中国汉族人胰岛素基因多态性的研究

本文应用Bgl 1限制性内切酶图谱及墨迹杂交分析了83人的染色体DNA。其中正常人26名,糖尿病患者57名,为国内首次对中国汉族人胰岛素基因5＇-端邻近的多态性特征的研究分析。酶解的DNA片段的长度主要是2.8±0.3Kb(5％),3.5±0.3Kb(10％),4.2±0.3Kb(46％)以及5±0.4Kb(36％)。有86％的人的多态区的等位基因是纯合子,与西方白人及黑人的有所不同。这可能反映了该多态性具有某些种族特征。我们尚未发现多态性与糖尿病类型之间有明显的关系。     

胰岛素受体基因多态性与脑血管病

胰岛素受体基因多态性是胰岛素抵抗的重要原因之一。由于胰岛素抵抗而继发的高胰岛素血症是动脉粥样硬化、原发性高血压及微血管病变的重要致病因素。文章综述了胰岛素受体基因多态性与动脉粥样硬化、原发性高血压、微血管损害的相互关系及可能的致病机制 ,推测胰岛素受体基因多态性与脑血管病存在相关性     

胰岛素受体基因多态性与脑血管病

胰岛素受体基因多态性是胰岛素抵抗的重要原因之一。由于胰岛素抵抗而继发的高胰岛素血症是动脉粥样硬化、原发性高血压及微血管病变的重要致病因素。文章综述了胰岛素受体基因的多态性与动脉粥样硬化、原发性高血压、微血管损害的相互关系及可能的致病机制,推测胰岛素受体基因多态性与脑血管病存在相关性。     

胰岛素受体底物及其基因多态性与胰岛素抵抗

胰岛素受体底物(IRS)是胰岛素信息传递的重要介质。IRS-1主要介导胰岛素在外周组织的效应，调节β细胞分泌；IRS-2主要介导胰岛素在肝脏的作用，对β细胞发育有重要影响；IRS-3、IRS-4的作用尚存争论。IRS-1、IRS-2基因多态性可致肝脏、外周组织及β细胞胰岛素抵抗；IRS-3、IRS-4基因多态性尚缺乏相关的报道。     

胰岛素受体底物及其基因多态性与胰岛素抵抗

胰岛素受体底物(IRS)是胰岛素信息传递的重要介质。IRS-1主要介导胰岛素在外周组织的效应,调节β细胞分泌;IRS-2主要介导胰岛素在肝脏的作用,对β细胞发育有重要影响;IRS-3、IRS-4的作用尚存争论。IRS-1、IRS-2基因多态性可致肝脏、外周组织及β细胞胰岛素抵抗;IRS-3、IRS-4基因多态性尚缺乏相关的报道。     

胰岛素受体基因多态性与高血压肾损害相关性研究

为探讨原发性高血压(EH)肾损害与胰岛索受体(INSR)基因第8外显子Nsi I酶切多态性的关系，采用生化法、多聚酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)等技术，检测了N2等位基因在EH肾功能正常(EH—NRF)组、EH肾损害尿毒症(EH—CRF)组及正常对照(NC)组中的表达。结果显示，Nsi I多态性与患者的年龄、体重指数(BMI）、总胆固醇(TC)及甘油三脂(TG)等无相关性，N2等位基因频率在EH-NRF组及EH—CRF组均明显高于NC组(P＜0．05、＜0．01)，且在EH—CRF组高于EH—NRF组。提示N2等位基因可能是中国人EH(特别是EH—CRF)的一个重要易感基因。     

维吾尔族胰岛素抵抗与Furin基因多态性相关性的研究

目的 探讨维吾尔族IR与Furin基因多态性的相关性。方法 选取2010年1～3月于新疆和田地区维吾尔族肥胖、高血压、DM流行病学调查中表型资料完整人群990名,分为胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）≥2.95的IR组（n=239）和HOMA-IR<2.95的正常对照组（NC,n=751）。比较两组基因型频率和等位基因频率分布,Logistic回归分析IR患者的影响因素,比较不同基因型间HOMA-IR及TNF-α。结果 IR组BMI、腹围、DBP、SBP、TC、TG、LDL-C、TNF-α高于NC组（P<0.05）。IR组TT基因型频率高于NC组（P<0.05）。Logistic回归分析显示,TT基因型、TNF-α是IR患者的影响因素。与CC基因型比较,CT基因型人群TNF-α升高（P<0.05）,HOMA-IR降低（P<0.05）,TT基因型人群TNF-α、HOMA-IR升高（P<0.05）。结论 Furin基因变异可能与维吾尔族IR相关,是维吾尔族IR的易感基因。     

胰岛素受体基因多态性与脑梗死发病关系的研究

用聚合酶链反应—限制性片段多态性技术（PCR）检测35例脑梗死患者（脑梗死组）和25例同期健康查体者（对照组）的胰岛素受体基因17外显子1058位点多态性，并测定75g葡萄糖负荷后的糖耐量、胰岛素水平。结果脑梗死组胰岛素受体基因17外显子多态性出现频率（40％）明显高于对照组（12％）；非肥胖者出现频率（66．7％）明显高于肥胖者（20％）。肥胖者空腹血糖及75g葡萄糖负荷后30、60和120min血糖、胰岛素水平均明显高于非肥胖者。认为胰岛素受体基因多态性（C-T）与脑梗死发病有关；胰岛素受体1058位基因可能是脑梗死的易感基因。     

与胰岛素抵抗相关的基因多态性研究进展

正2型糖尿病是一种复杂的多基因遗传疾病,胰岛素抵抗是其重要发病机制,是胰岛素和胰岛素受体结合后信号传导过程发生障碍的结果~([1])。目前研究发现多种基因突变与胰岛素抵抗的发生和发展相关。本文针对影响胰岛素抵抗的相关基因进行阐述。1与脂质和糖代谢相关基因(1)钙蛋白酶10基因(calpain-10,CAPN-10)钙蛋白酶10的基因(CAPN-10)是第一个被确认的与T2DM相关的基因~([2]),位于染色体2q317.3。     

胰岛素受体基因多态性与动脉粥样硬化的研究进展

胰岛素通过胰岛素受体发挥其生理作用,人胰岛素受体是一种高分子的跨膜蛋白,胰岛素受体基因表达的改变可使胰岛素受体的结构发生改变,从而使胰岛素受体功能发生变化,导致胰岛素抵抗、继发糖脂代谢紊乱、高血压以及微动脉损害,这些都参与动脉粥样硬化的发生与发展,导致冠心病和脑血栓形成等多种动脉粥样硬化性疾病。胰岛素受体基因多态性与胰岛素抵抗、高血压、高血糖以及动脉粥样硬化间的关系近年得到进一步证实,本文就此作一综述。     

脂联素基因多态性与胰岛素抵抗的相关性研究

目的　探讨脂联素基因 (apM1)多态性与胰岛素敏感性 (IS)及胰岛 β细胞功能之间的关系。　方法　运用PCR 直接测序验证的方法在 2 2 1例无亲缘关系的上海地区汉族人群 (糖代谢正常者 10 8例 ,异常者 113例 )中检测apM 1基因 2号外显子及内含子的多态性。并结合Bergman微小模型技术探求它与IS和胰岛 β细胞急性反应能力 (AIRG)之间的关系。 　结果　上海地区汉族人群中apM 1基因 45和 2 76位有T/G单核苷酸多态性 (SNP)存在。SNP4 5位为T/G者发生胰岛素抵抗 (IR) (ISIOR =0 389,95 %CI =0 188～ 0 80 3,P <0 0 5 )、低AIRG(AIRGOR =0 2 98,95 %CI =0 12 0～ 0 74 1,P <0 0 5 )、高血糖 (OR =0 4 4 6 ,95 %CI=0 2 2 0～ 0 90 4 ,P <0 0 5 )的危险度明显较T/T者低 ;SNP4 5位为T/T者的体质指数 (BMI)和胰岛素水平较高、IR程度较重、高密度脂蛋白 (HDL)水平较低 (P <0 0 5 ) ;在血糖水平正常的人群中 ,随着SNP2 76位G等位基因含量的增加 ,脂联素和HDL水平降低 (P <0 0 5 )。　结论　apM1基因 2号外显子SNP4 5T/G变异与肥胖度、IR及AIRG相关 ;2号内含子SNP2 76G/T多态性与血清脂联素水平相关。     

PGC-1及其基因多态性与胰岛素抵抗

过氧化物酶体增殖物活化受体γ协同刺激因子-1(PGC-1)与胰岛素抵抗(IR)形成密切相关。PGC-1可加速肝脏糖异生进程,诱发肝内IR,同时又可通过影响胰岛β细胞葡萄糖刺激的胰岛素分泌(GSIS)引起胰岛β细胞IR。另一方面,PGC-1表达增加可减少骨骼肌脂肪比重,增加有氧肌肉类型和胰岛素敏感性,从而减轻骨骼肌IR。PGC-1基因Gly482Ser多态性与IR显著相关,在2型糖尿病患者中,携带Ser/Ser基因型者较携带Gly/Gly基因型者具有更高的空腹胰岛素浓度和IR指数;携带Gly/Gly基因型的正常糖耐量者,较Ser/Ser基因型携带者表现为更低的胰岛素分泌。     

胰岛素受体基因多态性与脑血管病关系的研究进展

近年来，胰岛素（INS）抵抗（IR）在高血压、冠心病、脑梗死病因学中的作用已引起广泛关注。胰岛素受体（INSR）基因作为多种疾病的候选基因，参与高血压、肥胖、动脉粥样硬化等多种疾病的发生，可能参与了脑血管疾病（CVD）的发生。现将近年来INSR基因多态性与CVD关系的研究进展综述如下。     

胰岛素受体基因多态性与缺血性脑血管病的关系

本研究拟在分析脑梗死患者胰岛素受体 (ＩＮＳＲ)基因突变热区第 17、2 0外显子序列变异的基础上 ,探讨该基因在脑血管病发病中的作用。1.资料与方法 :缺血性脑卒中患者 149例 ,其中动脉粥样硬化 (ＡＳ)性血栓性脑梗死 (ＡＣＩ) 6 8例 ,男 46例 ,女 2 2例 ,年龄 (6 6 6± 9 5 )岁 ;腔隙性脑梗死 (ＬＩ) 81例 ,男 5 1例 ,女 30例 ,年龄 (6 6 4± 9 8)岁。同时选择年龄、性别匹配的健康体检者 6 2例作为正常对照者 (ＨＣ) ,男 40例 ,女 2 2例 ,年龄(6 5 3± 7 3)岁。对 3组间分别以 χ2 检验性别 (χ2 =0 2 7,Ｐ >0 0 5 )、以Ｆ检验年龄 …     

中国布鲁杆菌插入序列基因多态性的研究

目的分析国内83株布鲁杆菌基因组的插入序列(IS)IS711的遗传多态性。方法提取布鲁杆菌DNA,经内切酶EcoRI酶切、琼脂糖凝胶电泳、Southern转印后,与地高辛标记的IS711探针杂交,以酶免疫试验检测信号,比较布鲁杆菌各株的IS711指纹图谱。结果不同布鲁杆菌菌株在IS711探针杂交图谱上有明显的多态性,根据杂交的条带数及片段大小的差异,83株布鲁杆菌分属15个IS型。以IS10型分布最为广泛,其次是IS3型,其他型别则较分散,有的IS型只存在于某个菌株。结论布鲁杆菌插入序列IS711在基因分布上存在多态性。     

中国汉族人群TRAIL基因多态性的研究

目的 探讨中国汉族人群中TRAIL基因的分布情况及其在相关疾病发生中的作用.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对265例中国汉族人TRAIL基因第5外显子3′-非编码区1595位点(以mRNA为标准)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在不同性别人群中的分布.结果 Hardy-Weinberg平衡吻合度检验显示,本组各等位基因频率期望值和观察值无显著差异,且其基因多态性分布无性别差异,与日本人相比无显著差异(P>0.05),等位基因频率与非洲及美洲高加索人相比均有显著差异(P<0.05).结论 PCR-RFLP方法 检测TRAIL基因型特异性高,成熟、稳定;中国汉族人群TRAIL基因第5外显子3′-非编码区1595位点存在C/T突变.     

ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗关系的研究

目的　探讨 ACE基因多态性与原发性高血压及胰岛素抵抗间的关系。方法　原发性高血压 16 0例 ,正常对照 15 0例 ,用聚合酶链反应法 (PCR)扩增 ACE基因第 16内含子多态性位点的序列 ,测空腹血糖、胰岛素 ,并计算胰岛素敏感指数 (ISI) ,比较高血压组、对照组间 ACE基因型的频率及等位基因频率 ,用 χ2 检验 ;比较不同 ACE基因型间的 ISI,用方差分析。结果　高血压组 DD基因型频率显著高于对照组 ,而各基因型间 ISI无差别。结论　高血压组 DD基因型频率显著高于对照组 ,ACE基因多态性与胰岛素抵抗间无关系。     

PRDM16基因多态性与维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性研究

胰岛素抵抗(IR)是多种代谢性疾病发病的共同病理生理基础[1].人类含PR结构域的蛋白16 (PRDM16)可增加机体棕色脂肪组织,减少肥胖的发生[2-6],其编码基因位于1P36.3,而这些位置已有研究证实是肥胖易感基因的定位区域[7].前期研究发现维吾尔族人群中代谢综合征与PRDM16基因变异相关[8],IR与前列腺6次跨膜上皮抗原4基因、骨形态发生蛋白-7基因变异相关联[9-10].本研究探讨PRDM16基因变异与新疆维吾尔族人IR的相关性.     

中国人内源性高甘油三酯血症患者胰岛素受体底物1基因的多态性

为探讨胰岛素受体底物 1基因多态性是否与内源性高甘油三酯血症患者有关联 ,应用多聚酶链反应对成都地区汉族 117例高甘油三酯血症患者及 194例正常对照者胰岛素受体底物 1基因酶切位点的限制性片段长度多态性进行研究。血脂用酶法测定 ,血清载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B10 0、CⅡ、CⅢ及E用RID试剂盒测定。结果发现 ,高甘油三酯血症组和正常对照组胰岛素受体底物 1基因均以GG基因型为主 ,其频率分别为 0 .995和 0 .985 (P >0 .0 5 )。高甘油三酯血症组中具有GR基因型者血清载脂蛋白CⅢ水平较具有GG基因型者降低 (P >0 .0 5 )。以上结果提示胰岛素受体底物 1基因G972 R位点多态性与中国人高甘油三酯血症无关联。     

载脂蛋白E血浆水平和基因多态性与胰岛素抵抗关系研究

目的 :本文旨在探讨载脂蛋白E血浆水平和基因多态性与胰岛素抵抗关系。方法 :我们进行了大样本北京自然人群横断面研究 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 (PCR RFLP)进行apoE基因分型 ,比较不同基因型人群载脂蛋白E血浆水平 ;分析不同apoE血浆水平和基因型与HOMA IR、胰岛素水平、IRS患病率、IRS中各异常组分患病率的关系。结果 :1 ε2 2 ,ε2 3,ε2 4基因型者较ε3 3者有较高的apoE血浆水平 ;2 高apoE血浆水平IRS患病率增高 ,HOMA IR指数增加 ;3 高apoE血浆水平与高血糖、高血压、脂代谢紊乱和中心型肥胖等IRS各组分均有一定关系 ;4 在高apoE血浆水平下 ,ε2 3基因型对胰岛素抵抗有保护作用 ,而ε3 4者易合并胰岛素抵抗。结论 :载脂蛋白E血浆水平和基因多态性和胰岛素抵抗密切相关