江苏地区汉族人群白细胞分化抗原14启动子C（-159）T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性

目的:分析江苏地区汉族人群白细胞分化抗原14基因启动子C(-159)T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)之间的关系。方法:选择2003-08/2005-09南京市鼓楼医院心内科经冠状动脉造影确诊为冠心病患者(冠状动脉至少有一支管腔狭窄大于50%)193例。同时间随机抽取参加南京市鼓楼医院门诊无血缘关系的健康体检者225名为健康对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析冠心病患者及健康对照者白细胞分化抗原14基因启动子-159位点多态性。并采用生化方法和酶联免疫吸附法检测研究对象的血脂和外周血可溶性白细胞分化抗原14水平。结果:所有受试者完成测试并进入结果分析,无脱落者,DNA抽提均成功。①血脂和可溶性白细胞分化抗原14水平:冠心病组血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、血清白细胞分化抗原14水平高于健康对照组。血清高密度脂蛋白胆固醇水平低于健康对照组。②基因型分布:健康对照组和冠心病组CC,CT,TT基因型分布分别为20.90%,55.10%,24.00%和15.00%,49.20%,35.80%,健康对照组高于冠心病组,差异有统计学意义(χ2=7.527,P<0.05)。③等位基因频率:健康对照组和冠心病组C,T等位基因频率则分别为48.40%,51.60%和39.40%,60.60%,健康对照组高于冠心病组,差异有统计学意义(χ2=6.858,P<0.05)。④冠心病组CC,TC和TT基因型人群之间血脂水平和血清可溶性白细胞分化抗原14水平差异无显著性(P均>0.05)。结论:白细胞分化抗原14基因启动子C(-159)T位点多态性与江苏地区汉族人群冠心病存在相关性,它可能是汉族人群冠心病发病的遗传学易感因素。     

CD14 C(-260)T启动子多态性对冠心病患者C反应蛋白水平的影响

目的 探讨位于CD14基因启动子区域的C260T多态等位基因变异体CD14启动子区域-260位点C、T等位基因[CD14C(-260)T]启动子多态性对冠心病患者C反应蛋白水平的影响.方法 通过研究82例稳定性冠心病患者的高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平检测组织炎症.结果 CD14基因中C260T多态性基因型分布如下:CC 18例(22%)、TC 48例(58.5%)、TT 16例(19.5%).相比于其它等位基因携带者TT型个体具有较高的hs-CRP(P=0.04).具有较高百分比的T等位基因纯合子其hs-CRP＞0.3mg/dl(P=0.01).结论 功能多态性的T纯合子在缺血性危险中是增高的,与hs-CRP＞0.3mg/dl是独立相关的(P=0.004).     

CD14C（-260）T启动子多态性对冠心病患者C反应蛋白水平的影响

目的探讨位于CD14基因启动子区域的C260T多态等位基因变异体CD14启动子区域-260位点C、T等位基因[CD14C(-260)T]启动子多态性对冠心病患者C反应蛋白水平的影响。方法通过研究82例稳定性冠心病患者的高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平检测组织炎症。结果CD14基因中C260T多态性基因型分布如下:CC18例(22%)、TC48例(58.5%)、TT16例(19.5%)。相比于其它等位基因携带者TT型个体具有较高的hs-CRP(P=0.04)。具有较高百分比的T等位基因纯合子其hs-CRP>0.3mg/dl(P=0.01)。结论功能多态性的T纯合子在缺血性危险中是增高的,与hs-CRP>0.3mg/dl是独立相关的(P=0.004)。     

甘肃汉族人群白细胞介素1α启动子(-889C/T)基因型与冠心病的关系

目的探讨白细胞介素-1α(IL-1α)启动子-889C/T基因型与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测98例CHD和131名健康者IL-1α-889C/T位点基因型。结果IL-1α-889位点在该人群中的基因型频率分布CC为183/229(79.9%),CT为45/229(19.70%),TT为1/229(0.04%),等位基因C为411/458(89.70%),T为47/458(10.30%)。CHD组CT基因型与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。心肌梗死组CT型与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),而心绞痛组中CT型与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),CHD组中CT型基因患心肌梗死的危险度是患心绞痛的2.02倍[比值比(OR)=2.02,95%可信区间(CI):1.05~3.89,P<0.05]。结论IL-1α启动子-889C/T位点存在基因多态性,T等位基因可能是甘肃汉族人群心肌梗死的易感基因。     

甘肃汉族人群白细胞介素1α启动子(-889 C/T) 基因型与冠心病的关系

目的探讨白细胞介素-1α（IL-1α）启动子-889C/T基因型与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测98例CHD和131名健康者IL-1α-889C/T位点基因型。结果IL-1α-889位点在该人群中的基因型频率分布CC为183/229（79.9%）,CT为45/229（19.70%）,TT为1/229（0.04%）,等位基因C为411/458（89.70%）,T为47/458（10.30%）。CHD组CT基因型与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。心肌梗死组CT型与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.01）,而心绞痛组中CT型与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）,CHD组中CT型基因患心肌梗死的危险度是患心绞痛的2.02倍[比值比（OR）=2.02,95%可信区间（CI）：1.05-3.89,P〈0.05]。结论IL-1α启动子-889C/T位点存在基因多态性,T等位基因可能是甘肃汉族人群心肌梗死的易感基因。     

IL-6基因启动子区域-572C>G和-174G>C多态性与江苏宿迁汉族人群冠心病的相关性

目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域-572C>G和-174G>C基因多态性与宿迁汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法 参考2010卫生部CHD诊断标准(WS319-2010),选择2017年1～12月在宿迁市第一人民医院心内科确诊的CHD患者,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测266例CHD患者和192例体检健康人群(对照组),分析其IL-6-572C>G和IL-6-174G>C基因多态性,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测血糖、血脂等生化指标。结果 IL-6-572C>G基因型和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(χ2=11.1,19.5,22.4,均P<0.05),CHD组GG型和CG型OR值分别是CC型的4.88倍(95%CI:2.31～10.31)和1.96倍(95% CI:1.32～2.91); -174G>C基因型和等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(χ2=0.024,0.027,均P>0.05)。结论 IL-6-572G等位基因可能是宿迁汉族CHD的易感基因,IL-6-174G>C基因多态性可能与宿迁汉族人群CHD没有相关性。     

IL-6基因572C/G多态性与江苏宿迁地区汉族人群冠心病的关系

目的分析江苏宿迁地区汉族人群IL-6基因-572C/G多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测197例CHD患者及202例健康对照者IL-6基因-572C/G多态性,并进行HardyWeinberg平衡检验,选取部分DNA进行测序,以验证其基因型;用AU5400全自动生化分析仪测定其血糖和血脂水平。结果IL-6-572C/G基因频率在CHD组和健康对照组中均具有群体代表性(P0.05);健康对照组和CHD组CC、CG、GG基因型分布分别为53.5%、41.1%、5.4%和36.6%、49.7%、13.7%,C,G等位基因频率则分别为74.0%、26.0%和61.4%,38.6%。与健康对照组比较,CHD组IL-6-572C/G的CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=11.53,P=0.007);危险因素分析结果显示,IL-6-572G等位基因增加了CHD患病风险(OR=1.79,95%CI:1.32~2.42,P=0.000)。在CHD组中,血糖血脂水平在IL-6-572CC、CG和GG 3种基因型间的差异无统计学意义(P0.05)。早发冠心病与健康对照组比较结果显示CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=5.52,P=0.019),且G等位基因频率显著升高(χ~2=6.01,P=0.014);但早发冠心病与晚发冠心病比较,所有基因型差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IL-6-572G等位基因与江苏宿迁地区汉族人群CHD的发病密切相关,与早发CHD易感性亦显著相关。     

吉林地区汉族人群脂联素基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨吉林地区汉族人群脂联素基因（apM1）多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在251例无亲缘关系的吉林地区汉族人群（正常对照人群131例，冠心病120例）中检测apM1基因2号外显子及3号外显子的多态性。结果吉林地区汉族人群中SNP45（T／G）和SNP331（T／C）多态性的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组间的分布存在显著性差异（P〈0．05）。结论吉林地区汉族人群脂联素基因第2外显子的SNP45和第3外显子的SNP331多态性位点与冠心病均有相关性.     

广东籍汉族患者CD14基因-159C／T位点多态性分析

目的探讨广东籍汉族人CD14基因-159C／T位点多态性和哮喘易感性及对血浆IgE水平的影响。方法正常组和哮喘组各100例。取外周血离心后,用ELISA法测定血浆IgE水平,抽提DNA,用RFLP—PCR方法检测CD14基因-159C／T位点多态性分布。结果对照组和哮喘组等位基因c、T分布差异有显著性（x2=7．61,P〈0．01）,c等位基因和哮喘相关（OR（C／T）=1．77,95％CI=1．178—2．643,P〈0．01）两组基因型（TT、CT、CC）频率的分布差异亦有显著意义（x2=7．651,P〈0．01）,同组内,C等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者;同一基因型,哮喘组lgE水平高于对照组。结论CD14基因启动子-159位点多态性和哮喘易感性有关,c等位基因和血浆IgE水平升高相关联。     

Periostin基因多态性与苏皖汉族人群冠心病发病的初步研究

目的研究Periostin（POSTN）基因多态性与苏皖汉族人群冠心病发病的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态法检测POSTN基因启动子区位点（SNPA-953T）基因型。观察POSTN基因突变率与冠心病发病的可能关系。结果证实在中国人群POSTNA一953T存在1Tr基因型。冠心病患者基因型分布：POSTNA-953T（AA型275例,AT型202例,TT型16例）。正常人群基因型分布：POSTNA-953T（AA型368例,AT型266例,TT型31例）。POSTN基因型分布冠心病组与正常人群间差异无显著性意义。结论POSTN基因多态性与冠心病发病危险未发现明显相关。     

驱动蛋白分子6基因rs20455位点基因多态性与江苏地区汉族人冠心病的相关性研究

摘要：目的：观察江苏地区汉族人群驱动蛋白分子6（KIF6）rs20455位点基因多态性与冠心病（CHD）的关系。 方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测556例冠心病患者和322例体检健康者KIF6 rs20455基因型,计算等位基因分布频率;用全自动生化分析仪检测研究对象血脂、血糖水平。 结果：冠心病组和健康人对照组KIF6基因 rs20455位点TT、TC、CC基因型频率分别为0.291、0.507、0.201和0.323、0.450、0.227（χ²=2.647,P=0.266）;T、C等位基因频率分别为0.545、0.455和0.548、0.452（χ²=0.017,P=0.898）。Logistic回归分析显示,C等位基因不是发生CHD的危险因素（OR=0.862,P=0.326,95%CI为0.641~1.160）,年龄、高血压、LDL-C和HbA1c是冠心病发生的主要危险因素（OR分别为1.079、6.239、4.734、11.128,P均＜0.05）。 结论: KIF6 rs20455位点基因多态性与江苏地区汉族人群CHD的发生无关。     

冠心病患者UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性分析

摘要：目的：分析冠心病(CHD)患者的UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性,探讨其与CHD的关系。 方法：收集200例CHD患者的外周血标本,抽提外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的启动子区;扩增产物测序确定A(TA)nTAA多态性序列,并与261例体检健康者比较。 结果：CHD患者的UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA)7TAA两种多态性序列,其基因型频率分别为87.75%和12.25%;健康人对照组的A(TA)6TAA和A(TA)7TAA基因型频率分别为87.93%和12.07%。二者组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。CHD患者中携带A(TA)6TAA纯合多态性、A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性及A(TA)7TAA纯合多态性的个体分别占79.5%、16.5%和4%; 3种个体在健康人对照者中分别占78.2%、19.5%、2.3%;两组差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论：CHD发病与UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性不存在相关。     

吸烟人群巨噬细胞移动抑制因子-173位点基因多态性与冠心病的关系

目的研究中国浙江汉族吸烟人群中巨噬细胞移动抑制因子（MIF）基因-173位点单核苷酸多态性与冠心痛的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法,对冠心痛组（至少1支冠脉直径狭窄≥50.00％）67例、对照组72例检测巨噬细胞移动抑制因子173位点基因多态性。结果MIF基因-173位点检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。冠心痛患者MIF-173基因型分布与对照组比较差异有统计学意义仅2=6.35,P〈0.05）。冠心痛患者MIF-173C等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（X^2=7.14,P〈0.01）。结论MIF基因-173G／C位点多态性与吸烟人群的冠心痛发病有关,C等位基因可能是浙江汉族吸烟人群冠心痛的易感性标志。     

IL-6-634C/G和-597G/A基因多态性与宿迁地区冠心病的相关性

摘要:目的探讨宿迁地区白 细胞介素6(IL-6)基因启动子区域-634C/G .-597G/A 多态性与冠心病( coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择宿迁市第一人民 医院2022年1月至9月就诊的248例CHD患者(CHD组)以及126例体检健康人群(健康人对照组),应用聚合酶链-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测各组IL-6基因多态性位点和基因型,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用Logistie 回归方法分析基因多态性与CHD之间的关系。进一步检测各组三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(apoA1) 、载脂蛋白B(apoB).总胆固醇(TC)、葡萄糖(Glu)、C反应蛋白(CRP)、糖化血红蛋白( HbA1c)、IL-6等生化指标的表达水平。结果生化指标检测结果表明, 与健康人对照组比较,CHD组TG、TC、LDL-C、apoB、Clu、CRP、HbAlc和IL-6水平显著升高( P<0.05),而HDL-C、apoA1水平明显降低(P<0.05)。Logistie 回归结果显示,与CC基因型相比, IL-6-634C/G中的CG和GG基因型与CHD的发病风险相关,其校正OR(95%CI)分别为2.068( 1.410~ 3.032)和6.674(2.034~21.900)。CHD组和健康人对照组CC、CG和GG基因型频率分别为47.9%、39.9%、12.2%和76.2%、21.5% .2.3%,C、G等位基因频率分别为74.7%、25.3%和82.9%、17.1%;与C等位基因相比,携带G等位基因患者发生CHD的风险更高,且基因型和等位基因频率在两组间的差异均有统计学意义(P均<0.05)。IL-6-597G/A基因多态性与CHD易感性无关。结论宿迁地区人 群CHD患者风险与IL-6-634C/G 基因多态性相关,而与IL-6-597G/A基因多态性无关。     

冠心病患者外周血中sCD14水平的研究

目的分析冠心病患者外周血中sCD14的水平及其与单核细胞数量的相关关系,探讨sCD14和动脉粥样硬化之间的关系。方法ELISA法测定269例冠心病患者和24例健康人血清中的sCD14水平,血细胞分析仪检测受试者抗凝全血中单核细胞的数目和比例。结果冠心病患者与健康对照组sCD14分别为:(3 011.4±1431.4)ng/L和(1 943.8±510.2)ng/L,二者结果有显著差异(t=3.7259,P=0.002);冠心病患者血清sCD14水平(Y)与血单核细胞数量(X)和比例(X)均无相关关系,直线回归方程分别为:Y=2 969.8-95.6X,r=-0.026,P=0.668;Y=2 763.6+1581.8X,r=0.060,P=0.329。结论冠心病患者血清sCD14水平显著性增高与血单核细胞数量和比例均无相关关系,可能与单核细胞的质量改变有关。     

东莞地区汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特征分析

目的探讨东莞地区汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特征。方法选取该院2016年9月至2019年1月收治的800例汉族冠心病患者作为研究对象,采用等位基因特异PCR技术对患者CYP2C19基因多态性进行检测,了解CYP2C19基因多态性分布情况,并根据患者的年龄、性别进行分组分析。结果 CYP2C19基因型中*1/*1出现频率为38.50%,*1/*2频率为40.00%,*1/*3频率为6.38%,*2/*2频率为11.75%,*2/*3频率为3.00%,*3/*3频率为0.37%;其中快代谢型为38.50%、中代谢型为46.38%、慢代谢型为15.12%;等位基因分布中CYP2C19*1占61.69%,CYP2C19*2占33.25%,CYP2C19*3占5.06%。不同年龄、性别、患者CYP2C19各基因多态性分布虽存在一定的差异,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论东莞地区汉族人群冠心病患者CYP2C19基因型中以快代谢型与中代谢型为主,基因分布以CYP2C19*1占比较高,不同性别、年龄患者CYP2C19基因型间差异不明显。     

湖北汉族人群TRIB1基因多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究tribbles同源物1（果蝇）（TRIB1）基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性（TagSNP）（内含子区：rs235110;3′UTR区：rs235108）与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对湖北地区236名健康汉族人和139例冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性（SNP）进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果。同时检测研究对象的血浆三酰甘油（TG）和总胆固醇（TC）水平。结果TRIB1基因的2个TagSNPs的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律（rs2235110：χ^2=0.481,P=0.488;rs2235108：χ^2=0.570,P=0.450）。TG水平在冠心病组rs2235110位点基因型亚组内,差异有统计学意义（P〈0.05）。上述多态性位点在冠心病患者和正常人群中的分布无差异。rs2235110具有中等多态信息量（PIC）（rs2235110位点PIC=0.368 7,H=0.487 5）,几乎达到其PIC的理论最大值。结论本研究人群的rs235108、rs235110各位点的基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征,与HapMap数据库中其他SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。但没有发现其与冠心病的相关性。