单纯性肥胖儿童外周血单核细胞载脂蛋白E基因的表达

目的　探讨单纯性肥胖儿童外周血单核细胞载脂蛋白E基因表达及其与血脂、脂蛋白、载脂蛋白的相关关系。方法　采用竞争性逆转录 聚合酶链式反应方法分析 3 2例单纯性肥胖儿童和 3 2例正常健康儿童外周血单核细胞的载脂蛋白E基因表达。结果　载脂蛋白E基因能在儿童外周血单核细胞表达 ,与健康儿童比较 ,单纯性肥胖儿童外周血单核细胞载脂蛋白E基因表达水平显著下调 (P <0 0 1) ,重度肥胖儿童尤其明显 ,载脂蛋白E基因表达水平与肥胖度呈负相关 (P <0 0 5)。肥胖儿童存在明显的血脂代谢紊乱 ,载脂蛋白E基因表达水平与低密度脂蛋白 胆固醇呈负相关 ,与血载脂蛋白E浓度呈正相关 (P <0 0 5) ,与血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白 胆固醇、脂蛋白 (a)、载脂蛋白AⅠ水平无明显相关 (P >0 0 5)。结论　单纯性肥胖儿童外周血单核细胞载脂蛋白E基因表达水平明显下调 ,并与肥胖程度及血脂代谢异常相关联 ,提示载脂蛋白E基因表达变化可能与肥胖的发生发展及肥胖的心血管病变相关联     

健康儿童载脂蛋白E遗传表型测定与血脂水平的关系

目的：探讨健康儿童载脂蛋白E(ApoE)遗传表型分布、等位基因频率分布及ApoE遗传多态性对血脂水平的影响。方法：90例健康儿童禁食12h,采静脉血。采用等电聚焦电泳法测定ApoE遗传表型并推断出其基因型,氧化酶法测定血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),免疫比浊法测定载脂蛋白B(ApoB)、载脂蛋白A I (ApoA I)。结果：健康儿童ApoE等位基因频率的分布按Apoe2,Apoe3和Apoe4顺序依次为 5.55%,86.66%,7.77%。Apoe3等位基因频率最高,Apoe4及Apoe2等位基因频率低。与ApoE3/3表型相比,ApoE4/3表型血TC和LDL-C显著增高(均P<0.05)。ApoE2/3表型血TC和LDL-C平均水平有降低趋势,但未见统计学意义。血TG,HDL-C,ApoB,ApoA I在三组间无显著差异。结论：ApoE遗传多态性对健康儿童血脂水平有影响。Apoe4等位基因可能是高胆固醇血症的遗传易患因子。对健康儿童进行ApoE基因型检测,早期发现冠心病(CHD)高危人群,及时进行干预治疗,具有重要的临床意义。     

肥胖儿童载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白Ｅ（ＡｏｐＥ）基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。方法 采用改良的聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性方法分析肥胖及健康儿童ＡｐｏＥ基因型。结果 肥胖儿童Ａｐｏε４等位基因频率（０．１２２９）较健康儿童（０．０６１８）增高（Ｐ〈０．０５）。ＡｐｏＥ基因多态性影响健康儿童的血脂水平。在单纯性肥胖儿童,ε２,ε３,ε４等位基因携带者的血甘油三酯（ＴＧ）、     

肥胖儿童脂代谢及血压与ACE基因多态性的临床研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性和D等位基因频率在健康及单纯型肥胖儿童中的分布及ACE基因多态性对肥胖儿童的血压、脂质代谢及体脂分布的影响.方法 常规酚一氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)琼脂糖凝胶电泳法分析105例单纯性肥胖儿童及98例健康儿童ACE基因的基因型及等位基因频率并测定两组儿童血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)浓度,并测定两组儿童血压、身高和体质量,按公式计算其体质指数(BMI).结果 检出3种ACE基因第16内含子的基因型D/D、D/I、I/I.与健康儿童相比,单纯性肥胖儿童具有较高的D/D基因型频率(27.5%)及D等位基因频率(43.75%).D/D型儿童与D/I型和I/I型儿童相比具有较高水平血TG、TC、LDL-C及收缩压、舒张压、BMI和较低水平的血HDL-C.结论 健康及单纯性肥胖儿童ACE基因存在多态性,且ACE基因多态性对健康儿童及肥胖儿童的血脂代谢、体脂分布及血压均有影响.     

儿童原发性肾病综合征载脂蛋白E 基因检测及临床意义

目的　研究原发性肾病综合征 (INS)患儿血浆载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及对血脂代谢的影响。方法　选择 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 3年 9月潍坊市人民医院收治的 5 2例INS患儿 ,并选择 6 9名健康儿童作为对照组 ,测定其血清胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL)、低密度脂蛋白 (LDL)、载脂蛋白AI及载脂蛋白B10 0 (ApoAI,ApoB10 0 )水平 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)检测ApoE基因型。结果　与对照组相比 ,INS患儿血清TC、TG、LDL、HDL、ApoAI和ApoB10 0水平增高 (P <0 0 1) ;其Apoε等位基因频率分布不均 ,ε2、ε3、ε4等位基因携带者的TC、TG、ApoB10 0水平差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。与ε3等位基因携带者相比 ,ε2携带者TG水平较高 ,LDL水平较低 (P <0 0 5 ) ;ε4携带者TC水平较高 ,TG水平较低 (P <0 0 5 )。ε2、ε3、ε4等位基因与TC、LDL浓度呈正相关 (P <0 0 5 )。难治性肾病综合征 (RNS)患儿Apoε2等位基因频率较对照组显著增高 (P <0 0 5 )。结论　INS患儿Apoε等位基因频率分布与对照组无差异 ,RNS患儿Apoε2等位基因频率显著增高 ,脂质代谢紊乱持续存在 ,易发生肾脏损害 ,应及早加用降血脂药物治疗。     

儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原及其Bβ448G／A基因多态性的关系

目的研究单纯性肥胖儿童血浆纤维蛋白原(Fg)水平及纤维蛋白原单体聚合速度(FMPV)变化,探讨儿童单纯性肥胖与Fg及其Bβ448 G/A基因多态性的关系。方法单纯性肥胖儿童(肥胖组)与健康体检儿童(健康对照组)各106例,均抽取空腹静脉血5mL,采用辅助血浆纤维蛋白原活性测定系统测定各组血Fg和FMPV;采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切方法测定其FgBβ448 G/A位点的基因型。结果肥胖组血浆Fg和FMPV均显著高于健康对照组(Pa<0.01),随着肥胖程度的增加,肥胖组Fg和FMPV逐渐增高,但均未达到有统计学意义(Pa>0.05)。肥胖组FgBβ448G/A位点的基因型分布及等位基因频率与健康对照组比较均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组人群中AA和GA基因型个体的血浆FMPV高于GG基因型组(P<0.01)。AA与GA基因型个体的Fg与GG基因型组比较均无显著性差异(Pa>0.05)。结论儿童肥胖均能引起血浆Fg及FMPV的异常,成为心、脑血管疾病发生的高危因素之一。Fg Bβ448基因多态性通过影响FMPV可能为儿童单纯性肥胖的一个累效基因。     

载脂蛋白E基因多态性对儿童血脂的影响

目的：　研究载脂蛋白E(APOE)基因多态性是否影响了中国学龄儿童的血脂水平。方法：　检测214名本地的两所小学四年级和五年级儿童的血脂,其中男116名,女98名,年龄8～12岁。用多聚酶链反应检测APOE基因型。结果：　APOE的基因型分布为E3/ 3148例 (6 9.2 %) ,E4/ 34 1例 (19.1% ) ,E2 / 32 0例 (9.3% ) ,E4/ 45例 (2 .4% ) ,E 2/4和E2/ 2未检测到;血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇及载脂蛋白B按E4>E3>E2的顺序减低,且有统计学意义(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白A1,甘油三酯则按上述顺序升高,但均无统计学意义 (P>0.05)。结论：　APOE基因多态性对血脂的影响在中国汉族学龄儿童中存在。     

瘦素受体外显子突变与ACE基因联合作用对肥胖儿童血脂的影响

目的探讨瘦素受体(LEPR)外显子突变与血管紧张素转换酶(ACE)基因(I/D)多态性联合作用对肥胖儿童血脂的影响。方法选择肥胖儿童116例(肥胖组)和非肥胖的健康儿童78例(健康组)为研究对象。空腹12 h后抽取静脉血。用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法及聚丙烯凝胶电泳分析瘦素受体第20外显子的基因频率及其突变频率,对ACE基因型进行分析。测定血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的水平。于相同条件下测身高、体质量,计算BMI。结果瘦素受体基因第20外显子检出3种基因型,分别为A/A型、G/A型、G/G型。肥胖儿童较健康儿童LEPR基因第20外显子第3057位G→A突变频率增高;ACE基因共检出3种基因型,分别为DD、DI、II。肥胖组比健康组D等位基因检出率高;两者对肥胖儿童脂质代谢均有影响,且有一定的协同作用,表现为LEPR基因型为A/A的肥胖个体中携带D等位基因的儿童更易发生血脂代谢异常。结论肥胖儿童较健康儿童LEPR基因第20外显子第3057位G→A突变频率增高,且D等位基因检出率高;两者对肥胖儿童脂质代谢均有影响,且有一定的协同作用。     

儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原及其Bβ-148C/T基因多态性的关系研究

探讨儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原（Fg）及其Bβ-148C/T基因多态性的关系, 为儿童单纯性肥胖的防治提供理论依据。方法　选取2004年6月至2007年9月华北煤炭医学院附属医院单纯性肥胖儿童及正常对照组儿童各106例,抽取空腹静脉血5 mL,测定Fg水平和分子功能;采用聚合酶链反应及限制性酶切方法对Fg Bβ-148C/T位点的基因型进行测定。结果　单纯性肥胖儿童血浆Fg水平及分子功能明显高于健康对照组（ P < 0.05） , 儿童单纯性肥胖T等位基因频率明显高于健康对照组 （P < 0.05） ,而且儿童单纯性肥胖组CT与TT基因型个体的血浆Fg水平及Fg单体聚合速度（FMPV）明显高于CC基因型组（P < 0.05）。结论　儿童肥胖能引起血浆Fg水平增高,分子功能增强,FgBβ-148C/T基因多态性通过影响Fg水平及单体聚合速率可能为儿童单纯性肥胖的一个累效基因。     

载脂蛋白B基因EcoR I位点多态性对儿童血脂及肾功能的影响

目的探讨载脂蛋白B(ApoB)基因EcoR I位点多态性对儿童血脂及肾功能的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术结合测序的方法确定70例健康体检儿童ApoB基因EcoR I位点的基因型,同时计算体质量指数(BMI),检测血清脂蛋白a(LPa)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、ApoA1、ApoB、ApoA1/B、尿素氮(BUN)、肌酐(Ccr)及尿酸(UA)水平。结果1.EcoR I位点各基因型频率分别为E /E :72.875%,E /E-:18.571%,E-/E-:8.571%,等位基因E 与E-的频率分别为82.143%和17.857%;2.各基因型组间比较结果显示血清LPa、TC、HDL-C、ApoA1和BUN组间差异具有统计学意义(P<0.05);3.E /E-组血清TC、HDL-C和ApoA1水平显著高于E /E 组(P<0.01);E-/E-组BUN显著高于E /E 组(P<0.01);E-/E-组LPa和ApoA1明显低于E /E-组(P<0.05),但BUN明显较E /E-组升高(P<0.05);4.等位基因E-组血清TC、HDL-C、LDL-C和BUN明显高于E 组(P<0.05)。结论ApoB基因EcoR I位点多态性可能通过调控血脂代谢进而对肾功能构成的影响。     

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目的 探讨β3-肾上腺素能受体基因(p3-AR)Trp64Arg变异与新疆哈萨克族儿童肥胖的相关性.方法 选取乌鲁木齐周边地区95例6-12岁哈萨克族学龄肥胖儿童及87名非肥胖儿童,用限制性片段长度多态性方法检测被调查儿童的基因型,生化方法检测血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)水平,并测量身高、体重.结果 变异型等位基因(C)在被调查对象中出现的频率为0.194,其中男0.210,女0.160.肥胖儿童中变异等位基因(C)、Trp64Arg变异基因型的出现频率明显高于非肥胖者(P＜0.05).单纯性肥胖儿童与非肥胖儿童比较,血清TG、TC、LDL-C、ApoB水平均明显升高(P＜0.05).B3-AR不同基因型间血脂比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 哈萨克族学龄儿童中存在一定的B3-AR Trp64Arg变异,可能与哈萨克族儿童肥胖有关.     

Association of serum low-density lipoprotein metabolism with oestrogen receptor gene polymorphisms in healthy children

The aim of this study was to reveal the association of serum lipid and apolipoprotein levels with oestrogen receptor (ER) Xba I and Pvu II polymorphisms in 102 healthy Japanese school children (56M, 46F) aged 10-15 y. Each genotype of the genomic DNA extracted from peripheral leukocytes was determined using polymerase chain reaction and digestion with Xba I or Pvu II. The genotypes were coded as either X1 or X2 (Xba I) and P1 or P2 (Pvu II), when XI, P1 signified the absence of and X2, P2 the presence of restriction sites. The fasting serum total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, low-density lipoprotein (LDL) cholesterol, triglyceride and apolipoproteins A1, B and E were measured. In the Xba I polymorphism, LDL cholesterol, apolipoprotein B levels of the XI/XI genotype were significantly higher than those of the others. The other lipid and apolipoprotein levels were not significantly different among the three genotypes. In the Pvu II polymorphism, there were no significant differences in serum lipids and lipoproteins among the three genotypes. This study reveals that Xba I polymorphisms are related to LDL metabolism. These findings support previous reports that the LDL-lowering effects of oestrogen occur through the ER (alpha) pathway. The Xba I polymorphism may be one of the genetic factors in the control of LDL metabolism.     

单纯性肥胖儿童高脂血症与脂肪肝的关系

为探讨单纯性肥胖儿童伴高脂血症与脂肪肝之间的关系，对４０例肥胖儿（平均年龄９岁）与２３名正常体重儿（平均年龄８．６岁）的血脂和肝功能各项指标进行了比较；并对３０例肥胖儿做了肝脏－Ｂ型超声检查。结果显示，肥胖组血总胆固醇（Ｔ－ｃｈ）、低密度脂蛋白（ＬＤＬ）、载脂蛋白Ｂ１００（Ａｐｏ－Ｂ１００）、丙氨酸转氨酶（ＡＬＴ）、天冬氨酸转氨酶（ＡＳＴ）和碱性磷酸酶（ＡＫＰ）均明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５或Ｐ＜０．０１）；肝脏Ｂ超结果显示１５例异常，９例轻度脂肪肝，６例脂肪肝。提示单纯性肥胖儿伴高脂血症者脂肪肝较常见，为预防脂肪肝发生，应早期治疗儿童肥胖症。     

载脂蛋白E基因多态性与原发性肾病综合征脂质代谢紊乱的关系

目的研究原发性肾病综合征(PNS)患儿载脂蛋白E(apoE)主要等位基因和基因型的分布规律,探讨apoE基因多态性与PNS脂质代谢紊乱的关系。方法检测PNS患儿46例和正常小儿39例血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoA1、apoB和apoA1/B,同时用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合测序的方法确定apoE基因型,并根据平衡法计算出各等位基因频率。结果1.肾病组TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoB、apoA1/B均明显高于对照组(P均<0.01);2.肾病组apoE2/2频率显著高于对照组(χ2=4.50 P<0.05);3.肾病组不同基因型和等位基因各项血脂指标均未见明显差异。结论PNS患儿存在明显脂质代谢紊乱,apoE2/2频率显著增高,apoE基因多态性对PNS患儿血脂水平未见明显影响。     

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??Objective To study the change of plasma fibrinogen level and the molecular activity of fibrinogen in children with simple obesity. To explor the relationship between the simple obesity and fibrinogen B??-148C/T gene polymorphism in children and to provide basis for children's simple obesity prevention. Methods A total of 106 children with simple obesity and 106 normal weight children were selected in the Affiliated Hospital of North China Coal Medical College from June 2004 to September 2007.5 mL fast blood sample was taken from each patient. Plasma fibrinogen level and molecular reactivity were measured with Assist Plasm Fibrinogen Activity Assay System. Polymerize chain reaction and restriction enzyme digestion were used to detect the fibrinogen B??-148C/T gene polymorphism genes genotype. Results??The plasma fibrinogen level and the molecular activity of the children with simple obesity were significantly higher than that of the health control group ??P < 0.05??. The allele frequency in the children with simple obesity was higher than that of the health control group??P < 0.05??. The plasma fibrinogen level and the fibrin monomer polymerize velocity of theB??-148 TT+CT was higher than that of the CC type in the children with simple obesity. Conclusion??The simple obesity in children is associated with the high level and the strengthen molecular activity of fibrinogen. The fibrinogen B??-148C/T gene polymorphism may be an accumulative efficiency gene of children with simple obesity by influencing the level and the fibrinogen metamer polymerization velocity.     

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目的探讨胎儿生长迟缓(FGR)与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。方法昆明医学院第一附属医院于2004年4~12月,对72例小于胎龄儿(SGA)和48例适于胎龄儿(AGA)空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、C-肽、HDL-C、LDL-C、TG、非酯化脂肪酸(NEFA)等指标,计算葡萄糖/胰岛素比值(G/I)、胰岛素敏感性指数(ISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能(HBCI)等,探讨FGR与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。结果(1)SGA组FPG、HDL-C低于AGA组,而FINS、LDL-C、TG、NEFA高于AGA组(P<0·01);(2)SGA组G/I比值、ISI低于AGA组,HOMA-IR高于AGA组(P<0·01),而HBCI两组相比差异无显著性(P>0·05)。结论FGR儿在生命早期存在胰岛素敏感性降低和不同程度的胰岛素抵抗(IR),而胰岛β细胞功能无明显变化。     

Serum lipoproteins in venous blood serum from birth to the end of the first week: feeding influences

Serum lipoproteins were explored on the first day of life (D1) and on the sixth day (D6) in blood drawn by peripheral venipuncture from 43 normal term newborns, 22 breast-fed and 21 formula-fed, and were compared to those of a control group of 28 young adults. With the exception of apolipoprotein E (Apo E), values of lipoprotein components obtained at D1 were similar, although generally slightly lower than those previously reported for cord blood serum. Total Apo E concentration at D1 (71 +/- 25 mg/l) was much higher than that obtained for the adult group (30 +/- 7 mg/l). Apo E distribution within the lipoprotein spectrum confirmed the presence of an already known Apo E-rich high density lipoprotein subfraction, which was responsible for the high total Apo E level at birth. The rise of lipoproteins of low density from D1 to D6, as evidenced by the increase of very low density lipoprotein + low density lipoprotein cholesterol and low density lipoprotein apolipoprotein B concentrations, was shown to be diet dependent. It was significantly less important in newborns fed a standard formula moderately enriched in unsaturated fatty acids than in breast-fed newborns.     

Lipids, lipoproteins and apolipoproteins AI, AII, B, CII, CIII and E in newborns.

In this study lipid and apolipoprotein patterns were investigated at birth and compared with those of adults. In cord sera, cholesterol, triglycerides, low-density lipoprotein (LDL) cholesterol and high-density lipoprotein (HDL) cholesterol were 38.2, 46.2, 50.5, and 31.9%, respectively, of adult values. Apolipoprotein AII, B and CIII were 48.6, 30.6 and 44.5% of adult values, while apo AI, apo CII and apo E showed values approaching those of adults (63.4, 73.3 and 89.7%, respectively). Also cholesterol/HDL cholesterol and LDL cholesterol/HDL cholesterol ratios were lower in newborns. In cord sera, lipids were correlated with various apolipoproteins in a surprisingly different way from adult sera. HDL cholesterol was not inversely correlated with triglycerides, and showed a highly positive correlation with apo E, apo CII and apo CIII, which did not correlate with HDL cholesterol in adults. These data supported the presence of significant differences in plasma concentrations and composition of lipoproteins at birth. Therefore HDL, apo CII, and apo E seem to play a different and more important metabolic role in neonatal lipid metabolism.     

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目的观察单纯性肥胖儿童和健康正常体重儿童血清脑源性神经营养因子(BDNF)质量浓度的差异,探讨BDNF与儿童肥胖及瘦素抵抗、胰岛素抵抗的关系。方法南京军区福州总医院儿科等于2004年5月至2005年5月应用酶联免疫法检测单纯性肥胖儿童(37例)和健康儿童(31例)血清BDNF质量浓度与胰岛素(INS)浓度,应用放射免疫法检测血清瘦素(LEP)质量浓度。比较两组儿童血清BDNF、INS、LEP的差异,分析血清BDNF质量浓度与血清LEP质量浓度和INS浓度的关系。结果(1)两组儿童的体重指数(BMI)、BDNF、INS及LEP均差异显著(BMI:F=175·05,P<0·01;BDNF:F=12·35,P<0·01;INS:F=21·71,P<0·01;LEP:F=48·89,P<0·01),肥胖组BMI、INS及LEP均明显高于健康组,而肥胖组BDNF明显低于健康组。(2)影响LEP的因素依次为BMI、丙氨酸转氨酶(ALT)、BDNF(R2=0·5946,F=0·31,P<0·01);影响INS的因素依次为BMI、BDNF(R2=0·2647,F=11·34,P<0·01)。去除BMI、ALT影响后,BDNF与LEP、INS负相关(BDNF与LEP:r=-0·2455,P<0·05;BDNF与INS:r=-0·2878,P<0·05)。结论(1)肥胖儿童血清BDNF缺乏,未发现“BDNF抵抗”的特点。(2)学龄前儿童血清LEP、INS受BMI影响最大,还受血清BDNF影响。BDNF是二者独立的负相关因素。