卵黄样黄斑营养不良的光学相干断层扫描影像学特征

目的探讨卵黄样黄斑营养不良各病变阶段光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的影像学特征。方法回顾性分析6例(8眼)卵黄样黄斑营养不良患者的OCT图像特征,并与眼底特征、眼底荧光血管造影进行对照分析。结果卵黄样病变期患者眼底检查可见黄斑区卵圆形隆起病灶,OCT可见视网膜色素上皮层和光感受器层之间有一中等密度反射区域,随病变进展,沉积物厚度增高。萎缩期患者黄斑区见萎缩灶,OCT表现为视网膜色素上皮层脉络膜复合体弥漫性增厚,神经感觉层变薄,合并脉络膜新生血管形成时可见高反射的新生血管膜。结论详细的病史资料、眼底检查、眼底荧光血管造影以及OCT的联合应用,有助于更科学的分析卵黄样黄斑营养不良的临床特征和病理改变。     

隐性遗传性卵黄样营养不良伴黄斑裂孔性视网膜脱离一例

19岁女性因视力差、内斜视就诊。双眼后极部较大范围、散在分布卵黄样物质、存在视网膜劈裂,左眼黄斑裂孔及局部视网膜脱离。结合病史、眼底表现与FFA、OCT、眼底自发荧光等诊断为隐性遗传性卵黄样营养不良。出现巨大黄斑裂孔及视网膜脱离者罕见。（眼科,2023,32:66-68）     

成人型卵黄样黄斑营养不良的多模式影像特征观察

目的：观察成人型卵黄样黄斑营养不良(AFVD)的多模式影像特征。

方法：回顾性研究,观察2015-01/2018-04在郑州市第二人民医院就诊并确诊为成人型卵黄样黄斑营养不良的患者6例11眼,其中男2例3眼,女4例8眼,年龄52.5±1.7(43～67)岁。眼前节、眼压及ERG均未见异常,无家族史。最佳矫正视力(BCVA)：0.08～0.8,EOG：9眼正常,2眼轻度下降。所有患者均进行了眼底彩照、荧光血管造影(FFA)、吲哚菁绿血管造影(ICGA)、光学相干断层扫描血管成像(OCTA)检查。对其影像资料进行分析,总结其主要特征。

结果：眼底表现为黄斑区视网膜见约≤1PD大小的黄色斑块; 卵黄样物质沉积处在FFA及ICGA均呈低荧光,部分在FFA晚期出现荧光积存; OCTA B-scan示卵黄样物质沉积在感光细胞层和视网膜色素上皮层(RPE)之间,随着疾病的进展,感光细胞层逐渐被破坏,外核层变薄,RPE-Bruch膜复合体层变薄或消失; OCTA脉络膜毛细血管层见暗区,周围见强反射信号,En-face 图像见暗区。

结论：多种成像模式相结合有助于AFVD的诊断,减少漏诊、误诊,能够更好地理解其发病机制,协助临床制定治疗方案,准确评价预后。     

成人型卵黄样黄斑营养不良光相干断层扫描血管成像影像特征

目的观察成人型卵黄样黄斑营养不良(AFVD)的OCT血管成像(OCTA)影像特征。方法回顾性临床观察性研究。2018年3月至2019年5月在云南省第二人民医院眼科经眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT等多模式影像检查手段诊断为AFVD的12例患者22只眼纳入研究。其中,男性8例16只眼,女性4例6只眼;年龄33~62岁,平均年龄(48.7±8.9)岁。双眼发病10例,单眼发病2例。视力0.08~0.6.22只眼中,卵黄样物质较为完整8只眼,卵黄样物质内出现不同程度破裂14只眼;继发脉络膜新生血管(CNV)10只眼。所有患者采用海德堡OCTA仪行OCTA检查。中心波长840 nm,采集速度85000次A扫描/s,获得3 mm×3 mm的扫描,在扫描过程中采用Eye-Tracking动眼追踪技术,选择图像质量与位置较佳的像进行标记保存。总结分析卵黄样物质、眼底血管变化及继发CNV在OCTA中的影像特征。结果卵黄样物质较为完整的8只眼,B-scan影像可见视网膜神经上皮层下致密卵黄样物质,位于RPE层与椭圆体带之间,密度较均匀;en-face影像可见卵黄样物质处血流信号,为卵黄样物质反射上方血管的伪迹。卵黄样物质内出现不同程度破裂的14只眼,B-scan影像中视网膜椭圆体带与RPE层之间的卵黄样物质信号不均匀,可见部分弱反射信号的腔隙;en-face影像可见卵黄样物质较为完整的区域仍呈现反射上方血管的伪迹,而卵黄样物质破裂处无血流信号。22只眼中,视网膜浅层、深层毛细血管拱环区视网膜小血管形态发生异常10只眼,可见部分小血管分支走形改变,未能吻合呈完整的拱环结构;未见视网膜毛细血管造成明显结构改变12只眼。继发CNV的10只眼中,8只眼表现为粗大如"枯枝状"的非活动性CNV,2只眼表现为密集、细小血管支构成的活动性CNV。结论AFVD在OCTA中可表现为由于卵黄样物质推挤所致的视网膜血管走形异常、卵黄样物质本身反射的血管伪迹以及卵黄样物质下方CNV的存在等影像特征。     

卵黄样黄斑营养不良

卵黄样黄斑营养不（vitelliform dystrophy,又称Best病）。为常染色体显性遗性疾病,发病年龄3～15岁,在黄斑区有一卵黄色圆形病灶,由于其形状和色泽等特点而被称为“卵黄状”,这是一种遗传性疾病,常发生于幼年及青年,早期视力往往不受影响,病变形态变化很大,可发生卵黄破碎,最后病变吸收,色素上皮和感光细胞萎缩,形成瘢痕,卵黄样黄斑营养不良后期视力明显下降,视野出现中心暗点,ERG正常,EOG常有异常,可有红绿色盲,     

卵黄样黄斑营养不良的多模式影像特征观察

目的：观察卵黄样黄斑营养不良(BVMD,别称Best病)的多模式影像特征。

方法：收集2016-06/2022-10于南京医科大学眼科医院确诊为Best病Ⅰ-Ⅳ期的患者30例60眼的临床资料进行回顾性分析,均双眼发病。所有患者均行最佳矫正视力(BCVA)、裂隙灯显微镜、间接眼底镜、眼压、眼底彩色照相、频域光学相干断层扫描(SD-OCT)、眼底自发荧光(FAF)、荧光素眼底血管造影(FFA)、眼电图(EOG)及光学相干断层扫描血管成像(OCTA)。

结果：共纳入患者30例60眼,其中Ⅰ期8眼,Ⅱ期24眼,Ⅲ期22眼,Ⅳ期6眼,眼底彩色照相、FAF、FFA、SD-OCT的影像特征与既往文献报道基本一致,EOG显示Arden比均<1.55,OCTA能够发现早期病灶,观察到卵黄样物质、光感受器外节、液体的位置分布及有无CNV形成。

结论：多模式影像有助于Best病的诊断,减少临床上漏诊、误诊,其中OCTA较其他检查有明显优势,快捷无创是其最大优势。     

成年人型卵黄样黄斑营养不良的临床特征

目的研究成年人型卵黄样黄斑营养不良的临床和影像学特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院9例（13眼）成年人型卵黄样黄斑营养不良患者。方法分析患者的眼底表现、荧光素眼底血管造影（FFA）、相干光断层扫描（OCT）和自体荧光检查结果。主要指标FFA及OCT特征。结果所有患者均无家族史。视力在0．3及以上者8／13眼（61．5％）。所有患者均表现为黄斑区圆形卵黄样微隆起、边界清楚的、不超过1PD的视网膜下病变。FFA显示病变处呈遮蔽荧光,其旁无或显现荧光,在吸收过程中,荧光相应增加。OCT显示在视网膜色素上皮（RPE）光带前见一梭形均匀的高反射区,在吸收过程中,高反射区出现不均匀,或有小的无光反射暗区。结论黄斑区圆形卵黄样不超过1PD的视网膜下病变,无明显视网膜脱离及无病变破裂分层是本病的特点。FFA和OCT检查相结合有助于成年人型卵黄样黄斑营养不良的诊断。     

卵黄样黄斑营养不良家系的VMD2基因诊断

目的:通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对VMD2基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100例正常对照者中对VMD2基因突变的检测结果进行验证。结果:先证者双眼底均可见黄斑部卵黄样改变,但眼底荧光造影检查未见脉络膜新生血管。VMD2基因变异分析结果,在外显子8中检出第886位碱基的A>G错义突变(Asn296Asp)。结论:本家系中检出的VMD2基因的Asn296Asp变异是包括欧美各国在内没有报道过的新变异。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。对待黄斑部有异常的病例,应充分考虑Best病的可能性,慎重地进行诊疗工作。     

卵黄样黄斑营养不良1例

0引言卵黄样黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy,BVMD)又称Best病或卵黄样黄斑变性,多属于常染色体显性遗传性疾病,有明显的家族史。本病为双眼患病,两侧对称,少数患者可双眼先后发病,在病情进展过程中,形态变化很大,视力受损程度也不同。现将     

卵黄样黄斑营养不良致病基因的两个新突变

目的 对两个卵黄样黄斑营养不良（Best病）家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点。设计 基因分析。研究对象 2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者。方法  2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂隙灯检查、彩色眼底照相、无赤光眼底照相、眼底自发荧光照相、荧光素眼底血管造影（FFA）和眼电图（EOG）检查。抽取家系成员和50个正常对照者的外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应（PCR）扩增BEST-1基因直接Sanger测序,Genbank BLAST比对分析,明确其突变位点。主要指标  BEST-1测序图。结果  家系1先证者及其父亲均为单眼病变,后者EOG检查患眼光峰暗谷比值（Arden值）为1.08（<1.5）。眼底像可见患眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光显示因黄斑区异常脂褐质堆积呈现相应部位高荧光。该家系中其余2名成员各项眼科检查均正常且无视力下降等主诉。2例患者的BEST-1基因在外显子4的第401位碱基发生错义突变（c.401C>G）,该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第105位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸（p.Arg105Gly）。家系2先证者为双眼发病,眼底检查双眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光示相应部位高荧光。其中1例无视力下降主诉,其EOG检查Arden值为1.2（<1.5）。先证者及1例EOG检查异常者的BEST-1基因在外显子2的第236位碱基发生错义突变（c.236T>A）,该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第50位氨基酸由酪氨酸变为天冬酰胺（p.Tyr50Asn）。家系其他成员及50名正常对照者的DNA分析中均未检测到上述两个突变。结论 c.401C>G、c.236T>A突变目前尚未被报道,为Best病家系的两个新的突变位点。     

Best卵黄样黄斑营养不良一家系的基因突变型及临床表型

目的探究Best卵黄样黄斑营养不良(Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)一家系的基因突变表型及临床特点方法回顾性分析BVMD一家系所有患者详细病史资料及检查结果,眼部检查包括视力、色觉、裂隙灯、散瞳眼底检查、光学相干断层扫描等,根据眼底表现对BVMD病变进行分期,了解BVMD中儿童及成人发病特点的相关差异。对家系中有关直系亲属取外周静脉血行基因分析,通过靶向捕获高通量测序,对BVMD致病基因进行分析,寻找可能致病突变。结果 8名家庭成员中5例为BVMD患者,其中1例2眼为Ⅱ期,3例5眼为Ⅲ期,1例1眼为Ⅳ期,1例2眼为V期。基因检查结果为常染色体显性遗传,BEST1 (OMIM607854)基因c.238T>C;p.Phe80Leu杂合突变。结论此家系呈现常染色体显性遗传,基因检测对于BVMD的诊断及遗传学咨询具有重要作用。在同一分期中儿童患者眼底表现较重,需更密切的随访监测。OCT可作为此类疾病随访的监测指标。     

Best卵黄样黄斑营养不良临床特点及BEST1基因突变研究进展

Best 卵黄样黄斑营养不良( Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)是常染色体显性遗传疾病,绝大多数由BEST1基因突变引起。突变基因导致其编码的bestrophin-1蛋白功能异常,患者表现出以视力下降为主的临床症状。本文从BEST1基因结构及功能、基因突变特点、BVMD临床表现及其与BEST1突变的关系、可能的治疗手段等几个方面进行阐述,以期在此基础上对疾病及致病基因进行进一步研究。     

成年人双眼发病的不对称性卵黄样黄斑营养不良一例

患者男性,51岁。左眼视物变形5年。既往高血压史近5年,否认糖尿病史和家族史。视力:右眼0.7,左眼0.05;眼压:右眼8.8 mm Hg,左眼8.4 mm Hg。双眼前节未见明显异常。玻璃体正常。眼底:右眼黄斑区视网膜深层有一卵圆形病灶,边界较分明,约1.5 PD,外观呈典型蛋黄样改变,视乳头、周边部视网膜及血管无明显异常。左眼黄斑病变区渗出、水肿伴RPE脱失,约2.5 PD大小,视盘下方棉絮斑(图1A、B)。双     

卵黄样黄斑营养不良一家系的BEST-1基因突变分析

目的：通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在BEST-1基因的突变位点。方法： 采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（PCR）扩增BEST-1基因的10个编码外显子,直接测序确定致病的基因突变,并与100名正常对照者的基因筛查结果进行比较。结果：直接测序后发现该先天性卵黄样黄斑营养不良家系BEST-1基因的外显子中,未发现任何突变。结论：BEST-1基因的外显子不存在该先天性卵黄样黄斑营养不良家系的致病突变。     

中心性浆液性脉络膜视网膜病变的荧光眼底血管造影所见

目的分析中心性浆液性脉络膜视网膜病变(central serous chorioretinopathy,CSC)的眼底荧光血管造影(fundus fluo—rescence angiography,FFA)表现,以指导临床诊断和治疗。方法回顾性分析了 1988～2002年CSC患者204例(236 眼),根据FFA分类总结。结果FFA表现形式有5种:①渗漏点型;②局限区RPE渗漏染色型;③浆液性视网膜脱离型;④混合复杂型;⑤正常荧光造影所见型。结论FFA的不同表现形式,为激光光凝治疗CSC奠定了基础。     

光动力疗法治疗卵黄样黄斑营养不良并发脉络膜新生血管临床观察

目的 观察光动力疗法(PDT)治疗卵黄样黄斑营养不良(VMD)并发脉络膜新生血管(CNV)的临床疗效.方法 回顾性分析行PDT治疗的7例VMD并发CNV患者7只眼的临床资料.患者中男性4例,女性3例.年龄20～54岁.治疗前后行最佳矫正视力(BCVA)、裂隙灯显微镜、眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影(FFA)、吲哚青绿血管造影(ICGA)、频域光相干断层扫描(SD-OCT)以及眼电图( EOG)、视网膜电图(ERG)等检查.患眼BCVA数指/眼前～0.6;光感受器内外节(IS/OS)界面下积液,视网膜水肿,平均中央视网膜厚度(506.00±30.71) μm.PDT治疗按照标准常规操作完成.治疗后随访2～11个月,平均随访时间6.3个月.观察BCVA及CNV变化以及与治疗相关的副作用.结果 末次随访时,患眼BCVA 0.12～1.0,均有不同程度提高;FFA及ICGA检查显示,CNV萎缩变小,渗漏减轻;SDOCT检查见神经视网膜水肿减轻或消退,平均中央视网膜厚度下降为(401.00±52.22) μm,IS/OS界面与视网膜色素上皮间光反射暗区消失,黄斑恢复基本正常形态;未见与治疗相关的局部及全身副作用发生.结论 PDT能有效治疗VMD并发的CNV,稳定或提高患者视力.     

卵磷脂络合碘对CSC激光治疗后黄斑水肿吸收的影响

目的 观察卵磷脂络合碘片对中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）激光治疗后黄斑水肿吸收的影响。方法 将确诊CSC并行氩激光光凝治疗的患者86例（86眼）分为碘剂组和对照组，给予碘剂组口服卵磷脂络合碘片，分别于1、2、3、4周观察治疗效果。结果 光凝治疗后2周碘剂组患者视功能恢复正常为97．7％，对照组为34．9％。碘剂组患者黄斑水肿完全吸收为97．7％，对照组为39．5％。3周、4周时2个组均恢复良好，无统计学差异。结论 激光光凝治疗CSC是安全有效的方法，口服碘剂对光凝后视力恢复及黄斑水肿吸收有明显的促进作用。     

中心浆液性脉络膜视网膜病变FFA和同步频域OCT的分析

目的：探讨中心性浆液性脉络膜视网膜病变（central serous chorioretinopathy,CSC）的眼底血管造影,包括眼底荧光血管造影检查（FFA）与吲哚青绿血管造影（ICGA）以及同步频域光学相关断层扫描（SDOCT）的图像特征,以探讨CSC的发病机制。 方法：对2009-06/2011-10在我院就诊的54例CSC患者使用海德堡公司生产的Spectralis HRA-OCT设备进行检查,选取患者的FFA,ICGA及同步SDOCT结果进行分析。 结果：CSC患者54例FFA表现为视网膜色素上皮（RPE）的荧光渗漏,ICGA表现为病灶处脉络膜血管异常,SDOCT表现神经上皮的浆液性脱离,其中38例（70.4%）患者的FFA和同步SDOCT比较发现,FFA表现为荧光渗漏点处对应的同步SDOCT为小片状的RPE脱离。 结论：通过FFA与ICGA以及SDOCT的同步检查,更准确的定位CSC患者病变部位,为CSC的发病机制提供临床资料,从而更好的指导临床治疗。     

急性特发性黄斑病变1例

0引言急性特发性黄斑病变(acute idiopathic maculopathy,AIM)是一组原因不明的黄斑区急性损害导致视力急剧下降,继之以视力逐渐恢复为特点的黄斑疾病。该病具有好发于青年人,多有流感样病史,单眼或双眼均可受累,黄斑区视网膜浆液性脱离,病变区视网膜色素上皮细胞或外层视网膜限局性增厚等特点。该病最早于1991年由Yan-nuzzi等[1]报道,迄今为止