遗传性视网膜母细胞瘤与13q-嵌合体

40%的视网膜母细胞瘤的病例是遗传的,其遗传类型属常染色体显性。在这些家族性病例中,68%为双侧性肿瘤,在全部病例中,皮肤成纤维细胞及血液淋巴细胞的核型正常。另一方面,视网膜母细胞瘤散发类型虽然是少数,但可能与13号染色体13q14的缺失有关。最近发现,双侧散发型视网膜母细胞瘤患者的淋巴细胞是13q14缺失和正常13号染色体的嵌合体。这提示视网膜母细胞瘤患者淋巴细胞中13q-细胞系的频率可能     

视网膜母细胞瘤病人13号染色体的分离

视网膜母细胞瘤是婴儿和幼儿的一种眼内恶性肿瘤。有三分之一患此肿瘤的病例是常染色体显性遗传。由于患视网膜母细胞瘤的若干患者,其所有体细胞的13号染色体长臂鈌失,故有人假设促成视网膜母细胞瘤的突变基因位于13号染色体的长臂中间。上述假设可以由下述观察来验证:家族性视网膜母细胞瘤突变基因是否与标记13号染色体一起分离。作者报道一个家系,其视网膜母细胞瘤突变基因和标记13号染色体是一起分     

视网膜母细胞瘤和13号染色体的亚带缺失

视网膜母细胞瘤为儿童期的肿瘤,其发病率为1:20,000。它高发于具有两种遗传素质的个体,即由遗传承受了常染色体显性样肿瘤发病倾向者和生来即有13号染色体长臂部份缺失者。后一种尤其重要之处在于,它是在人类唯一已知可见于合子前的特异的染色体缺陷,同时又恒定地导致某一特定肿瘤发病倾向的例子。本文报告了两名视网膜母细胞瘤患者的病例和细胞遗传学检查结果。由于用G—显     

视网膜母细胞瘤的遗传学

视网膜母细胞瘤是儿童中最常见的眼内恶性肿瘤。近年来,有关本病的遗传学已引起人们很大的兴趣与注意,1978年5月20～21日,东京召开了一次国际学术讨论会,专门讨论视网膜母细胞瘤,发表了多篇有关遗传学的论文,现从遗传学角度对此病作如下的讨论。一、遗传方式视网膜母细胞瘤的遗传方式有二类,一类属孟德尔遗传中的常染色体显性遗传方式,患者多有家族史存在,另一类为体细胞畸变,患者多以散发病例形式存在。Let-son研究了55个家谱,见5例有家族史存在,其它50例为散发病例,他例示了自己资料中的7个家谱,加用别人报导的一个典型     

视网膜母细胞瘤的遗传学探讨

视网膜母细胞瘤(RB)是一种较常见于婴幼儿的眼部恶性肿瘤,发病率为1/20000。RB可分为遗传型和非遗传型两类,约5%RB患者体细胞出现13q14缺失。通常认为双眼发病RB为遗传型,单眼发病RB多为非遗传型,约有15%单眼患者是遗传型。遗传型RB按常染色体显性遗传方式传递,外显率90%。由于RB患者具有一定存活率,并可生育后代,所以RB是研究人类恶性肿瘤遗传机理的理想模型,受到遗传学工作者的重视。下面就RB的遗传学研究进展作一简要综述。     

视网膜母细胞瘤的遗传学研究

本文对７３个家系，８２例患者作了家系分析和细胞遗传学研究。７３个家系系中，有家族史者６个，患者１３例，占１５．８５％，ＲＢ的发病年龄主要在０－６岁，高发年龄０－３岁，占８４．１５％，双眼患者在０－３岁发病，高发年龄为１岁以前，占５６．２５％；单眼患者高发年龄０－４岁占９５．４５％。本文３２例患者中２例有１３ｑ１４－、占６．２５％。在高分辨染色体分析时，家族及双眼散发性ＲＢ畸变率为１２．６７％，单眼散发的为５．３１％，正常对照为２．７８％，经统计学处理，差异显著，表明家族及双眼散发性ＲＢ的染色体不稳定性增高。可作为检测肿瘤易感人群的指标之一。     

视网膜母细胞瘤的免疫组化研究

本文旨在研究神经元特异性稀醇化酶(NSE),神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)和S-100蛋白在视网膜中的分布,视网膜母细胞瘤(Retino-blastoma,简称RB)的组织学起源及与预后的关系。材料取自我院手术切除的RB标本28例,经10%福尔马林固定,石蜡包埋,应用ABC法染色。抗体来自Dako公司。观察结果:GFAP在视网膜中Muller细胞、节细胞胞浆标记阳性,在肿瘤组织中阳性细胞17例分布于     

视网膜母细胞瘤和13号染色体异常患者成纤维细胞的放射敏感性

作者从14名不同类型的视网膜母细胞瘤(RB)和5名13号染色体异常的非RB 患者的皮肤活组织进行成纤维细胞株培养,以同样方式对7名健康者培养成纤维细胞株,作为对照组,并把一名共济失调性毛细血管扩张症(AT)的细胞株作为放射敏感性参考株,以比较细胞对X 线的敏感性。作者将细胞置于改良的αMEM 内生长,加入青霉素     

microRNAs在视网膜母细胞瘤的研究进展

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,预后较差。MicroRNA(miRNA)是一类在生物体内广泛表达的非编码小分子RNA,不仅参与调节生物体的生长发育,还与包括肿瘤在内的多种疾病的发生发展密切相关。多种miRNA参与视网膜母细胞瘤的病理进程,或者作为癌基因抑制肿瘤细胞凋亡、促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移,或者作为抑癌基因促进肿瘤细胞凋亡,或者与临床病理特征及不良预后密切相关。     

视网膜母细胞瘤发病机制的研究进展

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,严重影响患儿的视力,甚至可危及生命。随着生物医学技术的发展,关于RB的研究已涉及病因学、分子生物学、表观遗传学、肿瘤干细胞及新药应用等各个方面。本文主要就国内外RB发病机制的研究进展进行系统综述,希望为RB的预防、诊断和治疗提供指导和参考意义。     

视网膜母细胞瘤基因治疗的实验研究

目的观察外源性Ｒｂ基因在视网膜母细胞瘤（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ,ＲＢ）移植瘤内的表达情况,及其对ＲＢ移植瘤生长的影响,为进行ＲＢ体内基因治疗提供实验依据。方法建立裸鼠眼玻璃体腔ＲＢ移植瘤模型,构建Ｒｂ基因的逆转录病毒表达载体,用脂质体将Ｒｂ基因导入裸鼠ＲＢ移植瘤,免疫组织化学染色及流式细胞仪间接免疫荧光法检测Ｒｂ基因表达,裸鼠ＲＢ移植瘤生长的活体观察、分级、组织病理形态观察。结果脂质体Ｄｏｓｐｅｒ介导的Ｒｂ基因转染可在ＲＢ移植瘤内表达至少７天,并部分抑制ＲＢ移植瘤的生长,抑制效果与Ｒｂ蛋白表达量、治疗时机有关。结论外源性Ｒｂ基因可在ＲＢ移植瘤内表达并部分抑制ＲＢ移植瘤的生长。     

视网膜母细胞瘤发生的新观点

1971年Knudson提出了两次独立的突变导致视网膜母细胞瘤的发生。第一次突变可能是在生殖细胞内发生的,而第二次突变是在未成熟的视网膜细胞内发生的,患有单侧的非遗传性视网膜母细胞瘤的患者,在某一个视网膜细胞内一定发生两次新的突变,这可能就解释了为什么这样的患者肿瘤的发生要晚于遗传性肿瘤的发生。实际上,Knudson的结论是基于:在发病年龄的分布上双侧者不同于单侧肿瘤,这些肿瘤发病年龄曲线的形态,以及在每个基因携带者身上所观察到的肿瘤的数目。Knudson还提出,生殖细胞的突变可以延迟,以解释那些有两个子代发病而其双亲健康的家系。关于视网膜母细胞瘤中延迟突变的概念,后来由Herrman作了详尽阐述。     

视网膜母细胞瘤13号染色体纯合型缺失的第一个细胞遗传学证据

视网膜母细胞瘤(Rb)是幼儿眼内最常见的肿瘤。分子生物学研究证实其发生之关键在于Rb基因的纯合型丢失,该基因定位于13号染色体长臂1区4带(13q14),系隐性基因,也是最早发现的抗癌基因。然而在大多数Rb,13q14     

一例视网膜母细胞瘤患者Xq13q平衡易位的细胞及分子遗传学研究

视网膜母细胞瘤(RB)是一种少见的幼儿视网膜瘤(占出生1/2万),40%的RB患者具有遗传基础,并以多发性肿瘤生长病灶为特征,通常累及双眼。少数RB患者(5%)涉及到细胞遗传学上明显的13号染色体缺失。1962年及1963年有人首次报导了与RB有关的D组染色体缺失。本文中,我们报道了一例带有(X;13)结构易位的RB患者有关细胞及分子遗传学研究结果。患者经35周正常妊娠正常分娩,该女婴     

视网膜母细胞瘤的临床与遗传学研究

视网膜母细胞瘤 (ＲＢ)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤 ,常危及生命 ,具有先天性和遗传倾向 ,能否早期诊断、及时治疗 ,直接关系到患儿的预后。现代遗传学、影像检查提高了ＲＢ的正确诊断率。现将本文 47例确诊的ＲＢ的临床资料分析报道如下。临床资料1 性别 :47例ＲＢ中 ,随访二年健在者 2 6例 ,存活率为5 5 .32 % (2 6 /4 7) ,死亡 1例 ,死亡率 44 .6 8% (2 1/4 7)。其中男 2 5例 ,健在 14例 ,存活率为 5 6 .0 0 % (14/2 5 ) ,女 ,2 2例 ,健在 12例 ,存活率 5 4.5 % (12 /2 2 ) ,二者无显著差异。2 年龄 :<3岁者 35例 ,健在 34例 ,存活率 85…     

视网膜母细胞瘤的遗传学与细胞遗传学

视网膜母细胞瘤(Rb)是一种常见的眼部肿瘤,有遗传型和非遗传型两种类型。最近证明Rb基因定位于13q14.2—14.3,70%的肿瘤具有等位基因杂合性丢失(LOH)。Rb肿瘤的细胞遗传学分析发现,除13q14缺失和易位外,常有i(6p),1q+和DM,HSR等。Rb基因(RB1)约180kb长,由27个外显子组成,编码4.7kb长的mRNA,928个氨基酸组成的蛋白产物pRB。pRB能抑制细胞生长,因而缺乏这种正常的活性产物,与肿瘤发生有关。     

视网膜母细胞瘤眼球的病理取材方法

目的：探讨视网膜母细胞瘤病理标本的不同取材方法对脉络膜浸润检出率的影响,寻求理想的常规取材方法。方法：复查297只原发摘除的视网膜母细胞瘤眼球的病理切片,比较五平面取材法（151只眼）和单平面取材法（146只眼）对脉络膜浸润的检出率。结果：五平面取材法对脉络膜浸润的检出率（31％）明显高于单平面取材法（17％）,且主要是对玻璃膜在肿瘤细胞影响下发生变化的检出率高。脉络浸润的各期都主要分布在五平面取材法的各平面上。结论：五平面取材法能提供判断视网膜母细胞瘤患者预后的较大量病理信息,在日常医疗工作中从人力、物力、财力上能够承受,可作为常规取材方法应用于临床。连续切片取材只作为在特殊情况下对五平面取材法的补充。单平面取材法有可能丢失一些重要的病理信息而应由五平面取材法代替。     

位于13q的肝豆状核变性和视网膜母细胞瘤基因区域部分连锁图

遗传连锁图是确定致病基因位点的有利工具。已发表的人类13号染色体图还不够完善,且肝豆状核变性(WND)和视网膜母细胞瘤(RB 1)基因附近仍有未确定顺序。本文利用委内瑞拉的一个庞大家系,对此区域6个位点进行了定位,绘制出部分连锁图。作为高度特异性遗传标记的限制性片段长度多态性(RFLP),在人类遗传学中的应用,极大地提高了分析人类连锁的能力。WND和