醛固酮合酶基因多态性与老年原发性高血压的关系

目的探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与老年原发性高血压(EH)的相关性。方法以人群为基础进行老年人EH病例-对照研究,应用PCR-RELP技术对289例武汉地区汉族老年人的CYP11B2基因-344C/T多态性进行分析。结果武汉地区汉族老年人群CYP11B2基因-344C/T多态性以TT和CT为主要基因型,C等位基因较少见。CYP11B2基因-344C/T多态性与老年人EH有相关性(P0.05)。结论武汉地区汉族老年人群CYP11B2基因-344C/T多态性与EH存在相关性,老年高血压人群携带CC+CT基因型频率较高。     

ACE基因(I/D)多态性与家族性原发性高血压的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系。方法:采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法,检测46例有家族史EH患者(有家族史EH组)及64例无家族史的EH患者(无家族史EH组)和43名健康人群(健康对照组)的ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果:健康对照组、无家族史EH组及有家族史EH组患者ACE基因DD基因型频率分别是11.6%、32.3%、37.0%;D等位基因的分布频率分别是33.7%、52.3%、57.6%。和健康对照组比,无家族史EH组和有家族史EH组患者ACE基因DD基因型和D等位基因频率均明显升高(P<0.05或<0.01),但无家族史EH组和有家族史EH组患者间无统计学差异(P>0.05)。结论:ACE基因DD基因型和D等位基因可能是原发性高血压患者的遗传易感基因,而无家族史的高血压患者和有家族史的高血压患者两组基因构成比无差别。     

武汉地区汉族人群醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的 :探讨武汉地区汉族人群醛固酮合酶 (CYP11B2 )基因 344C/T多态性频率分布特点及其与原发性高血压 (EH)的关系。方法 :以人群为基础进行EH病例 对照研究 ,应用PCR RELP技术对 2 11例武汉地区汉族人的CYP11B2基因 344C/T多态性进行分析。结果 :武汉地区汉族人群CYP11B2基因 344C/T多态性以TT和CT为主要基因型 ,C等位基因较少见 ,其频率为 2 4 % ,明显低于文献报道的欧洲白种人 (P <0 .0 1) ,亦低于日本人 (P <0 .0 5 )。CYP11B2基因 344C/T多态性与EH无明显相关性 (P >0 .0 5 )。结论 :武汉地区汉族人群CYP11B2基因 344C/T多态性频率分布有着与欧洲白种人以及日本人不同的特点 ,且它与EH没有明显的相关性     

ACE I/D基因多态性与武汉地区原发性高血压代谢综合征关系的探讨

目的:探讨武汉地区原发性高血压(EH)代谢综合征(MS)与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的关系.方法:701例武汉地区汉族人群分为3组,其中血压正常对照组303人,EH患者398例,其中EH患者中符合代谢综合征者189例,不伴随代谢综合组209例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定3组人群中ACE I/D基因多态性.结果:①ACE各基因型频率在正常对照组与EH(包括MS与非MS组)组间差异无统计学意义;②ACE Ⅱ基因型EH合并MS患者的胆固醇水平明显高于DD基因型.结论:ACE基因多态性与武汉地区原发性高血压无关,但D等位基因频率明显低于某些西方国家人群;对于EH合并代谢综合征的患者,其胆固醇水平和ACE Ⅱ基因型明显相关.     

血管紧张素转化酶基因多态性在海南黎、汉族高血压人群的对比研究

目的研究血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性在海南黎、汉族原发性高血压(EH)人群的频率分布差异.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,检测海南黎族111例EH患者(黎族组),106例汉族EH患者(汉族组)ACE基因多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果黎族组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为10.8%、37.8%、51.4%,D及Ⅰ等位基因频率分别为29.7%、70.3%;汉族组DD、DI、Ⅱ基因频率为16.0%、28.3%、55.7%,D及Ⅰ等位基因分别为30.2%、69.8%,2组比较,差异无统计学意义.结论ACE基因多态性不是海南黎族EH人群发病率不同于汉族人群的主要原因.     

新疆地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病相关性研究

目的 探讨新疆地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与冠心病关联性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶方法检测了新疆地区汉族42例冠心病人和82例正常人群ACE基因多态性.结果 汉族正常人群的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型19.51%,ID型32.93%,II型47.56%.D和I等位基因频率分别为36.0%和 64.0%;冠心病人的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型28.57%,ID型30.95%,II型 40.48%.D和I等位基因频率分别为 44.05%和 55.95%,无显著性差异(χ2=1.996 8,P＞0.05),且男女之间也无显著性差异.结论 ACE基因多态性与新疆地区汉族冠心病关联性不大,但值得关注.     

重庆永川区高血压患者降压药相关基因分布研究

目的 研究重庆永川区高血压患者降压药相关基因分布情况。方法 选取永川区人民医院2020年4月至2021年2月明确诊断为原发性高血压患者200例,抽取其静脉血进行CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1c.1165G>C、AGTR1 c.1166A>C、ACE(I/D)和CYP3A5*3基因检测,分析各基因多态性位点分布情况,并与不同地区及民族进行比较。结果 在200例高血压患者中,CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1c.1165G>C、AGTR1 c.1166A>C、ACE I/D）和CYP3A5*3的突变型等位基因频率分别为55.25%,3%,77.5%,5.75%,33.25%,68.75%,2.5%;性别与基因型发生频率差异无统计学意义（P>0.05）;重庆永川区各基因型分布情况与贵州及长沙地区差异无统计学意义（P>0.05）。北京地区高血压人群CYP2D6*1/*10和ADRB1 CC基因型显著低于永川区,但ADRB1 GC基因高于永川区P<0.05）。吉林满族高血压人群CYP2D6*10/*10基因型频率显著低于永...     

RAS三种不同基因多态性与原发性高血压的相关性

目的 探讨肾素—血管紧张素系统(RAS) 血管紧张素原(AGT)基因T704C多态性、血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性及血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166-C多态性与原发性高血压（EH）的关系.方法 采用PCR及PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对220例EH患者（EH组）和1 004例非原发性高血压患者（NEH组）ACE基因Alu I/D多态性、AGT基因T704C多态性、AT1R基因A1166-C多态性进行基因型检测,计算等位基因频率.结果 两组AGT基因型及ACE基因型、等位基因频率均有显著差异（P分别 ＜0.01、0.05、0.05）;EH组TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型频率显著低于NEH组（P均＜0.05）,CC-ID、CC-DD 、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型频率显著高于NEH组(P均 ＜0.01).结论 携带AGT 基因CC基因型、ACE基因D等位基因者可能为发生EH易感人群;TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型对EH的发生可能起负协同作用,而CC-ID、CC-DD、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型可能起正协同作用.     

ACE基因I/D多态性与原发性高血压和高血压性脑出血的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性的分布及其与原发性高血压（EH）、高血压性脑出血（CH）之间的关系。方法采用常规酚—氯仿抽提法提取外周血基因组DNA,PCR检测ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果 EH、CH患者及健康对照者ACE基因DD基因型频率分别为17.95%、17.55%、6.45%;D等位基因的分布频率分别是45.51%、45.18%、33.06%。与健康对照比较,EH和CH患者间ACE基因DD基因型频率和D等位基因频率均显著增高（P〈0.05）,但EH和CH患者间无统计学差异。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因可能是EH和CH的遗传易感基因。     

血管紧张素转换酶基因I/D多态性及醛固酮合成酶基因T-344C多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因多态性与蒙古族原发性高血压（EH）的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测98例EH患者与正常对照组108名健康受试者ACE基因第16内含子I/D多态性及CYP11B2基因T-344C多态性。结果①蒙古族人ACE基因I/D位点II、ID、DD基因型频率在EH组和正常对照组分别为0.44、0.38、0.18和0.42、0.32、0.26，差异无显著性（χ^2=1.693，P=0.192）；②I、D等位基因的频率分别为0.63、0.37和0.58、0.42，差异无显著性（χ^2=0.808，P=0.363）；③CYP11B2T-344C位点TT、TC、CC基因型的频率在EH组和正常对照组分别为0.46、0.44、0.09和0.37、0.54、0.09，两组之间差异无显著性（χ^2=0.005，P=0.945）。④T、C等位基因频率分别为0.69、0.31和0.64、0.36，差异无显著性（χ^2=0.928，P=0.335）；⑤同时分析CYP11B2基因T-344C基因型与ACE基因I/D基因型在蒙古族人群患EH方面无协同作用。结论ACE基因I/D位点及CYP11B2基因T-344C位点与蒙古族人群患EH无相关性。     

醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压及血浆醛固酮水平的关系

目的　探索武汉地区汉族人群中醛固酮合酶 (CYP11B2 )基因 3 44C/T多态性与原发性高血压 (EH)的相关性 ,及高血压人群醛固酮合酶CYP11B2基因 3 44C/T多态性与血浆醛固酮(pAldo)水平的相关性。方法　应用PCR RELP技术对 2 0 4例CYP11B2基因 3 44C/T多态性进行分析 ,应用放射免疫法测定 10 6例EH组的血浆醛固酮水平。结果　CYP11B2基因 3 44C/T多态性以TT和CT为主要基因型 ,与EH无明显相关性 (P >0 .0 5 )。高血压患者血浆醛固酮水平在CYP11B2基因 3 44C/T的 3个不同基因型组比较差异有显著性 (P <0 .0 1)。结论　武汉地区汉族人群CYP11B2基因 3 44C/T多态性频率与EH没有明显相关性。高血压人群的血浆醛固酮水平与CYP11B2基因 3 44C/T多态性相关     

中国汉族人血管紧张素转换酶基因I/D多态性与原发性高血压的关系

目的探讨ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性在中国汉族人群分布规律及与原发性高血压（ＥＨ）的关系。方法取汉族ＥＨ病人１２１例，对照组９５人外周血，提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术进行ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ分型。结果在汉族血压正常群体中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态ＤＤ、ＤＩ、Ｉ基因型频率分别为２２％，４８％和３０％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４６％和５４％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到遗传平衡，具有群体代表性。ＥＨ组与正常组相比，基因型和等位基因分布均具有显著统计学差异（Ｐ＜０．０５），ＥＨ组ＤＤ基因型和Ｄ等位基因频率增加。结论汉族ＥＨ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＤＤ和等位基因Ｄ可能是ＥＨ发病的易患因素     

ACE基因、CYP11B2基因多态性联合分析与原发性高血压合并缺血性脑血管病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344T／C多态性联合分析与原发性高血压（EH）及合并缺血性脑血管病（ICVD）的关系。方法运用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）等技术检测正常对照（NE）组305例、单纯高血压（SEH）组324例和高血压合并缺血性脑血管病（ICVD）组297例的ACE、CYP11B2基因型，结合临床资料统计分析。结果ACE基因DD型及D等位基因频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组问无显著差异；CYP11B2三种基因型在各组分布差异无显著性；ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型分布在三组间有显著差异（P〈0．05），DD—TC／CC频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组间差异无显著性；Logistic回归分析提示，年龄、体重指数（BMI）、血清总胆固醇（CHOL）、血糖（GLU）、基因联合DD—TC／CC是EH人群发生ICVD的独立危险因素，而ACE基因DD型未进入回归方程。结论ACE基因I／D多态性和CYP11B2基因-344T／C多态性与高血压无明显关系，但在高血压人群中，年龄、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型可能是其发生ICVD的独立危险因素，ACE基因与CYP11B2基因可能存在协同作用。     

醛固酮合成酶基因多态性与高血压及左室肥厚的关系

目的：本研究旨在观察血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合成酶（CYP11B2）基因－344C／T多态性与高血压（EH）及左室肥厚（LVH）的相关性。方法：将136例原发性高血压病患者分为LVH组72例,无LVH组64例;应用多聚酶链式反应（PCR）、限制性内切酶方法检测ACE和CYP11B2基因的多态性。结果：（1）无LVH组LVH组ACE基因I／D多态性基因型和等位基因分布差异均有显著性（P＜0．05）,LVH组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于无LVH组。（2）无LVH组与LVH组CYP11B2基因－344C／T多态性基因型和等位基因分布差异均有显著性（P＜0．05）,LVH组CT基因型和C等位基因频率显著高无LVH组。（3）LVH组中的CT＋Ⅱ联合基因型频率高于无LVH组（P＜0．05）。结论：（1）ACE型I／D和CYP11B2基因－344C／T多态性与高血压发生无相关性。（2）ACE基因Ⅱ多态性与LVH相关。(3）CYP11B2基因－344CT基因型与LVH相关。（4）CYP11B2基因－344CT基因型和ACE基因Ⅱ基因型共存对LVH的发病具有协同作用。     

原发性高血压病人群ACE基因的多态性与血管损害相关性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与中国原发性高血压（ＥＨ）人群血管并发症之间的关系。方法应用ＰＣＲ技术扩增位于ＡＣＥ基因第１６内含子的一基因片段,共检测ＥＨ患者２０４例和正常对照９６例。结果ＥＨ组ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型基因的分布频率与对照组无显著性差异,但三期ＥＨ亚组ＤＤ型基因及Ｄ等位基因的分布频率高于正常对照组（Ｐ＜０．０１）。血浆ＡＣＥ活性与基因类型的关系为ＤＤ＞ＤＩ＞Ｉ。结论中国原发性高血压人群ＡＣＥ基因１６内含子插入／缺失多态性与其血管并发症密切相关。     

Specifics of distribution of polymorphic markers of the renin-angiotensin-system genes, relation to ventricular hypertrophy in patients with essential hypertension of Uzbek nationality

AIM: To study distribution of polymorphisms of angiotensin converting enzyme (ACE), angiotensin II type 1 receptor (AT1R), aldosterone synthase (CYP11B2) genes, and their association with processes of left ventricular remodeling in men of uzbek nationality with essential hypertension (EH). MATERIAL AND METHODS: Patients with stage 1-2 EH were genotyped for carrying I/D polymorphism of ACE gene, A1166C polymorphism of AT1R gene, and C(-344)T polymorphism of CYP11B2 gene. Echocardiography was used for measurement of left ventricular myocardial mass index. RESULTS AND CONCLUSIONS: Special features of distribution of studied genes among uzbek men were the following: accumulation of ID-genotype of I/D polymorphic marker of ACE gene among patients with EH, predominance of I-allele and II-genotype of ACE gene in healthy persons; accumulation of AA-genotype and A-allele of A1166C polymorphic marker of AT1R gene in patients with EH and healthy persons, while CC genotype was found only in patients with EH; predominance of CT genotype of C(-344)T polymorphic marker of CYP11B2 gene in patients with EH and healthy persons with high prevalence of T-allele in patients with EH. Carriage of TT genotype of C(-344)T polymorphic marker of CYP11B2 was associated with higher values of diastolic blood pressure. Associations were revealed between carriage of TT-genotype and T-allele of CYP11B2 gene, AC+CC-genotypes of AR1R gene and severity of left ventricular hypertrophy.     

高海拔区汉、藏、回族原发性高血压与载脂蛋白E基因多态性的相关研究

目的:检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性并探讨其与高海拔区汉、藏、回族原发性高血压之间的关系。方法:汉族高血压病组67例,对照组64例;藏族高血压病组67例,对照组53例;回族高血压病组48例,对照组52例;对各族进行血压测量,采集静脉血,提取DNA,以聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行DNA多态性分析,电泳判断基因型。结果:ApoE基因构成比在汉族高血压病组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),而在藏族高血压病组与对照组之间有极显著性差异(P<0.01),在藏族高血压病组E4等位基因频率高于对照组,而E2等位基因频率低于对照组(P<0.01),回族高血压病组各基因型分布和等位基因频率与对照组无差异(P>0.05)。结论:高海拔区藏、汉族人群中,ApoE基因E4等位基因与原发性高血压相关,回族无此相关性。     

醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的 :探讨醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T多态性与原发性高血压的相关性。方法 :运用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)了解醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T基因型在原发性高血压患者 (n =10 8,原发性高血压组 )和正常血压患者 (n =14 6 ,对照组 )的分布情况。结果 :等位基因C、T在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为 0 2 8,0 72和 0 36 ,0 6 4,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性 ,两组人群的基因型和等位基因频率无明显差异 (P >0 0 5 )。结论 :在中国人群中 ,醛固酮合酶CYP11B2基因 -344C/T多态性与原发性高血压无显著性相关     

CYP11B2 gene polymorphism and essential hypertension among Tibetan,Dongxiang and Han populations from northwest of China

Essential hypertension (EH) is a complex multifactorial condition influenced by both genetic and environmental factors; aldosterone synthase (CYP11B2) is a key enzyme which involves in the terminal steps of aldosterone synthesis. The result of relationship between C-344T of CYP11B2 polymorphism and EH was controversial. This study was undertaken to investigate the association of C-344T polymorphism with EH in the populations of Tibetan, Dongxiang and Han from northwest of China. A total of 2115 participants aged 18–70 years were enrolled in this study. In total, 1776 blood samples, including 545 Tibetan (305 hypertensive and 240 normotensive), 530 Dongxiang (254 hypertensive and 276 normotensive) and 701 Han (338 hypertensive and 363 normotensive), were analyzed successfully by using Snapshot minisequencing method, 30 samples were also performed by direct sequencing (5 hypertensive and 5 normotensive in each population, respectively). The frequencies of genotype and allele of CYP11B2 (C-344T) were not significantly different between EH group and control group in every ethnic population (p > 0.05). However, in female population of Tibetan, the frequencies of CC and CT genotype and C allele in EH group were higher than in control (p < 0.05) group. The frequencies of CC genotype and C allele in both the normotensive controls and EH patients in Tibetan population were higher than in Dongxiang and Han populations. Our study suggests that there is lack of association between C-344T polymorphism of CYP11B2 gene and EH in Dongxiang and Han populations, whereas the polymorphism was correlated with EH in female population of Tibetan.     

色氨酸羟化酶基因A218C及5-羟色胺转运体基因多态性与原发性高血压

目的 研究中国北方汉族人群色氨酸羟化酶(TPH)基因A218C、5-羟色胺转运体(5-HTT)基因内含子2可变数目串联重复(VNTB)序列和启动子连锁多态区(LPR)缺失/插入多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测280例EH患者和200例正常血压对照者TPH基因A218C、5-HTTVNTR和5-HTTLPR多态性位点的基因型和等位基因分布.结果 TPH基因A218C和5-HTTVNTR多态基因型及等位基因频率在EH组和对照组间的分布差异均无统计学意义(均P>0.05).5-HTTLPR多态的SS、LS及LL基因型在EH组分布频率为68%,29%,3%,在对照组分别为53%,37%和10%(P<0.01);S、L等位基因在EH组分布频率为82%和18%,在对照组分别为72%和28%(P<0.01).与L等位基因携带者(LS+LL)相比,SS纯合子EH患病风险显著增加(OR=1.90,95%CI为1.31～2.77,P=0.001).logistic回归分析校正年龄、性别、体质指数、血脂、空腹血糖及血尿酸水平,5-HTTLPR多态SS基因型仍与EH发病危险显著相关(DR=1.47,95%CI为1.06～2.04,P=0.021).结论 5-HTTLPR的SS基因型可能与中国北方汉族人群EH的发生相关联,而TPH基因A218C和5-HTTVNTR基因多态性在中国北方汉族人群EH的发生不起主要作用.