西藏藏族人群白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性

目的:研究白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同人群进行比较.方法:采用PCR的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群IL-1Ra基因的可变数目串联重复序列多态性进行检测,计算其基因型频率和等位基因频率,并结合文献与其他不同人群进行比较分析.结果:西藏藏族人群IL-1Ra位点基因型以A1/A1纯合子型最为多见(频率为90.40%),A1/A2杂合子型次之(频率为9.60%),A2/A2纯合子型未检测到;其等位基因分布也是以A1等位基因最为多见 (频率为95.20%),其次为A2等位基因(频率为4.80%).西藏藏族人群的等位基因频率分布与美国人、德国人、非洲白人差异较大,具有统计学意义.而与亚洲人群包括日本人和中国汉族差异较小.结论:西藏拉萨市藏族人群中IL-1Ra位点以A1等位基因为主,其多态性分布与其他人群之间存在明显的差异,为进一步研究IL-1Ra基因多态性与疾病的关系奠定了基础.     

湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1α基因启动子-889C/T位点多态性的研究

目的 :了解湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1α基因 (IL 1A )启动子 -889位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较其在不同种族间的分布特点。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测 184名健康者IL 1A启动子 -889位点的SNP ,分析其基因型和等位基因频率。结果 :CC、CT、TT三种基因型 ,以C等位基因发生频率最高 ( 92 .4% ) ,T等位基因次之 ( 7.6% ) ;与挪威人群比较 ,其基因型和等位基因频率均存在极显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,而与日本人群相比也有显著差异 (P <0 .0 5)。结论 :IL 1A启动子 -889位点存在SNP ,其在不同种族间的分布存在明显的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现显著不同的因素之一     

EGLN1基因两个位点多态性与藏族人群高原低氧适应的关系

目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200（C/T）、rs480902（T/C）多态性与高原低氧适应的相关性。
方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（PCR-RFLP）技
术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征。结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33%和38.17%,
rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67%和36.67%,两组比较差异显著（P<0.01）;rs479200位点TT、TC和CC基因
型频率在藏族人和汉族人分别为6.67%和56.67%、29.33%和33.33%、64%和10%,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为
60.67%和9.33%、30.66%和28.67%、8.67%和62%。两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义;TT和CC基因型两组比较差异均显著（P<0.01）。
结论 EGLN1基因rs479200（C/T）和rs480902（T/C）SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性。rs479200位点的CC基因型和
rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境。     

鄂西北地区汉族人群CD40基因单核苷酸多态性分析

目的研究CD40-E1SNP和E4SNP单核苷酸多态性在鄂西北部地区汉族人群中的分布,并探讨CD40基因单核苷酸多态性与血浆可溶性CD40水平的关系。方法 318例汉族人,其中男性187例,女性131例;平均年龄31.2岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及测序的方法,CD40-E1SNP和E4SNP并计算其基因型频率及等位基因频率,酶联免疫吸附分析检测血浆可溶性CD40浓度,并与文献报道不同种族人群比较。结果鄂西北地区汉族人群CD40-E1SNP基因型频率:CC型29.2%,CT型54.1%,TT型16.7%,C、T等位基因频率分别为56.3%、43.7%,这种多态性分布在男女间差异无统计学意义(P>0.05),与英国、波兰比较,发现不同种族间CD40-E1SNP基因型分布及等位基因频率差异均存在统计学意义(P<0.01);CD40-E1SNP各基因表型之间可溶性CD40含量分别为:CC(57.3±6.6)pg/mL,CT(34.2±4.5)pg/mL,TT(28.8±4.2)pg/mL,差异存在统计学意义(P<0.01)。在实验中未检测到CD40-E4SNP单核苷酸多态性。结论鄂西北地区汉族人群中存在CD40-E1SNP单核苷酸多态性,其基因型在不同种族间存在较大的差异,并且可能影响CD40的表达,而不存在CD40-E4SNP单核苷酸多态性。     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

中国广西人白细胞介素-21基因rs2221903 T/C遗传多态性研究

目的:了解白细胞介素-21(IL-21)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的IL-21基因rs2221903 T/C多态性,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据,比较分析广西人与其他种族人群的基因型及等位基因分布频率的差异。结果:广西人IL-21基因型TT、TC和CC频率分别为75.38%、23.62%和1.01%;等位基因T、C频率分别为87.19%和12.81%。其基因型频率在男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。广西人与欧洲和非洲人群比较,IL-21基因多态性分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);而与日本人和中国北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国广西人群中存在IL-21基因多态性,且与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

广西壮族与汉族人群IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性的研究

目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。结果在壮族人中CC、CT基因型分别为94.8%、5.2%;在汉族人中CC、CT基因型分别为93.3%、6.7%。两组IL-1β基因型的分布频率差异无显著性(P>0.05)。二者与高加索人、非洲白人比较,发现IL-1β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P<0.01)。结论IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性在广西壮、汉两族分布无差异,但与高加索人、非洲白人分布有差异。     

广西人群miRNA-107基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的探讨miR-107基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2296616 C/T在广西地区健康人群中的分布特点,对比其在不同种族间基因型及等位基因频率分布的差异,并进一步探讨rs2296616 C/T位点单核苷酸多态性(SNP)与血脂水平的相关性。方法采用多重单碱基延伸SNP分型技术(multiplex SNa Pshot)和DNA测序法,检测372例广西健康人rs2296616 C/T位点的多态性,用7600生化仪检测其血脂相关指标,并用统计学方法分别比较rs2296616C/T位点多态性在各种族人群间的分布差异及不同基因型间的血脂水平差异。结果广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点存在TT(91.1%)和CT(8.9%)两种基因型及T(95.6%)和C(4.4%)两种等位基因。该位点的基因型和等位基因型频率在广西人群不同性别间的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但与北京汉族人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs2296616 C/T位点两种基因型人群血脂之间比较,携带TT基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与CT组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点多态性与其他种族人群之间比较存在不同程度的差异;rs2296616 C/T位点多态性与HDL-C水平高低有关。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

湖北汉族人群白细胞介素18基因启动子区多态性研究

目的 :研究白细胞介素 18(IL 18)基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点多态性在湖北汉族健康人群中的分布。方法 :随机选择 187例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点单核苷酸多态性 (SNP) ,并进行不同种族间比较。结果 :湖北地区汉族健康人群IL 18基因启动子区 - 137位点基因型以GG型 ( 6 7% )多见 ,其次为GC型 ( 30 % )和CC型 ( 3% ) ;其等位基因以G型 ( 82 % )最为常见。而 - 6 0 7位点基因型以CA型 ( 6 0 % )多见 ,其次为CC型 ( 2 1% )和AA型 ( 19% ) ;其等位基因以C型 ( 51% )多见。与瑞典、波兰、澳大利亚等人群相比 ,该位点多态性分布差异存在显著性 (P <0 .0 5) ,而 - 137G/C位点基因型分布与亚洲日本人群相接近 (P >0 .0 5)。结论 :湖北地区汉族人群IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点存在多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

广西百色壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因第2号外显子+8006T/C位点多态性

目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因第2号外显子T+8006 C位点多态性分布。方法采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra(+8006)位点多态性,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为少见,分布频率依次为0.863、0.148、0.006;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内湖北地区汉族人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在着明显的差异。     

中国湖北地区汉族人群P-选择素基因-2123C/G多态性分布的研究

目的:探讨P-选择素(P-selectin)基因启动子-2123位点多态性在中国湖北地区汉族正常人群中的分布特点。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP)方法检测中国湖北地区170名汉族人群P-选择素基因启动子-2123位点多态性,探讨其基因型及等位基因分布特点。结果:中国湖北地区人群P-选择素基因启动子-2123位点各基因型频率CC型8.20%,CG型37.60%,GG型54.10%。等位基因频率C为27.10%,G为72.90%。与欧洲国家人群相比,该位点多态性存在显著差异(P<0.01)。结论:P-选择素基因启动子-2123位点多态性有明显的种族差异。     

中国桂西地区壮族人群白细胞介素-18基因rs360722G/A多态性研究

目的:了解白细胞介素-18(IL-18)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国桂西地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测150例桂西地区壮族人群的IL-18基因rs360722G/A多态性,并与人类基因组计划(Hapmap)公布的四组人群(中国北京汉族人、非洲黑人、欧洲白种人和日本东京人)的SNP分型数据中该基因的基因型及等位基因的分布频率进行比较分析。结果:中国桂西地区壮族人群IL-18rs360722基因型GG、GA、AA频率分别为39.3%、48.7%和12.0%;等位基因G、A频率分别为63.7%和36.3%,男女性别间比较差异无统计学意义(P0.05);但与欧洲白种人、非洲黑人和北京汉族人群比较,其基因型和等位基因分布频率的差异均有统计学意义(P0.05)。结论:中国桂西地区壮族人群中存在的IL-18基因多态性差异可能是一些疾病的临床表现与其它地区或种族有所不同的原因之一。     

湖北地区汉族人群TNF-β804C/A多态性研究

目的了解中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因第三外显子804位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分布,并与其它种族进行比较.方法收集湖北地区257名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),对TNF-β基因804C/A多态性进行分析,并与其它种族的分布进行比较.结果 TNF-β检测到3种基因型,基因型频率分别为CC型37.2%,CA型45.6%,AA型17.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.统计分析显示湖北地区汉族人群TNF-β基因型分布与欧洲白种人及日本人有显著性差异(P<0.05),等位基因频率与欧洲白种人有显著性差异(P<0.05)而与日本人则无显著性差异(P>0.05).结论湖北地区汉族人群中存在TNF-β基因多态性,其突变率较高,与其它种族比较分布有明显的差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的表现有所不同的遗传因素之一.     

中国湖北地区人群白细胞介素-6基因-174G/C多态性分布特点

目的 :探讨湖北地区汉族人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性方法 ,检测中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子-174位点各基因型频率GG型 98% ,GC型 2 % ,CC型 0 %。等位基因频率G为 99% ,C为 1%。与欧美国家人群相比 ,该位点多态性存在显著差异 (P <0 .0 1)。结论 :白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性有明显的种族差异。     

三个不同海拔藏族群体HIF1A基因九个单核苷酸多态性位点研究

目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对基因缺氧诱导因子1α基因(hypoxia inducible factor 1 alpha,HIF1A)的选择作用.方法 选取世居于西藏、青海、云南的3个不同海拔高度的藏族群体,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测HIF1A基因的9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点.结果 所有非同义突变SNP位点的基因型频率与等位基因型频率在3个藏族群体之间差异无统计学意义,而rs11549465位点的基因型频率在云南藏族分别与西藏藏族和青海藏族之间差异有统计学意义(P＜0.05).4个内含子SNP位点基因型频率与等位基因频率在西藏藏族与青海藏族之间差异均无统计学意义;但在西藏藏族和青海藏族分别与云南藏族比较时,基因型频率与等位基因频率差异均有统计学意义(P＜0.05),且跟海拔差异有相关性.结论 海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对 HIF1A 基因有选择作用.     

P-选择素启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区C-2123G、T-1817C多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,同时比较不同种族间基因型及等位基因频率分布差异.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因启动子区C-2123G、T-1817C的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率.结果中国湖北地区健康人群P-selectin C-2123G基因各基因型频率:CC型8.0%,CG型40.5%,GG型51.5%;C,G各等位基因频率分别为28.2%,71.8%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与德国和英国比较,发现不同种族间P-selectin C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001,P＜0.001).P-selectin T-1817C基因各基因型频率:TT型65.5%,TC型28.5%,CC型6.0%;T,C各等位频率分别为79.75%,20.25%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与英国比较,发现不同种族间P-selectin T-2123基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001).结论中国湖北地区汉族人群中存在P-selectin启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在各族间存在着较大的差异.     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

孕酮受体基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征

目的:探讨孕酮受体基因(PGR基因)rs590688、rs1042838、rs11224592三个单核苷酸多态性(SNP)位点在宁夏回、汉族人群的分布特征并与1000Genomes网站上公布的其他群体分布频率进行比较分析。方法:采用TaqMan探针基因分型方法分析宁夏回、汉族人群867例(回族335例,汉族532例)PGR 3个SNPs位点rs590688、rs1042838、rs11224592基因型及等位基因频率的分布情况。结果:宁夏回、汉族人群PGR基因rs590688和rs1042838两个位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义;rs11224592位点基因型及等位基因频率在宁夏回、汉族人群的分布差异有统计学意义;3个SNP位点的基因型及等位基因分布频率在男、女性别间差异无统计学意义。宁夏人群PGR基因rs590688、rs1042838、rs11224592位点基因型及等位基因分布频率与1000Genomes网站公布的其他群体相比较,rs590688位点与欧洲人群及非洲人群差异均有统计学意义;rs1042838位点与欧洲人群的差异有统计学意义;rs11224592位点与非洲人群的差异有统计学意义。结论:PGR基因rs590688、rs1042838、rs11224592位点基因型及等位基因频率在宁夏回、汉族人群的分布中,rs590688和rs1042838两个位点的分布无民族差异;rs11224592位点的分布具有民族差异;3个SNP位点的分布无性别差异。PGR 3个SNP位点基因型及等位基因频率在不同种族和地区的分布不同。     

新疆柯尔克孜族过氧化物酶体增殖物激活受体基因单核苷酸多态性

目的:分析柯尔克孜族健康人群过氧化物酶体增殖物激活受体基因(PPARG)的31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多态性;方法:利用Hap Map软件筛选31个SNPs位点,利用质谱检测技术进行多态性检测并根据质谱峰图判读样本目标位点基因型,利用χ~2检验确定筛选的SNP位点是否符合Hardy-Weinberg平衡定律并分析柯尔克孜族与其他民族间基因型和等位基因频率差异。结果:在31个SNP位点中,23个位点的最小等位基因频率MAF≥0.05具有多态性;在23个SNPs中rs1175540、rs17036242、rs2881654、rs2959273、rs2972162、rs4135275、rs709151、rs9310401、rs1801282位点在柯尔克孜族和维吾尔族人群间基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义;rs2292101、rs3856806、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间基因型频率差异有统计学意义;rs3856806、rs4135275、rs6782475、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间等位基因频率差异有统计学意义。结论:PPARG基因23个SNP位点多态性在新疆柯尔克孜人群和不同种族问差异具有统计学意义,这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一。