脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的观察分析

目的 探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对67例脑梗死患者和81例正常对照组脂蛋白脂酶基因第6号内含子PvuⅡ酶切位点进行多态性分析。结果 （1）正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋63％、P-37％;脑梗死组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋60．5％、P-39．5％;脂蛋白脂酶基因PvuⅡ等位基因频率在脑梗死组与正常对照组之间的差异无统计学意义;（2）与正常对照组相比,脑梗死患者组血清TG、CHO、LDL-c水平较对照组升高（P〈0．05）;脑梗死患者组血清apoAⅠ水平较对照组降低（P〈0．05）。结论 脂蛋白脂酶PvuⅡ酶切多态性与脑梗塞发病无明显关联。     

雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究

目的 了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（AMI）是否相关。方法 应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影（SCA）结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0．169、0.831;0.287,0.713,0.339,0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义（P＞0．05）,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义（P＞0．05）。但是,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义（P＜0．05）,而Pvu Ⅱ酶切多态性与AMI有相关性（P＜0．05）,Pvu Ⅱ基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。     

脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ多态性与子痫前期相关性研究

目的:运用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ酶切位点多态性.从遗传学角度探讨其在子痫前期(PE)发生发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的预防和治疗提供科学依据.方法:实验组按照乐杰主编<妇产科学>第6版标准,选取42例诊断子痫前期的患者,对照组选取50例年龄、孕周与实验组相近的正常孕妇.采用PCR-RFLP的方法,检测LPL基因Pvu Ⅱ和Hind Ⅲ酶切位点的多态性.结果:实验组LPL基因H+H+基因型33例(0.85),H+H-与H-H-基因型共6例(0.15),未出结果3例;对照组LPL基因H+H+基因型30例(0.60),H+H-与H-H-基因型共20例(0.40).实验组等位基因H+71例(0.91),H-7例(0.09);对照组等位基因H+72例(0.72),H-28例(0.28).基因型及等位基因分布频率组间比较,均P<0.05(基因型P=0.011,等位基因P=0.002),差异有统计学意义.LPL基因Pvu Ⅱ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在两组之间无明显差异(基因型P=0.627,等位基因P=0.941).结论:LPL基因Hind Ⅲ酶切位点多态性与PE的发生存在一定相关性,携带H+等位基因的孕妇可能更易发展成为PE.Pvu Ⅱ酶切位点的基因多态性及等位基因P+与PE的发生无明显关联.     

子宫肌瘤与雌激素受体α基因多态性关系的临床研究

目的研究在中国汉族人群中,子宫肌瘤的发生与雌激素受体α（ERα）基因多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）来扩增ERα基因序列,用限制性内切酶对193名健康女性和92名子宫肌瘤患者的ERα基因扩增产物进行酶切,测定其基因多态性。结果 ER基因XbaI基因型及PvuⅡ基因型在子宫肌瘤组与对照组之间的分布无显著性差异（P=0.862及0.918）,XbaI基因型等位基因（x、X）及PvuⅡ基因型等位基因（p、P）的分布两组比较均无显著性差异（P=0.893及0.781）。结论在中国汉族人群中,ERα基因多态性与子宫肌瘤的发生并无相关性。     

子痫前期患者血脂水平及脂蛋白脂酶基因多态性相关性研究

目的:探究子痫前期(PE)患者血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的变化,并用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点多态性与PE的关系,从遗传学角度探讨其在PE发生中的作用.方法:按照乐杰主编<妇产科学>第7版标准选取PE患者142例作为实验组,并收集157例同期正常妊娠妇女作为对照组,测定其血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平,采用PCR-RFLP方法检测两组LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点的多态性.结果:(1) 实验组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及载脂蛋白B(ApoB)均明显高于对照组(P<0.01),低密度脂蛋白(LDL)亦高于对照组(P<0.05);高密度脂蛋白(HDL)低于对照组(P>0.05),其中的脂质成分LP(a)高于正常组(P>0.05);载脂蛋白A1(ApoA1)低于对照组(P<0.01).PE组动脉粥样硬化指数[(TC-HDL)/HDL,AI]较对照组显著升高(P<0.01).(2) LPL基因HindⅢ酶切位点H+H+、H+H-、H-H-基因型,实验组分别为117(82.4%)、19(13.4%)和6(4.2%),对照组分别为108(68.8%)、36(22.9%)和13(8.3%).实验组等位基因H+ 253(89.1%)、H- 31(10.9%),对照组等位基因 H+ 252(80.3%)、H- 62(19.7%).基因型及等位基因分布频率组间比较P值均小于0.05(基因型P=0.024,等位基因P=0.003),差异有统计学意义.而LPL基因PvuⅡ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在实验组与对照组之间差异无统计学意义(基因型P=0.86,等位基因P=0.528).(3) LPL-HindⅢ实验组和对照组各基因型之间血脂水平差异显著,H+H+基因型的TC、TG、LDL、ApoB及(TC-HDL)/HDL明显高于另两种基因型(P<0.01),HDL及ApoA1低于另两种基因型(P<0.01),Lp(a)差异无统计学意义(P>0.05).实验组和对照组LPL-PvuⅡ各基因型间血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05).结论:(1) PE患者存在明显脂质代谢异常,并具有动脉粥样硬化高风险.(2) LPL基因HindⅢ位点多态性影响个体血脂水平,H+H+基因型携带者存在明显的脂质代谢异常.(3) LPL基因HindⅢ酶切位点多态性与PE的发生存在一定相关性,携带H+等位基因的孕妇可能更易发展成为PE.PvuⅡ酶切位点的基因多态性与血脂水平及PE的发生无明显关联.     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义（P〈0．05）,PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

新疆维吾尔族妇女子宫内膜异位症和雌激素受体基因多态性的关系

目的:探讨雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系。方法:应用PCRRFLP技术,检测107例维吾尔族健康妇女(对照组)及65例经腹腔镜或手术证实为内异症患者(内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。两组检测对象均为世居新疆的维吾尔族妇女。结果:ER基因型频率分布符合Hareyweinberg平衡定律。ER等位基因X、x和P、p在内异症组与对照组频率分别为0.223、0.777、0.231、0.769和0.168、0.832、0.341、0.659。ER基因PvuⅡ酶切多态性基因型频率、等位基因频率在内异症组与对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);两组XbaI酶切多态性基因型频率、等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);ER基因XbaⅠ和PvuⅡ组合基因型分布在组间、组内分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ER基因XbaⅠ酶切多态性与维族妇女内异症发病无关,而PvuⅡ酶切多态性与内异症发病有关。PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

雌激素受体单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症遗传易感性研究

目的探讨雌激素受体单核苷酸的多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）遗传易感性的相互关系。方法应用PCR和RFLP技术,对我院2009年8月～2011年10月收治的200例ICP患者（ICP组）及200例非ICP患者（对照组）产妇的雌激素受体α（ERα）基因多态性进行分析。结果 ICP组ERαPvuⅡ酶切后基因型PP、Pp、pp的基因频率以及等位基因P与p的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;ERαXbaⅠ酶切后基因型XX、Xx、xx基因频率以及等位基因X与x的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。两组ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的联合基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体单核苷酸的多态性与ICP的发病无明显相关。     

延边朝鲜族低密度脂蛋白受体基因PvuⅡ多态位点的研究

[目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基因组DNA中分离到一个长约 810bp的片段 ,采用Dynabeads固相单链分离直接测序法测定 ,证明分离的片段是否是低密度脂蛋白受体基因内含子 15 ;用限制性内切酶PvuⅡ酶进行酶切 ,进行琼脂糖凝胶电泳 ,在凝胶自动成像系统紫外线检测仪上观察酶切结果 .[结果 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因存在PvuⅡ多态性 .12 0名朝鲜族中无酶切位点的纯合个体 92例 ,基因型 (P-P-)频率为 76 6 % ;有酶切位点的杂合个体 2 0例 ,基因型 (P+ P-)频率为16 7% ;有酶切位点的纯合个体 8例 ,基因型 (P+ P+ )频率为 6 7% .2 4 0个低密度脂蛋白受体等位基因中PvuⅡ酶切位点基因 (P+ )的出现频率为 15 % .[结论 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因也存在PvuⅡ多态性位点 ,说明PvuⅡ多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记 .     

特发性中枢性性早熟女童ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性分析

目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95％CI:1.152～ 2.659,P＜0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95％CI:1.351～ 3.145,P＜0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.     

雌激素受体α基因RFLP与脑动脉瘤的相关性

目的：研究脑动脉瘤与雌激素受体（estrogen receptorα,ERα）基因PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）的关系。方法：采集2006年2月至2007年4月解放军总医院神经外科患者血样标本,其中脑动脉瘤84例,非动脉瘤88例。抽提基因组DNA,扩增ERα第1内含子基因片段。扩增片段分别进行PvuⅡ和XbaⅠRFLP分析。结果：扩增片段长度为1.3 kb。PvuⅡRFLP结果显示,对照组PP占14.8%,Pp占48.9%,pp占36.3%;脑动脉瘤组PP占22.6%,Pp占58.3%,pp占19.1%。对照组与脑动脉瘤组之间PvuⅡRFLP差异有统计学意义（χ2=6.760,P〈0.05）。XbaⅠRFLP结果显示,对照组XX占4.6%,Xx占35.2%,xx占60.2%;脑动脉瘤组XX占2.4%,Xx占35.7%,xx占61.9%。两组之间差异无统计学意义（χ2=0.600,P〉0.05）。结论：ERα第1内含子PvuⅡ限制内切片段长度多态性与脑动脉瘤破裂有关。     

雌激素受体a基因Pvu Ⅱ、Xba Ⅰ和TA重复序列多态性与原因不明月经过少的相关性

目的探讨西南地区年轻女性雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析内切酶Pvu,Xba限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)。同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸TA重复序列进行纯化、克隆和序列分析,观察ERa基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810(95%CI=1.113~2.765),P=0.012。实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,OR值0.641(95%CI=0.361~0.898),P=0.036;Pvu和Xba限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。实验组TA13等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.006),TA15等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P=0.033)。结论ERa基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素。     

雌激素受体α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女骨密度的关系

探讨雌激素受体α(ERα)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法选取符合调查要求的160名绝经后妇女,通过双能X线吸收法测量BMD,PCR-RFLP技术检测ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ限制性酶切位点基因多态性。结果 XbaⅠ位点XX、Xx、xx 3个基因组的腰椎L1-L4、股骨颈、大转子、Wards三角的BMD差异无统计学意义(P>0.05);PvuⅡ位点PP、Pp、pp 3个基因组的腰椎L1-L4、股骨颈、大转子、Wards三角的BMD差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女BMD无关。更多还原     

ERα PvuⅡ基因多态性与芜湖地区汉族女性卵巢子宫内膜异位囊肿的相关性研究

目的:探讨ERαPvuⅡ基因多态性与芜湖地区汉族女性卵巢子宫内膜异位囊肿遗传易感性的关系。方法:采用酚氯仿法提取60例卵巢子宫内膜异位症病人的卵巢巧克力囊肿壁组织(病例组)和56例非子宫内膜异位症增生期或分泌期子宫内膜组织(对照组)的DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)分别对60例病例组和56例对照组进行基因分型比较。结果:ERαPvuⅡ多态性基因型频率在病例组为PP:9(15.0%)、Pp:33(55.0%)、pp:18(30.0%);在对照组分别依次为11(19.6%)、23(41.1%)、22(39.3%),经分析两组无统计学差异(χ2=2.250,P=0.325),等位基因P、p频率在病例组和对照组分别为51(42.5%)、69(57.5%)和45(40.2%)、67(59.8%),经分析两组间分布无统计学差异(χ2=0.129,P=0.720)。结论:未能发现芜湖地区汉族女性ERαPvuⅡ基因多态性与卵巢子宫内膜异位囊肿的发病具有相关性。     

RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性

目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组）,同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％,等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％;对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％,等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。     

子痫前期患者妊娠早晚期血清胎盘蛋白13变化的研究

目的探讨胎盘蛋白13（PP13）在子痫前期患者妊娠早晚期血清中的变化及其意义。方法应用酶联免疫吸附试验（ELISA）对169例孕前血压正常的孕妇,在妊娠9～11周、32—34周2个时间段对母体血清中的PP13水平进行测定,观察孕妇孕期病情变化并随访妊娠结局。结果①169例孕妇发展为子痫前期21例,其中8例重度子痫前期、13例轻度子痫前期;148例妊娠结局正常。②169例孕妇血清PP13水平随着妊娠的进展,进行自身配对比较均逐渐上升,妊娠早晚期之间比较,差异有显著性意义（P〈0．01）。③在妊娠9～11周,轻度子痫前期组、重度子痫前期组血清PP13水平均显著低于对照组（P〈0．01）;在妊娠32～34周,轻度子痫前期组、重度子痫前期组血清PP13水平稍高于对照组,但轻度子痫前期组PP13与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0．05）,而重度子痫前期组PP13与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论子痫前期患者妊娠早期即有血清PP13水平异常表达,可能参与了子痫前期的发生与发展。     

胎盘蛋白13和glycodelin在子痫前期患者血清中的表达

目的  探讨胎盘蛋白13（PP13）和妊娠相关子宫内膜蛋白（glycodelin）在子痫前期患者血清中的表达。方法  采用酶联免疫吸附试验（ELISA）分别测定子痫前期组（包括轻度子痫前期和重度子痫前期组）及正常妊娠妇女外周血血清中PP13、glycodelin的浓度。结果  ①子痫前期组孕妇血清PP13的水平显著高于正常妊娠组（P＜0.01）,而glycodelin的水平显著低于正常妊娠组（P＜0.01）;②轻度子痫前期组PP13水平低于重度子痫前期组（P＜0.01）,而轻度子痫前期与重度子痫前期组的glycodelin水平无明显差异（P＞0.05）;③PP13、glycodelin在子痫前期患者中不具有相关性;④血清PP13的水平与孕周相关。结论  子痫前期患者血清中PP13、glycodelin水平均异常表达,可能参与了子痫前期的发生,发展。同时血清PP13水平与病情的严重程度有关,可能是预测疾病进展的一项指标。     

血管内皮生长因子单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关研究

目的：探讨血管内皮生长因子（VEGF）＋936C/T、-634G/C两个位点单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关性。方法：采用双脱氧链末端终止法进行DNA测序,对2012年1月至2013年1月在本医院住院分娩的58例子痫前期,70例正常妊娠女性的VEGF＋936C/T、-634G/C单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异。用优势比（OR）计算VEGF＋936C/T基因在子痫前期患病中的相对危险度,比较两组中两个位点不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量等临床指标。结果：子痫前期组VEGF＋936CT、TT基因型、T等位基因高于正常对照组,VEGF＋936CC基因型、C等位基因低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;VEGF-634G/C位点的基因型、等位基因频率分布在子痫前期组及正常对照组孕妇中比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;正常对照组、子痫前期组人群中携带VEGF＋936CT、TT基因型组发生子痫前期的危险性是CC基因型组的2.557倍;子痫前期组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;而对照组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较,差异均无统计学意义（P〈0.05）。结论：携带VEGF＋936CT、TT基因型者患子痫前期的危险性增加,-634G/C位点的G等位基因孕妇比携带C等位基因者更具有子痫前期遗传易感性,提示VEGF单核苷酸多态性可能与子痫前期的易感性相关。