多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性与抑郁症的相关研究

目的 探讨多巴胺D3受体基因（D3R基因）Ser9Gly多态性在抑郁症发病机制中的作用.方法 选取50例抑郁症患者作为抑郁症组,另外选取30例健康体检者作为对照组.采集全血标本,提取模板DNA,特定引物扩增D3R基因片断,用限制性内切酶Mls Ⅰ（Bal Ⅰ）进行酶切,鉴定基因型.所有结果数据均采用SigmaStat统计分析软件包进行统计分析.结果 抑郁症组与对照组之间D3R基因Ser9Gly多态性位点等位基因频率、基因型分布之间差异无统计学意义（P〉0.05）.抑郁症患者D3R基因Ser9Gly多态性基因型分布频率为：Ser/Ser 40%,Ser/Gly 46%,Gly/Gly 14%.D3R基因Ser9Gly多态性位点基因型分布的两两比较显示：Ser/Ser与Ser/Gly、Ser/Ser与Gly/Gly、Ser/Gly与Gly/Gly之间的差异均无统计学意义（P〉0.05）.结论 抑郁症患者的D3R基因Ser9Gly多态性与抑郁症的发病无相关性.     

多巴胺D3受体基因功能多态性与精神分裂症

目的：多巴胺D3受体(DRD3)基因可能是精神分裂症重要的候选功能基因。从多巴胺受体基因上寻找导致精神分裂症的功能多态性并进行关联分析(候选基因法)是目前最好的策略之一。本文就近几年来有关DRD3基因功能多态性与精神分裂症关系的研究进展作一综述。     

151个精神分裂症家系中多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态的 …

目的：探讨多巴胺Ｄ３受体基因（ＤＲＤ３）第一外显子Ｓｅｒ９Ｇｌｙ多态性与精神分裂症的关系。方法：采集１５１个家系，每家有２名或２名以上符合ＩＣＤ－１０精神分裂症诊断标准的患病同胞父母存活且父母中至多只有一方有精神分裂症患病史，对ＤＲＤ３基因的Ｓｅｒ９Ｇｌｙ多态性进行检测。结果：（１）总体而言，基因的Ｓｅｒ９Ｇｌｙ等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性，在精神分裂     

难治性精神分裂症患者多巴胺D1受体基因多态性对氯氮平疗效的影响

目的 探讨难治性精神分裂症患者多巴胺受体D1(dopamine receptor D1,DRD1)基因多态性对氯氮平治疗效果的影响.方法 154例难治性精神分裂症患者使用氯氮平治疗8周,以PANSS量表评定疗效;以SNaPshot单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)技术检测DRD1基因rs265981、rs4532、rs686和rs265976多态性.结果 氯氮平总疗效有效组(88例)与无效组(66例)相比,rs265981基因型、等位基因及rs265976基因型的分布差异均具有统计学意义(x2=10.215,P=0.004;x2=4.082,P=0.041;x2=14.083,P=0.007).氯氮平改善阴性症状有效组(58例)与无效组(96例)相比,rs265976基因型A/A、A/C、C/C的分布差异有统计学意义(x2=9.805,P=0.046).结论 DRD1基因rs265981和rs265976多态性可能与氯氮平治疗难治性精神分裂症的临床疗效有关,rs265981基因型T/T、等位基因T和rs265976基因型A/A是氯氮平总体疗效好的预测因子;rs265976基因型A/A是氯氮平阴性症状疗效好的预测因子.     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析

目的：在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48bp片段可变数串联重复（VNTR）多态性的关系。方法：使用病例－对照的关联分析的方法。对符合诊断标准的510名精神分裂症患者／171名正常对照就DRD4基因第三外显子48bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析。结果（1）所检测人群48bp VNTR多态性表现国2－7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78．6％及76．9％,2次重复分别占16．2％及19．3％;（2）精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型（2／2,2／3）频率（3．3％）显著低于对照组（10．5％）（X^2=14．88,df=2,P=0.00);（3）病例组含4次重复的基因型比例（95．9％）显著高于对照组（88．3％）（X^2＝13．00,df＝1,P=0.000)。结论：中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性。     

首发精神分裂症患者认知功能与多巴胺D1受体基因的关联研究

目的 探讨首发精神分裂症患者认知功能与多巴胺D1受体基因间的关系.方法 使用韦氏成人智力量表(WAIS-R)、韦氏记忆量表(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)评定112例首发精神分裂症患者和60例健康对照者的认知功能,并利用TaqMan荧光探针SNP基因分型技术对DRD1基因rs4532位点进行基因分型.结果 患者组与对照组间DRD1基因rs4532位点基因型及等位基因频率分布的差异无统计学意义(分别为x2=2.90,P=0.35;x2=0.01,P=0.93);WCST各指标在病例组与对照组之间存在显著性差异(P＜0.01);携带rs4532G等位基因的精神分裂症患者WCST中持续性错误率显著高于不携带rs4532G等位基因的患者[分别为(60.9±13.2)%,(44.9±21.3)%,t=4.79,P=0.00002].结论 DRD1基因rs4532多态性位点可能与精神分裂症患者执行功能损害有关.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between cognitive function of first-episode schizophrenic patients and dopamine D1 receptor gene. Methods A total of 112 first-episode schizophrenic patients and 60 healthy controls were evaluated with Wechsler adult intelligence scale ( WAIS-R), Wechsler memory scale (WMS) and Wisconsin card sort test (WCST) ,and genotyped one polymorphism (rs4532) within DRD1 gene using TaqMan SNP genotyping assay. Results There were no significant differences on the frequencies of the genotypes and alleles of rs4532 polymorphism between patients with schizophrenia and normal controls ( x2 =2.90, P=0.35; x2 = 0.01, P= 0. 93 ). There were significant differences in all index of WCST between two groups (P ＜0.01 ). Patients with rs4532G allele had worse WCST performance than those without G allele ((60.9 ± 13.2)%vs (44.9 ±21.3)%, t=4.79, P=0.00002). Conclusion Rs4532 polymorphism of DRD1 gene may be associated with executive function impairment in schizophrenic patients.     

核心家系多巴胺受体D3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症关联研究

目的：探讨多巴胺D3受体（DRD3）基因第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症易感性的关联．方法：对河南省精神病院2001—10／2003—12住院的124个本地汉族核心家系（精神分裂症患者及父母）采用限制性片段长度多态性技术测定基因型．应用传递不平衡检测、单体相对危险度检测判断基因多态性与精神分裂症的关联．结果：在所收集的124个家系中有101可用于TDT,HRR检测,Ser9Gly多态性存在传递不平衡,Gly等位基因较多地传给下一代,这种传递不平衡存在按性别分组的男性患者家族中,而不存在女性患者家族中;按有无家族史分组,两组患者中TDT均无传递差异,HRR检测有家族史的家系有统计学差异,无家族史的家系无传递差异．结论：DRD,受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症易感性存在关联,且可能与男性精神分裂症关系更密切,无明显的证据说明和家族史不同存在不同的传递差异．     

151个精神分裂症家系中多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态的传递不平衡研究

目的 :探讨多巴胺D3 受体基因 (DRD3)第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症的关系。 方法 :采集15 1个家系 ,每家有 2名或 2名以上符合ICD 10精神分裂症诊断标准的患病同胞父母存活且父母中至多只有一方有精神分裂症患病史。对DRD3基因的Ser9Gly多态性进行检测。结果 :(1)总体而言 ,DRD3基因的Ser9Gly等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性 ,在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异也没有统计学意义。 (2 )传递不平衡检验 (TDT)发现在患病同胞中存在传递不平衡 (χ2 =7.76 ,P =0 .0 0 5 3 ,OR =1.70 ,95 %置信区间为 1.15～ 2 .5 2 )。 (3)基因型与临床特征的相关分析显示 ,具有Ser9等位基因的患病同胞较多地出现阴性症状。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态与家族性精神分裂症相关联。研究支持DRD3作为精神分裂症的候选基因之一     

多巴胺D_2受体基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨多巴胺Ｄ＿２受体基因多态与精神分裂症的关系。方法：运用人为介入内切酶位点的ＰＣＲ技术，对１０５名精神分裂症患者及１０８名对照成员进行多巴胺Ｄ＿２受体（ＤＲＤ２）基因第３ｌｌ密码子Ｓｅｒ３１１→Ｃｙｓ３ｌｌ错义突变检测。结果：Ｓｅｒ３ｌｌ／Ｃｙｓ３ｌｌ基因型在患病组和对照组中出现比例经统计学检验无显著差异，Ｓｅｒ３１１／Ｃｙｓ３１１占低发病年龄组和有家族史组的比例略高于对照组。结论：ＤＲＤ２基因结构多态性可能与精神分裂症某些亚型相关。     

氨磺必利与利培酮治疗首发精神分裂症对照研究

目的：比较氨磺必利与利培酮治疗首发精神分裂症患者疗效和安全性。方法：将96例符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版精神分裂症诊断标准的患者随机分为两组,每组48例,分别给予氨磺必利与利培酮治疗8周,采用阳性与阴性量表（PANSS）及卡尔加精神分裂症抑郁量表（CDSS）评定疗效,治疗中出现的症状量表（TESS）评定不良反应。结果：治疗8周后氨磺必利组显效率70．8％,有效率87．5％,利培酮组显效率62．5％,有效率83．3％,两组疗效比较差异无统计学意义（P〉0．05）,但两组PANSS阴性量表及CDSS减分比较,差异有统计学意义（P〈0．05）,氨磺必利组高于利培酮组;两组不良反应发生率分别为氨磺必利组37．5％,利培酮组43．7％,两组差异无统计学意义（P〉0．05）。但对泌乳素及体重方面的影响,氨磺必利组影响更小。结论：氨磺必利与利培酮治疗精神分裂症总体疗效相似,但氮磺必利组能更好改善阴性症状及情感症状,不良反应少,且对体重及泌乳素影响更小。     

晚期糖基化终产物受体Gly82Ser多态性与2型糖尿病相关性的研究

目的 探讨晚期糖基化终产物受体(RAGE)基因Glv82Ser多态性在中国汉族人中的分布特点和对中国2型糖尿病易感性的影响.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测194例2型糖尿病患者和546例非糖尿病对照者的Gly82Ser多态性基因型.结果 中国人RAGE基因Gly82Ser多态基因型以GG型、等位基因以G型为主,其频率分布显著高于其他国家和种族.2型糖尿病患者和非糖尿病对照者间,RAGE基因Gly82Ser多态性的基因型(GG、GS、SS)频率或等位基因(G、S)分布皆无显著性差异(P＞0.05).结论 RAGE基因Gly82Ser多态性与中国2型糖尿病的发病、发展无关,提示RAGE基因Gly82Ser并非中国2型糖尿病的易感基因.然而,与其他国家、种族相比,RAGE基因Gly82Ser多态性在中国汉族人群、中国2型糖尿病人群呈高分布频率.     

齐拉西酮与利培酮治疗精神分裂症的疗效对比研究

目的 对比齐拉西酮与利培酮治疗精神分裂症的疗效。方法 选择我院2010年1月～2014年1月期间住院治疗的精神分裂症患者60例作为观察对象,60例精神分裂症患者随机分为A组（齐拉西酮）与B组（利培酮）,每组30例,比较两组患者治疗前后PANSS评分变化及两组患者治疗后的疗效、不良反应。结果 治疗第4、8周末,A组与B组患者的PANSS总分、PANSS阳性症状分、PANSS阴性症状分均较治疗前明显降低（P〈0.05）。且A组治疗第4、8周末PANSS评分显著低于B组,差异有统计学意义（P〈0.05）,但A组与B组治疗第4、8周末患者的PANSS阳性症状分、PANSS阴性症状分组间比较差异不显著。A组的总有效率达86.7%,虽然高于B组的总有效率83.3%,但组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）。A组治疗6周末不良反应发生率达20%,B组不良反应的发生率达40%,A组的不良反应发生率明显低于B组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 齐拉西酮与利培酮治疗精神分裂症均具有较好的疗效,但齐拉西酮较利培酮更具优势,不良反应少。     

阿立哌唑与利培酮治疗精神分裂症的临床效果分析

目的:研究阿立哌唑和利培酮治疗精神分裂症的临床效果,对比两组药物的临床疗效。方法:回顾性分析78例精神分裂症患者,随机将全部患者分为实验组和对照组,每组患者为39例。实验组患者给予阿立哌唑治疗,对照组给予利培酮治疗,然后观察两组的临床效果,以及安全性和不良反应。结果:经过治疗后,两组患者均出现不同程度的变化,实验组患者较对照组临床效果更佳,总有效率为97.5%。结论:阿立哌唑药物和利培酮药物治疗精神分裂症均具有改善,而阿立哌唑药物的临床疗效、安全性能、不良反应等均优于利培酮药物,受到许多患者家属的支持和拥护。     

阿立哌唑与利培酮治疗青少年首发精神分裂症对照研究

目的比较阿立哌唑与利培酮治疗青少年首发精神分裂症的疗效与安全性。方法将69例首发精神分裂症的青少年患者（12～18岁）随机分成两组,分别给予阿立哌唑与利培酮治疗8周,在基线、治疗后2、4、8周评定PANSS和TESS量表、检查血常规、肝功能、心电图。结果阿立哌唑有效率92％,显效率63．5％,利培酮有效率95％,显效率74％,两组间疗效差异无显著性。利培酮锥体外系反应（EPS）发生率33．3％,而阿立哌唑锥体外系反应发生率显著低于利培酮组（P〈0．01）。结论阿立哌唑对治疗青少年首发精神分裂症与利培酮疗效相当,且安全性高,锥体外系副反应比利培酮少,易为患者所耐受。     

利培酮对慢性精神分裂症抑郁症状疗效的探讨

目的：探讨利培酮治疗馒性精神分裂症患者抑郁症状的疗效。方法：对符合ICD—10、CCMD-2—R诊断标难的慢性精神分裂症。且PANSS评分＞60分。HAMD(17项)评分＞16分共54例长期住院患者进行了疗程为12周的开放性研究。在治疗前及治疗后2、4、6、8、12周分别用阳性与阴性症状量表(PANSS)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评定疗效，副反应量表(TESS)评定不良反应。结果：利培酮对长期住院慢性精神分裂症的总有效率为70．37％，对伴发的抑郁症状的总有效率为74．07％。治疗前后PANSS总分及HAMD、总分均有显著差异(P＜0．05)。常见副反应为锥体外系症状，程度较轻。结论：利培酮是一种安全有效抗精神病药物，对慢性精神分裂症患者抑郁症状改善明显。     

阿立哌唑与利培酮治疗精神分裂症的疗效对照分析

目的验证阿立哌唑治疗精神分裂症的安全性与疗效。方法将60例精神分裂症患者分为阿立哌唑组和利培酮组,每组30例,分别治疗6周,以阴性阳性症状量表(PANSS)、临床病情严重程度量表(CGI)和不良反应量表(TESS)分别评定疗效、病情严重程度和不良反应。结果阿立哌唑组与利培酮组的疗效相当,前者的不良反应较后者少而轻。结论阿立哌唑对改善精神分裂症症状有显著的疗效。     

齐拉西酮与利培酮治疗精神分裂症对照研究

目的评价齐拉西酮对精神分裂症的疗效。方法 82例精神分裂症患者,随机分为齐拉西酮组与利培酮组,每组41例,分别给予齐拉西酮和利培酮治疗8周,采用阳性与阴性症状量表（PANSS）和治疗中出现的症状量表（TESS）评定疗效和不良反应。结果齐拉西酮组和利培酮组疗效相仿,差异无统计学意义（P〉0.05）。齐拉西酮组的不良反应显著少于利培酮组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论齐拉西酮是一种安全有效的抗精神病药物。