多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的研究进展

多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤，临床较少见。通常20岁前发病，女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性，不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突变检测、功能与结构的研究叙述。     

多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定

目的 对多发性家族性毛发上皮瘤一家系进行基因定位及候选基因突变检测。方法 共用18对覆盖9p21和16q12-q13的微卫星标记对一个多发性家族性毛发上皮瘤家系进行局部基因组扫描,并用Linkage软件进行两点参数连锁分析,最后PCR扩增CYLD1基因的17个编码外显子及其邻近剪接子并进行双向直接测序。结果 ①两点参数连锁分析在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%、基因频率0.00001时在D16S3068位点处得出LOD值=3.31(θ=0.00),排除与9号染色体连锁;②突变分析在CYLD1基因第18号外显子出现连续的4个碱基缺失,即c.2355-2358delCAGA。结论 多发性家族性毛发上皮瘤存在着遗传异质性,本家系的致病基因位于16q12-q13,而不在9p21。     

多发性家族性毛发上皮瘤报道

多发性家旌性毛发上皮瘤（multiple farnilial trichaepithelioma，MFT），属于常染色体显性遗传性皮肤病，来源于毛母细胞并不同程度向毛囊分化的良性肿瘤。目前已证实多发性家庭性毛发上皮瘤的基因定位于9P21。     

多发性毛发上皮瘤临床病理分析

对１３例多发性毛上皮瘤进行了临床病理的回顾性分析。１３例中，男６例，女７例，病程最长３１年，最短９年；平均发病年龄１３岁。皮损为米粒至黄豆大皮色丘疹，多见于双侧鼻唇沟，病理变化示由基底样细胞组成的肿瘤团块位于真皮内，呈实体型、花边样网主筛，有程度不同的毛分化改变，部分有收缩间隙，同时对该病的临床病理特征及临别诊断进行了简要的介绍。     

一家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因突变的研究

目的:收集山东一多发性家族性毛发上皮瘤家系,通过直接测序法检测该家系圆柱瘤病肿瘤抑制基因(cylindromatosis tumor-suppressor gene,CYLD1)第16、18号外显子是否存在突变。方法:提取家系成员外周血基因组DNA,利用PCR特异性扩增、直接测序方法对CYLD1基因的第16、18号外显子进行检测。结果:本家系成员的CYLD1基因第16、18号外显子未发现突变。结论:未发现本家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因第16、18号外显子存在突变,提示家族性毛发上皮瘤具有遗传异质性。     

狮样面容表现的家族性多发性毛发上皮瘤

患者女,37岁. 主诉:因面部出现丘疹、结节,并逐渐增多、扩大、融合19年,于2006年10月就诊.     

多发性家族性毛发上皮瘤一家系调查

先证者,女,22岁。因面部结节8年,于2003年10月来我科就诊。患者14岁时鼻梁两侧对称出现散在的米粒至黄豆大结节,质硬,呈肤色,无破溃,不消退。随着年龄增长逐年增多,部分结节融合（图1）。否认家族成员有近亲结婚史,系统检查未见异常。     

多发性毛发上皮瘤

患者女，22岁。主诉：双侧鼻唇沟出现结节22年。现病史：患者出生后不久其父母发现患者鼻唇沟出现针尖大小，正常肤色丘疹，随着年龄增长，丘疹亦逐渐增多、增大，形成结节，弧立散在，互不融合，但自始至终无自觉症状。患者曾在多家医院就诊，诊断不明，未经任何治疗。患者未婚，月经正常，既往无其他特殊病史。     

多发性家族性毛发上皮瘤1例及家系调查

先证者女,27岁。两侧鼻唇沟对称性分布丘疹15年。鼻翼部皮损组织病理示:真皮内有形状不规则的基底样瘤细胞呈栅栏状排列,散在分布角囊肿。诊断:多发性家族性毛发上皮瘤。家族中有5人罹患该病。     

多发性毛发上皮瘤18例皮肤镜特征分析

目的 探讨多发性毛发上皮瘤患者皮损皮肤镜镜下特征.方法 收集成都市第二人民医院皮肤科门诊组织病理检查确诊为毛发上皮瘤的18例患者共计58处皮损进行皮肤镜检查,分析其皮肤镜下的图像特征.结果 18例患者中男8例,女10例,均为多发性毛发上皮瘤,16处(27.59％)表现为黄红色背景,42处(72.41％)表现为黄白色背景...     

结缔组织增生性毛发上皮瘤误诊一例

患者男,40岁,以眉部破溃出血性皮损十余年为主诉就诊。十余年前眉部初发皮损为一黄豆大浅红色丘疹,无痛无痒,渐向周围扩展,中央稍凹陷,患者常用手搔抓,破溃后有少量出血,结痂愈合。曾在当地医院以毛囊炎治疗无效。近几年皮损发展明显较前快,由数个丘疹组成,呈环状缓慢向外周扩展,常自行破溃出血结痂,在数家医院以环状肉芽肿、皮肤深部真菌病治疗,并以伊曲康唑0．2     

多发性毛发上皮瘤1例及皮肤镜观察

患儿女,6岁.鼻梁两侧密集分布米粒至绿豆大小肤色丘疹3年,质地中等,表面光滑,不消退,皮肤镜检查示浅粉色类圆形均质无结构区,表面分枝状、迂曲线状毛细血管扩张.组织病理检查符合毛发上皮瘤.     

多发性毛发上皮瘤一家系

先证者男,24岁。19岁时发现左鼻唇沟有一个粟粒大丘疹,逐渐额、眼睑、上唇出现多个类似丘疹或结节。无自觉症状。体检:面部可见对称散在分布于双侧鼻唇沟、额、鼻根、鼻翼两侧、下颌等部位的多个正常肤色的粟粒至黄豆大丘疹或结节,呈半球形,质实,有透明感(图1)。皮损活检组织病     

多发性毛发上皮瘤1例

毛发上皮瘤在国内已报道多例。近年我们发现1例多发性毛发上皮瘤，因形态较为特殊，现报告如下。     

角化型基底细胞癌与毛发上皮瘤细胞形态定量分析

角化型基底细胞癌为皮肤的一种恶性肿瘤，毛发上皮瘤为良性肿瘤，两者在光镜下的组织病理具有形态相似的基底样细胞团索，有时易于混淆，给病理诊断带来困难。本研究采用大型自动化多功能图像分析仪（ＩＡＩ），以角化型基底细胞癌及毛发上皮瘤的石蜡组织切片进行细胞形态学的计量分析，利用形态计量的某些参数，将这两种组织病理易于混淆的良、恶性肿瘤进行比较和鉴别，以寻求一种较为客观的病理诊断方法。一、资料和方法标本收集：选择我科历年来经临床及组织病理确诊的角化型基底细胞癌及毛发上皮瘤各５例患者的蜡块，将各蜡块制成４ｕｍ…     

多发性毛发上皮瘤1例

多发性毛发上皮瘤(multiple trichoep ithelioma)是毛发上皮瘤的一种临床类型，为常染色体显性遗传，幼年发病，女性多见。好发于面部特别是鼻唇沟，损害为多个结节，数目可达几十到几百个，严重影响外观。我院收治1例典型男性病例，现报告如下。     

家族性多发性毛发上皮瘤1例

患者男,29岁。头皮皮色丘疹、结节4年。皮损组织病理示:表皮轻度萎缩,真皮内见由基底样细胞组成的瘤团,瘤团呈束状或筛孔状,有角质囊肿,周围细胞呈栅栏状排列,瘤团由增生明显的纤维组织互相分隔。家族中有类似疾病史。诊断为家族性多发性毛发上皮瘤。     

结缔组织增生性毛发上皮瘤

组织病理特征 本文2张组织病理图片的主要特征是：表皮轻度萎缩,真皮内有较多基底样细胞组成的条索或团块,大小及形态不一,基底样细胞条索周围纤维组织增生：部分团块内可见角囊肿,个别角囊肿周围可见多核巨细胞。[第一段]