:18例中11例为1胎正常、1胎异常;4例两个胎儿均异常;3例联体双胎。10例继续妊娠,8个新生儿存活,其中7个(出生后2～12个月)未见明显异常。结论:对于B超产前诊断双胎合并1个胎儿异常者若继续妊娠,孕期应严密监测,积极产科处理,适时终止妊娠,可以提高围产儿的存活率。     

胚外体腔穿刺术用于产前诊断的可行性研究

目的 探讨胚外体腔穿刺术的实施方法 及进行产前诊断的可行性研究.方法 孕6～12周要求人工流产的孕妇58例,在人工流产前行胚外体腔穿刺术抽取胚外体腔液,采用聚合酶链反应(PCR)技术检测Y染色体上SRY(sex-determining resion Y)基因,并以绒毛检测结果 作为对照标准.观察穿刺前后胎心率、囊内出血及血肿情况.结果 胚外体腔穿刺总成功率96.6%.穿刺均在5 min内完成,一次穿刺成功率孕6周～者为25.0%,孕7～10周者为93.2%,孕～12周者为50.0%.穿刺前后胎心率无明显变化(P＞0.05).胚外体腔细胞SRY基因检测的准确率为91.1%(51/56).其中30例女胎胚外体腔细胞检测结果 全部与绒毛相符;21例绒毛检测为男胎者,有5例胚外体腔细胞结果 不相符,男胎的准确率为80.8%(21/26).结论 胚外体腔穿刺术的最佳时间为孕7～10周,其操作简单易行,成功率高,安全可靠.